Автор Тема: Синдром Моуат-Вильсона (мутация гена ZEB2)  (Прочитано 649 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн KinoninaaАвтор темы

Добрый день! У моего 2 летнего сына синдром Моуат-Вильсона (мутация в гене ZEB2). Это очень редкий малоизученный на данный момент генетический синдром с тяжелыми последствиями для физического и интеллектуального развития. Я ищу деток с таким же диагнозом в СНГ для обмена опытом и взаимопомощи. Интересует опыт реабилитации, социализации, обучения и т.д. Думаю мы можем быть друг другу полезны, в нашей ситуации любой опыт бесценен!  dcvf dcvf

Деток с таким диагнозом очень мало, мне известны 4 случая в России и Беларуси, но теоретически их может быть значительно больше. В нашей ситуации знать диагноз очень важно для ребенка.
Спасибо.
« Последнее редактирование: 01 Январь 2018, 18:10:24 от Kinoninaa »

Онлайн Ruta

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 10620
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 77
  • Пол: Женский
  • Наталья и Лилия, г.Москва, ВАО
    • Skype: Ronatika
    • Моя история
    • Мой теремок
    • Instagram: nata_ruta_
    • ВКонтакте: https://vk.com/ronatika
    • Facebook: https://www.facebook.com/nataliruta
    • Одноклассники: http://ok.ru/nata.ruta
    • Мой Ангел Живёт на Земле!
    • Награды
Re: Синдром Моуат-Вильсона (мутация гена ZEB2)
« Ответ #1 : 01 Январь 2018, 18:19:46 »
@Kinoninaa, здравствуйте!
А какие симптомы этого заболевания? Вы в каком городе живете?

Оффлайн Лана-Светлана

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 211
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 11
  • Пол: Женский
    • Facebook: https://www.facebook.com/profile.php?id=100005325120299
    • Награды
Re: Синдром Моуат-Вильсона (мутация гена ZEB2)
« Ответ #2 : 01 Январь 2018, 18:57:48 »
Добрый день! У моего 2 летнего сына синдром Моуат-Вильсона (мутация в гене ZEB2). Это очень редкий малоизученный на данный момент генетический синдром с тяжелыми последствиями для физического и интеллектуального развития. Я ищу деток с таким же диагнозом в СНГ для обмена опытом и взаимопомощи. Интересует опыт реабилитации, социализации, обучения и т.д. Думаю мы можем быть друг другу полезны, в нашей ситуации любой опыт бесценен!  dcvf dcvf

Деток с таким диагнозом очень мало, мне известны 4 случая в России и Беларуси, но теоретически их может быть значительно больше. В нашей ситуации знать диагноз очень важно для ребенка.
Спасибо.


       Добрый день!
     Есть одна возможность найти таких детей,  не простая, но быстрая!!! Через одноимённый сайт . Внизу страницы, есть реестр пациентов, но, по-моему, нужно для начала там зарегистрироваться. А непростая, потому что сайт англоязычный.
     Когда я узнала диагноз своего  ребёнка, чтобы читать мед.литературу мне пришлось вспоминать такой ненавистный со школы английский))), а начинала с Гугл-переводчика.
https://mowat-wilson.org/

     И ещё одна мама на Бэбиблоге в 2014 искала детей с таким диагнозом, попробуйте связаться
https://www.babyblog.ru/user/lenta/id1455967
Люби своего ребенка любым – неталантливым, некрасивым, неудачливым, люби глупым, неуправляемым маленьким, люби нескладным, эгоистичным, сердитым подростком, люби не оправдавшим надежды и ожидания, скрытным, странным, несчастным взрослым... Общаясь с ним – радуйся, радуйся всегда с полным правом, потому что ребенок – это твой праздник, который пока с тобой…

Януш Корчак

Оффлайн KinoninaaАвтор темы

Re: Синдром Моуат-Вильсона (мутация гена ZEB2)
« Ответ #3 : 01 Январь 2018, 18:59:00 »
@Ruta, всего и не перечислишь. Из наиболее характерного: УО (разной степени), ЗМР, отсутствие или ограниченность речи, эпилепсия с дебютом после года и позже, Гиршпрунг (более 50% случаев), агенезия или гипоплазия мозолистого тела, характерный фенотип лица (100%) - опущенный кончик носа, поднятые мочки уха, широкие брови, сужающиеся к вискам, узкий подбородок; сердечные дефекты, глазные аномалии, аномалии скелета, почек и т.д. Все варьируется от ребенка к ребенку. Есть мягкие случаи, есть тяжелые детки. Но всех отличает узнаваемый фенотип лица.

