Автор Тема: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).  (Прочитано 197430 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Лана-Светлана

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 244
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 12
  • Пол: Женский
    • Facebook: https://www.facebook.com/profile.php?id=100005325120299
    • Награды
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #1020 : 17 Августа 2017, 21:33:00 »

      Пока дети себя ещё не осознают, пока они не знают, что такое страх, то взрослый, который их ведёт по жизни и заботится о них и защищает, имеет право давать им (только) такую информацию, которая их защищает от жизни настолько, насколько может быть ( ею нанесён) непоправимый вред.
 
       Не надо быть с детьми наравне, когда время придёт вы все оцените эту возможность - скрывать до поры до времени, пока будет (такая) необходимость.

       А правда актуальна всегда, вне времени, и мы (здесь) всё-таки не на войне, где надо побыстрее (действовать), чтобы принять решение.


     Спасибо, это очень мудрые слова. Вы прямо выразили мои неосознанные мысли, которые я никак не могла собрать в кучу...
Наверно,  поэтому я так и торможу в разговоре с детьми, боюсь навредить им, зная за собой грех"правдоруба".  Поэтому я всё (чего-то или кого-то) жду, что сможет мне помочь не навредить детям правдой((.
Люби своего ребенка любым – неталантливым, некрасивым, неудачливым, люби глупым, неуправляемым маленьким, люби нескладным, эгоистичным, сердитым подростком, люби не оправдавшим надежды и ожидания, скрытным, странным, несчастным взрослым... Общаясь с ним – радуйся, радуйся всегда с полным правом, потому что ребенок – это твой праздник, который пока с тобой…

Януш Корчак

Оффлайн Katrin_87

Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #1021 : 20 Августа 2017, 15:30:54 »
Добрый день всем!
Рада, что нашла ваш форум. Хочу поделиться с вами своей историей. Моему сыну 2,7. Два дня назад  генетик нам поставил СК ,кариотип 47XXY.
А теперь о том, как все начиналось. Ровно в 2 года нам поставили диагноз миопия высокой степени-9,думала, что хуже с нами ничего случиться уже не может. Ошибалась...Далее посыпались диагнозы от ортопеда, кардиолога, нефролога. В сад практически не ходим, т.к. болеем без конца, 3 дня в саду, месяц на больничном. В итоге за пол года "похода" в сад сын переболел бронхитом 5 раз.На очередном визите у кардиолога я высказала ей свое подозрение ,что наверное нам нужна консультация генетика,т.к у сына есть определенные стигмы на пальчиках,и вообще нужно выяснить причину откуда все эти напасти у нас. Она нас направила к генетику. На первой же консультации нам был выставлен диагноз недеференцированная дисплазия сооединительной ткани. В этом и есть причина всех наших диагнозов. Дополнительно мы сдали бесплатно анализы кровь и мочу,и договорились встретиться в сентябре, когда все анализы будут готовы. Не прошло и недели ,как мне позвонила наш генетик и предложила к ней приехать. На ватных ногах,понимая,что ничего хорошего меня там не ждет поехала к ней,где и узнала наш диагноз. В рекомендациях обязательное посещение детского эндокринолога. Мы живем в маленьком городке нашей доблестной Родины, у нас таких специалистов нет, поэтому поедем в областной центр,но я уже сейчас представляю глаза доктора, не совсем понимающего о чем вообще идет речь. В общем наш нелегкий путь только начался. И я хотела бы спросить у мамочек ,деткам которых поставили СК приблизительно в нашем возрасте, с чего вообще начинали, с каких специалистов, какие анализы сдавали уже тогда,и как продолжаете наблюдаться, может быть еще какие-то советы дадите.
Совсем не рассказала о сыне, сынулик у меня красавец, еще в роддоме мне все говорили "Ой,какая у вас девочка" и сейчас так иногда говорят,не смотря на мальчишескую одежду.Мы уже выше всех сверстников,рост у нас в 2,7 уже 99 см. Худенький, ручки ножки за лето совсем вытянулись прямо. У нас задержка речевого развития, говорит мама,папа,деда,баба,биби,ам ам, и первые слоги слов,например арбуз -абу,огурец-агу,и т.д .Когда эмоций много очень хочет что-то сказать ,но только звуки произносит.Мальчик добрый,помощник мне во всех делах,целует всех ,всех доктооов уже нацеловал. Но очень эмоциональный,если что-то запретила,сразу рев,обида,забивается в угол или под стол,и там сидит сопит.Стараюсь в такие моменты обнять поцеловать,чтоб не зацикливался. Знаем все цвета, все буквы,Буквы очень прямо любит читать, считаем до пяти, причем считаем осознанно, еще у него очень хорошая память. Не любит чем-то долго заниматься,переключается на другое быстро. Машины любит умирает прямо. С детьми особого контакта нет, т.к. в сад не ходим, а на улице дети уже все школьники,но детей любит. Походка у нас тоже несуразная, руки отдельно идут,ноги отдельно))Постоянно спотыкается,очень быстро устает, когда долго ходим просится на ручки.Но такой милый и очень добрый. Вот,собственно, и вся наша история.

