Синдром Сегава, дофа-зависимая дистония.

[Нафаня]

Здравствуйте. Здесь я хочу рассказать о таком заболевании как синдром Сегава, у нас чаще используется название - дофа-зависимая торсионная дистония. DRD. Этот синдром очень часто маскируется под маской ДЦП, и дети дстаточно долго остаются не диагностированны.
Буду рада общению с родителями детей у которых проблемы с дофамином, серотонином и другими нейротрансмиттерными нарушениями.
Постепенно буду добавлять в теме нужные и полезные ссыски и методы диагностики. А также историю моего ребенка с DRD.

Это сайт семьи у которых 2 ребенка с DRD смотрите видео:
http://www.drdcentral.com/

[Мамадани]

Обалдеть, скажите Нафаня, а это касается только детей с сохраненным интеллектом? Мы то органики, но у меня тоже ребе, нок очень хорошо развивался, особенно двигательно, а потом все хуже и хуже, теряет навыки, а после Китая вообше в лежку, я подозреваю, что у нас какие-то метаболические нарушения, меня не покидает ощущение, что нас неправильно диагностируют и неверно лечат, что причина не раскрыта, возможно вирусная загрузка,  возможно обменные нарушения.

[Summer]

Мамадани, синдром сегава выявляется генетическим анализом (array CGH ). мы сдавали кровь на этот анализ, тк у нас подозревали генетику как одну из причин дистонии. где в России сдать такой анализ, посмотрите в теме про генетику.

[Sasha]

Скажите кто делал array CGH в каком виде выдают результаты?

[rominna]

Скажите кто делал array CGH в каком виде выдают результаты?

результат нам  прислали по эл почте, и  результат отправили еще в НИИ педиатрии,  тк от них было направление  - делали в геномеде

[Нафаня]

Мамадани, синдром сегава выявляется генетическим анализом (array CGH ).

Синдром Сегава диагностируется поиском мутации в гене GCH1(циклогидролаза1) либо ТН(тирозингидроксилаза).

GCH1 в 14 хромосоме  14q22.1-q22.2
ТН на 11 хромосоме     11p15.5

Насчет array CGН судя по описанию (мы его не делали ) http://www.shafa.az/page.html?id_node=299&id_file=556
- это более чувствительный анализ на хромосомные абберации, делеции и тд...Именно на хромосомные перестройки. Как я поняла он видит более мелкие какие то хромосомные перестройки, но не точечные мутации.
 Тогда можно бы было сдавать просто array CGН и знать все свои мутации во всех генах.
Для мутации GCH1 Характерен сохранный интеллект, для TH нарушения уже в младенчестве, и плохо лечится лекарствами, характерны приступы как эпи, но при этом ээг в норме.

[NAB]

для TH нарушения уже в младенчестве, и плохо лечится лекарствами, характерны приступы как эпи, но при этом ээг в норме.

  вот   у кого приступы непонятной природы (есть тут целая темка) стоит обратить внимание  на этот синдром.  А вдруг оно? или уж хотя бы знать, что этого нет точно.

[Нафаня]

Если ребенок теряет навыки однозначно это не ДЦП, нужно сдавать кровь на обмен веществ, мочу на аминокислоты, искать причину. К сожалению есть некоторые заболевания которые неизлечимы, и начаться могут у казалось бы здорового ребенка года в 3-4, болезнь Баттена например (накапливаются жирные кислоты в мозге и разрушают его)

Иногда очень показательна пункция спиномозговой жидкости, в нашем случае при всех отличных анализах, мрт, хорошем кариотипе, ээг и тд, только в пункции увидели низкий неоптерин и BH4. Собственно это и причина.

[Нафаня]

ДОФА-чувствительная дистония, называемая также болезнью Сегавы (Segawa M. et al., 1972), хорошо поддается лечению и всегда должна учитываться при проведении дифференциальной диагностики дистонии. Заболевание типично дебютирует с нарушения походки в раннем или среднем детском возрасте, чаще ему подвержены девочки. Симптоматика обычно ухудшается в течение дня и улучшается после сна. Ввиду частой мышечной гипертонии, гиперрефлексии и клонуса стоп, причем при отсутствии симптома Бабинского, данное заболевание может быть ошибочно принято за детский церебральный паралич (Nygaard T.G. et al., 1988, 1990, 1993). ДОФА-чувствительная дистония также может манифестировать и в зрелом возрасте в форме «фокальная дистония - паркинсонизм» (Steinberger D. et al., 1998). Генетическое тестирование в данном случае затруднительно ввиду наличия более 100 известных гетерозиготных мутаций гена GTP-циклогидролазы І и постоянного появления новых. Наследование ДОФА-чувствительной дистонии аутосомно-доминантное со сниженной пенетрантностью, большей частью у пациентов мужского пола. Постоянное и регулярное использование небольших доз леводопы обычно дает полное или практически полное восстановление моторной функции, сохраняющееся длительное время (Нагатсу И.Т., Ичиносе Х., 1999).
более подробно здесь
http://www.medlinks.ru/sections.php?op=viewarticle&artid=2758
http://www.medlinks.ru/sections.php?op=viewarticle&artid=2757

