Автор Тема: Синдром Айкарди.  (Прочитано 8646 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн SvetlanaM

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 41
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • Пол: Женский
  • SvetlanaM
    • Награды
Re: Синдром Айкарди.
« Ответ #15 : 13 Декабрь 2017, 12:05:32 »
@Ilona_polina, Добрый день, меня зовут Светлана А дочь Софья 4.7 лет, у нас тоже синдром Айкарди. Все что вы пишете у нас один в один. Тоже в 22 недели на скриненге по УЗИ поставили агенезию мозолистого тела, 2 арохноидальные кисты. Я надеялась, что ошибаются наши врачи, но после рождения в 3 недели сделали МРТ диагноз подтвердился: Агенезия мозолистого тела, огромная арохноидальная киста (8х5 см) межполушарной щели лобно-теменно-височной области, атрофия дисков зрительных нервов, колобома диска левого глаза, сейчас уже на 4 МРТ нашли еще 2 кисты поменьше, шунт нам не ставили, так как гидрорцефалия внутренняя компенсированная и наши кисты не растут. Тоже ставят удвоение левой почки. Инфантильные спазмы начались в 2 месяца, с которыми мы боремся  до сихпор, приступы ежедневные, когда были маленькие в каждый сон по 5 раз на день, сейчас мы днем не спим, поэтому приступы только ночью, иногда бывает до 3-х приступов за ночь. Мы тоже, что только не пробовали, были на 3х препаратах, один момент даже на 4 препаратах, купировать приступы не удалось, тоже на вводе кеппры было улучшение , приступы были раз в 2 дня, но продержалось это не долго, на ЭЭГ улучшений не было. " раза кололи синактен депо, вот на гормоне пока кололи был эффект и ЭЭГ улучшилось, гипсаритмия уходила, но через месяц все возвращалось вновь. Писать можно много, давайте дружить. К сожалению мы ничего не умеем, все только не, к 4 годам научились только переворачиваться с живота на спину и обратно, так перекатами катаемся по комнате, все время проводим на полу. Будет очень тяжело, но потом со временем понимаешь, что у тебя очень тяжелый ребенок, и радуешься каждому дню, что ты дома, а не в больнице, и что твоя кроха рядом. Вот все препараты которые, мы принимали ( конвулекс, трилептал,ламиктал, суксилеп, кеппра, синактен депо, дексаметазон, сабрил) рекомендовали фризиум, но мы пока отказываемся, так как он грузит сильно. В планах возможно будем пробовать гидрокортизон в таб длительно. Но хочу сказать, что мы уже как 6 месяцев на 2 препаратах, снизила конвулекс до минимума, кеппра 175 мгх2 раза) и пока не хуже, чем мы были на 3-х препаратах. Ребенок стал не такой загруженный. Крепитесь, каждый ребенок индивидуальный, может вам удастся найти свой препарат и купировать приступы. пишите, если будут вопросы.

Оффлайн Ilona_polinaАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 16
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Instagram: lonapavlova
    • ВКонтакте: vk.com/ilo_pavlova
    • Награды
Re: Синдром Айкарди.
« Ответ #16 : 13 Декабрь 2017, 12:49:47 »

@мамаМарусеньки, нет почки нам не приписывают к синдрому. Вы можете мне написать где то в сетях. Здесь плохо ориентируюсь. Лично скину фото дочери.
Сидром Айкарди. Эпилепсия. Аганезия мозолистого тела. Колобома зрительного нерва.


Оффлайн Ilona_polinaАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 16
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Instagram: lonapavlova
    • ВКонтакте: vk.com/ilo_pavlova
    • Награды
Re: Синдром Айкарди.
« Ответ #17 : 13 Декабрь 2017, 12:56:16 »
@SvetlanaM, да понимаю писать можно много. А вы откуда?
Я вот с женщиной познакоиилась, тоде синлром айкарди, они тоже много чего перепробываои ничего не помогало, и в какой тт момент они отказались полнстью от препаратов, и сечас и ходят почуть чуть в 4 года. И сами сидят почти сами за собой ухаживают...ведь все эти противосудорожные кошмар как притуплят мозг..и не дают развиваться
Сидром Айкарди. Эпилепсия. Аганезия мозолистого тела. Колобома зрительного нерва.


Оффлайн мамаМарусеньки

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 7052
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 56
  • Пол: Женский
  • Юля и Маруся!!! Краснодарский край
    • Моя история
    • Мой теремок
  • Награды http://forum.detiangeli.ru/index.php?PHPSESSID=2jo64e1l9sl3m3ad6qqnjh2kt7&topic=59992.0 http://forum.detiangeli.ru/index.php?PHPSESSID=2jo64e1l9sl3m3ad6qqnjh2kt7&topic=56542.msg2940286#msg2940286 [url=http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=47631.0]Конкурс МИСС 2015 (два по 15)[/url]  [url=http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=46233.msg2085726#msg2085726]"Селфи - последний писк"[/url] [url=http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=45966.0]Фотоконкурс "Мама - это значит нежность!"[/url]
    • Награды
Re: Синдром Айкарди.
« Ответ #18 : 13 Декабрь 2017, 14:13:37 »
@SvetlanaM,  только хотела сказать, кто ж третьим будет) все как про моего ребёнка написали.. И полностью согласна, что только бы жить дома, кашку кушать, мульты смотреть , только не в "терновый куст"