Оффлайн апрельАвтор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 116
  • Страна: us
  • Благодарностей: 7
    • Награды
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #1022 : 20 Августа 2017, 19:26:33 »
Здравствуйте,    Katrin_87, проходите, располагайтесь ттт

У меня сыночку 2,4. Тоже большой любитель машинок))
По поводу врачей: мне врачи говорят, что нет связи между ск и методами лечения всех болячек. То есть курация миопии, речевой задержки и т.д. НИКАК не связана с наличием ск. ну есть он и есть. Болезни лечим отдельно. Внимание на ск надо будет обращать не ранее 9 лет, тогда и имеет смысл идти к эндокринологу, раньше там нечего делать.  Лечитесь как обычно, просто на вопрос "Откуда это у вас" можно отвечать "это ск".

По поводу дисплазии соединительной ткани... американцы такой диагноз не признают, а в рф он тоже "неофициален", но есть. Я помню как-то на Еве.ру в разделе "детское здоровье" обсуждали доктора, вроде, из Питера, не помню, которая берется за таких детей. Фамилия что-то вроде ковалева". Вы б сходили, спросили...
« Последнее редактирование: 21 Августа 2017, 01:05:12 от апрель »
чем больше хромосом, тем веселее

Оффлайн Лана-Светлана

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 244
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 12
  • Пол: Женский
    • Facebook: https://www.facebook.com/profile.php?id=100005325120299
    • Награды
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #1023 : 21 Августа 2017, 01:31:39 »
Добрый день всем!
Рада, что нашла ваш форум. Хочу поделиться с вами своей историей. Моему сыну 2,7. Два дня назад  генетик нам поставил СК ,кариотип 47XXY.
А теперь о том, как все начиналось. Ровно в 2 года нам поставили диагноз миопия высокой степени-9,думала, что хуже с нами ничего случиться уже не может. Ошибалась...Далее посыпались диагнозы от ортопеда, кардиолога, нефролога. В сад практически не ходим, т.к. болеем без конца, 3 дня в саду, месяц на больничном. В итоге за пол года "похода" в сад сын переболел бронхитом 5 раз...
.........................................................Мы живем в маленьком городке нашей доблестной Родины, у нас таких специалистов нет, поэтому поедем в областной центр,но я уже сейчас представляю глаза доктора, не совсем понимающего о чем вообще идет речь. В общем наш нелегкий путь только начался. И я хотела бы спросить у мамочек ,деткам которых поставили СК приблизительно в нашем возрасте, с чего вообще начинали, с каких специалистов, какие анализы сдавали уже тогда,и как продолжаете наблюдаться, может быть еще какие-то советы дадите.
Совсем не рассказала о сыне, сынулик у меня красавец, еще в роддоме мне все говорили "Ой,какая у вас девочка" и сейчас так иногда говорят,не смотря на мальчишескую одежду.Мы уже выше всех сверстников,рост у нас в 2,7 уже 99 см. Худенький, ручки ножки за лето совсем вытянулись прямо. У нас задержка речевого развития, говорит мама,папа,деда,баба,биби,ам ам, и первые слоги слов,например арбуз -абу,огурец-агу,и т.д .Когда эмоций много очень хочет что-то сказать ,но только звуки произносит.Мальчик добрый,помощник мне во всех делах,целует всех ,всех доктооов уже нацеловал. Но очень эмоциональный,если что-то запретила,сразу рев,обида,забивается в угол или под стол,и там сидит сопит.Стараюсь в такие моменты обнять поцеловать,чтоб не зацикливался. Знаем все цвета, все буквы,Буквы очень прямо любит читать, считаем до пяти, причем считаем осознанно, еще у него очень хорошая память. Не любит чем-то долго заниматься,переключается на другое быстро. Машины любит умирает прямо. С детьми особого контакта нет, т.к. в сад не ходим, а на улице дети уже все школьники,но детей любит. Походка у нас тоже несуразная, руки отдельно идут,ноги отдельно))Постоянно спотыкается,очень быстро устает, когда долго ходим просится на ручки.Но такой милый и очень добрый. Вот,собственно, и вся наша история.