Развитие аутосомно-доминантной ДОФА-чувствительной дистонии обусловлено мутациями гена GTP-циклогидролазы I - первого и скорость- лимитирующего фермента биосинтеза тетрагидробиоптерина. Недостаток последнего приводит к снижению активности тирозингидроксилазы и дефициту дофамина в нигростриатных дофаминергических нейронах (Ichinose H. et al., 1995).

[Нафаня]

Сайт - все очень подробно по GCH1 диагностика, лечение, дифференцированный диагноз.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1508/
(читаем с помощью гугла http://translate.google.com/ )

Все диагнозы нейротрансмиттерных нарушений, очень полезный сайт.
http://www.pndassoc.org/diseases/index.html

•Tyrosine Hydroxylase Deficiency (TH)
•Aromatic L-Amino Acid Decarboxylase Deficiency (AADC)
•Guanosine Triphosphate Cyclohydrolase I Deficiency(GCH I, GTP Cyclohydrolase, GTPCH)
•Sepiapterin Reductase Deficiency (SR)

[Summer]

Нафаня, ужас какой, как во всем этом разобраться то. я то думала, что нам array  назначили именно чтобы выявить или исключить генетич предрасположенность. невролог сказал что с нашими самптомами (дистония и гиперкинезы) это либо перинатальные причины либо генетика. получается, что генетику можно копать и копать до бесконечного.

по описанию симптомов кое-что подходит. стопы например вовнутрь загибаются с рождения, гиперрефлексы. но вот с утра наоборот ребенка в кучу не собрать, а в течение дня чем больше двигается тем лучше состояние.

Я так понимаю, что ребенку надо дать препарат левадопы и если есть положит реакция, то искать в этом направлении? другие нейро трансмиттеры не могут вызывать дистонию?

[Sasha]

Нафаня, большое спасибо за ссылки - для меня ценные очень. Я внимательно проштудировала, но у меня вопрос:а при нейротрансмитерных нарушениях какие отклонения от нормы в анализах крови и мочи на аминокислоты будут?

[Summer]

Нафаня, скажите еще, вы кровь на гормоны сдавали? были ли какие-то отклонения?

[DinaMa]

СпасибоНафаня,  почитала с интересом. Мы никаких генетических исследований не делали. Сначала был синдром угнетения, а потом гипотония. Может ли этот синдром проявляться с рождения? написано около 5 лет

[Нафаня]

Девочки, я сама еще изучаю это направление, генетику и конкретно про нейротрансмиттеры. Могу ответит только по синдрому Сегава, так как про него я больше читала. Эта болезнь может начаться в любом возрасте. Даже в подростковом, при этом скорее всего у ребенка до появления явных симптомов будут какие то незначительные с детства, скованность например, могут крутить ноги по вечерам. может подволакивать ногу немного, или заворачивать при ходьбе, а потом оно все вылезет позже, как генетики говорят,болезнь  вариабельна - у каждого человека по разному, у кого то, как у нас за 1,5 года в лежачего, у кого то в 5 лет например начинает ногу подворачивать, общую слабость испытывать, или уточкой ходить. У девочек сильнее чем у мальчиков.
Для Sasha, почти все анализы в норме. Единственное при сегаве по крови  можно помотреть дофамин, серотонин и адреналин. Там дофамин должен быть чуть снижен ( но у нас в первом анализе дофамин было норма, во втором через год на нижней границе нормы. а вот серотонин он в крови был чуть ниже нормы всегда) Мочу можно сдать на гомованилиновую кислоту, если она снижена- значит и низкий дофамин. Вот и все анализы которые можно сдать по крови и моче ghb сегаве. Ну и генетика. но эт дорого и надо смотреть по симптомам.
Гормоны тоже сдавали. Все в норме. Щитовидка норма.
По описанию, до начала заболевания всегда нормальное развитие, потом регресс. Нормальное мрт, и интеллект.
При ТН мутации, там может и с рождения быть без развития навыков. но я про него мало что могу сказать, изучать надо.