Оффлайн SvetlanaM

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 41
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • Пол: Женский
  • SvetlanaM
    • Награды
Re: Синдром Айкарди.
« Ответ #19 : 14 Декабрь 2017, 11:50:02 »
@Ilona_polina, Мы из Белгорода? Да я тоже читала здесь на форуме, что с синдромом Айкарди отказались, от всех препаратов и ребенок ожил, стал реагировать на внешний мир, я тоже решила, что будем потихоньку отменять, но очень боюсь, надеялись, что попадем к Дюлаку, он любит все отменять все лекарства, но пока не попали к нему. Мы хоть и тяжелые, но на фоне приема препаратов у нас не было ни одного статуса, все приступы  проходят сами, а как будет без лекарств не знаю? Да я уже писала, что все индивидуально, и при этом синдроме, есть дети ходят и даже собираются в школу, а есть такие тяжелые как мы. Одно время, я загорелась отправить документы заграницу, хоть наш профессор эпилептолог, говорит, что нам навряд ли и там помогут. Я нашла семью, они тоже лечились за границей, но к сожалению им и там не помогли, приступы купировать не удалось, развитие  стоит на месте.

Оффлайн SvetlanaM

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 41
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • Пол: Женский
  • SvetlanaM
    • Награды
Re: Синдром Айкарди.
« Ответ #20 : 14 Декабрь 2017, 11:54:37 »
@мамаМарусеньки, Да, это точно, лишь бы наши любимые ангелочки были рядом! Мы тоже очень любим слушать музыку, смотреть мультфильмы, любим гулять на улице и любим сидеть на руках у мамы.

Оффлайн Ilona_polinaАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 16
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Instagram: lonapavlova
    • ВКонтакте: vk.com/ilo_pavlova
    • Награды
Re: Синдром Айкарди.
« Ответ #21 : 14 Декабрь 2017, 14:45:28 »
@Ilona_polina, Мы из Белгорода? Да я тоже читала здесь на форуме, что с синдромом Айкарди отказались, от всех препаратов и ребенок ожил, стал реагировать на внешний мир, я тоже решила, что будем потихоньку отменять, но очень боюсь, надеялись, что попадем к Дюлаку, он любит все отменять все лекарства, но пока не попали к нему. Мы хоть и тяжелые, но на фоне приема препаратов у нас не было ни одного статуса, все приступы  проходят сами, а как будет без лекарств не знаю? Да я уже писала, что все индивидуально, и при этом синдроме, есть дети ходят и даже собираются в школу, а есть такие тяжелые как мы. Одно время, я загорелась отправить документы заграницу, хоть наш профессор эпилептолог, говорит, что нам навряд ли и там помогут. Я нашла семью, они тоже лечились за границей, но к сожалению им и там не помогли, приступы купировать не удалось, развитие  стоит на месте.

Да я бы тоже хотела отменить все и вся. Но без врачей боюсь этого делать. Хочу тоже попасть с Дюлаку. Но мы еще совсем маленькие и трудно сказать как она поведкт себя дальше. Да сейчас стоит развитие на месте. Очень сложно. Потому что даже если вспомнить три мес назад когда мы не ввели топиромат то дочь еще опиралась на ручки и старалась поднимать голову. Сейчас радость если она хоть откидывает ее изредка в положении лежа на животе.
Сидром Айкарди. Эпилепсия. Аганезия мозолистого тела. Колобома зрительного нерва.


Оффлайн MamaMashy

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 141
  • Страна: by
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Синдром Айкарди.
« Ответ #22 : 14 Декабрь 2017, 19:04:42 »
Добрый вечер! Это мы были у Дюлака. Он со своей командой поставил нам синдром Айкарди,хотя диск с МРТ открыть и посмотреть не смог:)  По заключению МРТ агенезии нет. По кт есть кисты полости прозрачной перегородки,мозолистое тело истончено. Так что другие спецы ставят частичную агенезию,а кто-то  вообще не принимает во внимание, а говорит,что у нас вирусное поражение.  По зрению - ЧАЗН. Дюлак пэпы и гормоны отменил за отсутствием эффекта. Спросили,что делать,если замучают тонические спазмы,был ответ- попробовать иновелон. Но вряд ли сильно поможет. Как вариант- кетодиета,но и то,по его словам,вряд ли поможет на 100%. Мы уже без лекарств,кето пока не пробовали. Приступы каждый день. Самочувствие зависит от всего: погода,полнолуние,недосып  и пр. Переворачивается со спины на живот и обратно уже давно.  Сама игрушки не берет,нужно вкладывать,но долго не держит. Не могу сказать,что ребёнок не развивается,развивается,конечно,но ооочень медленно, и приступы мешают однозначно.

