Автор Тема: Генетика  (Прочитано 133623 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн ФЕЯАвтор темы

Генетика
« : 05 Декабрь 2014, 12:34:22 »
Генетика
ПОЛЕЗНАЯ ИНФОРМАЦИЯ!

АРХИВ 2009-2014 г.
АРХИВ 2015 год
АРХИВ 2016 год

Наиболее информативные анализы на генетику:


Молекулярное кариотипирование известное также как хромосомный микроматричный анализ или сравнительная геномная гибридизация (CGH) является революционным методом исследования генома. Она была разработана для выявления аномалий ДНК, известных как  вариации числа копий генов, не обнаруживаемые другими традиционными цитогенетическими методами, такими, например, как обычное кариотипирование или флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

Вариации числа копий генов это потеря геномных участков (делеции) или в присутствие дополнительных копий сегментов ДНК (дупликации/амплификации).
Эти аномалии ДНК могут вызвать различные заболевания, такие как множественные врожденные пороки развития, умственную отсталость, аутизм, эпилепсю и рак.

Использование молекулярного кариотипирования позволяет обнаружить структурные несбалансированные хромосомные перестройки меньшие, чем те, которые определяются мтодами классицеской цитогенентики.
Хромосомный микроматрисный анализ всего генома обеспечивает  более высокое разрешение (в 100-1000 раз) по сравнению с другими генетическими исследованиями, таких как анализ кариотипа. Это является ценным инструментом для обнаружения вариаций числа копий генов небольшого размера (даже несколько сотен пар оснований). Это позволяет обнаруживато как известные, так и новые микроделеционные и микродупликационные синдромы.

Кроме того, этот метод позволяет точно определить гены, которые находятся в области перестройки и выяснить связь между этими генами и заболеванием.
Молекулярное кариотипирование используется для постнатальной диагностики сложных фенотипов, связанных с умственной отсталостью, множественными врожденными пороками развития. Этот метод, также используется в качестве диагностического метода в пренатальной диагностике.

В настоящее время, молекулярное кариотипирование основанное на технологии хромосомного микроматричного анализа представляет собой важный инструмент в поисках правильного диагноза множества генетических заболеваний.
« Последнее редактирование: 22 Апрель 2018, 00:19:51 от Polina »

Оффлайн Юрий Алексеевич

Re: Генетика
« Ответ #1020 : 06 Июнь 2018, 21:38:41 »
@Татьяна Ижевск, поможет или нет вам мой опыт, поделюсь. Первый ребенок особенный, забеременела вторым, предложили кордецентез (прокол и забор крови из пуповины плода на анализ). Результат пришел хор. Была оч. рада. Но ребенок родился с такими же нарушениями как первый один в один. Врачи развели руками якобы не все можно диагносцировать.   Но это был 2001 год. Сейчас может анализ более усовершенствован. Показывает более 500 мутаций. Нам не повезло. Я бы не стала тогда рожать. Прервала бы если знала.
О Боже.. Сопереживаю очень вам. Все вокруг говорят, что два раза в одно место молния не ударяет-ударяет... От этого-то и страшно очень идти за вторым. Мне рассказывала моя подруга доктор, что раньше на данном исследование брали 10 клеток, а сейчас берут 20. У самого врача-генетика родился из-за этого ребенок с синдромом Дауна. Спасибо за ответ.

У нас к сожалению такая ситуация. Первый мальчик родился с поломкой гена (эпилепсия). В нашем случае если рождается девочка, то даже если ген поломанный, у нее приступов нет.  Если мальчик, то также 50 на 50 - может родиться здоровым, может с поломкой. Но если с поломкой, то эпилепсия. У мальчика все дети мальчики в будущем 100 % больные, если конечно до этого дойдет. Девочки все будут здоровые. Решились на второго естественным путем - сделали анализ на 11 неделе и к сожалению мальчик и также с поломкой гена. Решили больше не рисковать и собирать деньги на эко с предварительным анализом плода на поломки гена. Эко кстати в этом случае бесплатное по ОМС и платить нужно только за анализ. Верни время назад, мы бы ни за что не стали рисковать беременеть вторым ребенком естественным путем. Лучше насобирать денег и не проходить через все это, тем более медицина сейчас это позволяет сделать...

 

DDX3X синдром. Генетика

Автор Полюшка

Ответов: 28
Просмотров: 4088
Последний ответ 06 Сентябрь 2017, 16:18:16
от Анима
Менингоэнцефалит у ребенка в 4 месяца. Генетика.

Автор YanaIv

Ответов: 11
Просмотров: 5464
Последний ответ 02 Апрель 2018, 11:17:10
от YanaIv
"Синдром Клайнфельтера" (генетика).

Автор апрель

Ответов: 1406
Просмотров: 106302
Последний ответ 31 Май 2018, 21:15:28
от Лана-Светлана