Автор Тема: Вопросы генетику  (Прочитано 174968 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн ФЕЯАвтор темы

Вопросы генетику
« : 10 Августа 2018, 03:41:58 »
Консультации ведут:

Ветрова Наталья Владимировна



Врач-генетик высшей категории, ПГД-консультант
 
Кандидат медицинских наук

Специализация:
Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
Консультирование пар, планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ);
Консультирование по вопросам преимплантационной генетической диагностики (ПГД).
 


Рослова Татьяна Андреевна



Стаж работы: 17 лет

Специализация
Медико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;
Консультирование по вопросам невынашивания беременности;
Выявление хромосомной, моногенной патологии;
Определение генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).




Ждем ваших вопросов!!!
« Последнее редактирование: 01 Апреля 2019, 04:05:38 от ФЕЯ »

Оффлайн Натаgriha

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 19
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Вопросы генетику
« Ответ #60 : 17 Августа 2018, 10:43:16 »
@KetoDude, нам помимо подтверждения по Сэнгеру, ещё нужно что то? Несмотря на то что мутация в гетерозиготном состоянии гена SLC2A1?

Оффлайн Наталья Ветрова

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 93
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 3
  • Пол: Женский
  • к.м.н., Врач-генетик, лаборатории Genetico
    • Награды
Re: Вопросы генетику
« Ответ #61 : 17 Августа 2018, 11:53:21 »
Здравствуйте Наталья Владимировна. Помогите пожалуйста разобраться с результатом, полное секвенирования экзома выявила 3 мутации, подтверждение по Сэнгеру дали следующее результаты экзоне 24 гена ТВСК - обнаружила нуклеотидная замена chr4:107037518TG>T в гетерозиготном состоянии. Референсная последовательность :hg19, транскрипт NM_001163435.2.         Интрон 14 гена TBCK  нуклеотидная замена chr4 :107156525C>T в гетерозиготном состоянии hg19,  NM_001163435.2    Экзон 4 гена SLC2A1 нуклеотидная замена chr1:43396425C>G в гетерозиготном состоянии hg19, NM_006516.2. По описаниям в omim схоже с нашей симптоматикой: эпилепсия, задержка психомоторного, речевого развития, гипотония. Мнения генетиков  разделились, один считает, что именно эти мутации причина нашего заболевания, второй-мутации в гетерозиготном состоянии не повлияли. Какое Ваше мнение по нашим анализам?                             
Добрый день!
Интерпретация результатов полноэкзомного секвенирования почти всегда непроста. В этом вы смогли убедиться, поскольку мнения разных генетиков разделились.
Для их интерпретации необходим осмотр ребенка, анализ всей медицинской информации и, очень часто, - обследование родителей.
Без этого вероятность того, что интерепретация будет ошибочной.
Поэтому, если вы хотите, чтобы наш генетик высказал свое мнение по вашим результатам секвенирования, вам необходимо придти на очную консультацию с ребенком и всей медицинской документацией.
к.м.н., врач-генетик высшей категории лаборатории Genetico

Оффлайн Натаgriha

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 19
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Вопросы генетику
« Ответ #62 : 17 Августа 2018, 12:48:48 »
Наталья Владимировна, спасибо за ответ

Оффлайн kazjavochka

  • Новичок
  • Сообщений: 6
  • Страна: ua
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Татьяна
    • Награды
Re: Вопросы генетику
« Ответ #63 : 17 Августа 2018, 15:13:32 »
Наталья Владимировна, спасибо большое за ответ!

