Автор Тема: Молибденовый кофактор  (Прочитано 4742 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн ОксиАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 24
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Оксана Воронеж, сынулечка Никитоська
    • Мой теремок
    • Награды
Молибденовый кофактор
« : 29 Ноября 2017, 16:30:06 »
Здравствуйте, мамочки форума!! Может кто-то сталкивался и кому-то делали или предлагали сделать исследовать генетику на молибденовый кофактор. Мы делали и нашли поломку. Делали для того, что хотим второго ребенка и хотели узнать.
В результате генетик с Воронежа сказал , что тема молибденового кофактора не изучена и научного и методического подтверждения нет, того что повреждение мозга возникло в результате именно этой поломки.
Хотелось бы пообсуждать эту тему или может кто знает толкового генетика, с которым можно проконсультироваться.



Оффлайн Мечты Сбываются!

  • Модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 16982
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 582
  • Татьяна
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Молибденовый кофактор
« Ответ #1 : 29 Ноября 2017, 16:48:16 »
@Окси, а к харьковским генетикам обращались?
Жизнь - это музыка. Какая музыка, такая и жизнь.

Оффлайн ОксиАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 24
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Оксана Воронеж, сынулечка Никитоська
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Молибденовый кофактор
« Ответ #2 : 29 Ноября 2017, 17:12:40 »
не обращались еще, ищу отзывы, нужен хороший генетик

Оффлайн Shnuk

Re: Молибденовый кофактор
« Ответ #3 : 30 Ноября 2017, 16:37:56 »
Здравствуйте, мамочки форума!! Может кто-то сталкивался и кому-то делали или предлагали сделать исследовать генетику на молибденовый кофактор. Мы делали и нашли поломку. Делали для того, что хотим второго ребенка и хотели узнать.
В результате генетик с Воронежа сказал , что тема молибденового кофактора не изучена и научного и методического подтверждения нет, того что повреждение мозга возникло в результате именно этой поломки.
Хотелось бы пообсуждать эту тему или может кто знает толкового генетика, с которым можно проконсультироваться.



а этот анализ вы где делали? И что за анализ?

Оффлайн ОксиАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 24
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Оксана Воронеж, сынулечка Никитоська
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Молибденовый кофактор
« Ответ #4 : 08 Декабря 2017, 16:20:23 »
в медико-генетическом центре г. Москва, на Москворечье,1 анализ на недостаточность молибденового кофактора 

Оффлайн ОксиАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 24
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Оксана Воронеж, сынулечка Никитоська
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Молибденовый кофактор
« Ответ #5 : 25 Декабря 2017, 19:46:27 »
@Окси, а к харьковским генетикам обращались?
Обратились, на вопрос консультации по недостатку молибденового кофактора...их ответ поразил лечением, хотя в мире еще нет лечения.Ниже ответ генетиков"
Мы занимаемся метаболической терапией заболеваний (в т.ч. моногенных) и подготовкой супругов к наступлению беременности. При этом учитывается не только факт наличия мутации у первого ребёнка, но и особенности обмена у каждого. Поэтому нужно будет провести комплексное обследование"

Оффлайн Мечты Сбываются!

  • Модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 16982
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 582
  • Татьяна
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Молибденовый кофактор
« Ответ #6 : 25 Декабря 2017, 19:54:26 »
ну это собственно скорее всего не лечение, а коррекция
Жизнь - это музыка. Какая музыка, такая и жизнь.

Оффлайн Iness87

Re: Молибденовый кофактор
« Ответ #7 : 12 Января 2018, 15:23:25 »
Насколько я знаю, лечение изучают, но пока не тестируют. Я не видела статей с исследованиями на людях. Но эту тему продвигают за границей.

Оффлайн ОксиАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 24
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Оксана Воронеж, сынулечка Никитоська
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Молибденовый кофактор
« Ответ #8 : 17 Января 2018, 20:05:35 »
ну это собственно скорее всего не лечение, а коррекция

это называется написали ответ, не изучив тему

Оффлайн ОксиАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 24
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Оксана Воронеж, сынулечка Никитоська
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Молибденовый кофактор
« Ответ #9 : 17 Января 2018, 20:07:36 »
Насколько я знаю, лечение изучают, но пока не тестируют. Я не видела статей с исследованиями на людях. Но эту тему продвигают за границей.
Я тоже видела одну статейку о том, австрийские ученые начали прорабатывать эту тему. Надеюсь дождемся каких-нибудь результатов их исследований

Оффлайн Nastasiya1987

Re: Молибденовый кофактор
« Ответ #10 : 09 Марта 2019, 11:37:57 »
@Окси, добрый день.Накрпали ли какую нибудь информацию про Дефицит кофактора А.у нас тоже такая бяка.Не  знаю как ему помочь...

Оффлайн ОксиАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 24
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Оксана Воронеж, сынулечка Никитоська
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Молибденовый кофактор
« Ответ #11 : 29 Марта 2019, 18:39:00 »
@Окси, добрый день.Накрпали ли какую нибудь информацию про Дефицит кофактора А.у нас тоже такая бяка.Не  знаю как ему помочь...
отправила документы в институт Австрии. Напишите в личку как с вами связаться, хочу пообщаться как у вас она проявляется

Оффлайн ОксиАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 24
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Оксана Воронеж, сынулечка Никитоська
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Молибденовый кофактор
« Ответ #12 : 23 Апреля 2019, 14:15:14 »
Пришли нам ответы с Австрии и Швейцарии-диагноз поставлен не верно в Москве, что я и предполагала