Автор Тема: Нужна консультация детского невропатолога или совет добрых людей.  (Прочитано 3181 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Магулян Вардуи РудиковнаАвтор темы

Добрый вечер! Меня зовут Магулян Вардуи. Мы проживаеи в г.Туапсе, Краснодарского края. Очень нужна консультация детского невролога. Моей племяннице седьмой месяц. Ей поставили диагноз спиральная амиотрофия Верднига Гофмана. Результат анализа SMN1 подтверждает эту болезнь. До госпитализации в краевую больницу, где поставили этот страшный диагноз, мы обращались к невропатологу в детский диагностический центр. До сдачи анализов она ставила два диагноза - миатонический синдром и спиральную амиотрофию. После получения анализов поздравила нас и сказала, что диагноз спиральная амиотрофия не подтвержден. И направила на госпитализацию в Краевую больницу, где снова поставили этот диагноз. После получения результата, который подтвердил эту болезнь, врач не отвечает на звонки и смс. Его поведение нам не понятно. Никто ничего не говорит. Подскажите может кто-то сталкивался с этим, что нам делать? Может клинику кто подскажет? Могла ли произойти ошибка в анализах? Очень страшно нам! Руки опускать не хотим!

Оффлайн Sportage

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 111
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 3
    • Награды
Уровень краевой больницы не сопоставим с уровнем невролога из диагностического центра.  Не берусь предположить, какой вам там делали "анализ", но возможности такого центра очень скромные.  Догадываюсь, что вам хотелось бы услышать от невролога, но увы... Я думаю, в диагнозе сомневаться не приходится. Тем более, что вам сделали молекулярный анализ и нашли, видимо,  мутации в гене SMN1.

Оффлайн мама лили