Мутация гена STXBP1

[Elena_S]

@Нинель753, насчёт речи вы меня убили 😓 Хотя, я догадывалась, конечно.
А развитие идёт, просто , например, сейчас ребёнок больше на аутиста похож, Хотя инва у него по ДЦП. И у вас, да, наверно, больше шансов, раз приступы накрыли поздно. У нас они с 8-9 месяцев, я ребёнка без ПЭП и не помню. Речь была по возразсту, " мама" сказал к году где то. Ушла речь потом уже. Намного позже купирования. Купировались мы кеппрой

[Elena_S]

@Нинель753, насчёт Дюлака и его мнения, у меня к нему двойственное отношение. Мне он говорил , что ребёнок будет почти не отличаться от сверстников. Но он генетику и не предполагал, он увидел на МРТ ФКД , которой не было. Помог он тем, что порекомендовал остаться на той дозе, которая нас купировала, не поднимая ее с увеличением веса ребёнка.

[Нинель753]

@Elena_S, да и у нас присиупы в 9 месяцев начались( и речь ушла позже, около 3 лет! Вот оно и выходит все одно и тоже! девочка одна русская но в америке живет, копировались кетоненной! Вот говорит спустя примерно год, буквы выучили, цифры и намечается прогресс в речи!!! Надежда всегда остаётся!!!! 🙏🏻🙏🏻🙏🏻Только на Бога надежда!

[Eluneva]

@Elena_S  Лена, а что у вас на мрт? Есть какието изменения? Во сколько лет делали первое и последующие мрт?
Я прочитала в статье которую прислала @PROST (сорри не знаю имени) о том что при данной мутации есть закономерные изменения на мрт. И еще вопрос у вас мутация подтверждена как "обнаруженная потагенная" или "вероятно потагенная"?

[Elena_S]

@Eluneva, Катя, в год делали, потом в 3 года, потом в 5 лет уже 3 Тесла по эпи программе. Ничего там особого и нет. Минимально выраженные признаки перенесённой гипоксии( это, скорее всего, в родах его выдавливали) и уже на 3 тесла локальное истончение мозолистого тела( скорее всего, из за приступов)

[Elena_S]

@Eluneva, нам же в Германии секвенирование делали , там другие классы . У нас класс 1, патогенная. А эту статью я не читала, но, сколько до этого чего читала- не было ничего про МРТ. Я просто уже смирилась с диагнозом, меня сейчас больше занятия интересуют, чем теория

[Eluneva]

@Elena_S мы в 5 месяцев делали и вот в 2 года планируем. На первом МРТ тоже написали что негрубые пост гипоксичные изменения, но эпилептологи сказали что это к эпи никакого отношения не имеет. Наркоз нормально перенесли?

[Elena_S]

Нормально он наркоз перенес. И севоран был, и пропофол. А зачем вам МРТ? Мы то очаги искали и не нашли

[Eluneva]

Честно говоря не знаю зачем. Врач сказал что в 2 - 2,5 мозг доформировывается и нужно повторить мрт. Хотя у нас очагов несколько, плюс причина в мутации так что в любом случае неоперабельный случай. Я больше переживаю чтобы еще чтото непрофукать... Гидроцефалию какую нибудь или еще что... Начиталась всякого....

[Elena_S]

@Eluneva, зачем себя пугать? 🙄 Нашим детям и так сложная мутация досталась, хватит с них😓
Делайте уж тогда тоже 3 тесла по эпи- программе. Сейчас в Москве можно сделать.

[Eluneva]

@Elena_S мы делали 3 тесла в РДКБ но не в эпирежиме, а который 15 минут. В эпирежиме 1,5 часа делается и мы подумали что в этот раз его не будем делать. Так как оперировать не будем а смысл так долго дочку под наркозом держать.... Еще кстати один врач говорил что повторять надо так как нужно исключить ФКД так как в 5 месяцев его можно не увидеть.

[Elena_S]

@Eluneva, ваш эпилептолог предполагает у вас и мутацию и ФКД?😯

[Elena_S]

У нас МРТ, кстати, минут 40 длилась. 1,5 часа- многовато

[Eluneva]

@Elena_S  нет не предполагает. Просто он говорил что в 5 месяцев фкд можно не увидеть поэтому повторите мрт в год. Но в год мы не стали делать. Это говорил нам самый первый эпилептолог, больше года назад. После него другие говорили повторить в 2-2,5 когда мозг дозреет.

[Нинель753]

@Elena_S, а какой возраст у Вас? Вы занимаетесь где-то? Как результаты? Просто тоже думаю начать с чего-то! Нельзя же просто сидеть и считать приступы(