Здравствуйте! Помогите советом.
Беременность незапланированная проходила нормально, один раз лежала на сохранении и был небольшая заложенность носа на 2 месяце. В 21 неделю обнаружили единую артерию пуповины, послали к генетика все нормально. Но дурные мысли в голову полезли...Первый ребенок мальчик, а тут на узи девочка!!! Все как по желанию! Роды на 37-38 неделе плановое КС, тк на 24 неделе у меня обнаружили быстро растущую кисту правого яичника, которая к моменту родов была 112*115 мм! За 5 дней до КС ребёнок стал очень мало шевелиться, мне не делали ни ктг ни УЗИ, врач на ощуп сказал, что все ок. 05 марта 2014 года в нашей семье: мама, папа и сынок Вова, родилась наша любимая девочка – Вера! Роды были плановое КС, поэтому мы даже предположить не могли, что что-то будет не так, и нашей малышке предстоять большие испытания. Родилась Вера в асфиксии, на 2-й минуте маска ИВЛ. На следующий день я забрала свою девочку и по-немного начала кормить грудью. Она была вялая и с синими пальцами рук и ног. На мои вопросы, врачи ответили, что было кислородное голодание и все наладится, хотя раньше о гипоксии не было речи. На 3-е сутки, сделав УЗИ сердца, обнаружили у Веруни 2 порока – ДМПП 9 мм и ДМЖП 2 мм. Как я тогда плакала, я думала, что это самое страшное, что может быть! После прививки от Гепатита у Веры резко поднялся билирубин до 298 ед. Но на 10-е сутки нас все равно выписали домой с билирубином 238! И рекомендациями в 1 месяц показаться неврологу и кардиологу. В месяц краевой невролог не увидел по НСГ никаких патологических изменений, кардиологи поставили на учет.
Первые 3 месяцамы жили спокойно и счастливо, я немного успокоилась и перестала думать о пороках, принимая это как данность. Веруся была спокойным ребенком, гулила, ручки в рот тянула, игрушками играла, только был очень низкий тонус мышц. Больше всего любила играть с старшим братиком. В 3 месяца переболела каким-то вирусом, наподобие гриппа, и все…Вера перестала поднимать голову, улыбаться, перестала тянуть все в рот, исчезли звуки, началось жуткое косоглазие, голова выросла и стала гидроцефальной формы. С этого момента мы постоянно по больницам или реабилитационным центрам. В пол года сделали МРТ ГМ: гипертензионно – гидроцефальный синдром, киста промежуточного паруса 19*23мм, атрофия ГМ. Врачи сказали смиритесь и любите, ребенок тяжелый инвалид, ее не вылечить! Это был удар! Каждую ночь я читала литературу в поисках как помочь моему ребенку. Мы из глухой деревни, здесь даже ЭКГ и ЭЭГ ребенку негде сделать. До 11 месяцев 2 раза лежали в неврологическом отделении близлежащих городов, постоянно на медикаментах, сделали курс иголок, 2 раза были в Москве в центре «Галилео» на реабилитации, там же анализы, мануальщик, невролог, генетик. Подозревали синдром Ретта, Вера все время хлопала в ладоши, даже сейчас руки не спокойны - стереотипичные движен я, сжатие, махи. Сдали хромосомный микроматричный анализ и тандемную масспектометрию, все в норме. Хочуеще сдать секвенирование экзома, чтобы исключить генетику, которую нам постоянно подозревают, но его стоимость сто тыс! Краевые генетики говорят, что мы не их пациенты, ростовские генетики настаивают, что у Веры какая-то генетическая патология. У дочки широкая переносица, на правом мизинца 2 фаланга, ЕАП при беременности,гипотония, и Ретта мы так и не сдали. Что делать не знаю!? Хочется уже точно определиться с диагнозом. Продолжу... В р езультате к 11 месяцам дочь научилась сидеть, но ее ждало новое испытание – 25.02.2015 года у Веры случается приступ, с потерей сознания, остановкой дыхания и реанимацией. Описать наше состояние невозможно…лучше бы ты, но не дети! Она умирала на наших руках! До июня никаких лекарств, кроме противосудорожных препаратов, ЭЭГ видео мониторинг чистое, приступ был единичный, врачи успокоили и разреши реабилитацию, после 4-х месячной ремиссии мы едем в «Галилео» на третий курс. В 1,1 Веруся научилась сама садиться и ползать по-пластунски. Я занималась с ней каждый день. После «Галилео» мы наконец-то поползли на четвереньках. С июля 2015 года Вера начали постоянно болеть вирусными с t, красным горлом (постоянно) и антибиотиками. 