Одна на миллион...

[ЮлияKis]

@марина шашкова, Спасибо большое) Как раз сейчас изучаю эту тему,что и как )))

[Ольга П.]

Нам тоже по анализам нужно ограничить потребление белка. Не поделитесь своим опытом?

[Roomdragon]

@ЮлияKis, что непонятно - уточняйте)

[ЮлияKis]

@Ольга П., Ну вообще нам дали список-светофор( разработанный для фку,поэтому все продукты я перепроверяю,т.к. нам ограничивать нужно разное) .Хотя мне он совершенно не нравится,почему-то.
  Диетолог-генетик  скинула книгу" Хим.состав продуктов",по которой обучают до сих пор,там все расписано полнее. Если нужна-пришлю)

Вообще я рацион составляю из расчета до 15 гр.белка/сутки. Но Вика ест много,не наедается этой едой,приходится "добивать" объем безбелковыми продуктами ( типа Мак Мастер)

[ЮлияKis]

@Roomdragon, Спасибо ) Да думаю,если назначат мочу сдавать, как это сделать? от нас поезд в Харьков напрямую не идет,с пересадкой в Москве. А до Москвы почти 2 суток( Видимо,придется с ребенком специально в М. для этого лететь ...С другой стороны- проще уже сразу в Харьков и  на прием попасть)
 У нас там когда то родственники далекие жили,но в связи  с полит.ситуацией мы оказались на разных сторонах баррикады(

[GrapeInga]

Здравствуйте, Юлия. Моя кроха с таким же диагнозом. И наша история оказалась похуже иного триллера. Но Аля и жива - и для меня это самое главное.
Вы не были в РДКБ у Михайловой С.В.? В плане генетики она лучший специалист в России.

[ЮлияKis]

@GrapeInga, Добрый день ! Мы с Вами не встречались вк в группе ГА? Фотография знакомая. Я лично не обращалась, но От и До выучила клинические рекомендации,по которым наших деток и лечат Очень плачевные 40 страничек...Да и все с нашим диагнозом побывали в Москве, и никаких сдвигов.
Мы наблюдаемся у генетика из Харькова ( тут есть целая ветка,посвященная их медико-генетическому центру). Юлия Борисовна назначала нам кучу диагнозов ( в России их не назначают). Так вот на данный момент у ребенка диагностировано накопления тяжелых металлов, передоз витамина Б6 и еще ряд нарушений. Начали коррекцию  и я вижу изменения. Сейчас Вике не дают спокойно жить гиперкинезы,это одна из самых больших наших проблем ( хотя при правильном подходе к лечению и вовремя назначенной нам диете, этого можно было бы избежать. У дочи три криза было,и о том,что это именно криз, я узнала не от российских генетиков, а от мамочки мальчика с нашим заболеванием) Поэтому советую обратиться к ним.Наши врачи считают, что поставили диагноз посредством тмс и анализом на орг.кислоты, посадили на диету и хватит... К сожалению. Там же немножко другой подход к генетике.

[Roomdragon]

Хорошо, что к харьковчанам обратились, они точно помогут!

[ЮлияKis]

@Roomdragon, Да, жаль,правда,что затянула! Если бы на пару месяцев раньше, до третьего криза,то все шло бы веселее! Но ведь верила, что наши врачи знают, что делают. Ох, а что было, когда местные генетики узнали, что мы наблюдаемся еще у кого-то...Жуть ))))

[Леночка Сергеевна]

@ЮлияKis, а как выглядели эти кризы? У нас тоже подозревают ГА, но мы еще не проверялись, только узнали. Несколько раз ребенку было очень плохо.

[ЮлияKis]

@Леночка Сергеевна, по-разному всегда. Угнетение сознания, температура, понос-рвота, эпи приступ- все может быть приступом