Автор Тема: Генетика  (Прочитано 337054 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн ФЕЯАвтор темы

Генетика
« : 05 Декабря 2014, 12:34:22 »
Генетика
ПОЛЕЗНАЯ ИНФОРМАЦИЯ!

АРХИВ 2009-2014 г.
АРХИВ 2015 год
АРХИВ 2016 год

Наиболее информативные анализы на генетику:


Молекулярное кариотипирование известное также как хромосомный микроматричный анализ или сравнительная геномная гибридизация (CGH) является революционным методом исследования генома. Она была разработана для выявления аномалий ДНК, известных как  вариации числа копий генов, не обнаруживаемые другими традиционными цитогенетическими методами, такими, например, как обычное кариотипирование или флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

Вариации числа копий генов это потеря геномных участков (делеции) или в присутствие дополнительных копий сегментов ДНК (дупликации/амплификации).
Эти аномалии ДНК могут вызвать различные заболевания, такие как множественные врожденные пороки развития, умственную отсталость, аутизм, эпилепсю и рак.

Использование молекулярного кариотипирования позволяет обнаружить структурные несбалансированные хромосомные перестройки меньшие, чем те, которые определяются мтодами классицеской цитогенентики.
Хромосомный микроматрисный анализ всего генома обеспечивает  более высокое разрешение (в 100-1000 раз) по сравнению с другими генетическими исследованиями, таких как анализ кариотипа. Это является ценным инструментом для обнаружения вариаций числа копий генов небольшого размера (даже несколько сотен пар оснований). Это позволяет обнаруживато как известные, так и новые микроделеционные и микродупликационные синдромы.

Кроме того, этот метод позволяет точно определить гены, которые находятся в области перестройки и выяснить связь между этими генами и заболеванием.
Молекулярное кариотипирование используется для постнатальной диагностики сложных фенотипов, связанных с умственной отсталостью, множественными врожденными пороками развития. Этот метод, также используется в качестве диагностического метода в пренатальной диагностике.

В настоящее время, молекулярное кариотипирование основанное на технологии хромосомного микроматричного анализа представляет собой важный инструмент в поисках правильного диагноза множества генетических заболеваний.
« Последнее редактирование: 22 Апреля 2018, 00:19:51 от Polina »

Оффлайн Анна1987

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 237
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #1065 : 06 Августа 2018, 10:00:22 »

Через сколько ждать результаты секвенирования?Сдавали в геномеде,прошло уже почти 4 мес,сказали что по документам крайний срок в сентябре.
Мы сдавали в начале октября,в середине апреля сделали. Сначала говорили , что за три месяца сделают, но пришлось перепроверять-поэтому срок увеличился
Ничего себе!7 месяцев???Извините,но они вообще ренели?Да это ж с ума можно сойти,пока ждешь.А нашли что то?
Нашли неисследованную в мире мутацию, но генетики в РДКБ сказали, что она на наше заболевание не повлияла, т.к. гетерозиготная

Оффлайн OLENENOK500

Re: Генетика
« Ответ #1066 : 06 Августа 2018, 10:06:23 »

Через сколько ждать результаты секвенирования?Сдавали в геномеде,прошло уже почти 4 мес,сказали что по документам крайний срок в сентябре.
Мы сдавали в начале октября,в середине апреля сделали. Сначала говорили , что за три месяца сделают, но пришлось перепроверять-поэтому срок увеличился
Ничего себе!7 месяцев???Извините,но они вообще ренели?Да это ж с ума можно сойти,пока ждешь.А нашли что то?
Нашли неисследованную в мире мутацию, но генетики в РДКБ сказали, что она на наше заболевание не повлияла, т.к. гетерозиготная
А они предупреждали,что задерживают анализ?
Дочка Анастасия 10.12.10 г.

