Автор Тема: Прошу поддержать петицию по орфанным заболеваниям  (Прочитано 5851 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн visitor555Автор темы

  • Старожил
  • ****
  • Сообщений: 474
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 12
  • Светлана и Дмитрий.
    • Награды
Сегодня на одном из форумов,где я разместила петицию и обновление мне ответили: "На фото петиции вполне здоровый ребенок, вы уж извините. Недавно видела сбор средств для девочки :диагноз сколиоз "...Поэтому хочу добавить пояснение и здесь..На фото петиции https://www.change.org/p/%D0%B2%D0%BD%D0%B5%D1%81%D0%B8%D1%82%D0%B5-%D0%BE%D1%80%D1%84%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B5-%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D0%B5-%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%B4%D0%B8%D1%81%D1%82%D1%80%D0%BE%D1%84%D0%B8%D1%8F-%D0%B4%D1%8E%D1%88%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%B0-%D0%B2-%D0%B3%D0%BE%D1%81%D1%83%D0%B4%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D1%83%D1%8E-%D0%BF%D1%80%D0%BE%D0%B3%D1%80%D0%B0%D0%BC%D0%BC%D1%83-7-%D0%BD%D0%BE%D0%B7%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D0%B9 два брата,одному из которых сейчас 15,другому 18. Эта фотография от 2014 года,сейчас они в более худшем состоянии.На старшего Кирилла не могу смотреть сечас без слез,легкие у него работают уже только на 19%.Они оба уже на аппаратах ИВЛ,которые купили для них фонды(БФ),хосписы не государство,мама сама у них и врач ,и соц.работник, как и другие мамы тяжелобольных детей  ,да и не только с миопатией,врачи не хотят работать с безнадёжными.А были эти ребята такими же когда-то,как и этот мальчик,который лет через 7 станет похожим на  мальчишек из Челябинской обл.Доживают такие дети до 20 лет,ну чуть больше и то не всегда,за границей до 30 и больше.Помимо легочной недостаточности ещё идет кардиомиопатия,а кифоз и лордоз обязательные спутники этого заболевания,т.к разрушаются все скелетные мышцы.Мы пытаемся рассказать людям об этом заболевании и достучаться до государства.На Facebook ,да и не только ,есть несколько групп,например "Дети Мио",которые пытаются больше рассказать о наших детях,сейчас подключают и СМИ.Но государству все равно нет никакого дела до таких как мы.Препараты,которые появились в Европе,очень дорогостоящие,т.к первые в мире,одна упаковка стоит 775 тыс.руб,на месяц нужно примерно 4,а принимать нужно пожизненно.Лекарства не излечивают,но продлевают хождение,а у не ходячих улучшают состояние.Сейчас сами родители ,не государство,ведут переговоры с фарм.компаниями,чтобы хоть как-то снизили цены для наших детей,вышли на наш рынок или брали наших детей на клинические испытания,там давно уже испытания других препаратов идут не на мышах.В Европе дети получают все бесплатно.
« Последнее редактирование: 15 Январь 2017, 10:00:34 от visitor555 »

Оффлайн visitor555Автор темы

  • Старожил
  • ****
  • Сообщений: 474
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 12
  • Светлана и Дмитрий.
    • Награды
Вот будни мальчиков и мамы с фото петиции(деньги уже собраны на аппарат ИВЛ и для младшего брата). http://www.ntv.ru/video/1330183/  При нашей болезни все дети постепенно становятся паллиативными,исключения бывают крайне редко(в исключительных случаях просто болезнь прогрессирует медленнее,но исход один).

Оффлайн visitor555Автор темы

  • Старожил
  • ****
  • Сообщений: 474
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 12
  • Светлана и Дмитрий.
    • Награды
Как печально все в России с лечением генетических болезней,столько ещё детей в России не дождется в ближайшие годы лечения. Вот что пишет  руководитель службы  Детский хоспис "Дом с маяком" ....Можно стараться принять болезнь ребёнка, когда знаешь, что лечения нет, не существует нигде в мире. Можно попытаться принять смерть ребёнка от неизлечимого заболевания, потому что знаешь, что теперь он больше не мучается. Но как теперь жить родителям детей со СМА, с миопатией Дюшенна, с муковисцидозом, когда они знают, что лекарство уже есть? В Америке, не в России. Пока здесь в России родители хоронят своих детей, в Америке снимают на айфоны первые шаги. В интернете все доступно, все эти позитивные фото и видео американских семей, которые радуются достижениям детей.

