Диагноз: Дефицит карбоксилазы. Ищем соратников.

[sannilav]

Малышке поставили в 2.6 года диагноз Дефицит карбоксилазы, энзима участвующего в синтезе биотина (витамина Н). Это значит что она не может сама вырабатывать этот нужный для мышц и вообще всего организма витамин. Но это не самое страшное, сейчас есть этот препарат и ей его просто придется всю жизнь принимать. Самое печальное в этой истории что малышке очень долго не могли поставить правильный диагноз и потерянное время не вернуть. Клиника как при ДЦП, нарушение психо моторного развития. От этого заболевания тоже в первую очередь страдает нервная система, она самая чувствительная ко всяким нарушениям в организме. Заболевание относится к редким, примерно 1 случай на 200 000.
Очень хочется пообщаться с теми у кого подобный диагноз, узнать как лечитесь, какие результаты.

[Zemlyanika]

   а какие обследования вы проходили для установления диагноза и что умели на момент его постановки? Мы пока из тех, у кого точного диагноза нет. Ищем.

[Аквамарин]

  присоединяюсь к вопросу.

[Мама гуськи-гу]

Добро пожаловать!
Как зовут всех членов Вашей семьи, откуда Вы?

[sannilav]

Мы из Нижнего Новгорода. Нашу чудо малышку зовут Машенька. У нее есть братик 5,5 лет. У них разница ровно три года, даже день рождения в один месяц. Мама Аня, папа Сережа.
Мы с 8 месяцев обследуемся в лаборатории НБО г.Москва. Один раз лежали в НИИ педиатрии и хирургии г. Москва, два раза в РДКБ г. Москва. Но диагноз нам смогли поставить только в Германии. Вообще что бы проверить нарушения обмена большой группы заболеваний надо сдать анализ Тандемная масс спектро метрия, его можно отправить на фильтр бумаге по почте стоит в районе 2000 рублей в лаборатории НБО, у них на сайте можно прочитать подробнее. Это будет актуально для деток с неясной картиной заболевания.

[кисярыба]

Мы сдавали такой анализ,он ничего не показал
У Вас сразу показал?
У нас тоже подозревали недостаточность биотинидазы и карбоксилазы.......
Что умеет Ваша дочка,как она развивается?

[sannilav]

да, у нас сразу были повышены аминокислоты в крови и моче. до 5 месяцев она развивалась как обычно, с 1 месяца хорошо держала голову, с 3 переворачивается, с 5 берет игрушки и все, на этом ее развитие остановилось до 2 лет. в 2,1 научилась ползать на животе подтягиваясь руками, ноги совершенно безучастны, в 2,3 научилась переворачиваться на спину, последняя умелка садиться попа между пяток, ноги под себя, пока еще редко и не очень уверенно. эрготерапевт определил ее интелектуальное развитие примерно на 1 год. в апреле будем сдавать анализ а аминокислоты что бы посмотреть какие изменения на Биотине, очень надеюсь что все нормализуется.

[Карамелька]

  Аня! Правильно то, что вы стали искать соратников. Кто ищет, тот всегда найдет. У моих мальчиков тоже НБ. И нас около 25 человек в России, в Москве, Перми,  Челябинске, Энгельсе, в Харькове и т.д.
Пишите, буду рада с вами дружить.

[Galinka]

Девочки привет!
Я тоже подозреваю у сына нарушение обмена веществ... С чего нужно начать? Сразу может лучше в Германию ехать? Но куда именно?!
Или можно обойтись анализами в России?
У сына подозревают Гипокалиемию тяжелой степени, но причину найти не могут! А вдруг дело не в Калии, а есть более глобальные нарушения...

[sannilav]

анализ ТМС который делают в Лаборатории НБО г. Москва, как правило показывает есть заболевания обмена веществ или нет. правда кровь не всегда может показать, в идиале сдавать кровь и мочу. если есть нарушения, но они не однозначны для какого либо заболевания, тогда конечно лучше поехать в Германию, там опыта работы в генетике больше. мы были в Университетской клинике г. Гейдельберга.

[ольга репка]

мы в томск посылали-на тест-листке.а теперь для уточнения сдали кровь и мочу с ситилаб-ждем чего найдут

[Galinka]

ОльгаРепка, а в Томске что за клиника??? Какие там анализы?

[ольга репка]

масспектральная тандометрия-рубликов 700 переводом и с обратным адресом конверт+скерокопии оплаты.у нас нарушение с3/с2 рекомендовано определениеорганических кислот в крови и моче(это сдали в ситилаб)если интересно про томск могу кинуть контакты нам в нии в иваново дали

[ольга репка]

нии мц генетики г томск

[Galinka]

Ольга репка, да, интересно, скиньте!