Автор Тема: Генетика  (Прочитано 337043 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн ФЕЯАвтор темы

Генетика
« : 05 Декабря 2014, 12:34:22 »
Генетика
ПОЛЕЗНАЯ ИНФОРМАЦИЯ!

АРХИВ 2009-2014 г.
АРХИВ 2015 год
АРХИВ 2016 год

Наиболее информативные анализы на генетику:


Молекулярное кариотипирование известное также как хромосомный микроматричный анализ или сравнительная геномная гибридизация (CGH) является революционным методом исследования генома. Она была разработана для выявления аномалий ДНК, известных как  вариации числа копий генов, не обнаруживаемые другими традиционными цитогенетическими методами, такими, например, как обычное кариотипирование или флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

Вариации числа копий генов это потеря геномных участков (делеции) или в присутствие дополнительных копий сегментов ДНК (дупликации/амплификации).
Эти аномалии ДНК могут вызвать различные заболевания, такие как множественные врожденные пороки развития, умственную отсталость, аутизм, эпилепсю и рак.

Использование молекулярного кариотипирования позволяет обнаружить структурные несбалансированные хромосомные перестройки меньшие, чем те, которые определяются мтодами классицеской цитогенентики.
Хромосомный микроматрисный анализ всего генома обеспечивает  более высокое разрешение (в 100-1000 раз) по сравнению с другими генетическими исследованиями, таких как анализ кариотипа. Это является ценным инструментом для обнаружения вариаций числа копий генов небольшого размера (даже несколько сотен пар оснований). Это позволяет обнаруживато как известные, так и новые микроделеционные и микродупликационные синдромы.

Кроме того, этот метод позволяет точно определить гены, которые находятся в области перестройки и выяснить связь между этими генами и заболеванием.
Молекулярное кариотипирование используется для постнатальной диагностики сложных фенотипов, связанных с умственной отсталостью, множественными врожденными пороками развития. Этот метод, также используется в качестве диагностического метода в пренатальной диагностике.

В настоящее время, молекулярное кариотипирование основанное на технологии хромосомного микроматричного анализа представляет собой важный инструмент в поисках правильного диагноза множества генетических заболеваний.
« Последнее редактирование: 22 Апреля 2018, 00:19:51 от Polina »

Оффлайн eNochka

  • Постоялец
  • *****
  • Сообщений: 603
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 56
  • Надежда
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #60 : 06 Февраля 2017, 00:25:04 »
@февраль, для этого надо IgG в динамике по определенным правилам оценить, а не по однократному измерению судить. А у вас, как я поняла, оно однократное.
По поводу вашего вопроса - по-разному бывает.
Но в основном врачей интересует первичное инфицирование этим вирусом.



« Последнее редактирование: 06 Февраля 2017, 00:33:01 от eNochka »

Оффлайн февраль

Re: Генетика
« Ответ #61 : 06 Февраля 2017, 00:37:18 »
@февраль, для этого надо IgG в динамике по определенным правилам оценить, а не по однократному измерению судить. А у вас, как я поняла, оно однократное.
По поводу вашего вопроса - по-разному бывает.
значит нельзя пока полностью исключить реактивацию вируса все таки!!
может у вас есть ссылка где почитать по каким правилам это оценивают..
спасибо.

Оффлайн eNochka

  • Постоялец
  • *****
  • Сообщений: 603
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 56
  • Надежда
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #62 : 06 Февраля 2017, 00:46:06 »
@февраль, у вас же и ПЦР отриц., и клиники именно этой инфекции нет, и по имеющейся серологии нет данных. Про специфические изменения в общем анализе крови вы тоже не писали. Исключительные ситуации возможны, всякое бывает, но их же все-таки подозревают, исходя из чего-то. А еще здесь клинически значимо обычно первичное инфицирование.
А про повторное измерение IgG в динамике я в первых ответах писала. Не менее чем через 2 нед повторное измерение. Значимо нарастание титров более, чем в 2 раза.
И это не про мембраны.