Оффлайн Анна1987

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 237
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #1067 : 07 Августа 2018, 08:59:05 »

Через сколько ждать результаты секвенирования?Сдавали в геномеде,прошло уже почти 4 мес,сказали что по документам крайний срок в сентябре.
Мы сдавали в начале октября,в середине апреля сделали. Сначала говорили , что за три месяца сделают, но пришлось перепроверять-поэтому срок увеличился
Ничего себе!7 месяцев???Извините,но они вообще ренели?Да это ж с ума можно сойти,пока ждешь.А нашли что то?
Нашли неисследованную в мире мутацию, но генетики в РДКБ сказали, что она на наше заболевание не повлияла, т.к. гетерозиготная
А они предупреждали,что задерживают анализ?
Да, через три месяца написали,что увеличивают срок

Оффлайн Мама гуськи-гу

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 18938
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 237
  • Пол: Женский
  • Зеленоград, Maryland
    • Моя история
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #1068 : 10 Августа 2018, 06:28:59 »
Комментарий глобального модератора Внимание! на форуме можно получить консультацию генетика!!! Вопросы генетику



www.tsrizusa.com
Amtryke, Special Tomato, возмещение по ИПР!!!

Оффлайн antenor

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 2293
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 15
  • Пол: Мужской
  • Сын Григорий Андреевич 23.02.2010
    • Facebook: https://www.facebook.com/groups/gosinniy/
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #1069 : 16 Августа 2018, 09:05:37 »
Друзья. Сори что так на долго выходил из темы. Всем привет.
чуть расскажу как у нас дела. И задам вопрос. Буду рад за помощь.
1. Результаты кетайского генома получили под новый год. Доктор который был посредником в переговоров только сегодня решил со мной встретиться. Все это время расшифровывали.  Там куча организационных проблем и я был заложником не мог обратиться в другие лабы.
2. В другие Лабы я все таки обратился месяц назад. Генетико и к Коновалову Федору.
Генетико обещали выслать результаты завтра. Там не болтшая задержка. Но организационно все хорошо было.
Коновалов Федор меня очень удивил пунктуальностью . 10 дней и анализ готов. Дальнейшие консультации. Советы. И что удивило нашел денову описанную маем 18) Рекомендую . 
Лаборатория Клинической Биоинформатики
https://clinbio.ru
С геномедом пытался. Но как то я не стал настаивать они пропали. Там сложные организационные вопросы.
Я все делал удаленно.
Так что в пятницу получим три варианта расшифровки полного генома тремя компаниями )) сравним.
3. Липидом и метоболом. Все сделал но все попрятались. Я решил обнаглеть и сам поеду к Хайтлвичу Филипу. Попозже дам отчет


Ну а вопрос у меня простой. По поводу транс.
Непонятно как его считают. И зачем . Я ведь правильно понимаю есть некие таблицы. В которых каждый ген имеет этот атрибут. Те одни гены ломаются и не кодируют если у них обе стороны поломоны. Они как то называются такие гены. Вторые гены ломаются если у них тол ко одна сторона поломанна.
Если такая таблица есть. Зачем нам расчитывать цис или транс?

Спасибо
« Последнее редактирование: 16 Августа 2018, 09:27:10 от antenor »
МАМЫ ДЛЯ ВАС Подпишите мою петицию!
Резистентная мульти.... все у нас хорошо
Москва/Тюмень

Оффлайн antenor

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 2293
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 15
  • Пол: Мужской
  • Сын Григорий Андреевич 23.02.2010
    • Facebook: https://www.facebook.com/groups/gosinniy/
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #1070 : 16 Августа 2018, 21:43:11 »
Была долгая встреча с биоинформатиком. В общем они открыли новую поломку. Нигде не описанную. Написали презентацию. Провели аналогию с рыбами, мышами и тд. В общем проблема с стоп кодоном одного гена. Из замкоторого не останавливается выроботка одного белка в синопсах. Который отвечает за процессы торможения. Там просто бомба)) пока попросили ничего не называть. Делаем сенгер все в том числе и брату и берем биопсию кожи для функционального теста фибро там чего то.
Другие нашли - https://link.springer.com/article/10.1007%2Fs00439-018-1887-y
Завтра будет результат от Гениико)

И как я всегда и говорил как вы видите погрешность огромная. Каждый интерпретирует данные по своему. В геноме Григория 1302 деново)) и каждая потенциальна. Многие отсеяли по клинике. Но это очень спорно .
МАМЫ ДЛЯ ВАС Подпишите мою петицию!
Резистентная мульти.... все у нас хорошо
Москва/Тюмень

Оффлайн Мечты Сбываются!

  • Модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 16982
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 582
  • Татьяна
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #1071 : 16 Августа 2018, 22:59:28 »
antenor, если интересно есть еще такая  тема Вопросы генетику
Жизнь - это музыка. Какая музыка, такая и жизнь.

Оффлайн antenor

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 2293
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 15
  • Пол: Мужской
  • Сын Григорий Андреевич 23.02.2010
    • Facebook: https://www.facebook.com/groups/gosinniy/
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #1072 : 17 Августа 2018, 00:38:40 »
Уже прочел и подписался. Спасибо. Очень самоотвержанная доктор)
Геника мне пока еще рано привлекать.
Давайте обсудим цис и транс плиз.
Вот есть заболевания аутосомно рецесивные и доминантные. Есть таблица генов связанная с ними.
Я не пойму зачем биоинформатики вычленяют длинную цепочку для определения цис или транс.  Ведь можно проверить этот ген у мамы и папы. Если у двоих . То это скорее всего транс.
Если у одного то это Цис и причем . Если один и родитель здоров то сто процентов. ( может и наоборот)

Я вообще правильно понимаю что обязательно все поломки нужно так анализировать. По научному через длинную молекулу?

И зачем wgs проверять сенгером? И ребенка и близких родственников. 
« Последнее редактирование: 17 Августа 2018, 00:43:57 от antenor »
МАМЫ ДЛЯ ВАС Подпишите мою петицию!
Резистентная мульти.... все у нас хорошо
Москва/Тюмень

Оффлайн antenor

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 2293
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 15
  • Пол: Мужской
  • Сын Григорий Андреевич 23.02.2010
    • Facebook: https://www.facebook.com/groups/gosinniy/
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #1073 : 18 Августа 2018, 06:40:59 »
Получил данные из третей лаборатории. Генетико. Пока промежуточные вымолил. Через три часа улетаю.  Все хорошо лаборатория отличная. Коммуникации есть. Знаю чтоту них отличная команда и оборудование.
Данным к сожалению не верю )) в нашей стране не возможно в тайне ничего сделать. Они все друг друга знают. Вместе работают . Общаются и тд.
Знаю что читают. Ну ребята. У вас в кабинетах наши реверансы) на нашем форуме мы можем ведь одкрыто писать свои мысли. Я надеюсь.

И так , мое мнение в каждом человеке более тысячи поломок. Интерпретировать эти поломки может каждый как ему вздумается. И пишет потом статьи добавляя туда пару тройку пациентов под что нибудь притянутых. Все эти статьи не являются доказательством чего либо . Даже несмотря на функциональные тесты и тд.  В них есть за что предраться. Так вот, потом врачи опираются на эти статьи. И по ним делают выводы. автор к примеру статьи по гену который первым откапал Федор, описывал несколько пациентов по аутизму. У когото там немного было приступов. Реально описывал детей мол широкое лицо большой рот и тд. Признаки аутизма. Честно,  я по фотографиям ничего не увидел. Отличные дети. Федор предположил что раз там у когото было Эпи , то возможно стоит поковыряться в этом гене. Генетико тоже странным образом попали на этот ген. Блин не верю. Описанная клиника не похоже. Мы совсем другие .
Но это не значит что я не верю гену. )) Ген конечно проверим основательно. Просто две лаборатории почти одновременно дают притянутого кандидата. ! Хотя из 1000 других уверен есть другие. Попасть на нужного и так что бы он был единственным, шансов почти нет. Но я пытаюсь )
Почему лабы стесняются давать всех более менее потенциальных кандидатов? Странно. И почему родителей не пускают в процесс анализа и отсеивания не достоверных при обсуждении . Кто кроме нас лучше знает клинику? ) никто.

