В теме
В разделе
По форуму
Google
На сайт
Форум
Помощь
Поиск
Галерея
Вход
Регистрация
Форум сообщества "Дети-ангелы"
»
ДЦП - не приговор!
»
ДЦП и генетика
(Модераторы:
Мама гуськи-гу
,
Polina
) »
"Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« предыдущая тема
следующая тема »
Печать
Страницы:
1
2
[
3
]
4
5
...
96
Вниз
Автор
Тема: "Синдром Клайнфельтера" (генетика). (Прочитано 198227 раз)
0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.
апрель
Интересующийся
Сообщений:
116
Страна:
Благодарностей: 7
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
«
Ответ #30 :
30 Июля 2015, 07:00:41 »
Это три. Со старшим братцем.
...вроде, не похож на мутанта
Записан
чем больше хромосом, тем веселее
NAB
Глобальный модератор
Ветеран
Сообщений:
66849
Страна:
Благодарностей: 2308
Пол:
Наталья, сын Женя - взрослый аутист
Награды
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
«
Ответ #31 :
30 Июля 2015, 08:57:35 »
@апрель
, у вас чудесный малыш! Все будет у него отлично! @@@@@
Записан
За тучами всегда есть солнце!
Ктерина
Интересующийся
Сообщений:
146
Страна:
Благодарностей: 0
Пол:
Макс и Катерина...Краснодар)))
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
«
Ответ #32 :
30 Июля 2015, 11:08:09 »
Лучик просто чудо!!!Такой красивый малыш и глазки очень умные!
Все у вас будет хорошо!!!
Записан
NadyaVal
Постоялец
Сообщений:
588
Благодарностей: 7
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
«
Ответ #33 :
30 Июля 2015, 20:34:49 »
Скажите, а как заподозрили этот синдром во время беременности? По крови? По УЗИ?
Записан
апрель
Интересующийся
Сообщений:
116
Страна:
Благодарностей: 7
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
«
Ответ #34 :
30 Июля 2015, 21:56:23 »
Предварительный диагноз поставили в 13 недель примерно, сделав неинвазивный пренатальный тест.
Это, на мой взгляд, одно из величайших открытий 21 века- в крови матери находят частицы ДНК ребенка и составляют по ним хромосомную карту будущего малыша.
На данный момент есть 4 варианта теста, чем они отличаются друг от друга- понятия не имею, мне кажется, только названиями.
Называются Maternity21, verify, Harmony и Panorama. В России сертифицирована Панорама. Этим тестом можно отследить не только нарушения половых хромосом, но и синдром Дауна, Патау, Тернера и Эдвардса, микроделеции. Бонусом пол скажут. Кровь на исследование отсылается в США, результат приходит через пару недель. Достоверность теста более 99%, сведений о ложноположительных результатах на синдромы дауна, патау, эдвардса нет!
На мой взгляд, неплохая альтернатива скринингам)) Вот только скрининг бесплатный, а это тестирование, насколько мне известно, стоит ок 50тыс рублей в Москве.
После рождения сына диагноз подтвердили анализом пуповинной крови.
СК не виден на узи и при обычном скрининге. Он так же не виден на ребенке- нет характерных стигм. Поэтому большинство мальчиков недиагностированы.
Записан
чем больше хромосом, тем веселее
NadyaVal
Постоялец
Сообщений:
588
Благодарностей: 7
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
«
Ответ #35 :
30 Июля 2015, 23:30:14 »
А как выявляется этот синдром у уже родившихся мальчиков? Надо идти на прием к генетику и сдавать анализ крови?
Записан
ВанильныйПерец
Ветеран
Сообщений:
3018
Страна:
Благодарностей: 21
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
«
Ответ #36 :
30 Июля 2015, 23:59:17 »
Чудесный малыш!!!
Да ))) если всех троешников взять и проверить на СК.....
😕😕😕
Записан
апрель
Интересующийся
Сообщений:
116
Страна:
Благодарностей: 7
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
«
Ответ #37 :
31 Июля 2015, 04:21:54 »
Нужен анализ на кариотип.
Генетики считают, что обследовать на СК имеет смысл, если к 14-15 годам не начинается половое созревание: нет лобкового оволосения, не ломается голос и тыды.
Поголовно всех маленьких мальчиков исследовать- нет смысла, потому что, какие бы ни были симптомы у ребенка, лечение все равно будет симптоматическое. Логопедические проблемы- логопед, психологические проблемы- психолог, зпр- дефектолог... Без разницы, сколько там хромосом.
Есть еще один способ заподозрить ск. Мальчиков надо ежегодно показывать андрологу. Ну, просто потому что тетеньки ходят ежегодно к гинекологу, все люди должны 2 раза в год ходить к стоматологу... А мальчики должны раз в год посещать андролога. В какой-то момент андролог заметит что у мальчика не растут яички (при ск они маленькие и плотные). Это происходит в районе 9-10 лет.
