Автор Тема: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).  (Прочитано 197406 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Вьюга

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 112
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #1065 : 11 Сентября 2017, 08:27:50 »
Я уже сейчас озаботилась поиском врача,  тк у нас (на Урале) вряд ли найдутся специалисты, скорее всего придется ехать в Москву
В мире временном, сущность которому тлен, не сдавайся вещам несущественным в плен. Сущим в мире считай только дух вездесущий, чуждый всяких существенных перемен@

Оффлайн Вьюга

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 112
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #1066 : 11 Сентября 2017, 08:33:49 »
 Будем надеяться, что с нашим будущим сайтом вме получится!
В мире временном, сущность которому тлен, не сдавайся вещам несущественным в плен. Сущим в мире считай только дух вездесущий, чуждый всяких существенных перемен@

Оффлайн Лана-Светлана

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 244
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 12
  • Пол: Женский
    • Facebook: https://www.facebook.com/profile.php?id=100005325120299
    • Награды
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #1067 : 21 Сентября 2017, 12:34:50 »
    Прошу поддержать  всех родителей, чьи дети нуждаются (или будут нуждаться) в возможности получить бесплатную ЗГТ, перейти на страницу в ФБ председателя Правления и научного руководителя Национального центра проблем инвалидности (Москва) Александра  Лысенко.

    Он опубликовал следующий пост...
Цитировать
ВАЖНО ДЛЯ РОДИТЕЛЕЙ ДЕТЕЙ-ИНВАЛИДОВ!
СРОЧНО!
МАКСИМАЛЬНЫЙ ПЕРЕПОСТ!
Формируются предложения по совершенствованию МСЭ для детей. Пожалуйста, прошу до 26 сентября 2017 года высказать своё мнение по вопросу перечня заболевай, при которых инвалидность ребёнку может устанавливаться сразу до 18 лет. Очень важно! Считаю, что все принимаемые решения должны учитывать мнение родительского сообщества.

    Я оставила в комментариях под постом своё сообщение, о нашем заболевании "гипергонадотропный гипогонадизм". Давайте, хотя бы таким образом, заявим о том, что и нашим детям необходима серьёзная медицинская помощь и реабилитация!!!

Цитировать
Гипергонадотропный (первичный) гипогонадизм, требующий пожизненной!!! гормональной терапии и длительной медико-психологической реабилитации до достижении ребёнком 18 лет, чтобы дети могли включиться на равных условиях с другими детьми во взрослую жизнь!!!


    Пожалуйста, все кто есть на Фейсбуке, поставьте отметку "нравится" под моим комментарием, или ответьте там-же, или оставьте свой собственный комментарий!!! У нас есть только 5 дней!!!, чтобы заявить о себе, нашем сообществе и пожизненном генетическом(врождённом) заболевании наших детей...
...

Мамочки маленьких детей, пожалуйста, не отворачивайтесь и не игнорируйте! Вы ведь не можете знать, какой именно стороной к Вашим детям повернётся СК и каким будет ваше материальное положение, когда ребёнку в подростковом возрасте понадобится ЗГТ!!! . А если вдруг появится возможность получить инвалидность, тогда не только все лекарства нашим детям будут бесплатны, но и все постоянные текущие дорогостоящие обследования и анализы на гормоны, + поддерживающая сопроводительная терапия сопутствующих заболеваний, которые так необходимы нашим детям.
.

Переход по ссылке
https://www.facebook.com/profile.php?id=100000345610461&hc_ref=ARR6jR1bdGT40UGCxBagVbDY36FHhI8zaccq5rC3wu8iuDkVjRIM961_-faqopjNi1k&fref=nf
« Последнее редактирование: 21 Сентября 2017, 13:43:54 от Лана-Светлана »
Люби своего ребенка любым – неталантливым, некрасивым, неудачливым, люби глупым, неуправляемым маленьким, люби нескладным, эгоистичным, сердитым подростком, люби не оправдавшим надежды и ожидания, скрытным, странным, несчастным взрослым... Общаясь с ним – радуйся, радуйся всегда с полным правом, потому что ребенок – это твой праздник, который пока с тобой…

Януш Корчак

Оффлайн nataly-mama

Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #1068 : 22 Сентября 2017, 20:02:41 »
Светлана, я пометила, но там очень мало "нравится".

Оффлайн Лана-Светлана

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 244
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 12
  • Пол: Женский
    • Facebook: https://www.facebook.com/profile.php?id=100005325120299
    • Награды
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #1069 : 22 Сентября 2017, 20:12:37 »
Светлана, я пометила, но там очень мало "нравится".