Оффлайн KinoninaaАвтор темы

Re: Синдром Моуат-Вильсона (мутация гена ZEB2)
« Ответ #4 : 01 Январь 2018, 19:03:14 »
@Лана-Светлана, всех этих деток я уже давно нашла и общаюсь с их родителями, еще есть хорошая группа на фейсбуке https://www.facebook.com/groups/mowatwilsonsyndromecommunity/ Но там практически нет русскоязычных пользователей. А синдром не настолько редкий, детей США и Австралии, к примеру, сотни, так что я создала этот топик, чтобы русскоязычные семьи могли найти информацию и обменяться опытом.

Онлайн Elena_S

Re: Синдром Моуат-Вильсона (мутация гена ZEB2)
« Ответ #5 : 01 Январь 2018, 22:01:08 »
У нас другая редкая мутация. Но всю информацию я читаю именно в группе в Фейсбуке , где наших тоже мало. Они хоть там переписываются с ведущими генетиками по нашей мутации , понятно, что пока нет лечения - но именно там можно новейшую инфу почитать . Пусть, она и безрадостная 😏
Ребенок мой- ты самый лучший!
Ты- ангел мой, ты- света лучик!
И пусть прогнозы против нас
С тобой я счастлива сейчас!
Потом? Не знаю что потом...
А это важно? Мы вдвоем.
Люблю тебя как никого
Частичку сердца моего.

Мутация в гене STXBP1

Оффлайн KinoninaaАвтор темы

Re: Синдром Моуат-Вильсона (мутация гена ZEB2)
« Ответ #6 : 01 Январь 2018, 22:35:09 »
@Elena_S, это супер поддержка, особенно в том информационном вакууме, в котором находишься, когда начинаешь искать информацию в гугле, особенно на русском.
Но для меня загадка почему в России я нашла только 2 родителей, а мама из Швеции, к примеру, рассказывает, что в их школу ходит еще один ребенок с таким же диагнозом. У кого-то в соседнем районе живет ребенок с этой редкой генетикой.  И таких историй масса. А сейчас с развитием анализов обнаруживают все больше и больше деток.  Хотелось бы иметь возможность пользоваться опытом всех семей, столкнувшихся с этой проблемой.

Онлайн Elena_S

Re: Синдром Моуат-Вильсона (мутация гена ZEB2)
« Ответ #7 : 01 Январь 2018, 22:48:17 »
@Kinoninaa,  так Диагностика у нас не на том уровне . Думаю, только поэтому . Нам в 6 лет поставили диагноз только . В Германии
Ребенок мой- ты самый лучший!
Ты- ангел мой, ты- света лучик!
И пусть прогнозы против нас
С тобой я счастлива сейчас!
Потом? Не знаю что потом...
А это важно? Мы вдвоем.
Люблю тебя как никого
Частичку сердца моего.

Мутация в гене STXBP1

Оффлайн KinoninaaАвтор темы

Re: Синдром Моуат-Вильсона (мутация гена ZEB2)
« Ответ #8 : 01 Январь 2018, 23:19:04 »
@Elena_S, 6 лет - это как вечность. Я хорошо помню, каково это не понимать, что происходит с твоим ребенком. Нам повезло, "наш" ген есть в эпилептической панели геномеда.

Онлайн Elena_S

Re: Синдром Моуат-Вильсона (мутация гена ZEB2)
« Ответ #9 : 01 Январь 2018, 23:35:34 »
@Kinoninaa, ну просто , когда с моим ребёнком стало что то не то происходить - никакого Геномеда не было. В МнГЦ нам не помогли .
Ребенок мой- ты самый лучший!
Ты- ангел мой, ты- света лучик!
И пусть прогнозы против нас
С тобой я счастлива сейчас!
Потом? Не знаю что потом...
А это важно? Мы вдвоем.
Люблю тебя как никого
Частичку сердца моего.

Мутация в гене STXBP1

Оффлайн Капитошка

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 86
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Синдром Моуат-Вильсона (мутация гена ZEB2)
« Ответ #10 : 07 Январь 2018, 01:32:34 »
forum.detiangeli.ru/index.php?topic=59738.0

Здравствуйте! Я уже создавала эту тему, буду рада знакомству! ))

 

Синдром Каудена (Баньяна – Райли – Рувалкаба )

Автор kitusha

Ответов: 0
Просмотров: 2350
Последний ответ 12 Март 2016, 20:26:52
от kitusha
DDX3X синдром. Генетика

Автор Полюшка

Ответов: 28
Просмотров: 3385
Последний ответ 06 Сентябрь 2017, 16:18:16
от Анима
Синдром Ангельмана

Автор Егорова Вера

Ответов: 80
Просмотров: 22501
Последний ответ 02 Июль 2017, 14:04:24
от oleandr
Синдром Элерса-Данлоса.

Автор Валерия Савоськина

Ответов: 37
Просмотров: 6283
Последний ответ 25 Сентябрь 2017, 14:45:48
от Taty
Невыясненный синдром

Автор _lovesofi

Ответов: 8
Просмотров: 601
Последний ответ 11 Январь 2018, 17:51:47
от Мария Violet