Автор Тема: Синдром MELAS  (Прочитано 6768 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Онлайн LizaNasty

Re: Синдром MELAS
« Ответ #30 : 02 Ноябрь 2016, 21:56:56 »
@anna8916, здравствуйте. Анализ на митохондрии сдали -не выявлено. У нас. отек подкорковых ядер с обеих сторон. В ножках появилась
спастика.контрактура. Подвывих бедер.
Самостоятельно не ходит,, раньше ходила, говорила,
теперь этого ничего нет. Сдали анализ на
лейкодистрофию, ждем результат. Цены конечно
заоблачные.
Добрый день
Скажите какой анализ Вы сдали, на митохондриальную патологию? Как он называется ?

Онлайн LizaNasty

Re: Синдром MELAS
« Ответ #31 : 02 Ноябрь 2016, 21:59:26 »
Добрый день
Скажите какой анализ Вы сдали, на митохондриальную патологию? Как он называется ?

Оффлайн anna8916

Re: Синдром MELAS
« Ответ #32 : 03 Ноябрь 2016, 14:12:32 »
Анализ аминокислот ацилкарнитинов в крови, комплексный биохимический анализ мочи. Аминокислоты и органические кислоты. Вот что мы сдавали!

Онлайн LizaNasty

Re: Синдром MELAS
« Ответ #33 : 03 Ноябрь 2016, 15:47:37 »
Анализ аминокислот ацилкарнитинов в крови, комплексный биохимический анализ мочи. Аминокислоты и органические кислоты. Вот что мы сдавали!



Спасибо за ответ

Оффлайн AlinaMN

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 200
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Синдром MELAS
« Ответ #34 : 12 Ноябрь 2016, 18:55:29 »
имхо, если есть подозрения после биохимии или резов по лактату или аминокислотам,более информативен генетический анализ

у нас делают такой :
Митохондриальные заболевания.   (синдромы Кернса-Сейра, Пирсона, Ли, атрофия зрительных нервов Лебера (LHON), митохондриальная энцефаломиопатия с лактат-ацидозом и инсультоподобными эпизодами (синдром MELAS), миоклонус-эпилепсия с «рваными» красными волокнами (синдром MERRF), нейропатия - атаксия - пигментный ретинит (синдром NARP), прогрессирующая наружная офтальмоплегия, митохондриальная миопатия, диабет с глухотой, прогрессирующая дистония, нейросенсорная тугоухость). Протяженные делеции/дупликации митохондриальной ДНК;TRNL1:3243A>G, ND1:3460G>A, TRNK:8344A>G, ATP6:8993T>G/C, ND4:11778G>A, ND6:14484T>C   

11 400,00руб

девочки кидали,что бывают анализы генетические и более обширные на эту тему
у меня дочка ,2г 6м ,диагноз:эпилепсия,атаксия +гипотонус и дст

Оффлайн Натакит

Re: Синдром MELAS
« Ответ #35 : 10 Декабрь 2017, 23:19:14 »
Моему ребенку синдром МЕЛАС подозревали, тоже под? ставили в связи с тем что у нас 2 обширных симметричных ишемических инсульта обоих полушарий мозга, и нас от них откачали. пытались скинуть не на инсульты, а на инсультоподобные эпизоды. Мы сдали кровь и мочу на наличие молочной кислоты. Цена вопроса примерно 10 000 была где-то. У нас все в норме.  Генетику исключили. Но я все равно год еще кормила его элкаром, для профилактики восстановления мозга и почек. Теперь он у меня высокий, для своего возраста, может из за элькара.
А в чем стало хуже у вас? И почему именно митохондриальное расстройство подозревают?
Анна, как у вас сейчас дела? У моей дочки тоже был инсульт, сейчас отправили к генетику для исключения Мелас синдрома.

 

Синдром Каудена (Баньяна – Райли – Рувалкаба )

Автор kitusha

Ответов: 0
Просмотров: 2350
Последний ответ 12 Март 2016, 20:26:52
от kitusha
DDX3X синдром. Генетика

Автор Полюшка

Ответов: 28
Просмотров: 3385
Последний ответ 06 Сентябрь 2017, 16:18:16
от Анима
Синдром Ангельмана

Автор Егорова Вера

Ответов: 80
Просмотров: 22502
Последний ответ 02 Июль 2017, 14:04:24
от oleandr
Синдром Элерса-Данлоса.

Автор Валерия Савоськина

Ответов: 37
Просмотров: 6283
Последний ответ 25 Сентябрь 2017, 14:45:48
от Taty
Синдром Моуат-Вильсона

Автор Капитошка

Ответов: 4
Просмотров: 3954
Последний ответ 17 Октябрь 2017, 23:22:43
от Капитошка