2 месяца на антибиотиках! Итог: 25 августа случается повторный приступ, после чего нас переводят в краевую больницу на обследование. Вторичная дисфункция иммунитете, 4 различных патогенных палочки в зеве, гастродуоденит – вот результат лечения в местной больнице. Приступы эпилепсии были тяжелые, доходили до 3 раз в неделю – реанимация, реланиум. Смогли купировать только через 3 месяца. Сейчас на 2 ПЭПах. В стационаре сделали ЭКГ и УЗИ сердца, у нас пошли гемодинамические изменения, нарушение процессов реполяризации. Кардиохирурги говорят, что нужно делать операцию на сердце, но из-за неврологии они не берутся пока не будет угрозы жизни. Дырочка на сердце растет, сейчас она 14 мм, правое предсердие увеличено, давление нарастает. Нам не хочется сидеть и ждать, когда нашему ребенку будет совсем плохо и будет угроза жизни, чтоб его прооперировали. Берлинский кардиоцентр, в лице Овруцкого С.Б., предлагает не ждать ухудшений и делать операцию сейчас, пока порок не перерос в разряд сложных, тем самым сократив шансы на благоприятный исход. В декабре 2015 года мы поехали в Берлин на обследование, где подтвердились все Верочкины диагнозы по сердцу. Овруцкий запланировал нашу операцию на осень 2016 года, сказал уделить внимание набору веса и лечению неврологии.
В январе Вера переболела пневмонией, в следствии чего разучилась ходить, мышцы очень ослабли. В марте мы заболи бронхитом! Все из-за нарушенного иммунитета. В апреле реактивация ЦМВ, инфекционист рекомендует Неоцитотек, пока мы боролись с краевыми врачами ( хотели покупать бесплатно), прошло 2 недели, острая форма прошла, сейчас пьес изопринозин. Так мы и не поняли, а нужен ли был Неоцитотек?! Наш невролог говорит, что он помог бы нам окрепнуть, улучшить вирусную ситуацию ( цмв и герпес 6 типа) и возможно помочь с эпи.
Сейчас у нас ремиссия по эпи 5 месяцева, но ээг мониторинг без изменений, эпиактивность по всей голове. Эпилептологи разрешают начинать реабилитацию. Сейчас сама делаю массаж и ЛФК, папа соорудил горку и балансир. Собрались в Москву на ЛФК по Сандакову, терапию рук и логопеда + к чешкам ( Примусова и Кейкова) на консультацию.
На сегодня наш диагноз звучит так: ДЦП атонически – астатическая форма, хронический резидуальный период, средней степени тяжести. ВПС: ДМПП. Осложнение: задержка темпов психо – речевого, моторного развития.
Сопутствующий диагноз: симптоматическая эпилепсия вследствие раннего органического поражения ЦНС, энцефалодисплазии, вторично – генерализованные приступы, средней степени тяжести. Вторичная дисфункция иммунной системы, хронический гастродуоденит.
Несмотря на все трудности, диагнозы и прогнозы, у нас очень общительная малышка, она борец! До года она была лежачая и ничего не могла, только переворачивалась, сейчас она сидит, ползает, понемногу ходит, недолго стоит, не жует, речи нет вообще, косоглазие, зрение -13 /-18, плохо понимает обращенную речь. Мычанием повторяет звуки некоторых животных, любит играть с котом, любит смотреть в аквариум, прыгать на батуте ( по своему прыгать), любит играть с братиком. Врачи говорят, то чего мы добились сейчас Вера должна была уметь только после 5 лет, что у нее очень хорошие компенсаторские способности, что нужно продолжать работать. Если починить сердечко и вылечить эпилепсию, то можно надеяться и верить, что Верочка сможет пойти в обычную школу. Это будет непростая и долгая работа, но я сделаю все для моего ребенка, все чтобы она могла жить полноценной жизнь! я в нее верю!