История моего Женечки

[Кати]

Оль, привет! Караганда - это Казахстан.
   Кстати, я  думаю в Москве хоть и бесплатная медицина - она лучше нашей платной. Там все институты, центры и тд.Наверняка можно получить направление? Я думаю, и диагноз у вас стоит из-за лучшего качества мед услуг и мед персонала.....а у нас еще 20 век в медицине.....Хотя я читала, про то,как вы ходили в Нии педиатрии а вас спросили, зачем вы пришли....
  Блин, кто знает эту делецию.....У свекрови моей кстати тоже девочка была, вроде как на Женю похожа, умерла в 6мес. Мож там тоже какая делеция была?В то время то вообще ничего лечит толком не могли, а теперь такие детки выживают, их могут выходить - а что с ними - еще не исследовано. В нете вообще об этой делеции нифига нет информации...к сожалению. Я думала, разбусь, а нет, без грамотного генетика никак!!!!!
   Я так поняла, Ясик у тебя весенний? Жека у меня апрельский, 11 числа родился...
   Оль, если будем в Москве - обязательно надо свидеться, надеюсь когда-нить удастся. Вы тоже если вдруг в наши края - милости просим. У нас много мест для отдыха - Каркаралинск,Боровое, баян-аул. Если вдруг надумаете - можем там свидеться, а мож проездом заскочите? В жизни ведь все бывает - сегодня не собираетесь, а завтра приедете!
    Оля, сегодня Жека осознанно сел на горшок пописать. ВОТ!!!!
 Оль, а у Яси как с мелкой моторикой дела? У нас с этим туго - уж тренирую его по всякому - но пока сложности. Вот такие дела.
   Я с Женькой тоже оч изменилась - но только не знаю, в какую сторону - думаю, карахтер у меня сложнее стал, а раньше я проще была и жизнерадостнее что ли.....А сейчас - карга каргой....Старой себя чувствую, на все 50......А хочется хотяб на 30....
    
    

[olga551]

Катюшь,ты чего это,на 50 лет она себя чувствует,а ну прекращай,тебе до 50 ещё целая жизнь!!!Выглядишь очень хорошо,особенно там,где вы с мужем вдвоём. Я вообще себя ещё девочкой чувствую, правда вот поправилась, не могу вес  сбросить. И всё-таки мечтаю, что получится у меня родить девочку лет в сорок, вот материальная наша сторона наладится, чтобы няньку нанять, а то сама уже не справлюсь. Яська родился 12 марта. Встретиться конечно обязательно надо. Вот постарше станем, чтобы можно было поехать далеко.
Женя молодец, на горшочек попросился, ГЕРОЙ!!! Про НИИ педиатрии, это да, вот что значит не от кого-то приехали, а с улицы, в Москве без связей и знакомств никуда. Про делецию 11 плеча муж тоже весь интернет перерыл, ничего не нашёл, может надо хотя бы выяснить, за что отвечает 11 хромосома?( это надо у генетиков).
А я всё-таки не удержалась и купила соски, сейчас ходили гулять. С моторикой у нас опять же, смотря что. Игрушками играет хорошо, крутит колёсики, нажимает там, где должна музыка играть, может из игрушки выложить детальки мелкие, из одной ручки в другую может переложить, с кухонного стола может взять что-то, листает книги, журналы, альбомы с фотками, а вот например ложку взять в руку не может, или например сам держать бутылочку тоже не может или просто не понимает??? Вот ещё пыталась дать ему в руку кисточку, чтобы красками порисовал, не взял, отвернулся, лист бумаги скомкал и выбросил ...
Яська когда родился,такое ощущение у меня было,что он просто не доразвился,похож был на рыбку,вот в учебниках анатомии нарисованы зародыши,вот примерно такой,ему в животе надо было  ещё посидеть!!!Мама моя,когда первый раз приехала,в 5 месяцев,боялась его на руки брать,до того крошечный был,сейчас,когда смотрю видео,вспоминаю и думаю,Господи,неужели это всё было...Надеюсь и это время будем потом вспоминать,когда совсем большие станем,я оставила на память первые наши ботиночки,крохотные,красную шапочку и махровый халатик,без слёз на эти вещи смотреть невозможно,до того они маленькие...

[Мама гуськи-гу]

Приветик! мы одно время тоже посещали генетиков, которые так ничего и не нашли, но врач показывал мне схемы, и вот, что я хочу сказать, если он вам сказал, что с другими партнерами у вас могут быть здоровые дети, то у каждого из вас это рецессивное носительство (потому с не носителем будут детки 100% без такой патологии, иначе бы ее вероятность была бы и в других парах), и в таком случае рождение ребенка с данной патологией равна 25% в вашей паре.
я, конечно, не берусь утверждать это на 100%, но слышала об этом от нескольких специалистов

[Кати]

Мама гуськи-гу , приветик!!!
Я из биологии помню эту решетку Пинета, и того же мнения о рецессивном носительстве пораженного гена. Опираясь на свои знания, я не пойму, почему доктор высказал это предположение - ведь диагноз в нашем случае не известен. О рецессивном заболевании можно судить, когда оно точно установлено!!!!На тот момент я не подумала задать этого вопроса, но его слова запали мне в душу на столько, что я уже во всем сомневаюсь....Однако, если у нас та же самая делеция хромосомы(утрата какого-либо участка хромосомы ) - то это хромосомная патология, а хромосомные патологии формируются в момент зачатия под воздействием неблагоприятных факторов(их я постаралась всячески исключить, хотя кто знает....). Отсюда другой вопрос - откуда это могло случиться дважды? Ведь в этом случае - это практически не возможно!!!!!
     В общем, без грамотного специалиста не обойтись, а еще лучше заново проверить кариотип и заново посетить хорошего врача уже целенаправленно расспросив о делеции плеча 11хромосомы, а у нас в Караганде это нереально - надо куда-нить ехать.....
     В любом случае, Мама гуськи-гу , спасибки за участие!!!!Рассматриваются любые мнения!!!!
   

