Автор Тема: Наша Милаша, неизвестная болезнь  (Прочитано 9380 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Galinka

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 1307
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 90
  • Пол: Женский
  • Мама Галя и сынок Андрюша! г.Оренбург
  • Награды http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=54529.0 [url=http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=47630.msg2187735#msg2187735]Победитель конкурса МИСС 2015 (молодежь)[/url]
    • Награды
Re: Наша Милаша, неизвестная болезнь
« Ответ #15 : 23 Февраля 2015, 16:06:22 »
У нас тоже по ЭКГ аритмия! И по энмг поражение нейронов!
Так что срочно сдайте на дофамин и глюкозу 72 часа!

Оффлайн Galinka

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 1307
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 90
  • Пол: Женский
  • Мама Галя и сынок Андрюша! г.Оренбург
  • Награды http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=54529.0 [url=http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=47630.msg2187735#msg2187735]Победитель конкурса МИСС 2015 (молодежь)[/url]
    • Награды
Re: Наша Милаша, неизвестная болезнь
« Ответ #16 : 23 Февраля 2015, 16:07:41 »
Аритмия у вас какая? Экстрасистолия?

Оффлайн kapelka_v_more

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 61
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Моя любовь
    • Моя история
    • Instagram: Kapelka_v_more
    • Награды
Re: Наша Милаша, неизвестная болезнь
« Ответ #17 : 23 Февраля 2015, 17:33:03 »
Ну а вы говорите не ясен диагноз,а сами пишите атрофия мозжечка,те как я понимаю его истончение.в целом ваши симптомы подходят к мозжечковым,видимо действительно генетика.а сколько вам?

Оффлайн Helly

  • Постоялец
  • *****
  • Сообщений: 857
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 9
  • Пол: Женский
  • Еще бы чуток удачи....
    • Награды
Re: Наша Милаша, неизвестная болезнь
« Ответ #18 : 23 Февраля 2015, 18:13:02 »
Митохондриальную днк проверили? Экзомное секвенирование это здорово, но нам нашли 1340 условно патологических мутаций. Сейчас вот думаем как это расшифровать.
Все что нас не убьет сделает сильнее!!!

Оффлайн ZhannetochkaАвтор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 100
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Skype: ZhannaKalieva
    • Награды
Re: Наша Милаша, неизвестная болезнь
« Ответ #19 : 23 Февраля 2015, 19:38:05 »
Ну а вы говорите не ясен диагноз,а сами пишите атрофия мозжечка,те как я понимаю его истончение.в целом ваши симптомы подходят к мозжечковым,видимо действительно генетика.а сколько вам?
Это же не диагноз, нужна причина  атрофии из за чего идет такое ухудшение, у нас развитие на месте не стоит, а ухудшается все. Нам 1.5 года уже.

Оффлайн ZhannetochkaАвтор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 100
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Skype: ZhannaKalieva
    • Награды
Re: Наша Милаша, неизвестная болезнь
« Ответ #20 : 23 Февраля 2015, 19:44:03 »
Аритмия у вас какая? Экстрасистолия?
Написано резко выраженная синусовая аритмия с периодами брадикардии

Оффлайн DaLi

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 12503
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 482
  • Даша и пушистина Лидуня
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Наша Милаша, неизвестная болезнь
« Ответ #21 : 23 Февраля 2015, 21:12:34 »
У вас очень похоже на обменку. Прислушайтесь к Odry, съездите к гепатологу и эндокринологу.
напишите харьковским генетикам обязательно https://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=43102.0
прям на электронку выписки,результаты анализов на аминокислоты с отклонениями. Они бесплатно консультируют.


Оффлайн Odry

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 15637
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 146
  • Пол: Женский
  • Терпение - последний ключ, открывающий все двери..
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Наша Милаша, неизвестная болезнь
« Ответ #22 : 23 Февраля 2015, 22:24:24 »
У нашего малыша обменное нарушение.. Проблемы с сердцем в виде аритмии, экстрасистолии также имеются.. Делали суточный мониторинг сердца... Врачи рекомендовали сделать месячный мониторинг..но это будет тяжело для ребенка и мы пока отказались от этой идеи...

Если долго ждете чуда, а оно не происходит, поменяйте волшебную палочку.

Оффлайн ZhannetochkaАвтор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 100
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Skype: ZhannaKalieva
    • Награды
Re: Наша Милаша, неизвестная болезнь
« Ответ #23 : 23 Февраля 2015, 23:34:15 »
Мамочки,спасибо Вам большое за советы! Пишите, если у кого что нибудь подобное было, делитесь своим опытом, буду очень благодарна

Оффлайн romasa

  • Старожил
  • ****
  • Сообщений: 335
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 4
  • Пол: Женский
  • Маша и Макар
    • Награды
Re: Наша Милаша, неизвестная болезнь
« Ответ #24 : 24 Февраля 2015, 21:17:03 »
Добрый вечер. Наследственные дегенеративные заболевания цнс исключили?  При них мозжечковая атрофия является одним из определяющих признаков. Фридрейха, Луи Бар, мультисистемные атрофии. Что со зрением?

Оффлайн ZhannetochkaАвтор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 100
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Skype: ZhannaKalieva
    • Награды
Re: Наша Милаша, неизвестная болезнь
« Ответ #25 : 24 Февраля 2015, 23:56:10 »
Добрый вечер. Наследственные дегенеративные заболевания цнс исключили?  При них мозжечковая атрофия является одним из определяющих признаков. Фридрейха, Луи Бар, мультисистемные атрофии. Что со зрением?
Здравствуйте, со зрением все плохо, ничего не видит -постепенно пропало. Конечно врачи думают что это дегенаративное заболевание,т.к идет ухудшение,  но какое не знают. Спасибо за информацию! Конечно когда диагноза нет, остается надежда и хочется верить, что дочка поправится.