Оффлайн февраль

Re: Генетика
« Ответ #63 : 06 Февраля 2017, 01:24:32 »
@февраль, у вас же и ПЦР отриц., и клиники именно этой инфекции нет, и по имеющейся серологии нет данных. Про специфические изменения в общем анализе крови вы тоже не писали. Исключительные ситуации возможны, всякое бывает, но их же все-таки подозревают, исходя из чего-то. А еще здесь клинически значимо обычно первичное инфицирование.
А про повторное измерение IgG в динамике я в первых ответах писала. Не менее чем через 2 нед повторное измерение. Значимо нарастание титров более, чем в 2 раза.
И это не про мембраны.
приведу часть заключения:

Резкое утолщение мембран эритроцитов, вероятно, связано с адсорбцией
на поверхности клеток крупномолекулярных воспалительных белков, иммуног-
лобулинов, иммунных комплексов, возможно, метаболитов, что косвенно сви-
детельствует о выраженности воспалительных сдвигов и реакции иммунной
системы.
Выявленные изменения представлены врожденными сдвигами и вторич-
ной иммунной реакцией, воспалительным процессом.
Возможно выявить маркеры ЦМВ, вируса герпеса, ВЭБ, исследовать первич-
ные нарушения синтеза аминокислот, липидов.

попробую с врачами разобраться...

Оффлайн eNochka

  • Постоялец
  • *****
  • Сообщений: 603
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 56
  • Надежда
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #64 : 06 Февраля 2017, 12:07:53 »
Информация на русском:

- материалы о митохондриальных заболеваниях на сайте общества орфанных заболеваний:
http://rare-diseases.ru/docs/mhz.pdf

- материалы о наследственных формах рахита:
http://www.rickets.ru/sites/rickets/files/downloads/for-specialists--handbook.pdf

- материалы по генетике, включая классификацию и номенклатуру мутаций, методы диагностики:
http://genschool.ru/materials2016

на этом же сайте есть раздел "Задать вопрос врачу-генетику" (не пользовалась, работает ли - не знаю):
http://genschool.ru/ask/

Конференция "Геномное секвенирование и редактирование" (с бесплатной регистрацией) в мае 2017г:
http://ngsconference.ru/program

Оффлайн antenor

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 2293
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 15
  • Пол: Мужской
  • Сын Григорий Андреевич 23.02.2010
    • Facebook: https://www.facebook.com/groups/gosinniy/
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #65 : 06 Февраля 2017, 18:11:40 »
Друзья что думаете?
Лечение состоит из двух этапов. Вначале специальный вирусный вектор доставляет в мозг ген модифицированного мускаринового рецептора hM4Di. Ген активируетсятолько в присутствии клозапин-N-оксида в том участке мозга, нарушение функции которого вызывает судорожные припадки. Клозапин-N-оксид можно принимать в виде таблеток. Активация гена приводит к образованию белка, который супрессирует перевозбужденные нервные клетки и приступ прекращается. Современные лекарственные препараты действуют на все нервные клетки, что приводит к сильно выраженным побочным эффектам. Лечение, предложенное Кульманом, гораздо более избирательно - действует на конкретные области мозга в определенное время. Это позволяет принимать уменьшенную дозировку лекарств, и можно ожидать, что нежелательных явлений будет меньше. Дополнительным аргументом в пользу клозапин-N-оксида является его период полувыведения, составляющий всего несколько часов. В случае успешного завершения клинических исследований лекарство выйдет на рынок в пределах ближайших десяти лет
МАМЫ ДЛЯ ВАС Подпишите мою петицию!
Резистентная мульти.... все у нас хорошо
Москва/Тюмень

Оффлайн antenor

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 2293
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 15
  • Пол: Мужской
  • Сын Григорий Андреевич 23.02.2010
    • Facebook: https://www.facebook.com/groups/gosinniy/
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #66 : 06 Февраля 2017, 19:18:46 »
Еще друзья вопрос. Упросил я РДКБ на диалог со мной. Завтра буду встречаться с отделом генетики. Безусловно она скажет, что вы хотите от нас. Вот я знаю что у нас генетика. Нужно искать дальше. Что ей ответить - почему я хочу лечь к ним в отделение?
Спасибо.
МАМЫ ДЛЯ ВАС Подпишите мою петицию!
Резистентная мульти.... все у нас хорошо
Москва/Тюмень

Оффлайн Bettina

Re: Генетика
« Ответ #67 : 06 Февраля 2017, 19:35:59 »
почему я хочу лечь к ним в отделение?
а себе как отвечаете на этот вопрос?
"....А когда ничего не осталось, радуйся высшей радостью за ближних своих.
  Радуйся чужой любви и звонкому смеху не своих детей.
  Даже когда свинцовые тучи радуйся.
  Радуйся и ликуй, презирая боль, ибо имя тебе человек!»(с)

Оффлайн antenor

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 2293
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 15
  • Пол: Мужской
  • Сын Григорий Андреевич 23.02.2010
    • Facebook: https://www.facebook.com/groups/gosinniy/
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #68 : 06 Февраля 2017, 19:49:32 »
почему я хочу лечь к ним в отделение?
а себе как отвечаете на этот вопрос?
Это риторический вопрос. Не знаю что, но точто мне нужно к генетикам, потому что у меня генетика это точно. Пусть анализы возьмут, с моими исходными данными повозятся. Может соберут данные, подумают потом опять положат и что то предложат.
МАМЫ ДЛЯ ВАС Подпишите мою петицию!
Резистентная мульти.... все у нас хорошо
Москва/Тюмень