В общем нашел я фриланса одного иностранца индийца. Какойто он голодный к практике весь. Готов интерпретировать за 100 баксов. Причем на хорошем оборудовании с хорошими базами. Согласился он с моим условием вернуть мне всех кандидатов. Надеюсь так будет продуктивней.

Но все равно то что сейчас происходит в генетике это переплывание океана викингами ) я не верю в моногемные симптомы , и считаю что истина именно в эпигенетике.
 
МАМЫ ДЛЯ ВАС Подпишите мою петицию!
Резистентная мульти.... все у нас хорошо
Москва/Тюмень

Оффлайн antenor

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 2293
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 15
  • Пол: Мужской
  • Сын Григорий Андреевич 23.02.2010
    • Facebook: https://www.facebook.com/groups/gosinniy/
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #1074 : 30 Августа 2018, 13:17:35 »
Друзья а чего у вас так тихо то стало?
Про цис и транс то обсудим ?
Все ли мутации проверяют? Как проверяют и кто ?
МАМЫ ДЛЯ ВАС Подпишите мою петицию!
Резистентная мульти.... все у нас хорошо
Москва/Тюмень

Оффлайн Натаgriha

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 19
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #1075 : 04 Сентября 2018, 07:11:32 »
Я не сильна так в генетике, мы мутации подтверджали по Сэнгеру, в гетерозиготном состоянии

Оффлайн Тамила75

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 172
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • ВКонтакте: vk.com/id22842522
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #1076 : 08 Сентября 2018, 11:09:43 »
Нашли 2 мутации проверила по Сэнгверу. У сына и у меня есть эти мутации.
У меня 3 замечательных детей. Анастасия 23 года. Маргарита 21 год. Алексей 15 лет.

Оффлайн antenor

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 2293
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 15
  • Пол: Мужской
  • Сын Григорий Андреевич 23.02.2010
    • Facebook: https://www.facebook.com/groups/gosinniy/
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #1077 : 10 Сентября 2018, 08:34:53 »
 hjg
Нашли 2 мутации проверила по Сэнгверу. У сына и у меня есть эти мутации.

Плохо. Прийдется искать дальше. Эта скорее всего не подходит. Ведь вы здоровы.
А раскажите подробней что за лаборатория?
Какой был первичный анализ? Экзон трио?

Спасибо
МАМЫ ДЛЯ ВАС Подпишите мою петицию!
Резистентная мульти.... все у нас хорошо
Москва/Тюмень

Оффлайн Скво

Re: Генетика
« Ответ #1078 : 10 Сентября 2018, 09:32:42 »


hjg
Нашли 2 мутации проверила по Сэнгверу. У сына и у меня есть эти мутации.

Плохо. Прийдется искать дальше. Эта скорее всего не подходит. Ведь вы здоровы.
А раскажите подробней что за лаборатория?
Какой был первичный анализ? Экзон трио?

Спасибо

Вот кстати я познакомилась с семьёй,  у которой такая же ситуация. Идентичная мутация у дочери и матери. У матери даже затронутый участок больше.  И самое интересное,  что клинически ребёнок вписывается в эту мутацию. Врач конечно написал, что раз у  матери то же самое, то надо искать дальше. Но как-то с трудом верится, что возможны такие совпадения. Или это издевка природы (
«Жизнь не о том, чтобы пережидать шторм. Она о том, чтобы учиться танцевать во время дождя»
_______
Гомеопатия не лечит, остеопатия - телесная гомеопатия. БАД - просто пища. Детокс = печень + почки. Шлаков не существует.  ЗА доказательную медицину! ЗА функциональную реабилитацию!

Оффлайн antenor

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 2293
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 15
  • Пол: Мужской
  • Сын Григорий Андреевич 23.02.2010
    • Facebook: https://www.facebook.com/groups/gosinniy/
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #1079 : 10 Сентября 2018, 11:40:42 »
Я вообще никому не верю. Но если говорят искать дальше изменить их мысль будет не возможно.
МАМЫ ДЛЯ ВАС Подпишите мою петицию!
Резистентная мульти.... все у нас хорошо
Москва/Тюмень