     @Katrin_87, здравствуйте! Ваш сынок очень похож по раннему развитию на моего ...  Правда миопия у моего сына начала прогрессировать позже, лет с 5 (средняя миопия).  Вам случайно не ставили эктопию хрусталика? .... Теперь, что я бы могла Вам посоветовать с ходу))).
      Во-первых, это - не успокаиваться, не опускать руки, а начинать планомерно и кропотливо во всём разбираться и не оттягивать терапию ребёнка.
      А во-вторых, изучить ВСЁ о ДИСПЛАЗИИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ. Хотя, очень вероятно, что как только врачи узнают о диагнозе Синдром Клайнфельтера, то диагноз НДСТ снимут, только потому, что соединительнотканная дисплазия "входит" в патогенез СК, являясь сопутствующим заболеванием. Но лично для вас и вашего частного случая это уже ничего не будет означать.

   Итак, недифференцированная дисплазия соединительной ткани (НДСТ)-это диагноз, который требует серьёзного наблюдения на всех этапах взросления ребёнка, начиная с раннего детства!!!
    Дисплазия соединительной ткани-это общее определение нозологической группы заболеваний (которое признано во всём мире),  присутствующих в МКБ-10.
   Приставка "недифференцированная"ДСТ, не умаляет поставленный диагноз, а просто говорит о том, что стигмы (признаки) соединительнотканной дисплазии-критерии ДСТ, нельзя дифференцировать, т.е. нельзя уточнить и соотнести их  с Синдромом Морфана, с Сидромом Эллерса-Данлоса, с Пролапсом митрального клапана, с Гипермобильным Синдромом, нельзя их отнести и к Несовершенному остеогенезу! Но,  они присутствуют и являются объективной реальностью!!! И в будущем, по мере развития и взросления, у ребёнка могут проявляться и появляться новые стигмы НДСТ, как первичные (врожденные), так и вторичные (приобретённые).
     У моего сына, например, последними обнаружились случайно: первичная адентия (отсутствие зачатков 4 коренных зубов) в 9 лет у ортодонта))) , а в 10 лет - нефроптоз, вторичная стигма (я просто дополнительно попросила посмотреть на УЗИ желчного пузыря почки ребёнка).

      По МКБ-10 недифференцированная дисплазия соединительной ткани (НДСТ) и/или неклассифицируемые ДСТ относятся к XIII классу («Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани»), и, в частности, коду- M35.9  "Системные поражения СТ неуточненные". А в нашем случае, когда уже причина соединительнотканной дисплазии уточнена - Синдром Клайнфельтера, код по МКБ будет M35.8 "Другие уточненные системные поражения СТ".

     К сожалению, здесь, на форуме, много не напишешь, но поскольку у Вашего сыночка оч-ч-чень ранние и достаточно серьёзные проявления НДСТ (особенно по зрению), то  надо Вам  для начала самой разобраться в этом вопросе (я дам ссылки, что нужно почитать), а следующим этапом искать своего врача, который будет вас вести длительно, может быть даже дистационно консультировать. И  Вам надо искать врача-педиатра, который давно "в теме"  и уже ведёт системно детей с дисплазией соединительной ткани (синдромами Морфана, Элерса-Данлоса и т.п.).

    Существует !!! поддерживающее лечение -длительные курсы патогенетической терапии!!!, но оно очень специфическое и никто из врачей-узких специалистов этим вопросом не владеет, как врочем, и педиатры на местах.
     Итак,  с чем Вам необходимо ознакомиться:

1)"Педиатрия. Национальное руководство", под ред. Баранова А.А., Том 1;       Цитирую:
Цитировать
"НДСТ- не единая нозологическая группа, а комплекс мультифакторных заболеваний, патогенетическую основу которых составляют особенности генома... ....Клинически такие дети наблюдаются у разных узких специалистов, которые назначают каждый своё лечение, порой несовместимое и не дающее нужного эффекта".
       Надо читать стр. 310-319, а по этой ссылке можно скачать:
http://med-books.by/pediatriya/4182-pediatriya-nacionalnoe-rukovodstvo-tom-1-baranov-aa-2009-god.html