[Нафаня]

Вот здесь видео ребенка с мутацией в гене ТН. Этот тип хуже отвечает на лечение препаратами. При этом типе приступы как эпи, но ээг в норме. Характерные движения языком (высовывает язык) выгибания, хаотичные движения руками, тремор конечностей.
 Опять же мрт норма, кровь и др анализы норма. Развитие с отставанием, затруднен прием пищи изза того что не может нормально глотать.
В самом начале где ребенка показывают, примерно так и выглядет без лечения.

https://www.youtube.com/watch?v=d_tucUekHBM

[Summer]

на 1.06 прям моя дочка в младенчестве копия. и рука также дрожала только правая.

[Миллер Анастасия]

а что относится к препаратам левоподы?

[Нафаня]

Препараты с леводопой. Сейчас используют комбинацию леводопа+карбидопа, леводопа+бензиразид в соответствующих пропорциях. В аптеках это препараты - Наком, Синемет, Мадопар (противопаркинсонические). Все с 18 лет, но у детей чаще используют первые 2 названия, это одно и тоже (комбинация леводопа+карбидопа в пропорции 4:1).
Препарат серьезный, поэтому если кто то предполагает что у ребенка похожие на Сегаву симптомы, проконсультируйтесь сначала с свом неврологом о возможном тестовом приеме и дозировках. 

[Sasha]

Я провела своему ребенку фармпробу с накомом. Давала 1/8 стандартной 250 мг наком таблетки раз в сутки примерно в 10 утра в течении 3 дней. Результат: улучшение передачи сигнала явно есть, но поднялась температура примерно около 38, при этом чувствует он себя отлично. Теперь сижу и думаю - есть у нас дофа-зависиммость или что это было? давать наком пока прекратила. Нафаня, может знаете что-нибудь про побочки левадопы?

[Нафаня]

1\8 это сразу много. мы начинали с 1\14 на вес ребенка 15кг, потом через неделю 1/12, потом остались на 1/10 1 раз утром в течении года этого хватало на весь день. увеличивать нужно постепенно. оптимально 25мг 1 раз это 1/10 от 250мг. Если препарата сразу много дать, будет хуже и гиперкинезы будут еще сильнее, плюс рвота. Из побочки - первое время у ребенка усиливаются гиперкинезы от леводопы (или дискинезии их правильнее назвать), это держится от 2 недель до неск месяцев, но потихонечку они уходят при этом ребенок активно восстанавливается. Когда пьешь наком, повышается дофамин и адреналин. (это мы увидели в анализах мочи и крови на катехоламины) Пульс будет учащенный изза адреналина но на экг все ок, сам ребенок первый месяц или больше в таком состояни как на батарейках, постоянно двигается и ему все время хочется что то делать, может не спать до глубокой ночи, может быть тошнота и рвота при приеме обильной и жирной пищи.  Это проходит со временем. И самый большой минус как и при приеме любого лекарства, когда пьешь наком, в организме накапливается 3 ортометилдопа, это то на что он распадается кроме дофамина, и она никак не выводится, и ее вляние не изучено на организм. Сейчас у нас этот показатель превышен в 10раз. норма 50 у нас 500. Раз в полгода делаем узи вн органов, пока все в норме. За 2,5 года у нас в состоянии скелета стало лучше, ушел тонус, плюс активная гимнастика, стопы выправляются, вальгус не такой сильный уже, спина тоже лучше. Да еще ребенок очень эмоцинальный становится. Пока из побочки у нас небольшие дискинезии остались, она может уже ими управлять. раньше например сидит за столом, ноги прям сами отдельно пляшут под столом вместе с попой, особенно например когда нагрузка - читает или что то мыслит.Плюс следим на экг и пульсом.

[Нафаня]

напишите подробнее какой был ответ на Наком.

[Sasha]

Спасибо за разъяснения. Первый день, когда я дала ребенку 1/8 таблетки наком, реакции усиления нашей дистонии не было, ребенок чувствовал себя обычно. Во второй день явно стало лучше с дистонией и повысилась точность движений, но слегка повысилась и температура 37,3, при этом ребенок был активный и игривый. В третий день температура повысилась до 38, при этом усилились наши дистонические дергания и выгибания, но настроение было  опять хорошим и ребенок не был похож на себя, какой он бывает с вирусом обычным.
Почему еще я ищу проблемы именно дофаминовых путях, кроме того, что у нас дистония по типу выкручивания и гиперкинезы конечностей, у нас Т4 и АКТГ стабильно на нижней границе нормы, при этом местному эндокринологу это по барабану, типа укладываетесь и ладно, а у этих гармонов предшественник как раз дофамин. Мочу суточную на дофамин сдать нам сложно, ребенок памперсный, и сдача даже разовой порции мочи с помощью мочепремника превращается каждый раз в скандал, но я так поняла, что в России все равно по другому никак не узнаешь про уровень дофамина, так что надо как-то сделать это.
Похожая температурная и поведенческая реакция у нас была при попытке дать ему гинко билоба в виде сухого растительного сырья, но какая тут связь мне непонятно.
Понимаю, что надо искать именно свою мутацию, отсюда вопрос поездка в Германию с целью установления диагноза сколько в деньгах и какие процедуры и анализы примерно нужны?