Оффлайн Ilona_polinaАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 16
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Instagram: lonapavlova
    • ВКонтакте: vk.com/ilo_pavlova
    • Награды
Re: Синдром Айкарди.
« Ответ #23 : 14 Декабрь 2017, 21:05:41 »
Добрый вечер! Это мы были у Дюлака. Он со своей командой поставил нам синдром Айкарди,хотя диск с МРТ открыть и посмотреть не смог:)  По заключению МРТ агенезии нет. По кт есть кисты полости прозрачной перегородки,мозолистое тело истончено. Так что другие спецы ставят частичную агенезию,а кто-то  вообще не принимает во внимание, а говорит,что у нас вирусное поражение.  По зрению - ЧАЗН. Дюлак пэпы и гормоны отменил за отсутствием эффекта. Спросили,что делать,если замучают тонические спазмы,был ответ- попробовать иновелон. Но вряд ли сильно поможет. Как вариант- кетодиета,но и то,по его словам,вряд ли поможет на 100%. Мы уже без лекарств,кето пока не пробовали. Приступы каждый день. Самочувствие зависит от всего: погода,полнолуние,недосып  и пр. Переворачивается со спины на живот и обратно уже давно.  Сама игрушки не берет,нужно вкладывать,но долго не держит. Не могу сказать,что ребёнок не развивается,развивается,конечно,но ооочень медленно, и приступы мешают однозначно.

А сколько вам?
Сидром Айкарди. Эпилепсия. Аганезия мозолистого тела. Колобома зрительного нерва.


Оффлайн MamaMashy

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 141
  • Страна: by
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Синдром Айкарди.
« Ответ #24 : 14 Декабрь 2017, 21:30:50 »
@Ilona_polina, 3 года.

Оффлайн Ilona_polinaАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 16
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Instagram: lonapavlova
    • ВКонтакте: vk.com/ilo_pavlova
    • Награды
Re: Синдром Айкарди.
« Ответ #25 : 14 Декабрь 2017, 21:33:36 »
@MamaMashy, сами не сидите? Не ходите?
Я кстати часто слышу от мамочек что дюлак любит отменять пепы.
Подскажите где здесь на сайте есть раздел о дюлаке как к нему попасть?
Сидром Айкарди. Эпилепсия. Аганезия мозолистого тела. Колобома зрительного нерва.


Оффлайн MamaMashy

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 141
  • Страна: by
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Синдром Айкарди.
« Ответ #26 : 14 Декабрь 2017, 22:22:29 »
@Ilona_polina, нет,сама не сидит,не ходит.  По генетике синдром не подтвердился. Честно, от Дюлака не в восторге. Там больше Светлана Гатауллина( надеюсь,правильно фамилию написала) приемом руководила. Вот пусть меня закидают тапками их фанаты,но напишу,как у нас прошёл приём. Дюлак сидел со скучающим видом,явно после бессонной ночи,постоянно тер глаза и зевал,Светлана переводила явно не все,а то считала нужным. Диск с МРТ не посмотрели, программы разные,видимо. Ребёнок спал в начале приема,потом проснулся, но никто его не смотрел. Молодой человек ,их ученик, только" посмотрел ", ножки потрогал,  пока остальные бурно встречали своего какого-то маститого коллегу. В общем,это нам так не повезло с приемом. Надеюсь, у вас будет лучше.

Оффлайн MamaMashy

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 141
  • Страна: by
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Синдром Айкарди.
« Ответ #27 : 14 Декабрь 2017, 22:29:26 »

Оффлайн SvetlanaM

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 41
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • Пол: Женский
  • SvetlanaM
    • Награды
Re: Синдром Айкарди.
« Ответ #28 : 14 Декабрь 2017, 23:13:34 »
@MamaMashy, А какие анализы по генетике Вы сдавали? Я думала, что нет специфических маркеров генетических мутаций для синдрома Айкарди, и где сдавали?

Оффлайн SvetlanaM

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 41
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • Пол: Женский
  • SvetlanaM
    • Награды
Re: Синдром Айкарди.
« Ответ #29 : 14 Декабрь 2017, 23:26:00 »
@MamaMashy, Нам диагноз поставили в Бурденко, по наличию изменений МРТ, повреждений атрофия дисков зрительных нервов, колобома, наличие инфантильных спазмов. Нам тоже в Бурденко советовали гормонотерапию или кетодиету. А вам гидрокортизон не помог?

 

Синдром Каудена (Баньяна – Райли – Рувалкаба )

Автор kitusha

Ответов: 0
Просмотров: 2792
Последний ответ 12 Март 2016, 20:26:52
от kitusha
Синдром CAMTA1, CANPMR

Автор Скво

Ответов: 5
Просмотров: 690
Последний ответ 06 Июнь 2018, 01:33:41
от Elena_S
Синдром Луба

Автор Христя

Ответов: 5
Просмотров: 648
Последний ответ 22 Май 2018, 00:49:59
от Лана-Светлана
DDX3X синдром. Генетика

Автор Полюшка

Ответов: 28
Просмотров: 4104
Последний ответ 06 Сентябрь 2017, 16:18:16
от Анима
Синдром Ангельмана

Автор Егорова Вера

Ответов: 89
Просмотров: 28509
Последний ответ 25 Март 2018, 19:21:14
от Aleksandra93