Да, что-то наши мамочки  пока не очень активны(((
Люби своего ребенка любым – неталантливым, некрасивым, неудачливым, люби глупым, неуправляемым маленьким, люби нескладным, эгоистичным, сердитым подростком, люби не оправдавшим надежды и ожидания, скрытным, странным, несчастным взрослым... Общаясь с ним – радуйся, радуйся всегда с полным правом, потому что ребенок – это твой праздник, который пока с тобой…

Януш Корчак

Оффлайн Вьюга

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 112
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #1070 : 22 Сентября 2017, 21:08:56 »
Я тоже пометила "нравится"
В мире временном, сущность которому тлен, не сдавайся вещам несущественным в плен. Сущим в мире считай только дух вездесущий, чуждый всяких существенных перемен@

Оффлайн Лана-Светлана

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 244
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 12
  • Пол: Женский
    • Facebook: https://www.facebook.com/profile.php?id=100005325120299
    • Награды
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #1071 : 22 Сентября 2017, 23:15:32 »
    Девочки-мамочки, всем спасибо!!!
    Правда нас там так мало- 7 человек супротив сороковников)), что могут и не заметить.... Ещё есть время 3-4 дня, может остальные форумчане тоже подтянутся и понаставят отметочек "нравится" для большего авторитета))).

    Я ещё в двух комментариях сделала отметку о нашем заболевании, там тоже можно отметиться))
Цитировать
Елена Аверьянова Сразу до 18 должны давать при заболеваниях, которые в настоящее время не излечиваются. Те, которые, нарушают нормальную жизнедеятельность ребёнка

          Александр Лысенко Конкретно!

            Светлана Гипергонадотропный гипогонадизм, врожденное эндокринное заболевание, требующее пожизненной ЗГТ
и здесь
Цитировать
Roza Wind Генетические заболевания

            Александр Лысенко Их много... тысячи ,все разные....

            Светлана Гипергонадотропный гипогонадизм, врожденное эндокринное заболевание (Cиндром Клайнфельтера), требующее своевременного начала и пожизненной ЗГТ.

      И да, надо чтобы все здесь живущие знали, что получение инвалидности детьми с гипергонадотропным гипогонадизмом-врожденным эндокринным заболеванием (а это означает-помощи и  поддержки государства в лечении, реабилитации, поступлении после школы в ВУЗы), это не моя личная "придумка/прихоть/жизненная необходимость", как некоторым может казаться... Государство ещё совсем недавно наших особенных детей поддерживало. Правда с одной оговоркой, этим государством было СССР. А современная РФ продолжала некоторое время поддерживать, правда больше по инерции...

     Право детей на получение государственной поддержки было закреплено в Методических рекомендациях"ОПРЕДЕЛЕНИЕ ИНВАЛИДНОСТИ С ДЕТСТВА У БОЛЬНЫХ С НЕВРОЛОГИЧЕСКИМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ", утв.17 июня 1987 г. за 11-30/6-41 МИНИСТЕРСТВОМ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ СССР.
     В методических рекомендациях представлены сведения по определению инвалидности с детства у больных с поражением нервной системы. Они предназначены для детских невропатологов, психиатров, педиатров поликлиник и стационаров.

     Так вот, в ПЕРЕЧЕНЬ ЗАБОЛЕВАНИЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ, ПРИ КОТОРЫХ РЕБЕНОК ИМЕЕТ ПРАВО НА ПОЛУЧЕНИЕ ПОСОБИЙ, КАК ИНВАЛИД С ДЕТСТВА В ВОЗРАСТЕ ДО 16 ЛЕТ наше заболевание относится к 3 пункту, цитирую
Цитировать
3. Аномалии развития нервной системы: черепно-мозговые грыжи, спинно-мозговые грыжи, миелодисплазия, сирингомиелия, микроцефалия, гидроцефалия, голопрозэнцефалия, лизэнцефалия, мегалоэнцефалия, дисгенезии мозжечка, краниостеноз и другие пороки развития нервной системы, сочетающиеся с пороками развития костной и мышечной систем (акрокраниодисфалангия, черепно-лицевой дизостоз Крузона, черепно-ключичный дизостоз, шейно-глазолицевая дистрофия, платибазия, артрогрипоз и др.). Хромосомные болезни (синдром Дауна, Шерешевского-Тернера, Клайнфелтера и др.). Врожденные аномалии сосудов головного мозга.