Оффлайн bmd_83

Re: Вопросы генетику
« Ответ #64 : 24 Августа 2018, 08:36:57 »
Здравствуйте Наталья Владимировна, в период беременности на первом скрининге у плода обнаружили размер твп размером 5 мм, что на много выше нормы. Я сдала анализ методом прокола на синдром дауна , Патау и т.д. кариотип 46хх. Ребенок родился с тремя зубами. Небо высоковато, расстояние между глаз увеличено, мышечная слабость, низкий рост ушей, ногти на ногах очень странные. Врождённый порок развития сердца в виде хорды, асимметрия боковых желудочков, вентрикуменгалия, пилактезия левой почки. Сейчас нам год и два месяца, ползаем по пластунски, только сели сами. Какие анализы нам надо сдать, что бы проверить генетику? Что бы узнать не в генетике ли дело?

Отправлено с моего Redmi 4X через Tapatalk


Оффлайн Наталья Ветрова

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 93
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 3
  • Пол: Женский
  • к.м.н., Врач-генетик, лаборатории Genetico
    • Награды
Re: Вопросы генетику
« Ответ #65 : 24 Августа 2018, 18:09:42 »
Здравствуйте Наталья Владимировна, в период беременности на первом скрининге у плода обнаружили размер твп размером 5 мм, что на много выше нормы. Я сдала анализ методом прокола на синдром дауна , Патау и т.д. кариотип 46хх. Ребенок родился с тремя зубами. Небо высоковато, расстояние между глаз увеличено, мышечная слабость, низкий рост ушей, ногти на ногах очень странные. Врождённый порок развития сердца в виде хорды, асимметрия боковых желудочков, вентрикуменгалия, пилактезия левой почки. Сейчас нам год и два месяца, ползаем по пластунски, только сели сами. Какие анализы нам надо сдать, что бы проверить генетику? Что бы узнать не в генетике ли дело?

Отправлено с моего Redmi 4X через Tapatalk
Добрый день!
 
Генетических тестов достаточно много и для того, чтобы понять, какой именно тест Вам нужен, необходимо обратиться на очную консультацию к врачу-генетику. Возможно, Вам потребуется не одно исследование и врач-генетик на основании предположительного диагноза определит наиболее оптимальный порядок обследования.
к.м.н., врач-генетик высшей категории лаборатории Genetico

Оффлайн ValeriaBelova

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 17
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Вопросы генетику
« Ответ #66 : 25 Августа 2018, 11:33:19 »
Здравствуйте, у моего ребёнка микроцефалия эпилепсия тетрапарез лиссенцефалия и пахигирия. Я переболела ОРВИ на 10 недели, все врачи говорят что проблема именно в этом. Есть ли возможность что наше основное заболевания не Микроцефалия а именно лиссенцефалия а за ней уже вытекающее Микроцефалия? Как я читала лиссенцефалия может быть генетическим заболеванием, сдавали ребёнку кариотип все 46xy в норме обмен веществ в норме, внутриутробно ребёнок ничем не болел. Какие нам ещё анализы сдать чтобы исключить генетику, очень хотим второго малыша но теперь борюсь повторения истории. Читала что я могу быть носителем повреждённого гена. Какие анализы мне и ребёнку можно будет сдать? Может мужу надо что-то сдать?

Оффлайн bmd_83

Re: Вопросы генетику
« Ответ #67 : 25 Августа 2018, 14:24:16 »
Мы обращались уже к двум генетикам в нашем городе, они сказали, что кариотип в норме, значит дело не в генетике.
Здравствуйте Наталья Владимировна, в период беременности на первом скрининге у плода обнаружили размер твп размером 5 мм, что на много выше нормы. Я сдала анализ методом прокола на синдром дауна , Патау и т.д. кариотип 46хх. Ребенок родился с тремя зубами. Небо высоковато, расстояние между глаз увеличено, мышечная слабость, низкий рост ушей, ногти на ногах очень странные. Врождённый порок развития сердца в виде хорды, асимметрия боковых желудочков, вентрикуменгалия, пилактезия левой почки. Сейчас нам год и два месяца, ползаем по пластунски, только сели сами. Какие анализы нам надо сдать, что бы проверить генетику? Что бы узнать не в генетике ли дело?

Отправлено с моего Redmi 4X через Tapatalk
Добрый день!
 