 2)Проект российских рекомендаций «Наследственные и многофакторные нарушения соединительной ткани у детей. Алгоритмы диагностики. Тактика ведения» . Разработан комитетом экспертов педиатрической группы "Дисплазия соединительной ткани" при российском научном обществе терапевтов.
      В октябре 2014 года в Москве на XIII Российском конгрессе «Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии» была принята первая часть Российских рекомендаций «Наследственные и многофакторные нарушения соединительной ткани у детей. Алгоритмы диагностики. Тактика ведения». В рамках первой части рекомендаций не могли найти себе место все аспекты этой сложной проблемы, носящей междисциплинарный характер. В дальнейшем была запланирована разработка рекомендаций для врачей различных специальностей.       Цитирую:
Цитировать
" Диагностика ДСТ должна начинаться с исключения генетической патологии, сопровождающейся вовлечением в патологический процесс СТ. В настоящее время известно около 300 наследственных моногенных заболеваний СТ, обусловленных генетическими дефектами синтеза и/или распада белков внеклеточного матрикса либо нарушением морфогенеза СТ. Кроме того, соединительнотканные нарушения сопровождают ряд хромосомных заболеваний, обусловленных числовыми и структурными аномалиями аутосом (болезнь Дауна, синдром трисомии хромосомы 8, синдром 9р- и др.) и половых хромосом (синдром Клайнфельтера).... Более 50 генетических заболеваний самого разного генеза сопровождаются «марфаноподобным», а около 100 – «элерсоподобным» фенотипом..."
       1 часть Российских рекомендаций, советую смотреть со 20 стр., стр. 32- этапы и порядок прохождения специалистов, стр.30 см. п. 28, где...
Цитировать
Соединительнотканные нарушения наших мальчиков с Синдромом Клайнфельтера относят к диагнозу ННСТ: НАСЛЕДСТВЕННОЕ НАРУШЕНИЕ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ С МАРФАНОПОДОБНЫМ ФЕНОТИПОМ
Переход по ссылке http://szgmu.ru/upload/files/%D0%94%D0%BE%D0%BA%D1%83%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%82%D1%8B%20%D0%BA%D0%B0%D1%84%D0%B5%D0%B4%D1%80/%D0%9F%D1%80%D0%B8%D0%BB%D0%BE%D0%B6%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5%20%D0%BA%20%C2%A65-2014_%D0%A0%D0%B5%D0%BA%D0%BE%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D0%B4%D0%B0%D1%86%D0%B8%D0%B8_%D0%94%D0%A1%D0%A2%20(%D1%84%D0%B8%D0%BD%D0%B0%D0%BB)_06%2010%2014.pdf

       При написании 2 части учтен опыт специалистов и научных коллективов из Санкт-Петербурга, Москвы, Твери, Омска, Новосибирска, Иваново, Челябинска, Ижевска, Оренбурга, Смоленска, Петрозаводска, Нальчика, Барнаула, Саратова, Ростова-на-Дону, Воронежа, Ставрополя, Ярославля.
       В проекте 2 части рекомендаций охарактеризованы особенности мультифакторных дисплазий соединительной ткани у детей раннего возраста, полиорганные нарушения при них со стороны сердечно-сосудистой, дыхательной, мочевыделительной систем, желудочно-кишечного тракта, гемостаза, нервной, опорно-двигательной систем, ЛОР-органов и зубочелюстного аппарата. Изложены особенности течения и тактики ведения различных заболеваний на фоне сопутствующей дисплазии соединительной ткани.
       2 часть Российских рекомендаций, советую посмотреть стр. 30. Здесь дан перечень ведущих специалистов и их месторасположение. Вы можете найти ближайший к вам город и погуглить этого врача в интернете (я так, через научную литературу, выходила на нужных мне специалистов).
 https://cyberleninka.ru/article/n/poliorgannye-narusheniya-pri-displaziyah-soedinitelnoy-tkani-u-detey-algoritmy-diagnostiki-taktika-vedeniya-proekt-rossiyskih-1