«
Последнее редактирование: 31 Июля 2015, 05:52:56 от апрель
»
Записан
чем больше хромосом, тем веселее
NadyaVal
Постоялец
Сообщений:
588
Благодарностей: 7
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
«
Ответ #38 :
31 Июля 2015, 08:21:47 »
Апрель, спасибо за такой подробный ответ!!! У меня два мальчика, и один из них долговязый троечник... Но обволосение есть и вроде все развивается. Сходим к андрологу обязательно! Спасибо!!!!
Записан
апрель
Интересующийся
Сообщений:
116
Страна:
Благодарностей: 7
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
«
Ответ #39 :
08 Октября 2015, 18:21:44 »
Лучонку уже 6 месяцев. Он научился говорить "Амамамамам", ловко переворачивается во все стороны, может схватить со стола лапой свою поилку, донести до рта и попить водички.
...Лишняя хромосома пока никак себя не проявляет.
Поглядим, чо дальше будет.
Вот, кстати, в своем предыдущем сообщении ошибку нашла. Нет сведений о ложноОТРИЦАТЕЛЬНЫХ результатах неинвазивного пренатального теста. Ложноположительные есть. То есть бывают ситуации, когда по результатам теста плод с дефектом, а при повторном инвазивном исследовании оказывается, что плод здоров. Обратных ситуаций, когда скажут, что "все ок" а родится больной ребенок- их НЕ БЫЛО.Ура.
«
Последнее редактирование: 08 Октября 2015, 18:26:49 от апрель
»
Записан
чем больше хромосом, тем веселее
Elena_S
Ветеран
Сообщений:
7129
Страна:
Благодарностей: 155
Пол:
Награды
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
«
Ответ #40 :
08 Октября 2015, 18:34:54 »
У вас замечательный малыш
А вы- замечательная мама!
Записан
Ребенок мой- ты самый лучший!
Ты- ангел мой, ты- света лучик!
И пусть прогнозы против нас
С тобой я счастлива сейчас!
Потом? Не знаю что потом...
А это важно? Мы вдвоем.
Люблю тебя как никого
Частичку сердца моего.
Улыбаюсь
***
Ветеран
Сообщений:
18656
Страна:
Благодарностей: 412
Пол:
Женя и Настасья, г. Королев МО или Москва, ЮАО
Награды
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
«
Ответ #41 :
08 Октября 2015, 19:02:13 »
Случайно открыла вашу темку - какой у вас светлый мальчик! И как здорово вы о нем пишите! Здоровья и счастья вашей семье!
И большое спасибо за то, что вы пишите!
Записан
НатаЧук
Новичок
Сообщений:
3
Страна:
Благодарностей: 0
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
«
Ответ #42 :
10 Октября 2015, 22:26:21 »
Здравствуйте! Случайно наткнулась на вашу, а также и на мою тему. В очередной раз искала в инете, чтобы еще новенького узнать о с-ме Клайнфельтера, но, как вы заметили, кроме страшных картинок и пугающей информации, ничего полезного нет. И вот, наконец, нашелся человек, с кем можно пообщаться по общей теме. Расскажу вам свою историю.
Записан
НатаЧук
Новичок
Сообщений:
3
Страна:
Благодарностей: 0
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
«
Ответ #43 :
10 Октября 2015, 22:38:42 »
У нас ребенок с с-м Клайнфельтера.
Имя Костя, нам уже 10лет. И все эти 10 лет мы постоянно сталкиваемся с трудностями: это и проблемы с речью, с обучением, физическое и психиче ское отставание от сверстников.Дело в том, что у нас кариотип 49xxxxy. Очень редкое отклонение. Поэтому и проблем у нас больше.
Записан
НатаЧук
Новичок
Сообщений:
3
Страна:
Благодарностей: 0
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
«
Ответ #44 :
10 Октября 2015, 22:53:50 »
Диагноз нам поставили в 3 мес. Были стигмы при рождении, нас сразу направили к генетикам. И вот с того момента у нас идет постоянная работа и лечение ребенка. Мы учимся в коррекционной школе в 3 классе, учеба дается тяжело, но мы не опускаем руки, ходим на адаптивную физкультуру, в общем, пытаемся в полной мере социализировать Костика. А так он очень добрый, хороший, открытый мальчик. Просто обожает свою младшую сестренку и ждет еще одного братика. Очень симпатичный и по внешнему виду не заподозришь ничего. У него правильная пропорция тела, хорошая фигура, правда, мы делали 2 небольшие пластические операции, удаляли стигмы.
Записан
Печать
Страницы:
1
2
[
3
]
4
5
...
96
Вверх
« предыдущая тема
следующая тема »
Форум сообщества "Дети-ангелы"
»
ДЦП - не приговор!
»
ДЦП и генетика
(Модераторы:
Мама гуськи-гу
,
Polina
) »
"Синдром Клайнфельтера" (генетика).