0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.
Здравствуйте Наталья Владимировна. Помогите пожалуйста разобраться с результатом, полное секвенирования экзома выявила 3 мутации, подтверждение по Сэнгеру дали следующее результаты экзоне 24 гена ТВСК - обнаружила нуклеотидная замена chr4:107037518TG>T в гетерозиготном состоянии. Референсная последовательность :hg19, транскрипт NM_001163435.2. Интрон 14 гена TBCK нуклеотидная замена chr4 :107156525C>T в гетерозиготном состоянии hg19, NM_001163435.2 Экзон 4 гена SLC2A1 нуклеотидная замена chr1:43396425C>G в гетерозиготном состоянии hg19, NM_006516.2. По описаниям в omim схоже с нашей симптоматикой: эпилепсия, задержка психомоторного, речевого развития, гипотония. Мнения генетиков разделились, один считает, что именно эти мутации причина нашего заболевания, второй-мутации в гетерозиготном состоянии не повлияли. Какое Ваше мнение по нашим анализам?
Здравствуйте Наталья Владимировна, в период беременности на первом скрининге у плода обнаружили размер твп размером 5 мм, что на много выше нормы. Я сдала анализ методом прокола на синдром дауна , Патау и т.д. кариотип 46хх. Ребенок родился с тремя зубами. Небо высоковато, расстояние между глаз увеличено, мышечная слабость, низкий рост ушей, ногти на ногах очень странные. Врождённый порок развития сердца в виде хорды, асимметрия боковых желудочков, вентрикуменгалия, пилактезия левой почки. Сейчас нам год и два месяца, ползаем по пластунски, только сели сами. Какие анализы нам надо сдать, что бы проверить генетику? Что бы узнать не в генетике ли дело?Отправлено с моего Redmi 4X через Tapatalk
Цитата: bmd_83 от 24 Августа 2018, 08:36:57Здравствуйте Наталья Владимировна, в период беременности на первом скрининге у плода обнаружили размер твп размером 5 мм, что на много выше нормы. Я сдала анализ методом прокола на синдром дауна , Патау и т.д. кариотип 46хх. Ребенок родился с тремя зубами. Небо высоковато, расстояние между глаз увеличено, мышечная слабость, низкий рост ушей, ногти на ногах очень странные. Врождённый порок развития сердца в виде хорды, асимметрия боковых желудочков, вентрикуменгалия, пилактезия левой почки. Сейчас нам год и два месяца, ползаем по пластунски, только сели сами. Какие анализы нам надо сдать, что бы проверить генетику? Что бы узнать не в генетике ли дело?Отправлено с моего Redmi 4X через TapatalkДобрый день! Генетических тестов достаточно много и для того, чтобы понять, какой именно тест Вам нужен, необходимо обратиться на очную консультацию к врачу-генетику. Возможно, Вам потребуется не одно исследование и врач-генетик на основании предположительного диагноза определит наиболее оптимальный порядок обследования.
Мы обращались уже к двум генетикам в нашем городе, они сказали, что кариотип в норме, значит дело не в генетике. Цитата: Наталья Ветрова от 24 Августа 2018, 18:09:42Цитата: bmd_83 от 24 Августа 2018, 08:36:57Здравствуйте Наталья Владимировна, в период беременности на первом скрининге у плода обнаружили размер твп размером 5 мм, что на много выше нормы. Я сдала анализ методом прокола на синдром дауна , Патау и т.д. кариотип 46хх. Ребенок родился с тремя зубами. Небо высоковато, расстояние между глаз увеличено, мышечная слабость, низкий рост ушей, ногти на ногах очень странные. Врождённый порок развития сердца в виде хорды, асимметрия боковых желудочков, вентрикуменгалия, пилактезия левой почки. Сейчас нам год и два месяца, ползаем по пластунски, только сели сами. Какие анализы нам надо сдать, что бы проверить генетику? Что бы узнать не в генетике ли дело?Отправлено с моего Redmi 4X через TapatalkДобрый день! Генетических тестов достаточно много и для того, чтобы понять, какой именно тест Вам нужен, необходимо обратиться на очную консультацию к врачу-генетику. Возможно, Вам потребуется не одно исследование и врач-генетик на основании предположительного диагноза определит наиболее оптимальный порядок обследования.Отправлено с моего Redmi 4X через Tapatalk
Цитата: bmd_83 от 25 Августа 2018, 14:24:16Мы обращались уже к двум генетикам в нашем городе, они сказали, что кариотип в норме, значит дело не в генетике. Цитата: Наталья Ветрова от 24 Августа 2018, 18:09:42Цитата: bmd_83 от 24 Августа 2018, 08:36:57Здравствуйте Наталья Владимировна, в период беременности на первом скрининге у плода обнаружили размер твп размером 5 мм, что на много выше нормы. Я сдала анализ методом прокола на синдром дауна , Патау и т.д. кариотип 46хх. Ребенок родился с тремя зубами. Небо высоковато, расстояние между глаз увеличено, мышечная слабость, низкий рост ушей, ногти на ногах очень странные. Врождённый порок развития сердца в виде хорды, асимметрия боковых желудочков, вентрикуменгалия, пилактезия левой почки. Сейчас нам год и два месяца, ползаем по пластунски, только сели сами. Какие анализы нам надо сдать, что бы проверить генетику? Что бы узнать не в генетике ли дело?Отправлено с моего Redmi 4X через TapatalkДобрый день! Генетических тестов достаточно много и для того, чтобы понять, какой именно тест Вам нужен, необходимо обратиться на очную консультацию к врачу-генетику. Возможно, Вам потребуется не одно исследование и врач-генетик на основании предположительного диагноза определит наиболее оптимальный порядок обследования.Отправлено с моего Redmi 4X через Tapatalk Добрый день! Нормальный результат кариотипа не означает однозначное отсутствие генетической патологии. Вам нужно пройти полное обследование у невролога, для того чтобы понять причину гипотонии. Заключение невролога и фотографии ребенка Вы можете переслать мне на электронную почту info@genetico.ru.
@Наталья Ветрова, Наталья , здравствуйте. Получили результаты секвенирования. Нашли несколько поломок, вопрос такой: если биоинформатик предположил эти версии передачи, означает ли то, что я являюсь носителем этого деффекта? И получается, что есть вероятность, что мои будущие дети тоже могут быть с такими же поломками и фенотипом, что и первый ребенок или есть вариант , что эта мутация спорадическая и к моим детям не имеет дальнейшего отношения или проявления фенотипа?
Наталья Владимировна, добрый день!Может ли мутация гена KCNQ3 дебютировать эпилепсию в более позднем возрасте? У дочери дебют эпилепсии в 7 лет. Панель наследственная эпилепсия выявила этот ген.