Да ,все сложно, нет такого лекарства, которое делало бы из больных детей - здоровых. Есть клинические испытания в разных странах, есть ободрённые в США препараты, которые тормозят развитие СМА, миопатии Дюшенна, муковисцидоза. Например на ранней стадии, когда симптомы СМА ещё не начали проявляться, если начать лечение, есть надежда, что ребёнок будет почти как здоровый. А если ребёнок уже не держит голову, не глотает - есть надежда, что он не умрет в этом году, а будет ещё жить. Какое время и как - никто не знает, препарат новый, ещё нет статистики. Судя по статьям в интернете про новый препарат от СМА спинраза, дети точно также пользуются всеми нашими откашливателями-НИВЛ-амбу-отсосом-едят через трубки, просто их болезнь не прогрессирует так стремительно.

У меня на глазах в России изменилась жизнь у детей с другим генетическим заболеванием, мукополисахаридозом. На зарубежном рынке впервые появился препарат от мукополисахаридоза - элапраза. Лекарство стоит безумных денег, миллионы рублей в месяц. Лекарство не лечит болезнь, но тормозит ее развитие. То есть дети, которые раньше умирали в 10-12 лет, сейчас живут. Да, многие из них глубокие инвалиды, но они не умерли. Но главное - это я вижу детей с мукополисахаридозом, которые начали получать препарат элапраза в раннем детстве, сразу вместе с диагнозом, пока болезнь ещё не превратила их в инвалидов. Эти дети - нормальные дети! Если они начали лечение до проявления симптомов, если они получают препарат бесперебойно- они ничем не отличаются от обычных детей, ходят в школу. Смотришь на них и не веришь, что это тот же самый диагноз, от которого 10 лет назад умирали в детском возрасте. То что в России стал доступен препарат элапраза - заслуга родительской ассоциации "Хантер-синдром". Они выиграли сотни судов, воевали и добились, что препарат теперь выдают в России детям бесплатно.

Генетика - удивительная наука. Чудеса происходят на наших глазах. Ещё вчера диагноз считался неизлечимым, дети умирали, а сегодня от этого диагноза уже появляется лекарство, и дети живут. Как появилась Элапраза для синдрома Хантера, Майозайм для болезни Помпе... Да и не только генетика - на нашем веку произошло много чудес в медицине. Не так давно от рака умирали 90% пациентов, а теперь 80% например с лейкозом вылечиваются в России. На нашем веку умирали от ВИЧ, гепатита, а теперь эти заболевания можно контролировать.

Прочитайте статью про Сафию, американскую девочку, которая уже должна была бы умереть от СМА1, но сейчас учится ходить благодаря лечению новым препаратом Спинраза: http://f-sma.ru/233.html

Такая же ситуация сейчас с миопатией Дюшенна и муковисцидозом. Там в США есть лечение. Да, не для всех мутаций. При муковисцидозе оно лечит, а при Дюшенна и СМА пока только тормозит развитие болезни. Но хотя бы на 5 минут попробуйте представить себя на месте родителей этих детей здесь в России, где препарат пока недоступен. А стоимость его десятки миллионов.

Историю уже не повернуть вспять. СМА, определённые мутации миопатии Дюшенна и муковисцидоза больше не являются смертельными неизлечимыми заболеваниями. Нам предстоит большая работа, чтобы здесь в России стали доступны эти препараты. Наверное, большинство нынешних детей умрут не дождавшись появления лекарства в России. Наверное, дети следующего поколения уже будут жить долго с этими некогда смертельными диагнозами.

От нас зависит - изменится ситуация в России через год или через 10 лет.
« Последнее редактирование: 04 Февраль 2017, 20:17:39 от visitor555 »

Оффлайн visitor555Автор темы

  • Старожил
  • ****
  • Сообщений: 474
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 12
  • Светлана и Дмитрий.
    • Награды
«Орфанные» пациенты отстаивают право на жизнь в суде. https://www.miloserdie.ru/article/orfannye-patsienty-otstaivayut-pravo-na-zhizn-v-sude/?utm_source=change_org&utm_medium=petition