Атонически-астатический синдром (гипотония)

[Скво]

Наверное если бы Катя была у меня первой , то я бы тоже искала ..
Но боюсь , что руки опустились бы
Нам и с Катей то прогноз был - лежать и ухаживать ..

Самая засада в том что многие синдромы передаются 50/50, некоторые 25/75 Т.е первый ребёнок может быть здоров (но быть или не быть носителем мутации), а второй болен.  Или даже третий. Это же чистая случайность (

[cpd]

Наверное если бы Катя была у меня первой , то я бы тоже искала ..
Но боюсь , что руки опустились бы
Нам и с Катей то прогноз был - лежать и ухаживать ..

Самая засада в том что многие синдромы передаются 50/50, некоторые 25/75 Т.е первый ребёнок может быть здоров (но быть или не быть носителем мутации), а второй болен.  Или даже третий. Это же чистая случайность (

И кстати,я знаю не один случай,когда с ЭКО детки рождаются с генетикой.((
Это все "русская рулетка"

[EAB]

Девчонки , вот ещё что .... у кого странные дети , с нормальными родами ,с низким весом, через чур гибкие , с проблемами зрения, зубами и тд очень советую посмотреть в сторону недефференцированной дисплазии соединительной ткани ..  к сожалению до меня дошло очень поздно это .. а нашим врачам лучше найти какой нить замысловатый синдром , лечить все отдельно , чем признать у ребёнка НДСТ , почему так я не знаю .

Юль, нам Ее поставили в раннем детстве. И толку? Все равно реа и занятия, как у дцп, как у дисплазии. Только с дисплазией аккуратно очень надо.

[Скво]

Наверное если бы Катя была у меня первой , то я бы тоже искала ..
Но боюсь , что руки опустились бы
Нам и с Катей то прогноз был - лежать и ухаживать ..

Самая засада в том что многие синдромы передаются 50/50, некоторые 25/75 Т.е первый ребёнок может быть здоров (но быть или не быть носителем мутации), а второй болен.  Или даже третий. Это же чистая случайность (

И кстати,я знаю не один случай,когда с ЭКО детки рождаются с генетикой.((
Это все "русская рулетка"

Я тоже знаю  (  Синдром Ретта, Дауна и прочее.
Когда знаешь диагноз, то без пгд уже не рискнешь. Ну только если мутация точно de novo. Тогда шансы как у всех пар.

[Grita]

Девчонки , вот ещё что .... у кого странные дети , с нормальными родами ,с низким весом, через чур гибкие , с проблемами зрения, зубами и тд очень советую посмотреть в сторону недефференцированной дисплазии соединительной ткани ..  к сожалению до меня дошло очень поздно это .. а нашим врачам лучше найти какой нить замысловатый синдром , лечить все отдельно , чем признать у ребёнка НДСТ , почему так я не знаю .

Юль, нам Ее поставили в раннем детстве. И толку? Все равно реа и занятия, как у дцп, как у дисплазии. Только с дисплазией аккуратно очень надо.

А дисплазия соединительной ткани и гипермобильность суставов это не одно и тоже? Симптомы у дочки уж больно похожие (зрение, гибкость).

[Lamiatta]

@Aleksandra93, можно уточнить, у вас ХМА был в норме, а клинический экзом показал поломку?

Для тех, кто интересуется: у меня проблемы в беременность были связаны с ФПН (после перенесенного ОРВИ нарушился кровоток в пуповине) и с тем, что из-за снижения моего иммунитета дочь внутриутробно заразилась ЦМВ. До болезни все было в норме, ребенок по всем параметрам развивался идеально. Как только я заболела, дочка стала отставать в развитии. Во время беременности врачи предполагали генетику, так как меня обследовали на все инфекции, и все было чисто. Но гистология плаценты после родов показала ее тотальное поражение инфекцией. Поэтому я думаю, в нашем случае причина проблем - длительная гипоксия + недоношенность + ЦМВ. Поэтому генетику мы копали, но довольно вяло - других причин предостаточно.

[Lamiatta]

@Ksenya80, немного не поняла Ваш вопрос. Анализов по поводу координации нам не назначали. Невролог поставил атактический синдром по результатам осмотра. Думаю, имеет смысл сделать МРТ, посмотреть не нарушены ли структуры, отвечающие за равновесие.