[Мама гуськи-гу]

обязательно надо ехать, и перед беременностью и во время, чтоб была возможность сделать все обследования по максимому, даже если причину не найдут, то смогут до 20ти недель сделать мрт - и там все будет отлично видно... а дальше уж как знать... и по-поводу 2х раз подряд, все-таки если это 25%, то вероятность такой последовательности велика.
Я от всего сердца желаю вам во всем разобраться, и родить еще деток самых что ни наесть обычных!

[Кати]

Спасибо большое!Бум стараться!!!

[olga551]

Катя,привет!!!Я снова с Вами!!!Ты молодец,что пишешь мне про всё,очень интересно читать,рада любым твоим сообщениям!!!То,что в садик ходите,молодцы,мы тоже,всё никак не доедем,а нас там ждут,в коррекционном садике "Ступени"!Вчера опять катались на лошадке,так здорово,Яська сидит хорошо,держит прямо спинку!!!Я с ним,он держится за меня,маленький наездник!!!На этой неделе пойдём к мануальному терапевту.Катя,ты даёшь Жене салат из свежих овощей,капустка,морковка???А рыбу???Я пытаюсь давать свежий салат,разбавляю бульоном.Рыбу тоже даю,форель,сёмгу,прочитала в журнале именно эта рыба полезна для головного мозга,нужно давать хотя бы раз в неделю,а я думала,что она жирная и не давала!Из рыбы ещё даю морской язык(филе),судак!Также отвариваю  язык,делаю с пюрешкой и редко куринную печень,не очень любит,но чуть-чуть удаётся всунуть!!!Яська тоже не хочет спать днём,прямо никак не удаётся уговорить его поспать!!!

[Кати]

Привет, Оль!Иппотерапия - это здорово!я представляю Женьку - он бы вообще пищал от восторга!!! Хоть мы и живем в казахстане - ограничиваемся игрушечной лошадкой, нет инструктора.
Оль, свежие овощи в рот ни разу не брали, да и фрукты тоже - только из баночек раньше ел, а теперь и их не хочет. Он даже вкуса свежих овощей не знает, и сок в рот не берет - по запаху из стакана определяет и в рот никак не берет. Меня это очень волнует, поэтому я поступаю так: сок добавляю кашу, овощи только отварные - все-все варю, минут по 5-6, что б витаминки сохранились хоть какие (например, кабачок, броколи, помидорка или еще что-нибудь, даже яблочко иногда ложу), потом в блендер с маслом сливочным,  иногда с сыром. Рыбу даю(тож где-то читала) - белугу, зубатку, морской язык, икорку красную или черную - все в пюре с картошкой.  
К мануальному мы тоже ходили, и ходим каждые 6мес. Нам неплохо идет.Раньше, когда маленький был, мес в 6, сразу легчало-не выгибался, голову не запрокидывал, спокойнее спал, а теперь вроде не замечаю ничего, но ходим.

[Ксюша]

Кати,привет!
Предлагаю открыть тебе теремочек,в соответствующем разделе.В этом разделе знакомства и приветствия,а темка твоя разрастается.

[Кати]

Спасибо, я тож думаю так, только не знаю, как? Где можно почитать об открытии теремка?

[Ксюша]

Ничего сложного нет)))
Вот тут
https://forum.detiangeli.ru/index.php?board=44.0
открываешь новую тему,называешь,как хочется и вперёд)))Не получится,могу открыть тебе я

[Кати]

Ок, Иду открывать теремок!!!

[olga551]

Катюшь,а сколько раз в день вы кушаете,в каком колличестве???Какой у вас режим???
У нас примерно так:встаём поздно,в 11:30 или в 12,но можем и в час проснуться!!!Кушаем кашу в основном с утра,(да,это у нас так поздно утро начинается!!!)где-то премерно 300-400г,или творог,2 пачки по 100г,и немного питьевого йогурта,хотя может и всю бытылочку выпить 200г.Потом играем,носимся в ходунках,часа в 2 дня пьём сок с лекарствами,или допиваем агушку,если не выпили всю бутылочку.Часа в 4,4:30 кушаем суп с мясом или уху с рыбой,иногда много,иногда совсем чуть-чуть,несколько ложек.Пытаюсь перед супом всунуть салат из свежих овощей,тоже несколько ложек,больше никак.Потом идём гулять,часа 2,3,может и4!!!На прогулке можем поспать,но сейчас не хочет,любит смотреть по сторонам.Приходим,кушаем,овощи тушёные или пюрешку(картофель),можем баночку мяса "Агуша" с соком,на ночь можем выпить молока с печеньем.Ночью,вернее рано утром может посасать бутылочку с кашей,не очень жидкой,я сделала огромную дырку в соске.В итоге общий объём пищи составляет примерно литр,полтора.Много это или мало незнаю.200г сока,200 г питьевого йогурта,400г каши,иногда 600,остальное суп и овощи,объём естественно меньше,в основном суп не доедает,приходится выливать.Сыр тру на мелкой тёрке ему в кашу.Ложимся спать поздно,в 11,12 ночи.А как у вас ???