[Sasha]

Еще у нас в аминокислотах крови примерно в 1,5 повышен глицин, при этом при переводе ребенка на БГБК диету глицин снижается и ему как то на вид лучше, отсюда можно предположить, что сбой на этом этапе синтеза дофамина, но это чисто мои предположения, потому что мы из Ростова-на-Дону, и местный генетик имеет единственный совет - езжайте в РДКБ к Михайловой, вот и думаю сколько надо на Германию.

[Нафаня]

Я напишу что у нас было в аминокислотах - сдавали в 2011г в Москве, все в пределах нормы, что то чуть чуть на нижней границе, но на это даже и не смотрели врачи. Последний раз сдавали в Германии аминокислоты - пишу что отличается : тирозин 128 (25-115), цистин 91 (5-71), серин 198 (70-194) глицин норма - 261 (110-343) это то что в крови. В ликворе аминокислоты - здесь уже глицин ниже нормы в 2 раза 2,5 (4,4 - 7,1) в аланин 14,8 (19,8-31,3), валин 8.0 (12,4 - 18,1) впринципе на эти показатели тоже врач  особо не обратили внимания в заключении аминокислоты в норме. Единственное что в ликворе глцин в 2 раза ниже, предположили нарушение транспортировки глюкозы ( есть такое заболевание GLUT1).
Sasha  сейчас перечитывала статьи нашла заболевание где повышен глицин  и треонин  в ликворе и крови, высокий лактатт в ликворе -  PNPO Deficiency - Pyridoxal 5 - phosphate.  Но тут эпилептическая энцефалопатияв симптомах, похоже по симптомам на AADC. изучайте.
По поводу лечения в Германии, ориентируйтесь на сумму в 400тр, это с жильем дорогой и лечением, само лечение примерно 200тр это если делать пункцию, генетич анализ - 2 шт, кровь  моча на аминокислоты, без мрт и стационар всего 1 день, после пункции 4 дня отлеживаться у себя дома. Все зависит от того что решит врач заочно какие анализы вам сдавать, нам первый раз выставили счет на 500тр, это предварительный включающий в себя предполагаемые аналзы, на деле у нас вышло около 200тр или чуть меньше, потом вернули назад, но чтоб получить приглашение нужно оплатить сначала предыварительный счет, так что не на 400тр ориентируйтесь а на 600-700тр. Потому что в предварительный всегда больше закладывают. Цены конечно космос, пытайтесь для начала через Москву. Там может что в генетике предположат.

[moon08]

Может и читали тему Е .Прахиной , которая восстанавила сына с диагнозом синдром Сегава, может быть кому-то будет интересно https://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=13987.0

http://elenadok.blogspot.com/

[Мария87]

moon08, сама Елена Прахина в теме на нашем форуме не упоминает про такой диагноз у своего сына - она говорит о ДЦП и нарушениях, возникающих вследствие нехватки вит. Д.

[Мамадани]

И правда, Прахина только про дцп и витамин Д пишет, может че упустила, ткните носом

[Tayana]

Я ее книгу читала, она пишет, что у сына СЕГАВА

[Нафаня]

Сейчас как раз изучаю эту книгу. Пока не могу комментировать, но  возможно это новое открытие!
Я задала вопрос Елене как подтвержден диагноз, пока нет ответа, из ее статьи я поняла что по крови у ее сына низкий дофамин был, но есть заболевания похожие на Сегаву, при которых низкий дофамин, чтобы точно говорить о Сегаве надо его подтвердить генетикой, либо чтобы были показатели по пункции подтверждающие Сегаву. А так мне очень конечно хочется верить что витамином Д фруктозой и глюкозой можно восстановить ребенка, и перестать по 3 раза на дню пить леводопу.Только как восстановить поломанный ген? проблема при Сегаве вся в этом, ген сломан, нарушен энергообмен и ращепление циклогидролазы, проще говоря вырабатывается мало дофамина, приходится искуственно повышать его таблетками чтобы все сигналы нормально проходили. Нет таблетак, нет нормального уровня дофамина, сигналы недоходят или идут искаженно.. Одно могу сказать что на солнце моему ребенку хуже, но я уже наверное даже попробую проф. дозу вит. Д подавать по зиме, и понаблюдать. И проверю кальций и фосфор. Чтобы все понять много еще надо по медицине прочитать.

