@Eluneva, сейчас все отличия от референса называют вариантами.
Просто наличие такого отличия НЕ означает, что это патогенный вариант и он вызывает заболевание.
Найденные при секвенировании варианты (отличия от референсного генома) классифицируют, присваивая варианту один из пяти классов:
- патогенный (1 класс патогенности еще могут указывать в зарубежных заключениях),
- вероятно-патогенный (2 класс патогенности)
- неизвестного клинического значения (3 класс патогенности)
- вероятно-доброкачественный
- доброкачественный
Существует специальный алгоритм и критерии, по которым варианты классифицируют, при этом также имеют значение накапливаемые постоянно знания в этой области. Поэтому возможны ситуации, когда статус варианта со временем пересматривается - это в основном касается вараинтов с неизвестным клиническим значением, в меньшей степени тех, в описании которых есть "вероятно".
В заключение выносят только патогенные, вероятно-патогенные варианты и варианты с неизвестным клиническим значением, если они соответствуют фенотипу.
Про вероятно-патогенный вариант принято считать, что степень уверенности в том, что он является патогенным,
примерно 90%