Генетических тестов достаточно много и для того, чтобы понять, какой именно тест Вам нужен, необходимо обратиться на очную консультацию к врачу-генетику. Возможно, Вам потребуется не одно исследование и врач-генетик на основании предположительного диагноза определит наиболее оптимальный порядок обследования.

Отправлено с моего Redmi 4X через Tapatalk


Оффлайн Наталья Ветрова

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 93
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 3
  • Пол: Женский
  • к.м.н., Врач-генетик, лаборатории Genetico
    • Награды
Re: Вопросы генетику
« Ответ #68 : 27 Августа 2018, 10:44:57 »
Мы обращались уже к двум генетикам в нашем городе, они сказали, что кариотип в норме, значит дело не в генетике.
Здравствуйте Наталья Владимировна, в период беременности на первом скрининге у плода обнаружили размер твп размером 5 мм, что на много выше нормы. Я сдала анализ методом прокола на синдром дауна , Патау и т.д. кариотип 46хх. Ребенок родился с тремя зубами. Небо высоковато, расстояние между глаз увеличено, мышечная слабость, низкий рост ушей, ногти на ногах очень странные. Врождённый порок развития сердца в виде хорды, асимметрия боковых желудочков, вентрикуменгалия, пилактезия левой почки. Сейчас нам год и два месяца, ползаем по пластунски, только сели сами. Какие анализы нам надо сдать, что бы проверить генетику? Что бы узнать не в генетике ли дело?

Отправлено с моего Redmi 4X через Tapatalk
Добрый день!
 
Генетических тестов достаточно много и для того, чтобы понять, какой именно тест Вам нужен, необходимо обратиться на очную консультацию к врачу-генетику. Возможно, Вам потребуется не одно исследование и врач-генетик на основании предположительного диагноза определит наиболее оптимальный порядок обследования.

Отправлено с моего Redmi 4X через Tapatalk
Добрый день!
 
Нормальный результат кариотипа не означает однозначное отсутствие генетической патологии. Вам нужно пройти полное обследование у невролога, для того чтобы понять причину гипотонии. Заключение невролога и фотографии ребенка Вы можете переслать мне на электронную почту info@genetico.ru.
к.м.н., врач-генетик высшей категории лаборатории Genetico

Оффлайн bmd_83

Re: Вопросы генетику
« Ответ #69 : 27 Августа 2018, 14:03:42 »
Мы обращались уже к двум генетикам в нашем городе, они сказали, что кариотип в норме, значит дело не в генетике.
Здравствуйте Наталья Владимировна, в период беременности на первом скрининге у плода обнаружили размер твп размером 5 мм, что на много выше нормы. Я сдала анализ методом прокола на синдром дауна , Патау и т.д. кариотип 46хх. Ребенок родился с тремя зубами. Небо высоковато, расстояние между глаз увеличено, мышечная слабость, низкий рост ушей, ногти на ногах очень странные. Врождённый порок развития сердца в виде хорды, асимметрия боковых желудочков, вентрикуменгалия, пилактезия левой почки. Сейчас нам год и два месяца, ползаем по пластунски, только сели сами. Какие анализы нам надо сдать, что бы проверить генетику? Что бы узнать не в генетике ли дело?

Отправлено с моего Redmi 4X через Tapatalk
Добрый день!
 
Генетических тестов достаточно много и для того, чтобы понять, какой именно тест Вам нужен, необходимо обратиться на очную консультацию к врачу-генетику. Возможно, Вам потребуется не одно исследование и врач-генетик на основании предположительного диагноза определит наиболее оптимальный порядок обследования.

Отправлено с моего Redmi 4X через Tapatalk
Добрый день!
 
Нормальный результат кариотипа не означает однозначное отсутствие генетической патологии. Вам нужно пройти полное обследование у невролога, для того чтобы понять причину гипотонии. Заключение невролога и фотографии ребенка Вы можете переслать мне на электронную почту info@genetico.ru.
Здравствуйте. Большое вам спасибо!!! Отправила!