[moon08]

И правда, Прахина только про дцп и витамин Д пишет, может че упустила, ткните носом

да , я  дала вторую ссылку для того, чтобы прочитали о диагнозе ее сына, пройдитесь по ней чуть ниже там написано.
Если кому интересна ее книга пишите в личку.

[hogsmeed]

1\8 это сразу много

Подскажите а по какой формуле вы рассчитывали дозировку?

[Нафаня]

Формулы нет. В статьях пишут оптимальная 3-4мг на кг веса в сутки в 3 приема, где то 2-3 мг на кг веса в сутки в 3-4 приема. В аннотации же дозировки только для взрослых с паркинсонизмом, (препарат с 18 лет) Для каждого индивидуальна дозировка, но в любом случает начинают с минимальной 1 раз в день, и потом раз в неделю повышают по чуть чуть, если есть нарушение именно там, то ответ будет и на минимуме.

[Нафаня]

Дорогие участники форума, прошу не использовать самостоятельно пробные дозировки Накома, Только под присмотром врача и с рекомендации вашего лечащего невролога, а также  при наличии симптомов этого синдрома.
Симптомы следующие - нормальное развитие до определенного возраста далее регресс, тремор, "кукольные глаза" дневные колебания (после сна лучше), отличное мрт, сохранный интеллект, без патологий на ЭЭГ и ЭМГ. - Это для мутации GCH1. При этой мутации есть ответ быстрый на леводопу. При другой мутации ТН - там ответ на леводопу можно и не увидеть визуально только в пункции. 

[Summer]

Вот нам сегодня и выписали пробный курс левадопы (препарат Madopar 62.5) на месяц. На днях куплю и с первого числа планирую начать, посмотрим что будет.

Невролог не уверен на 100% что это дцп, но и не уверен на 100% что это генетич обусловленная дистония. Собираются брать спинномозговую жидкость, проверить нейромедиаторы. Если с ними все нормально, то закончится вся эпопея диагнозом дцп. Если нет, то будут брать кровь и прицельно делать анализ на известные науке мутации генов, которые вызывают дистонию. На данный момент уже известно 20 мутаций и с каждым годом открывают новые. Надеюсь, что это дцп. Как-то сроднилась я с этим диагнозом уже. Хотя как говорит невролог, лучше генетика, от генетич дистонии есть лечение.

[Нафаня]

Пишите обязательно. По пункции сразу будет видно, если будет нарушение то  по колличеству и соотношению можно определить примерный синдром. Статью отправлю по показателям на почту.

[Lenochka]

Нафаня, помогите советом. У дочки  подозреваю не правильно поставленный диагноз, не только после прочтения данного форума. Скорее всего есть недостаточность дофамина, так как присутствуют симптомы, которые описаны выше. Сохранный интеллект, до 6 лет самостоятельно ходила, сейчас мы на коляске. Появились гиперкинезы, в покое пропадают. С утра мы сильнее к вечеру слабеем. Дикция ухудшилась, т. е. утром может декламировать стихи, а вечером не очень понятно говорит, но если постарается, то может сказать понятно. При нагрузках гиперкинез появляется, у нас проявляется непроизвольным высовыванием языка (носим воротник). После сна вся трепыхается, потом проходит. Травм не было. Мне иногда, кажется врачи сами озадачены течением нашего заболевания, так как за последние четыре года диагноз звучал по-разному. По моим наблюдениям за дочкой и другими детьми дцпешками и прочтением некоторых статей, общением с врачами пришла к выводу, что диагноз может быть не тот. Если сдать определенные анализы, наверное не каждый врач сумеет их прочесть, увидеть какой-то нюанс. С чего начать?

[Summer]

Нафаня, помогите советом. У дочки  подозреваю не правильно поставленный диагноз, не только после прочтения данного форума. Скорее всего есть недостаточность дофамина, так как присутствуют симптомы, которые описаны выше. Сохранный интеллект, до 6 лет самостоятельно ходила, сейчас мы на коляске. Появились гиперкинезы, в покое пропадают. С утра мы сильнее к вечеру слабеем. Дикция ухудшилась, т. е. утром может декламировать стихи, а вечером не очень понятно говорит, но если постарается, то может сказать понятно. При нагрузках гиперкинез появляется, у нас проявляется непроизвольным высовыванием языка (носим воротник). После сна вся трепыхается, потом проходит. Травм не было. Мне иногда, кажется врачи сами озадачены течением нашего заболевания, так как за последние четыре года диагноз звучал по-разному. По моим наблюдениям за дочкой и другими детьми дцпешками и прочтением некоторых статей, общением с врачами пришла к выводу, что диагноз может быть не тот. Если сдать определенные анализы, наверное не каждый врач сумеет их прочесть, увидеть какой-то нюанс. С чего начать?

