0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.
@Мама гуськи-гу, да, просто той теме больше года, и она не актуальна для поиска таких детей. В базе генетических заболеваний есть 38 человек, из России тоже никого, но судя по группе и пребывающим туда людям, секвенирование клиническое становится доступно и более информативно, чем сдавать на все известные синдромы. Вообще наш врач из США установил прямую связь между мутацией этого гена и УО, т.е. теоретически дети с диагностированной УО, вкл олигофрению имеют эту поломку. Мы были в РАМН, они не занимаются изучением вновь открытых синдромов. Я и с полимикрогирией нашла только 3 человек здесь, но тема давно не развивается здесь.
@Полюшка, спасибо за ответ! Я просто в генетике не очень сильна, нашему Антохе доктор Солониченко пытался ее прикрутить, но в США "покрутили у виска", и поэтому я как бы и разбираюсь, не пришлось... Я правильно понимаю, что это значит, что родители могут быть носителями? Если есть возможность, мне немножко попроще разьяснить, я буду благодарна.
@Анима, делали в геномеде, клиническое секвенирование. Оплатила из средств, собранных на лечение ребенка. Я сама открывала сбор. Фонды знаете, наверное сами, не любители оплачивать такие анализы либо по срокам тянут.