Отправлено с моего Redmi 4X через Tapatalk


Оффлайн Aleksandra93

Re: Вопросы генетику
« Ответ #70 : 08 Сентября 2018, 21:16:31 »
@Наталья Ветрова, Наталья , здравствуйте. Получили результаты секвенирования. Нашли несколько поломок, вопрос такой: если биоинформатик предположил эти версии передачи, означает ли то, что я являюсь носителем этого деффекта? И получается, что есть вероятность, что мои будущие дети тоже могут быть с такими же поломками и фенотипом, что и первый ребенок или есть вариант , что эта мутация спорадическая и к моим детям не имеет дальнейшего отношения или проявления фенотипа?


Сын Никита. 10.11.2016.  ЗПРМР, х-сцепленная умственная отсталость с  гипоплазией червя мозжечка и микроцефалией, атаксический синдром. Мутация в гене CASK (замена в 3 экзоне) Растем, развиваемся, радуем маму🐣

Оффлайн Наталья Ветрова

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 93
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 3
  • Пол: Женский
  • к.м.н., Врач-генетик, лаборатории Genetico
    • Награды
Re: Вопросы генетику
« Ответ #71 : 11 Сентября 2018, 15:45:08 »
@Наталья Ветрова, Наталья , здравствуйте. Получили результаты секвенирования. Нашли несколько поломок, вопрос такой: если биоинформатик предположил эти версии передачи, означает ли то, что я являюсь носителем этого деффекта? И получается, что есть вероятность, что мои будущие дети тоже могут быть с такими же поломками и фенотипом, что и первый ребенок или есть вариант , что эта мутация спорадическая и к моим детям не имеет дальнейшего отношения или проявления фенотипа?


Добрый день!
 
Вам необходимо обратиться на очную консультацию к врачу-генетику, возможно потребуется проведение дополнительных генетических тестов, для того, чтобы установить статус выявленных вариантов (унаследован/de novo), по результатам будет определен риск повтора в семье и даны рекомендации по его снижению (если будет установлен высокий риск).
к.м.н., врач-генетик высшей категории лаборатории Genetico

Оффлайн Ольга2011

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 23
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
    • Награды
Re: Вопросы генетику
« Ответ #72 : 13 Сентября 2018, 09:46:28 »
Наталья Владимировна, добрый день!

Может ли мутация гена KCNQ3 дебютировать эпилепсию в более позднем возрасте? У дочери дебют эпилепсии в 7 лет. Панель наследственная эпилепсия выявила этот ген.

Оффлайн Скво

Re: Вопросы генетику
« Ответ #73 : 16 Сентября 2018, 18:13:49 »
Подскажите, является ли проверка родителей (на мутацию в том же гене, что и у ребенка) обязательным условием для постановки диагноза? 
«Жизнь не о том, чтобы пережидать шторм. Она о том, чтобы учиться танцевать во время дождя»
_______
Гомеопатия не лечит, остеопатия - телесная гомеопатия. БАД - просто пища. Детокс = печень + почки. Шлаков не существует.  ЗА доказательную медицину! ЗА функциональную реабилитацию!

Оффлайн Наталья Ветрова

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 93
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 3
  • Пол: Женский
  • к.м.н., Врач-генетик, лаборатории Genetico
    • Награды
Re: Вопросы генетику
« Ответ #74 : 17 Сентября 2018, 08:37:22 »
Наталья Владимировна, добрый день!

Может ли мутация гена KCNQ3 дебютировать эпилепсию в более позднем возрасте? У дочери дебют эпилепсии в 7 лет. Панель наследственная эпилепсия выявила этот ген.
Добрый день! В литературе описан дебют в возрасте 2-8 дней. Поздний дебют при мутациях в этом гене не характерен.
к.м.н., врач-генетик высшей категории лаборатории Genetico