3) Российские рекомендации «Наследственные нарушения соединительной ткани» Разработаны комитетом экспертов Всероссийского научного общества кардиологов.        Цитирую:
Цитировать
     "Генетический дефект может проявляться в разные возрастные периоды и, чем раньше возникают клинические симптомы такого дефекта, тем более выражена клиническая картина заболевания и тяжелей прогноз. В процессе роста и развития организма происходит накопление дефектов в системе соединительной ткани (белки внеклеточного матрикса, ферменты, клетки)... "
      "Общие подходы к лечению ННСТ и, прежде всего, диспластических фенотипов должны включать в себя рекомендации по психологической поддержке, режиму дня и двигательной активности, диетотерапии, физическим методам лечения, медикаментозной терапии метаболического характера. Это  особенно важно для лиц до 20 лет, когда такие мероприятия могут оказать существенное влияние на метаболизм соединительной ткани. Несмотря на недостаточный уровень доказательности (С или D), всем пациентам с признаками ННСТ рекомендуется проводить курсовые приемы основных групп препаратов прямо и опосредованно воздействующих на метаболизм соединительной ткани."
        Эти рекомендации взрослых кардиологов просто до кучи)). Здесь в разделе 5.1 ОБЩИЕ ПОДХОДЫ К ЛЕЧЕНИЮ  приведена ПРИМЕРНАЯ СХЕМА КУРСОВОЙ МЕТАБОЛИЧЕСКОЙ ТЕРАПИИ ПАЦИЕНТОВ, которую можно рекомендовать  взрослым (с 18 лет) с СК, у которых в анамнезе стоит диагноз ПМК (пролапс митрального клапана). Но, пожалуйста, перед применением посоветуйтесь с врачом-кардиологом)))).
Документ откроется по ссылке
http://www.scardio.ru/content/images/documents/recomendacii_nasled_narushenia.pdf



     P.S.  @Katrin_87, если у Вас возникнут ещё какие-то вопросы, то, пожалуйста, пишите и задавайте,  а мы поделимся уже накопленным опытом. И не пропадайте, продолжайте описывать свою историю, ваш опыт тоже очень важен для будущих мам и детей с СК.
« Последнее редактирование: 21 Августа 2017, 22:42:05 от Лана-Светлана »
Люби своего ребенка любым – неталантливым, некрасивым, неудачливым, люби глупым, неуправляемым маленьким, люби нескладным, эгоистичным, сердитым подростком, люби не оправдавшим надежды и ожидания, скрытным, странным, несчастным взрослым... Общаясь с ним – радуйся, радуйся всегда с полным правом, потому что ребенок – это твой праздник, который пока с тобой…

Януш Корчак

Оффлайн Лана-Светлана

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 244
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 12
  • Пол: Женский
    • Facebook: https://www.facebook.com/profile.php?id=100005325120299
    • Награды
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #1024 : 24 Августа 2017, 21:43:33 »
     Раскопала краткую аннотацию американской научной статьи по терапии Синдрома Клайнфельтера в раннем детстве (Гугл выступил переводчиком))). Речь идёт о детях (контрольной группе 101человек)  3-6 летнего возраста(36-72 месяца) и о контрольном исследовании развития этих детей через 6 лет (72 месяца), соответственно в 9-12 лет после краткого курса ЗГТ.

Цитировать
Samango-Sprouse CA, Sadeghin T, Mitchell FL, Dixon T, Stapleton E, Kingery M, Gropman AL. 2013. Положительные эффекты терапии краткого курса андрогенов на фоне развития нервной системы у мальчиков с синдромом 47, XXY в возрасте 36 и 72 месяцев. Am J Med Genet Part A 161A: 501-508.

     Влияние раннего андрогенного лечения на показатели развития нервно-психического развития у предпубертатных мальчиков с 47, XXY не было хорошо исследовано.
     Влияние гормонов на развитие мозга у людей предполагает, что положительный эффект влияет на результат развития нервной системы у  мальчиков с XXY  и может быть оправданна заместительная гормональная терапия. Цель исследования состояла в том, чтобы исследовать ретроспективно,  как ранний курс лечения андрогенами (три инъекции энантата тестостерона по 25 мг каждый) оказал влияние на специфические области нейроразвивающей функции у мальчиков с 47, XXY в возрасте 36 и 72 месяцев.
     Сто один мальчик с кариотипом 47 лет, XXY имел неврологическую оценку. Ретроспективный обзор диаграммы привел к одной группе (n = 34), которая получала лечение андрогенами в младенчестве, а вторая группа не лечилась (N = 67). Статистический анализ был завершен, чтобы определить, был ли положительный эффект от лечения, наблюдаемого в 36 месяцев, и через 72 месяца в нескольких областях развития.
     Существовали значительные различия в нескольких когнитивных областях в группе, которые получали лечение андрогенами, включая множественные показатели языка, умственные и нейромоторные навыки. Улучшенная функция наблюдалась при неврологическом исходе у мальчиков с 47, XXY в возрасте 36 и 72 месяцев, которые в раннем возрасте проходили курс лечения андрогенами. Продолжаются исследования по расширению нашего понимания взаимосвязи андрогена, функции мозга и нейробиологического и нейроразвивающего исхода у мальчиков с 47, XXY. © 2013 Wiley Periodicals, Inc.