Оффлайн romasa

  • Старожил
  • ****
  • Сообщений: 335
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 4
  • Пол: Женский
  • Маша и Макар
    • Награды
Re: Наша Милаша, неизвестная болезнь
« Ответ #26 : 25 Февраля 2015, 18:44:13 »
Очень важно все же поставить диагноз, ведь в ряде случаев состояние можно стабилизировать. Напишите Odry, читала ее историю, врачи тоже не могли диагноз поставить и прогнозы плохие давали, а она вытащила ребенка. Может она генетиков посоветует. В Москве МРТ хорошо Алиханов читает и Серков из Бурденко. У Серкова могу телефон дать. При атрофии мозжечка есть ряд заболеваний, которые достаточно хорошо изучены. У каждого заболевания есть облигатные, т.е. присущие этому заболеванию признаки. Ставится ряд синдромов и последовательно исключаются по анализам и исследованиям органов те, которые не подходят. Странно, что врачи не могут ничего сказать. Идите до конца, боритесь, не сдавайтесь, не опускайте руки. Найдите грамотного генетика, на Москворечье Дадали очень грамотный врач.
Зарубежные клиники не рассматривали? Выздоравливайте, пусть дочка поправляется

Оффлайн ZhannetochkaАвтор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 100
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Skype: ZhannaKalieva
    • Награды
Re: Наша Милаша, неизвестная болезнь
« Ответ #27 : 25 Февраля 2015, 23:44:25 »
Очень важно все же поставить диагноз, ведь в ряде случаев состояние можно стабилизировать. Напишите Odry, читала ее историю, врачи тоже не могли диагноз поставить и прогнозы плохие давали, а она вытащила ребенка. Может она генетиков посоветует. В Москве МРТ хорошо Алиханов читает и Серков из Бурденко. У Серкова могу телефон дать. При атрофии мозжечка есть ряд заболеваний, которые достаточно хорошо изучены. У каждого заболевания есть облигатные, т.е. присущие этому заболеванию признаки. Ставится ряд синдромов и последовательно исключаются по анализам и исследованиям органов те, которые не подходят. Странно, что врачи не могут ничего сказать. Идите до конца, боритесь, не сдавайтесь, не опускайте руки. Найдите грамотного генетика, на Москворечье Дадали очень грамотный врач.
Зарубежные клиники не рассматривали? Выздоравливайте, пусть дочка поправляется
У Алиханова мы были, сказал что все не очень страшно, НО у нас пропало зрение совсем, как представлю что моя крошка лежит в темноте, ой не могу......У Дадали были, тоже перебирала разные варианты болезней, и еще сказала что у нас нормальное ЭНМГ, вы представляете! Мы это ЭНМГ делали уже очень много раз и там у всех нейрональное поражение. Отправила к своему знакомому еще раз делать, ужас. Вообщем она предположила последний диагноз Понтоцеребелярная гипоплазия, который не подтвердился и назначила секвенирование, а на орг кислоты мочи не обратила внимание, хотя там значения превышает в 100 раз!

Оффлайн romasa

  • Старожил
  • ****
  • Сообщений: 335
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 4
  • Пол: Женский
  • Маша и Макар
    • Награды
Re: Наша Милаша, неизвестная болезнь
« Ответ #28 : 26 Февраля 2015, 13:47:53 »
Про Дадали  wel Вроде и врачей вы самых-самых посещали, а диагноза нет. Хотя у нас тоже нет, и мы тоже посещали. lА что со зрением? Офтальмологи что говорят? Центральные нарушения? Похоже на обменные нарушения, знать бы диагноз, можно было бы корректировать диетой и препаратами состояние, чтобы не ухудшить. На обследование бы Вам в хорошую клинику, в Германию,например. https://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=41380.msg1963866#msg1963866 почитайте про Хомбург, напишите в личку мамам этим, у ребенка нашли совсем новый неизвестный синдром, и по ценам не так дорого получается. Сравнительно,конечно. Но ради жизни ребенка можно горы свернуть

Оффлайн ZhannetochkaАвтор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 100
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Skype: ZhannaKalieva
    • Награды
Re: Наша Милаша, неизвестная болезнь
« Ответ #29 : 26 Февраля 2015, 14:36:51 »
Про Дадали  wel Вроде и врачей вы самых-самых посещали, а диагноза нет. Хотя у нас тоже нет, и мы тоже посещали. lА что со зрением? Офтальмологи что говорят? Центральные нарушения? Похоже на обменные нарушения, знать бы диагноз, можно было бы корректировать диетой и препаратами состояние, чтобы не ухудшить. На обследование бы Вам в хорошую клинику, в Германию,например. https://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=41380.msg1963866#msg1963866 почитайте про Хомбург, напишите в личку мамам этим, у ребенка нашли совсем новый неизвестный синдром, и по ценам не так дорого получается. Сравнительно,конечно. Но ради жизни ребенка можно горы свернуть
Офтальмологи подозревают корковую слепоту. Все проблемы в голове. В Германию мы писали, прислали счет огромный, ждем ответа с Русфонда, но что то долгий этот процесс, а фонды на обследование помощь не дают.