Здравствуйте, дорогие мои.
Беременность проходила очень легко. По УЗИ все было хорошо.
Ночью на 39 недели, дома отошли воды.Схваток почти не было, в течении часа в роддоме начались потуги. Но мне не поверили мол первый раз рожаешь, не бывает так быстро. В общем пришли только когда пошла головка. Но я не могла вытужить ребёнка. Ставили окситоцин, давили на живот. Родила 4140. 9/9 по апгар
Но дыхание было тяжёлое у ребенка. Плюс мышечная слабость, отсутствовали многие рефлексы - ходьбы, ползанья, хватания и тп
Нас после роддома отправили в больницу на 2 месяца. Нашли порок почки. Поставили косолапие тяжёлой степени. Мышечная гипотения. Динамики при выписке не было. Отправили документы в Москву. Гипсовали ноги. От попы до пальцев. Ноги ослабли ещё сильнее. После гипсов запретили массаж ног и прописали брейсы весом в килограмм. Ноги почти перестали двигаться по итогу. Поставили миопатию. По мрт головы сказали что все ок. По УЗИ тоже. Энмг показала снижение скорости по нервами.
Голову начал держать в 3 месяца. После массажа на дому. Начал лежать на животе. В 4.5 начал переворачиваться. В 8.5 пополз на пузе. На четвереньках не может. В год не сидит, не стоит. Очень гибкий.
В Москве по УЗИ головы нашли признаки перенесённого внутрижелудочкового кровотечения и агниопатию таламуса. По мрт признаки ишемии.
Делали 2 операции на почке. Занесли инфекцию. Теперь хронический пиелонифрит.
По рентгену шеи подвывих Крювелье, нестабильность кцс. Кифоз поясничного отдела. Плоско вальгусные стопы, гиперразведение тб суставов. Астигматизм. Дальнозоркость.
В Москве сняли миопатию. Убедили меня что у сына дисплазия соединительной ткани. Сдали ген анализы на панель заболеваний соединительной ткани. Ничего не нашли.
Опять под вопросом нервно мышечное заболевание. Диагноза точного нет. Денег на генетические анализы нет. Дали инвалидность. Но все уходит на лечение. Бассейн, массажи, лекарства и тп.
Незнаю куда бежать чтобы поставили диагноз.
Сейчас проходим очередную реабилитацию. Осенью будем в санатории в нашем городе. В сентябре едем в институт Турнера на консультацию к ортопедам. Буду проситься на обследование в генетическое отделение. Куда лучше ехать чтобы проверить генетику? Что посоветуете?
Интеллект сохранен. Собирает пирамидку, катает машинки, любит смотреть книжки, прятаться, перелез ать препятствия, играть в дагонялки.
Опоры на ногах иногда нет, иногда есть слабая. Сухожильные рефлексы слабые. Кто то из врачей пишет что их нет. Начал говорить слова. Но потом вдруг перестал. Сейчас мычит, ыкает, говорит только мама.
На пузе ползает очень активно, быстро. Все время на пузе. Голову держит хорошо. Пытается стоять у опоры. Но недолго и слабо. Падает. Может залезть на низкий диван и спуститься с него попой вперёд. Хочет сидеть, но получается что лежит сложившись как книжка. Иногда чуть приподнимает спину.