P.S. Выводы, думаю, напрашиваются сами. Нашим детям можно помочь! Только, не надо обольщайтесь, помощи ждать ещё долго не придётся..., потому что, нам(мамам) это не так важно...
« Последнее редактирование: 24 Августа 2017, 21:49:26 от Лана-Светлана »
Люби своего ребенка любым – неталантливым, некрасивым, неудачливым, люби глупым, неуправляемым маленьким, люби нескладным, эгоистичным, сердитым подростком, люби не оправдавшим надежды и ожидания, скрытным, странным, несчастным взрослым... Общаясь с ним – радуйся, радуйся всегда с полным правом, потому что ребенок – это твой праздник, который пока с тобой…

Януш Корчак

Оффлайн Вьюга

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 112
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #1025 : 01 Сентября 2017, 07:07:34 »
Добрый день всем! Я перечитала всю информацию и сейчас немного успокоилась@ две недели назад моему малышу поставили СК 47XXY, нам 2,3 годика@ прочитала информацию про конференцию и последние рекомендации про дисплазию соединительной ткани, все распечатала- большая часть проблем укладывается в этот диагноз- даже то, что писали мужчины на этом форуме, про осознание себя, раздвоенность, мысли о суицидах и др. укладывается в инфу про дисплазию- лабильность нервных процессов! Может я и не права, напишите, кто что думает по этому поводу@ и , пожалуйста, напишите- есть ли какие-либо особенности при мед.помощи нашим деткам? Есть ли какие-либо противопоказание по лекарствам и процедурам, связанные именно с СК? При переливании крови, операциях, при оказании экстренной помощи?
В мире временном, сущность которому тлен, не сдавайся вещам несущественным в плен. Сущим в мире считай только дух вездесущий, чуждый всяких существенных перемен@

Оффлайн Вьюга

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 112
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #1026 : 01 Сентября 2017, 09:51:17 »
Буду благодарна за ваши ответы@ я еще не совсем пришла в себя@ а все новые вопросы возникают.........
В мире временном, сущность которому тлен, не сдавайся вещам несущественным в плен. Сущим в мире считай только дух вездесущий, чуждый всяких существенных перемен@

Оффлайн Лана-Светлана

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 244
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 12
  • Пол: Женский
    • Facebook: https://www.facebook.com/profile.php?id=100005325120299
    • Награды
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #1027 : 01 Сентября 2017, 22:15:55 »
Добрый день всем! Я перечитала всю информацию и сейчас немного успокоилась@ две недели назад моему малышу поставили СК 47XXY, нам 2,3 годика@ прочитала информацию про конференцию и последние рекомендации про дисплазию соединительной ткани, все распечатала- большая часть проблем укладывается в этот диагноз- даже то, что писали мужчины на этом форуме, про осознание себя, раздвоенность, мысли о суицидах и др. укладывается в инфу про дисплазию- лабильность нервных процессов! Может я и не права, напишите, кто что думает по этому поводу@ и , пожалуйста, напишите- есть ли какие-либо особенности при мед.помощи нашим деткам? Есть ли какие-либо противопоказание по лекарствам и процедурам, связанные именно с СК? При переливании крови, операциях, при оказании экстренной помощи?

      @Вьюга, здравсnвуйте! Я тоже пришла к такому же мнению, как и Вы. Но, я не врач и возможно патогенез СК сложнее. У нас в России Синдром Клайнфельтера не считают болезнью, поэтому и врачи-педиатры не рассматривают клинику Синдрома системно, и не сопровождают таких детей с раннего возраста, а посылают, в прямом значении этого слова))), по разным узким(тоже в прямом смысле этого слова))) специалистам.
      Лечение нашим детям назначают только в подростковом возрасте, к которому многие дети подходят уже с отягощённым анамнезом -сопутствующими хроническими заболеваниями, как раз теми, которые в своём большинстве рассматриваются именно как проявление нарушения(дисплазии) соединительной ткани  по марфаноподобному фенотипу.