попробуйте препарат л-допы (наком) подавать из расчета 1 мг на 1 кг веса, начинать с 1 раза в день. если интересно, могу схему ввода в личку кинуть, она типичная в педиатрии. это легче всего. если дело в дофамине, то ответ будет. тогда точно будете знать в каком направлении двигаться. а вообще наверное лучше всего  сдать спинно мозговую жидкость, чтобы проверили нейромедиаторы. но я так поняла из переписки с Нафаней, что в России такой анализ не делают. во всяком случае им где то в европе делали. у нас так и не дошло до этого анализа, тк в итоге оказалось банальное дцп в результате родовой травмы, что подтвердилось по мрт. у вас что по мрт?

[Нафаня]

Lenochka
В неврологии практикуется прием тестовой дозировки Л-допа при похожих симптомах. Это самый простой способ  проверить есть ли нарушение с выработкой дофамина. Ответ будет в первые дни даже на минимальной дозировке если это именно это заболевание. Если ответа не будет, искать другое. К сожалению в России можно сдать только кровь и мочу на катехоламины в платной лаборатории, в москве это хромолаб например.( главное смотреть уровень дофамина в крови,  уровень гомованилиновой кислоты в моче) НО очень часто этот анализ показывает нормальные или чуть сниженные показатели. Все остальные анализы, орг.,  амино кислоты, мрт, ээг, эмг у вас должны быть нормальными. В норме зрение и слух. Если будет ответ, тогда в генетич. центре можно сдать анализ на это заболевание (стоит 9тр) ну и чтоб точно-точно убедиться - это пункция на нейротрансмиттеры. и только за границей, у нас не делают.
 Summer спасибо за ответ, а то не часто тут. Вы все верно написали, 1мг на кг веса. Я своей в возрасте 3,5 года, при весе где то 12-14кг давала самый первый раз 15мг, меньше не получилось поделить...ответ был сразу. в этот же день. Если это оно вы сами все увидите.
Lenochka
Скажите а способность говорить четко по утрам это каждый день, и потом к вечеру совсем плохо говорит? И еще до того как перестала ходить, были нарушения в походке?? Может ходила уточкой, или заворачивала стопы?? Каккие еще диагнозы вам ставят?? я правильно поняла что ребенок сейчас не держит голову и вы носите воротник?? Есть ли закатывания глаз вверх на пару секунд?? И что значит трепыхаться после сна?? тремор есть?? Сколько лет прошло с того момента как начались ухудшения?? опишите тонус ребенка, можно в личку.

[Lenochka]

Summer,  Нафаня, спасибо, что откликнулись!
 
На данный момент она у меня в гипсе лежит, после очередной операции. Вот в покое гиперкинез беспокоит ее меньше, при нагрузке(учеба или спуск по лестнице, до операции в феврале, часов до 16.00 может спуститься, подняться; занятия плаванием или иппотерапией сильно выматывают).

Скажите а способность говорить четко по утрам это каждый день, и потом к вечеру совсем плохо говорит?

Речь лучше стала после получения ИКД (периодически), последние два года лечимся в Москве ФБ МСЭ.(оперативное лечение и последующая реабилитация). Если ей придется что-то поделать или это вечер, то сказать ей сложно будет фразу, нужно огромное усилие приложить (голос дрожит, язык заплетается). Утром говорит четко и понятно, и много, ставили дизартрию, присутствует спастика языка.

И еще до того как перестала ходить, были нарушения в походке??
Ходить она у меня стала в 1,2 . Самостоятельно одевалась, посещала обычный садик. До 6 лет могла самостоятельно пройти 500 м.(но мне кажется уже тогда была дистония). Походка была уточкой. Стопу правую подворачивала (возможно из-за дисплазии, узнали мы о ней год назад) развилась деформация, мы ее оперировали в 6 лет(ахиллопластика). Через полгода в 7 лет пришлось оперировать левую,  тоже ахиллопластика. После операций добавились гиперкинезы.  Делали МРТ  отрофии нет, ЭЭГ без паталогии, ЭМГ косвенные признаки снижения тормозного надсегментарного контроля на пояснично-крестцовом уровне с обеих сторон . Мы сели на коляску, не сразу, правда. Вот тогда нам и стали ставить разно "звучащие" диагнозы.
Да.. еще в 6 лет мы ездили в Невромед на консультацию. Основной вопрос, узнать носит ли течение болезни наследственный характер. Направивший нас невролог сказал, что по ЭМГ можно увидеть есть ли отклонение. ЭМГ не делали аппарат не работал, обошлось все "устными речами" и тогда я ничего нового для себя не узнала. Разве, что не нужно делать операцию до 14 лет Врач, который нас направил в "Невромед" ушел из больницы, стали лечить другие врачи.

