Автор Тема: Злокачественые мигрирующие парциальные приступы младенчества.  (Прочитано 5402 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн liissi87Автор темы

Всем привет. Я мама маленького ангелчка Матвея. Сейчас нам 1 годик. Родились 36-37 недель, вес 3050 8/9 по апгар. Головку не держали никогда, в 4 месяца начались приступы в виде поджимания плечей, в 5 месяцев начались замирания с приостановкой дыхания, далее приступы только ухудшались. В 9 месяцев мы попали Областную больницу √9 Екатеринбург. Приступы шли непрерывно... На протяжении недели, далее 2-3 дня спал и опять недельные приступы без остановки...  16 сентября произошла клиническая смерть, котика откачали и по сегодняшний день мы в реанимации. На ИВЛ. Очень хочу пообщаться с родителями, которые столкнулись с таким же страшным диагнозом..  Пожалуйста откликнитесь! Все что я знаю, знаю со слов врачей..  А охото лично пообщаться и обсудить общую беду... Напишите номер, я позвоню.

Оффлайн Наталья66

  • Постоялец
  • *****
  • Сообщений: 603
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 4
  • Наташа и Варюша, Екатеринбург.
    • Skype: Tata66r
    • Instagram: https://www.instagram.com/tata66r/
    • ВКонтакте: https://vk.com/id4669385
    • Facebook: https://www.facebook.com/glyshenkova
    • Награды
@liissi87, А причину всего происходящего вы понимаете? Кто вас из эпилептологов лечит?

Оффлайн liissi87Автор темы

Причину этого заболевания даже Дюлак не выявил...  Мутация гена (но не во всех случаях). Нами занимается Сулимов Алексей Валентинович. Но совместно с Московскими профессорами.

Оффлайн malishtop

Жутко... Держитесь, сил вам...

Оффлайн Angelochek48

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 78
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Дмитрий Иваныч
    • Награды
Здравствуйте, у моего сыночка судороги начались с рождения в виде вздрагиваний, сейчас ему 4 месяца мультифокальная эпилепсия синдром Отахара. У малыша каждые 2-3 часа судороги не купируемые, он не держит голову не фиксирует взгляд. Самое страшное что я ничем не могу ему помочь. Сейчас должен прийти анализ на кариотип. Но я звонила уже сказали что с хромосомами что-то не то. Теперь мне с мужем нужно сдавать анализ. Ещё сдали анализ на эпилептические панели. Я ещё в роддоме заметила что с ребёнком не все впорядке, сильно кричал, глазки начал открывать только через 2 недели. ЭЭГ сделали на 8 сутки т уже была мультифокальная эпи. Я думаю и у вас с рождения эпи активность была, просто не проявлялась. Да и у меня Эко. А у вас беременность естественная? И первый ребёнок?

Оффлайн keepfighting

@liissi87, Дюлак лучший по этому вопросу, лучше его сомневаюсь, что кто то скажет. Вы сдавали генетику? KCNT1 - один из основных генов, который вызывает подобные патологии. Если дело в нем, то только экспериментальное лечение хинидином, который ингибирует калий. Но могут быть и в других генах мутации.

Оффлайн Angelochek48

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 78
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Дмитрий Иваныч
    • Награды
Звонила в институт сказали редкая хромосомная аномалия, сдали на эпилептическую панель результат в конце декабря.

Оффлайн Алла212

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 40
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
Добрый вечер. У нас такой диагноз в Вашем возрасте ставили. Нашли поломку в гене SCN2A((  Дюлак подтвердил диагноз - SCN2A зависимая эпиллептоморфная энцефалопатия.Сейчас нам 2 года 3 месяца.Эмоционально сынок на нас реагирует, улыбается, смотрит, ручки тянет. Физически-лежим, даже головушку не держим. 

Оффлайн Angelochek48

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 78
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Дмитрий Иваныч
    • Награды
Добрый вечер. У нас такой диагноз в Вашем возрасте ставили. Нашли поломку в гене SCN2A((  Дюлак подтвердил диагноз - SCN2A зависимая эпиллептоморфная энцефалопатия.Сейчас нам 2 года 3 месяца.Эмоционально сынок на нас реагирует, улыбается, смотрит, ручки тянет. Физически-лежим, даже головушку не держим.
А что у вас с судорогами? Какие виды? Мой сын даже взгляд не фиксирует.

Оффлайн Алла212

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 40
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
 Добрый день. Судороги были всевозможные, в том числе и с потерей сознания и всякие закатывания глазок, увод их в сторону, замирания, складывания, подергивания ножками, ручками. На данный момент судороги с потерей сознания могут быть только на фоне какой-либо инфекции. Вздрагивания, закатывания кратковременные остались. Фиксировать взгляд сначала недолго, потом дольше и дольше стал где-то ближе к году. Сейчас смотрит хорошо.

Оффлайн KYV

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 30
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
@Алла212
Добрый день! Какие ПЭП вы принимаете?
Сынуля, 8 лет. ДЦП, спастический тетрапарез, вторичная микроцефалия. Грубая задержка моторного и психоречевого развития. Симптоматическая фокальная эпилепсия с тоническими аксоризомелическими приступами, серийное течение.

"Поистине, чтобы лечиться, надо обладать железным здоровьем!" (Ю. Герман)

Оффлайн Алла212

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 40
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
Добрый. Принимаем самый минимум. 375 мг Сабрила в день(250 мг с утра и 125 мг вечером). При ухудшение состояния можем кратковременно добавить Фенобарбитал 1/8 табл. (12,5 мг) на ночь. Также  на постоянной основе пьем курсами МgB6, Лецитин, Готу-кола, Ресвиратрол, Омега3,6,9 , Корилип (свечи), гепатопротекторы, витамин Д.
Дюлак сказал, что со временем поломанный ген SCN2A уменьшит свое действие именно со стороны эпиллепсии. Так и произошло. Не думаю, что нам сильно ПЭП помогают. По-моему именно организм перерастает.

Оффлайн Алла212

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 40
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
Вздрагиваний и замираний еще очень много. Но самых страшных с потерей сознания и апноэ,слава Богу, нет.

 

Это они приступы или нет ?

Автор Alisca

Ответов: 7
Просмотров: 146
Последний ответ 12 Июль 2018, 19:29:32
от spaniel
Приступы во сне?

Автор Анна и лев

Ответов: 140
Просмотров: 24493
Последний ответ 11 Январь 2018, 04:17:04
от Zhanna
Startl-приступы, приступы на резкие внезапные звуки/движения.

Автор YanaIv

Ответов: 29
Просмотров: 1703
Последний ответ 23 Август 2017, 18:24:41
от YanaIv