     Про лечение гипергонадотропного гипогонадизма у подсростков и какими документами у нас в России оно регламентируется я писала нескольколько постов на 42 странице форума, посмотрите.

      И ещё, начало любого лечения и любого заболевания требует тщательного обследования почек и печени ребёнка в первую очередь. У моего сына оказалась нарушена детоксикационная функия печени. И  лечение сложных тиков у ребёнка  нейролептиками в течении года, назначенное неврологом при незначительно повышенном уровне билирубина, дало значительный откат не только психического и соматического здоровья, но и  развития ребёнка, отбросив его ещё на пару лет назад. Поэтому, обращайте внимание на все нюансы в анализах, ищите их расшифровки в Сети, "допекайте" врачей, и перепроверяйте их, сходив повторно на консультацию к другому подобному специалисту. Будущее здоровье Вашего ребёнка только в Ваших руках, больше наши дети никому не нужны, увы((.



Люби своего ребенка любым – неталантливым, некрасивым, неудачливым, люби глупым, неуправляемым маленьким, люби нескладным, эгоистичным, сердитым подростком, люби не оправдавшим надежды и ожидания, скрытным, странным, несчастным взрослым... Общаясь с ним – радуйся, радуйся всегда с полным правом, потому что ребенок – это твой праздник, который пока с тобой…

Януш Корчак

Оффлайн Вьюга

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 112
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #1028 : 02 Сентября 2017, 05:45:04 »
Лана- Светлана спасибо за подробный ответ! Нас весной отправили к генетику при подозрении на фосфатный диабет( у нас ножки иксом небольшим и какая-то непонятная ситуация была с биохимией, три раза сдавали- кальций и фосфор прыгали от заниженных значений до повышенных). Фосфатный диабет исключили, т.к. анализы в норму вошли, и назначили анализ на кариотип@ вот так мы и обнаружили СК@ Ножки лечим с ортопедом@ Сейчас в свете последнего диагноза, думаю пересдать биохимию@
В мире временном, сущность которому тлен, не сдавайся вещам несущественным в плен. Сущим в мире считай только дух вездесущий, чуждый всяких существенных перемен@

Оффлайн Лана-Светлана

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 244
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 12
  • Пол: Женский
    • Facebook: https://www.facebook.com/profile.php?id=100005325120299
    • Награды
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #1029 : 02 Сентября 2017, 15:22:25 »
Лана- Светлана спасибо за подробный ответ! Нас весной отправили к генетику при подозрении на фосфатный диабет( у нас ножки иксом небольшим и какая-то непонятная ситуация была с биохимией, три раза сдавали- кальций и фосфор прыгали от заниженных значений до повышенных). Фосфатный диабет исключили, т.к. анализы в норму вошли, и назначили анализ на кариотип@ вот так мы и обнаружили СК@ Ножки лечим с ортопедом@ Сейчас в свете последнего диагноза, думаю пересдать биохимию@

     Насколько я понимаю,  у наших детей проблемы с выработкой тестостерона тестикулами и надпочечниками начинаются ещё в детстве, но у всех по-разному...  У кого-то ещё в эмбриональном периоде (здесь СК выдаёт при рождении микропенис), у кого-то в раннем детстве (и мальчики по мягкости черт лица похожи на девочек) и т.д. по мере  приближения к 18 годам. Дефицит тестостерона неизбежен!!!

    В Вашем случае, зная диагноз Синдром Клайнфельтера, можно было бы порассуждать и подумать о нарушении кальциево-фосфорного баланса, связанного уже с имеющимся недостатком половых гормонах у ребёнка.
     Я приведу 4 фактора из учебника, имеющие влияния на него:
1. кальцийрегулируюшие гормоны — паратпреоидный гормон (ПТГ), кальцитонин (КТ) и активный метаболит витамина D — кальцитриол;
2. другие системные гормоны — глюкокортикоиды, инсулин, тиреоидные и половые гормоны, соматотропный гормон;
3. паракринные факторы — инсулиноподобные факторы роста (ИФР-1, ИФР-2), тромбоцитарные факторы роста, фактор роста фибробластов и др.;
4. местные факторы, продуцируемые непосредственно костными клетками и клетками крови, простагландины, остеокластактивирующий фактор, интерлейкины и др.