я правильно поняла что ребенок сейчас не держит голову и вы носите воротник?

Утром, в обед он ей не нужен, дочка может самостоятельно поесть, немного пишет ручкой, печатает, сидит за компьютером. Вечером из-за непроизвольных движений шеи и языка(я это называю спастическая кривошея)  страдают кофты, она их зажевывает, но пытается этот процесс контролировать, но и поесть не всегда может сама.

Есть ли закатывания глаз вверх на пару секунд??
Сейчас я это не наблюдаю, но мне кажется, что-то похожее было. Кукольные глаза бывают. Ее при фотографировании сложно "поймать"

И что значит трепыхаться после сна?? тремор есть??
При вертикальном положении после сна руки, ноги не слушаются,  потом проходит.

Сколько лет прошло с того момента как начались ухудшения??
Сложно ответить.  Смотрю видео, где нам 4 года, болезнь присутствует, но в глаза не бросается.  Могла бы сказать, что после операции, после 6-7 лет и кто-нибудь это свяжет с операцией. Но они были и раньше, когда стала развиваться деформация правой стопы. Может быть операция поспособствовала какому-то процессу. Наверное, к 6 годам, стала хуже ходить, мешала деформированная стопа, мы стали лечиться в областной больнице, консультировались в "Невромеде" и решились на операцию.

опишите тонус ребенка
При волнении, нагрузке, вечером   поджимает правую руку, ногу, клонит голову, высовывает язык. Больше страдает правая сторона.

Слух в норме, зрение - дальнозоркий астигматизм обоих глаз. 

 Ответ будет в первые дни даже на минимальной дозировке если это именно это заболевание. Что именно я могу увидеть?

[Нафаня]

Lenochka, посмотрите видео в первом посте, там есть момент где девочка лежит в постели и отвечсает на вопрос, речь очень дизартричная, вот примерно так же было у нас. В 3 года. Мой ребенок уже не мог почти ничего, ни переворачиваться, ни держать голову.
 Что именно я могу увидеть?
Мой лежачий ребенок сел в первый же день после приема, появилась сила в конечностях и она стала держать голову. Врачи рекомендуют давать хотяб неделю препарат один раз в день кутром после еды. если не будет ответа за неделю - это не оно.
Спасибо что все ответили подробненько. Впринципе очень похоже. Для этого заболевание характерны дневные колебания. то есть ребенку с утра и после сна легче двигаться и говорить, чем вечером или при нагрузке. Это конечно может быть и другое заболевание похожее, но я думаю стоит проверить. Тем более для этого не нужно никаких особых исследований. Только лекарство. Распечатайте описание заболевание, на 1 стр есть й меня статьи. обратитесь к своему неврологу что он по этому поводу думает. Сейчас я знаю еще 2 детей, которые примерно так же теряют навыки, у них появилось открывание рта, высовывание языка и ухудшается зрение.  им по 4 года . Пока не диагностированы.

[Moan]

  спасибо за тему
что-то очень напоминает. Особенное, если это с ранего возраста может быть
Пошла рыть про дрофамин, левадопу и всю эту цепочку

[Lenochka]

Нафаня, помогите советом. У дочки  подозреваю не правильно поставленный диагноз, не только после прочтения данного форума. Скорее всего есть недостаточность дофамина, так как присутствуют симптомы, которые описаны выше. Сохранный интеллект, до 6 лет самостоятельно ходила, сейчас мы на коляске. Появились гиперкинезы, в покое пропадают. С утра мы сильнее к вечеру слабеем. Дикция ухудшилась, т. е. утром может декламировать стихи, а вечером не очень понятно говорит, но если постарается, то может сказать понятно. При нагрузках гиперкинез появляется, у нас проявляется непроизвольным высовыванием языка (носим воротник). После сна вся трепыхается, потом проходит. Травм не было. Мне иногда, кажется врачи сами озадачены течением нашего заболевания, так как за последние четыре года диагноз звучал по-разному. По моим наблюдениям за дочкой и другими детьми дцпешками и прочтением некоторых статей, общением с врачами пришла к выводу, что диагноз может быть не тот. Если сдать определенные анализы, наверное не каждый врач сумеет их прочесть, увидеть какой-то нюанс. С чего начать?

