"Синдром Клайнфельтера" (генетика).

[kscgn]

@kscgn,  Спасибо большое, что поделились.  Удивительно, что Вам поставили диагноз в военкомате ...

Там я не написал что это было в детской поликлинике, но далее по тексту понятно, что это было до военкомата. Могу конечно подписать, но это уже не так важно.

@kscgn,  ... Если ВАМ нетрудно, подскажите по какой Вас статье  освободили от армии.  ...

Попробую прикрепить скан с моего военного билета

[kscgn]

всё гадали будучи беременными - а что там будет, а что там не будет, так вот вдруг, если кто то будет в состоянии беременности и будет колебаться, делать аборт или не делать, я подскажу что лучше делать.

Смотрю на сына — и не представляю, как же его не было бы. Добрый, внимательный, неглупый, симпатичный, интересы в жизни есть. На вид ничего не говорит о заболевании. Неужели не рожать стоит только потому, что детей у него не будет? Не согласна.   

Достижения медицины на сегодняшний день дают возможность на стадии беременности родителям принять решение рожать заведомо больного ребёнка или нет. Но та же медицина родителям не сможет даже примерно подсказать степень этой болезни. Мальчик может вырасти и узнать в чём смысл болезни тогда, когда не сможет иметь своих детей, а может родиться со страшными увечьями и это предсказать нельзя. И там много вариантов чего может быть, вот поэтому медицина на основании анализов и предлагает сделать аборт. А там дальше лотерея.

[kscgn]

@kscgn... И еще, Вы не написали, какой у Вас кареотип?  47XXY?   Дает ли Вам прием тестостерона положительный эффект в состоянии здоровья? ...

@kscgn, Спасибо, что поделились. Вам диагноз поставили в 15, а тестостерон начали принимать тоже в 15 или позже? Расстраивает, что даже при приеме гормонов, такой не радужный, прямо скажем, результат.

По заключению врача, вроде у меня мозаицизм 46/47. Бумажки сейчас искать не буду, даже не представляю где они могут валяться. Давно забил на этих врачей, потому как при встрече с ними, у них в глазах читается ответ типа - Чо припёрся, у нас для тебя новостей нет, а это в общем то расстраивает.
Да, тестостерон принимал фактически сразу, в таблетках под язык. Потом урывками были уколы, сейчас уже точно не вспомню, Тестенат помойму и года до 93 ещё нужно было всё это "доставать". Эффекта не давало. Ещё был помойму "Адриол" в капсулах, но опять же всё это несистемно. Ещё выше я писал, что тестостерон у меня по анализам всегда был в норме, наверно надо было бы подбирать какое то поддерживающее лечение не только тестостероном а в комплексе ещё с чем то, но кто этим будет заниматься, если андрология вкупе с генетикой у нас только появились в медицине, имею ввиду конец восьмидесятых - начало девяностых, перестройка, развал союза и т.д.

[Мария Новосибирск]

@kscgn, Огромное спасибо за скан билета! Ваше впечатление от врачей  схоже с моими впечатлениями, ни чего не изменилось с 90-х. Только генетики что-то знают, дают разъяснения что нужно держать под контролем.  У Вас мозаицизм, помню генетик говорил, что у мозаичной формы СК могут быть дети. У меня к вам много вопросов , только не могу сформулировать...В любом случае, огромное Вам спасибо за помощь, за информацию.

[Бореец]

@kscgn, Спасибо за историю! Не могу повысить карму сейчас.

В каждой фразе слышу усталость.

Сейчас ведешь контроль гормонов? Только тест сдавал всегда? Донорский орган прижился?

ПО всему вышесказанному за время моего отсутствия. Я устал уже писать что и как может быть. Верьте в чудо и во все что хотите сами.  И бабушками будете если захотите.
А пока что я согласен с предыдущим оратором.  Лучше аборт. С медициной в существующем варианте и отношении к людям и в этой стране.

потому как при встрече с ними, у них в глазах читается ответ типа - Чо припёрся

у меня не такой стаж общения с ними. Но отношение уже такое же...


 А тем кто родил - удачи, здоровья и терпения! 

Рад всем прибывшим!

[kscgn]

@kscgn, ... Сейчас ведешь контроль гормонов? Только тест сдавал всегда? Донорский орган прижился? ...

Давно никаких анализов не делал.
Второй вопрос про тестостерон? Если да, то там были ещё какие то части типа ЛГ ФСГ может ещё чего то.
Орган наверно прижился, то есть отторжения не было, но довольно быстро, год-два, он отмер и закапсулировался. Место операции болело потом лет десять. У того парня, которому второе яичко от этого донора трансплантировали началось отторжение, ну там жуть жуткая была и ему всё это удалили.

[Tanuta]

Я думаю, очень много кому диагноз не поставлен. И статистика намного хуже, чем это отражено официально.

[Мария Новосибирск]

@Бореец, @kscgn, Я конечно, не психолог... Мир  жесток, будем вместе с вами  радоваться тому , что есть. У вас , дорогие наши мужчины,  с интеллектом все в порядке,  с социализацией, коммуникабельностью. Это уже здорово! Моему сыну над этим работать и работать, преодолевать кучи  психологических проблем. Несмотря на ваш пессимизм, у меня лично, после общения с вами, появляется надежда, что жить будем.

[Бореец]

Давно никаких анализов не делал.