     В нашем случае, случае Синдрома Клайнфельтера,  половые гормоны (тестостерон) состоят во второй группе по значимости влияния на обмен веществ и относятся к системным гормонам. А системные гормоны, это понятно, имеют не узкую "область ответственности", а влияют прямо ли, косвенно ли, но на весь обмен веществ в организме.
     Более подробную информацию, чтобы Вам разобраться самой,  можете прочитать в Разделе 9.8 "Патофизиология кальций-фосфорного обмена" 2 тома учебника "Патофизиология обмена веществ" (A. И. Воложина), по ссылке здесь
https://auno.kz/patofiziologiya-tom-2/191-patofiziologiya-kalcij-fosfornogo-obmena.html
     Почитайте, понаблюдайте анализы ребёнка в динамике, позадавайте вопросы врачам. Ведь могут быть и иные причины...
« Последнее редактирование: 02 Сентября 2017, 15:27:26 от Лана-Светлана »
Люби своего ребенка любым – неталантливым, некрасивым, неудачливым, люби глупым, неуправляемым маленьким, люби нескладным, эгоистичным, сердитым подростком, люби не оправдавшим надежды и ожидания, скрытным, странным, несчастным взрослым... Общаясь с ним – радуйся, радуйся всегда с полным правом, потому что ребенок – это твой праздник, который пока с тобой…

Януш Корчак

Оффлайн Вьюга

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 112
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #1030 : 02 Сентября 2017, 19:45:05 »
Спасибо, займусь изучением этого вопроса@ но что делать, если действительно из-за недостатка полового гормона нарушается кальциево-фосфорный обмен??? К кому обращаться? Я поняла, что до подросткового возраста нас лечить гормонами никто не сможет, да и можно ли это? Есть ли такие практики у нас в России???
В мире временном, сущность которому тлен, не сдавайся вещам несущественным в плен. Сущим в мире считай только дух вездесущий, чуждый всяких существенных перемен@

Оффлайн Вьюга

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 112
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #1031 : 02 Сентября 2017, 19:48:04 »
Выше прочитала про американские исследования по применению гормонов у мальчиков 36 и 72 месяцев@ но это еще на уровне исследования и касается только нервной системы. .....
В мире временном, сущность которому тлен, не сдавайся вещам несущественным в плен. Сущим в мире считай только дух вездесущий, чуждый всяких существенных перемен@

Оффлайн апрельАвтор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 116
  • Страна: us
  • Благодарностей: 7
    • Награды
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #1032 : 02 Сентября 2017, 22:27:39 »
В США тоже СК не считается болезнью и его не лечат. Все нарушения, возникающие у ребенка, могут вполне возникнуть и у ребенка с 46 хромосомами. Поэтому СПЕЦИФИЧЕСКОЕ лечение отсутствует.
О каком недостатке половых гормонов у двухлетних детей тут говорят- мне непонятно, несмотря на мое почти-медицинское образование.
Нарушением минерального обмена надо заниматься, конечно,  но СК тут не при чем. НЕ у двухлетки.
чем больше хромосом, тем веселее

Оффлайн Вьюга

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 112
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #1033 : 03 Сентября 2017, 04:03:46 »
Надеюсь, что СК здесь не при чем, тогда можно решать эту проблему, если она возникнет, с терапевтом
В мире временном, сущность которому тлен, не сдавайся вещам несущественным в плен. Сущим в мире считай только дух вездесущий, чуждый всяких существенных перемен@

Оффлайн Уля

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 1588
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 17
  • Пол: Женский
  • Человек, на которого хочется равняться. Дефектолог
    • Награды
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #1034 : 03 Сентября 2017, 07:24:19 »
Синдром - это достаточно устойчивый комплекс симптомов. Дисплазия соединительный ткани наблюдается при многих генетических и хромосомных заболеваниях, а иногда и без них, хотя носит семейный характер (как  у меня). Лечение дисплазии зависит от первопричины,а иногда и не требуется при условии соблюдения орт. режима.
Нет в России семьи такой,
Где б не памятен был свой герой.
И глаза молодых солдат
С фотографий увядших глядят…
Этот взгляд – словно высший суд
Для ребят, что сейчас растут.