Оффлайн февраль

Re: Генетика
« Ответ #69 : 06 Февраля 2017, 21:52:39 »

Это риторический вопрос. Не знаю что, но точто мне нужно к генетикам, потому что у меня генетика это точно. Пусть анализы возьмут, с моими исходными данными повозятся. Может соберут данные, подумают потом опять положат и что то предложат.
[/quote]
Ответьте обтекаемо 
хотим как можно точнее разобраться в природе наших нарушений, что бы сложилась как можно более полная картина...


Оффлайн antenor

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 2293
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 15
  • Пол: Мужской
  • Сын Григорий Андреевич 23.02.2010
    • Facebook: https://www.facebook.com/groups/gosinniy/
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #70 : 06 Февраля 2017, 22:59:14 »
Ну это то понятно, просто вдруг кто знает их сильные стороны. Ну там сотрудничество с институтами которые модель какуюнибудь создадут или каккиетотспецифические панели разработанные или методики.
МАМЫ ДЛЯ ВАС Подпишите мою петицию!
Резистентная мульти.... все у нас хорошо
Москва/Тюмень

Оффлайн Kiranmala

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 109
  • Страна: ua
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Мой любимый сыночек
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #71 : 07 Февраля 2017, 11:59:21 »
@eNochka, доброе утро ! Извините, если не по теме тут, но увидела, что вы разбираетесь в инфекциях. Сдали сыну в 7 мес все IgG , зашкаливал выше нормы цмв, по нему сдали IgM (отриц), позже (в 9 мес) невролог сказала сдать ПЦР цмв и герпеса 6 типа. ПЦР крови цмв не выявлено, а герпес 6 выявил!
Рекомендация инфекциониста пить Флувир (витамины) и Виферон свечи....
Лечение сомнительное (
10-ый месяц идёт и ребёнок не сидит и не ползает, тугоухость.....

Оффлайн antenor

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 2293
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 15
  • Пол: Мужской
  • Сын Григорий Андреевич 23.02.2010
    • Facebook: https://www.facebook.com/groups/gosinniy/
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #72 : 08 Февраля 2017, 00:46:38 »
Китайцы цены подняли блин.

We can do WGS for you base on Hiseq X ten platform, the cost will be USD 1300 per sample with 30X coverage, for a further 100X depth the price will be USD 3720 per sample. I would recommend to go for 30X depth for all your samples to start with, we will keep the library for you so that we can always add more depth if you needed to.



For the Standard Bioinformatics, we charge for USD 200 per sample, here is the content of Bioinformatics:

1. Decontamination, Removal of adapters and low-quality data.
2. Alignment, output data Statistics (based on the first).
3. SNP detection, annotation and statistics (based on the first and second).
4. InDel detection, annotation and Statistics (use the BWA).
5. CNV detection, annotation and statistical.
6. SV detection, annotation and statistical.

Трио уже не потяну никак.
Почему они говорят что если 30 нехватит то потом на сто переделаем. Значит они также как и предпологают что 30 может не хватить?
Про параметры мне так ничего и не написали хотя вопросов я задал много. Что за  Hiseq X ten platform.
Я вот думаю, vcf моя и мамы есть, может только сыну сделать, а наши из экзома смотреть. Если чего нет по сенгеру добить. 
МАМЫ ДЛЯ ВАС Подпишите мою петицию!
Резистентная мульти.... все у нас хорошо
Москва/Тюмень

Оффлайн antenor

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 2293
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 15
  • Пол: Мужской
  • Сын Григорий Андреевич 23.02.2010
    • Facebook: https://www.facebook.com/groups/gosinniy/
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #73 : 08 Февраля 2017, 00:50:10 »
Были сегодня в рдгб . Очень круто. Она очень долго все бумаги смотрела. Анализы еще грудничковые посмотрела. дала ряд заключений и направила с ними на москворечье. К примеру фактор роста фибропластов и направила с ними к Галкиной.
МАМЫ ДЛЯ ВАС Подпишите мою петицию!
Резистентная мульти.... все у нас хорошо
Москва/Тюмень

Оффлайн Olesha

Re: Генетика
« Ответ #74 : 08 Февраля 2017, 15:57:13 »
@antenor, фактор роста фибропластлв это на митохондриальные хотят вас проверить?