      P.S. A на Украине до сих пор государство  оказывает такую поддержку нашим детям с СК.
« Последнее редактирование: 22 Сентября 2017, 23:59:36 от Лана-Светлана »
Люби своего ребенка любым – неталантливым, некрасивым, неудачливым, люби глупым, неуправляемым маленьким, люби нескладным, эгоистичным, сердитым подростком, люби не оправдавшим надежды и ожидания, скрытным, странным, несчастным взрослым... Общаясь с ним – радуйся, радуйся всегда с полным правом, потому что ребенок – это твой праздник, который пока с тобой…

Януш Корчак

Оффлайн Rusia

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 27
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • Марина
    • Награды
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #1072 : 23 Сентября 2017, 15:50:31 »
@Лана-Светлана, а ДСТ обязательно сопровождает СК? Это как-то отслеживать надо?

Оффлайн Лана-Светлана

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 244
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 12
  • Пол: Женский
    • Facebook: https://www.facebook.com/profile.php?id=100005325120299
    • Награды
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #1073 : 24 Сентября 2017, 00:00:00 »
@Лана-Светлана, а ДСТ обязательно сопровождает СК? Это как-то отслеживать надо?

    @Rusia, сопровождает, в большей или меньшей мере...  Но правильнее будет просто своевременно показать ребёнка генетику в 3 года, и наблюдаться у него постоянно, появляясь периодически, раз в год-два.

    Моему сыну генетик в 5 лет поставила  диагноз НДСТ по ряду признаков (направляла на дообследование ко всем узким специалистам) и после назначила метаболическую терапию, которую мы года два прособлюдали, а потом благополучно забыли((.
    И здесь можно было бы, даже нужно было бы, поругать генетика, что не направила сразу ребёнка на кариотип. Но ведь ничто!!! не предвещало беды с ребёнком, разве что разный рисунок ушных раковин, на который врач не обратила внимания...
    Но зато она же дала направление сыну в 10 лет на кариотип, когда проявление марфаноподобного фенотипа (высокорослость, длинные ноги) были просто уже на лицо)). Плюсом к высокорослости шло отставание от сверстников в психическом развитии, которое стало заметно проявляться у ребёнка одновременно с началом высокого темпа роста в 8 лет. До этого сын шел в нижних границах нормы своего возраста. Т.е. ребенок быстро растёт-рост превышает норму с Sds +3 , а психического развития-взросления не происходит, наоборот идёт откат...
     А вот в причине, почему так происходит и как коррелируют между собой эти показатели (+ рост/-ЗПР), и можно ли их приостановить гормональной терапией, надо ещё очень долго разбираться...
     Но мне видится, из всего прочитанного мной,  что краткие курсы ЗГТ (подколы тестостерона в 3, в 6, в 9 лет) могут нивелировать гормональный дисбаланс и предотвратить развитие симптоматики СК... Нужно только начать двигать нашу общую проблему вперед! Собрать единомышленников, сделать сайт, найти заинтересованных в научной работе специалистов и двигать науку вперед у нас,  в России. А если сидеть на п...е ровно, ничего не изменится!

    Хотя, чисто гипотетически (со слов медиков, не имеющих под собой статистической выкладки) половина мужчин с СК и не догадываются об этой своей "особенности", пока не узнают о бесплодии... А это может означать, что либо они не имеют марфаноподо6ного фенотипа, либо имеют слабовыраженные  признаки ДСТ и СК.
    Точнее трудно будет ответить на этот вопрос, пока всем мальчикам в роддоме не будут брать кровь из пяточки на кариотип и выявлять СК, и пока не будет в каждой нашей поликлинике штатного генетика ведущего Д-учет наших детей. Вот тогда-то и появятся первые достоверные статистические данные по СК и его проявлениям)). 
   
Люби своего ребенка любым – неталантливым, некрасивым, неудачливым, люби глупым, неуправляемым маленьким, люби нескладным, эгоистичным, сердитым подростком, люби не оправдавшим надежды и ожидания, скрытным, странным, несчастным взрослым... Общаясь с ним – радуйся, радуйся всегда с полным правом, потому что ребенок – это твой праздник, который пока с тобой…

Януш Корчак

Оффлайн Вьюга

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 112
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #1074 : 24 Сентября 2017, 03:56:50 »
Светлана,  а где практикуются такие схемы лечения - тестостерон в 3,6 ,9 лет? Понятно, что у
  нас в России , никто не выпишет тестостерон, а если использовать Андрогель, про который здесь писали? Есть ли такой опыт?
В мире временном, сущность которому тлен, не сдавайся вещам несущественным в плен. Сущим в мире считай только дух вездесущий, чуждый всяких существенных перемен@

Оффлайн Лана-Светлана

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 244
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 12
  • Пол: Женский
    • Facebook: https://www.facebook.com/profile.php?id=100005325120299
    • Награды
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #1075 : 24 Сентября 2017, 14:46:33 »
Светлана,  а где практикуются такие схемы лечения - тестостерон в 3,6 ,9 лет? Понятно, что у
  нас в России , никто не выпишет тестостерон, а если использовать Андрогель, про который здесь писали? Есть ли такой опыт?