[Guess]

Всем здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, карнитен итальянский (сигма тау) можно добавлять в еду? Ребенок мой совсем не хочет пить его водой разбавленный((

Аминокислоты даются натощак.

[Aleksandra93]

@Lamiatta, хма мф не сдавали, только кариотип. Как сказала генетик, нам будет достаточно сделать сразу секвенирование.

[кисярыба]

Наверное если бы Катя была у меня первой , то я бы тоже искала ..
Но боюсь , что руки опустились бы
Нам и с Катей то прогноз был - лежать и ухаживать ..

Самая засада в том что многие синдромы передаются 50/50, некоторые 25/75 Т.е первый ребёнок может быть здоров (но быть или не быть носителем мутации), а второй болен.  Или даже третий. Это же чистая случайность (

Будем считать, что у меня 25 процентов, так как 1,2,и 4 здоровы

[кисярыба]

Девчонки , вот ещё что .... у кого странные дети , с нормальными родами ,с низким весом, через чур гибкие , с проблемами зрения, зубами и тд очень советую посмотреть в сторону недефференцированной дисплазии соединительной ткани ..  к сожалению до меня дошло очень поздно это .. а нашим врачам лучше найти какой нить замысловатый синдром , лечить все отдельно , чем признать у ребёнка НДСТ , почему так я не знаю .

Юль, нам Ее поставили в раннем детстве. И толку? Все равно реа и занятия, как у дцп, как у дисплазии. Только с дисплазией аккуратно очень надо.

Я бы знала слабые места и была бы более внимательна....

[Катя Фетисова]

Всем здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, карнитен итальянский (сигма тау) можно добавлять в еду? Ребенок мой совсем не хочет пить его водой разбавленный((

Аминокислоты даются натощак.

Спасибо!

[кисярыба]

Всем здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, карнитен итальянский (сигма тау) можно добавлять в еду? Ребенок мой совсем не хочет пить его водой разбавленный((

Аминокислоты даются натощак.

Тань, а почему ? Нам именно после еды карнитен всегда назначают ..

[Guess]

@кисярыба, Юль, а нам наоборот утром натощак его назначали.
Я уже и не припомню, откуда я это знаю.
Ну, вот нашла, например, про спортсменов, но там есть режим приема. Пишут за 15-20 минут до еды. Я даю примерно за полчаса или чуть меньше.
http://primekraft.ru/articles/kak-prinimat-aminokisloty

[ПетёнаМама]

Девчата, отзовитесь пожалуйста у кого из детишек есть сколиоз? Нам ставят вторую степень, а нам всего то 2 годика, врачи говорят прогноз не очень хороший, если у кого то есть такая проблема, напишите что вы используете для исправления и сдерживания, может у кого то есть опыт уже не одного года борьбы с этой проблемой.

Вам как это ставят? Прямо сделали снимки и на снимках позвоночника,  по ним поставили сколиоз?
Или по осмотра "кривая спина"?
Ребёнок заметно не подрос перед этим?
В общем,  ничего хорошего ни в первом ни во втором случаях.  Но первое - это уже именно изменения в позвоночника.  Второе - внешне выглядит так же,  но позвоночник сам без сколиозных изменений и это лучше. Вообще диагноз сколиоз - не кривая спина а именно положение позвонков на снимке позвоночника.
Спрашиваю,  т к сами столкнулись.  На ростовом рывке.  Внешне ортопеду сказал что до снимков думал по спине,  что сколиоз .  По счастью,  в позвоночнике изменений не было.
А так - лечение,  что назначают ортопеды+ постоянная физкультура,  бассейн. Постоянно,  зная слабое место следить,  т к любой рывок роста,  особенно сильный,  ослабляет мышцы -они не успевают нарастить в нужном объеме и не справляются с поддержкой спины правильной.

Прошу прощения что не отвечала долго.
Нам ставят по ренгену, в лежачем положении. По спине видно что сколиоз этот у нас из за неравномерного тонуса. Ортопеды говорят что изменений пока по позвоночнику нет. Мы только вернулись с интенсива из Челябинска, там было много всего массажи, ЛФК, БАК, Мануал... Спина явно стала лучше по тонусу, более симметричный тонус так можно сказать. Но еще все равно не айс.  И да был период интенсивного роста.
Ортопед из реа центра посоветовал нам носить все таки бандаж реклинатор, будем покупать. Мануал показал нам упражения на растяжку мышц спины с одной стороны. ЛФК шники показали упражнения для тренировки мышц спины.