Спасибо за ответ. Я для себя решил сразу что никаких донорских не будет и не надо.
Ты принимал то что было. Мне андролог настоятельно вдалбюливал чтоб никаких сустанонов не принимал. Это прошлый век.   От него и еще от одного специалиста в теме фраза "проблемой СК начали заниматься только когда появился небидо, а это лет 5". Может и тебе полегче станет с ЗГТ?

сыну над этим работать и работать, преодолевать кучи  психологических проблем

Хорошо когда есть вы у сына. Но вам сколько? Кому он кроме вас нужен и кто будет преодолевать с ним кучу проблем когда вас не станет? Мало тут кроме вас таких боевых.

Несмотря на ваш пессимизм

в чем пессимизм? я назвал бы мое личное видение - здоровым реализмом.

жить будем

все равно помрем. каждый от своего. Как там в большинстве писулек в тырнете: "прогноз на жизнь - положительный"

Каждый раз вспоминаю эту фразу когда начинает долбить по организму побочка от принимаемых гормонов.
С учетом того, нас сколько сдвинулась медицина в нашем вопросе за последние 30 лет ... кто уже искал компетентного эндокринолога или андролога понимает ответ.

[Бореец]

Смотрю на сына — и не представляю, как же его не было бы

НУ да ну да. Большинство мамочек - во возрасте. Бились-бились за ребенка и добились.  Для многих  - он последний шанс, для многих медаль на шею. А каково быть медалью... социализироваться, отвечать требованиям  и быть белой вороной.

Расстраивает, что даже при приеме гормонов, такой не радужный, прямо скажем, результат

А вы думали прям расцветет во всех красках? Никто не обещал что при ЗГТ все станет на свои места.

Я перечитал форум. НАсчитал 21 человека с СК о котором писал кто-либо, либо сам человек с СК. Все кто писал от имени больного - у всех та или иная аномалия в развитии. Не спорю - медаль же - может оно того и стоило. Пусть каждый за себя решит сам. Только жаль что наши врачи всю правду не говорят когда диагностируют.
Мне первый андролог при назначении тестостерона озвучил "посмотрим через полгода, может кто и заведется". Это я о большой лжи которая из уст врача. Верьте в лучшее, но не всякому. И мне не верьте. Это моя правда. Субъективная.

[Бореец]

Что-то сегодня так и тянет поговорить а не с кем.
... если форум читать с самого начала - то прям солнечно радостное шоколадно-ореховое счастье... единственное в тырнете.
Смотрите, вот статья и автор... со своим опытом.
Сначала я какое то время вникал в суть и понял что не принимаю, потом  долго размышлял надо или нет делиться с вами.

http://www.svoboda.org/content/article/27311800.html

Тоже 47 хромосом. Вот как общество принимает, называет и воспринимает .

Добавьте сюда фильм, о котором писала Апрель. "47хху" вышедший в этом году.
Добавьте сюда маму с историей про сына, который не смог идентифицироваться.
Добавьте культпросвет наш, "русско-совковский".
...в погоне за медалью...

Тут на сайте (http://genomed.ru/) очень подробно все было описано про хромосомные отклонения. Обещали консультацию в режиме он-лайн. Задал им вопрос после общения с врачами о частоте встречаемости в популяции (мнения генетиков 1-5000, андролога 1-50000  родившихся живых мужского пола). " я писал выше о разговорах с врачами на эти темы. Ответ на запрос вот пришел.
вопрос: "Скажите пожалуйста, какова официальная цифра. Встречаемость синдрома Клайнсфельтера в соотношении к количеству здоровых родившихся мальчиков? В разной литературе встречаются разные цифры от 1:500 до 1:50000. Если это редкое состояние, то почему его нет в перечне редких заболеваний?"
ответ: "Данная хромосомная патология не столь редкая. Частота встречаемости 1:500-1:700 новорожденных мальчик.
С уважением, врач-генетик Киевская Юлия Кирилловна.
Лаборатория Геномед.
тел: 8(495) 660-83-77" "
Откуда цифра, интересно, если :
1. диагностируется едва ли треть
2. Большая часть диагностики производится в возрасте 25+...

[Tanuta]

Большинство мамочек - во возрасте. Бились-бились за ребенка и добились.  Для многих  - он последний шанс, для многих медаль на шею.

У меня с СК первенец. Родила в 21 год. Пожалуй, в возрасте я была, когда родила 5-го и 6-го ребенка — в 39 лет. Так что на мне "возрастная" теория споткнулась.     

[Tanuta]

Частота встречаемости 1:500-1:700 новорожденных

Ну да, логично. У меня 6 детей. Один из них с СК.

Вспоминаю, как развивались и развиваются пять младших. Они не такие спокойные и тихие. У меня 4 сына и 2 дочки. Девочек СК не коснется. Мальчишки, кроме старшего, очень шустрые и бойкие. 

[malishtop]

Что-то сегодня так и тянет поговорить а не с кем.....

Привет) мне тоже не спится) я случайно набрела на эту ветку и читала ее из любопытства, так же как и некоторые другие. Я правильно поняла суть твоего последнего сообщения - андрогены есть люди с синдромом СК?

[Бореец]

"возрастная" теория споткнулась.

таки я написал "все" или "большинство"?
Интеллект старшего соответсвует младшим в том же возрасте?