0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.
Оля и Поля, очень прошу прошения, но... разве это аномалия, когда второй палец на ноге больше первого? вроде это называется стопа греческого типа. на всех статуях только такую стопу и изображали. http://dromeas.livejournal.com/28451.html
ого! про 1-2 аномалии у каждого даже не слышала никогда. есть повод задуматься, да. спасибо за ответ :).
Оля и Поля, да я об этом и говорила врачу, что у детей с таким синдромом строение лица другое, и не только лицо. Также и умственная деятельность отстает, и причем глубоко- ну такое описание в статьях по данному синдрому. Но врач (эндокринолог) мне говорит, - "да в большинстве случаев это так (90 %). Но вы могли попасть в те 10% - т.е. внешне, внутренне и умственно никаких отклонений, но ведь нечувствительность рецепторов на свой гормон роста, вот и отстает. Т.е. неполный симптомокомплекс." Хотя в описании данного синдрома я не видела информацию про нечувствительность рецепторов... Первый раз такой предварительный синдром написал в карточке генетик Латыпов М.Ш. (сейчас он уехал из Казани, и живет и работает в Москве). Дочке тогда было 4 г. Сейчас дочке 11 л. И последние 2 года эндокринолог пытается все ставить этот диагноз (после очередных обследований)- ну ведь "черканул" он тогда этот синдром, и ощущение что вот и причина, раз написано. Хотя тогда, когда он предварительно написал об этом в медкарте, придя домой я начала искать..открыла описание и увидела, что там внешне совершенно другие дети. Хотя об этом генетике положительные отзывы были. Сейчас вместо него другой врач-генетик по фамилии Вафина (похоже единственный по детям в Казани)- к ней попасть надо, может что-то другое скажет.
Сыну ставили тоже такой же диагноз Синдром Карнелии де ланге - 100% несколько генетиков. Я попросила подтвердить диагноз анализом, так как кроме внешнего вида другие критерии не подходили (нормальная умственная деятельность, нет пороков в органах, нет судорог). Генетик с НИИ Педиатрии им. Пирогова направил на анализ - клиническое секвенирование экзома. Анализ дорогой 50 тыс.руб. - сдавали в Геномед, но это того стоило, так как диагноз не подтвердился и данный синдром сняли с нас.
У нас поставлен диагноз синдром Корнелии де Ланге. Стертая форма. Хотелось бы пообщаться с родителями детей с таким де диагнозом. Нам 7 лет, мальчик. Если есть вопросы - задавайте, вс расскажу о нашем случае.