@Вьюга, ни в коем случае нельзя заниматься самодеятельностью, тем более с гормональными препаратами в раннем детстве!
     Надо искать "своего" врача, молодого, думающего и желательно занимающегося наукой, к.м.н. или  аспиранта. Ищите ближайшие к Вам мед.ВУЗы, звоните на кафедры Педиатрии и Эндокринологии, наводите справки, уточняйте в плоскости чьих интересов лежит этот вопрос, налаживайте связи! Всё это можно делать не выходя из дома. Слава Богу за интернет! И молитесь, чтобы Господь привёл Вас к такому человеку, если это будет для ребёнка во благо.
     А информация взята мной из научных публикаций Национальной библиотеки медицины США. На 69 странице я уже писала пост 1024, где приводила аннотацию одной из статей.
Люби своего ребенка любым – неталантливым, некрасивым, неудачливым, люби глупым, неуправляемым маленьким, люби нескладным, эгоистичным, сердитым подростком, люби не оправдавшим надежды и ожидания, скрытным, странным, несчастным взрослым... Общаясь с ним – радуйся, радуйся всегда с полным правом, потому что ребенок – это твой праздник, который пока с тобой…

Януш Корчак

Оффлайн Вьюга

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 112
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #1076 : 24 Сентября 2017, 16:24:29 »
Спасибо Светлана за ответ! Я , естественно, не собираюсь заниматься самолечением@ просто я поняла, что такие схемы лечения еще на уровне эксперимента@ буду искать пути к своему врачу
В мире временном, сущность которому тлен, не сдавайся вещам несущественным в плен. Сущим в мире считай только дух вездесущий, чуждый всяких существенных перемен@

Оффлайн Лана-Светлана

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 244
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 12
  • Пол: Женский
    • Facebook: https://www.facebook.com/profile.php?id=100005325120299
    • Награды
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #1077 : 24 Сентября 2017, 20:54:40 »
Спасибо Светлана за ответ! Я , естественно, не собираюсь заниматься самолечением@ просто я поняла, что такие схемы лечения еще на уровне эксперимента@ буду искать пути к своему врачу

@Вьюга, это нельзя назвать экспериментом. За медицинские эксперименты над детьми могут организовать процесс по типу Нюрбергского)). Нет, это были проведены клинические исследования, которые являются неотъемлемой составляющей доказательной медицины...
Люби своего ребенка любым – неталантливым, некрасивым, неудачливым, люби глупым, неуправляемым маленьким, люби нескладным, эгоистичным, сердитым подростком, люби не оправдавшим надежды и ожидания, скрытным, странным, несчастным взрослым... Общаясь с ним – радуйся, радуйся всегда с полным правом, потому что ребенок – это твой праздник, который пока с тобой…

Януш Корчак

Оффлайн Вьюга

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 112
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #1078 : 07 Октября 2017, 13:41:19 »
С надеждой захожу каждый день на сайт- жду ваш (Апрель@) перевод статьи yhb
В мире временном, сущность которому тлен, не сдавайся вещам несущественным в плен. Сущим в мире считай только дух вездесущий, чуждый всяких существенных перемен@

Оффлайн Лана-Светлана

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 244
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 12
  • Пол: Женский
    • Facebook: https://www.facebook.com/profile.php?id=100005325120299
    • Награды
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #1079 : 07 Октября 2017, 16:38:05 »
С надеждой захожу каждый день на сайт- жду ваш (Апрель@) перевод статьи yhb

 999, что-то сильно сомневаюсь...
      Насколько я понимаю, @апрель в "уютной раковинке", и не собирается покидать свою зону комфорта...

P.S. Я тоже постоянно захожу и чего-то жду... Правда, кого я жду -сама не понимаю))). Может,  sdfe; или  ;lkjklz
Люби своего ребенка любым – неталантливым, некрасивым, неудачливым, люби глупым, неуправляемым маленьким, люби нескладным, эгоистичным, сердитым подростком, люби не оправдавшим надежды и ожидания, скрытным, странным, несчастным взрослым... Общаясь с ним – радуйся, радуйся всегда с полным правом, потому что ребенок – это твой праздник, который пока с тобой…

Януш Корчак