попробуйте препарат л-допы (наком) подавать из расчета 1 мг на 1 кг веса, начинать с 1 раза в день. если интересно, могу схему ввода в личку кинуть, она типичная в педиатрии. это легче всего. если дело в дофамине, то ответ будет. тогда точно будете знать в каком направлении двигаться. а вообще наверное лучше всего  сдать спинно мозговую жидкость, чтобы проверили нейромедиаторы. но я так поняла из переписки с Нафаней, что в России такой анализ не делают. во всяком случае им где то в европе делали. у нас так и не дошло до этого анализа, тк в итоге оказалось банальное дцп в результате родовой травмы, что подтвердилось по мрт. у вас что по мрт?

А на баклосан может быть положительный ответ, может есть какая информация. При гиперкинезах врачи рекомендуют пить МАгний+В6, вы пили, вам помогает? Задаю эти вопросы, так как пили баклосан, ребенок стал совершенно другим, пили месяц. И в эмоциональном плане, и двигаться больше стала, зрение улучшилось. Сейчас пьем магний, по рекомендации врача,  ходить практически перестала, падает часто, постоянно капризничает, часто обижается не к месту.  Пока пили баклосан эти симптомы потихоньку уходили.

[Нафаня]

Баклосан не пили. Магний и В6  пили курсами года в 2  - его наверное всем рекомендуют пока маленькие, ничего особого не заметила.

[Юлия Крашенинникова]

@Нафаня, @Summer, девочки, выйдите на связь. Ребёнку поставили диагноз Димтонмя дофа зависимая, куча вопросов

[Lenochka]

Ну, так, вот с сентября 2017 у дочери поставлен диагноз Дофа-зависимая дистония. Шли мы к нему  долгих 12 лет.

[Нафаня]

Всем привет.  Извините если кому то вовремя не ответила, я долгое время не заходила на этот сайт. Сейчас проверю все сообщения и всем отвечу, может конечно уже не актуально. Я очень рада что появляются новые диагностированные дети.

[Нафаня]

Ну, так, вот с сентября 2017 у дочери поставлен диагноз Дофа-зависимая дистония. Шли мы к нему  долгих 12 лет.

очень рада за вас!

[Ма-Мария]

Добрый день!
Подскажите пожалуйста, ребёнку 10 лет, поставили диагноз сегава, принимаем наком, вводим плавно так как бывает побочка (проявляется гиперкинезами). Сейчас побочки нет, но тело танцует, он начинает нервничать, так как сам успокоить танцующее тело не получается. Очень переживаю, пройдёт это или нет, сможет ли ребёнок управлять телом. Кто сталкивался с подобным напишите по.

[Kolisto]

Девочки
У меня вопрос по Дофе.
Дочери 1,11 все началось в декабре 2020 с температуры. После неё случился откат в моторике, потом за 4 месяца восстановилась. В апреле новая температура и новый откат. До августа так и не восстановилась до конца. Потом ещё 3 болячки и в результате сейчас имеем: не сидит, не стоит, не ходит без поддержки. Восстановление идёт, но буквально по крупицам. С января прошлого года по сейчас в итоге откат сильный. Тогда она и сидела и ползала сама. С трудом, но делала. Сейчас уже нет.
Умственно - опережает возраст, очень развита.

Сдавали полный экзом и пересматривали его в Клинбио. В обоих случаях нашли мутацию GCH1 в НЦЗД  написано: «нуклеотидные варианты, которые могут оказывать влияние на клиническую картину болезни» - «патогенный».
В Клинбио написали: «мутации с неизвестны клиническим значением, имеющие возможное отношение к фенотипу».

В полном нашли ещё COX10 (это синдром Ли), в мтДНК тоже митохондриальные мутации, но тоже, которые «могут оказывать влияние» - «возможно патогенные» и «вероятно патогенные», т.е не 100% причина наших откатов.

В РДКБ зацепились за синдром Ли, но его симптоматика гораздо слабее чем Дофа. Да и генетики разделились на 2 лагеря: в МГНЦ считают это не он, в РДКБ думают на него. Белова и GMC не подтверждает его, основываясь на анализе дочери и моем.

Какие анализы вы сдавали для подтверждения Дофы?
 Делали ли экзом и что было в нем?
Кто сильный диагност?
 Бывали ли откаты на фоне температуры или манифестация заболевания после неё?
Есть ли какие-то чаты родителей с этим заболеванием?
 Или опишите как у вас все начиналось?