0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.
А у Вашей дочки какой диагноз стоит?
Всем здравствуйте! Решила написать свою невеселую историю. Меня зовут Лина, я из Самары, у меня 2 деток - старший Кирилл, 10 лет и особенный Тимофей (3,5 года). Второй сыночек в нашей семье был запланированный и очень желанный. Беременность протекала легко. Единственное, был первый тревожный звонок - плохой первый скриниг, высокий риск по трисомии 18 (синдром Эдвардса). Я легла на плацентобипсию в 14 недель, анализ показал здорового мальчика. Эх, ведь я чувствовала, что что-то не так, но не настояла на более серьезных обследованиях. Потом до конца беременности проблем не было, все узи в норме, вес малыша обещали 3400, как и у старшего сына. Я легла на ПКС (так как первое было ЭКС). Операция прошла нормально, но шоком был маленький вес сына - при нормальном росте 52 см и доношенной беременности (38,5 недель) всего 2650! Это был первый звонок. Врач сказала, что якобы у меня была слишком маленькая плацента, малыш недополучил питание в конце срока. Дальше я обнаружила другой звоночек - не открывался левый глаз, открылся на сутки позже правого. Впоследствии это оказался врожденный птоз.Грудь сын взял хорошо, но на след. день началась желтушка, забрали под лампу. Через пару дней билирубин существенно снизился и нас выписали домой, больницу не предлагали. Дома мы отпоили его глюкозой и желтушка прошла. В роддоме перед выпиской меня накрутили, что у сына могут быть проблемы со слухом, не прошел аудиотест. Не там копали наши врачи, как оказалось...Дома поначалу все тревоги забыли, сынок хорошо кушал, был тихий и спокойный. Зря мы не насторожились сразу. Голову до 4,5 месяцев держал неуверенно, игрушки не брал до 6 мес., не переворачивался. Да еще в 5 месяцев подхватили обструктивный бронхит и месяц пролежали в больнице. Там-то врачи и сказали мне: вы что, не видите, что у ребенка отсутствуют мышцы?! С этого момента (6 мес.) мы и начали усиленно реабилитироваться, до года прошли несколько курсов лечения (массаж, физио) детской больницы, практически безрезультатно. Появилась только слабая опора на ножки и все. В 11 месяцев я чудом нашла невролога, который мне очень помогла лечить СДВГ у старшего сына. К этому моменту в 10 месяцев мы впервые только перевернулись на живот! Врач очень встревожилась, разработала схему лечения и впервые сказала, что нужно обратиться к генетику. Она направила меня к замечательной массажистке, которая поставила нас на ноги буквально. Причем прогнозов не давала никаких, настолько мы были тяжелые:((. Мы до 1,6 лет сделали целых 4 курса, все платно. Но результат был отличный - в 1,4 мы сели, в 1,7 поползли и встали у опоры. Но беда пришла к нас в 1,5 с неожиданной стороны. Тимка подхватил ротавирус от брата. На обезвоживание организма выдал дикие фебрильные судороги, которые сняли только в реанимации инфекционки. На этом наш массаж с парафином и физиопроцедуры зокончились. Нас посадили на депакин, который мы с помощью нашего замечательного доктора сняли через 3 месяца.Дальше мы начали амбулаторно ходить в реабилитационный центр, который нам здорово тоже помог. В 2 года съездили в санаторий Калуга-Бор, там Тимка сделал свои первые шаги, пошел полностью самостоятельно в 2,2. С 1,4 мы на инвалидности. Один раз полностью обследовались в областной больнице, делали МРТ, ЭМГ. Все оказалось в пределах нормы, небольшая гидроцефалия, которая никак не могла давать такую задержку. Там невролог мне аккуратно намекнула, что может быть генетический сбой на микроуровне. Еще мы были на консультации в РДКБ в Москве, и там стали подозревать генетику, хотя диагноз у нас стоял атонико-атаксическая форма ДЦП.К слову, у генетиков в Самаре мы были трижды - и все три раза нас уверяли, что генетической патологии нет, вопиющая некомпетентность! В общем, я решила докопаться до истины, и в июне прошлого года мы сделали микроматричный хромосомный анализ в лаборатории Геномед. И узнали наш диагноз - редкий синдром 17q21.31, микроделеция 17 хромосомы, поражено 6 генов, синдром Кулена де Вриза, открытый только в 2006 году. Соответственно, синдром только описан, но толком не изучен. Все признаки сошлись - гипотонус, птоз, неровная голова, умеренная задержка интеллекта. Мы съездили на очную консультацию в доктору Канивецу И.В., он посмотрел сына и сказал, что мы типичные представители этого синдрома. сказал, что не надо отчаиваться, надо развивать ребенка по мере сил, но понимать, что слишком много при таком неизлечимом диагнозе ждать не приходится. Еще сказал, что если мы запланируем третьего ребенка (была у нас такая мысль), то можно до 12 недель сдать такой анализ на предмет генетических патологий. Еще сказал, что нам тупо не повезло, т.к. у здоровых пар вероятность рождения такого ребенка 5 %. Синдром достаточно редкий, 1 ребенок на 16 тыс. детей. Мы с мужем сдали анализы на генетику - оба здоровы, но от этого не легче.Прошлым летом на море Тимофей опять выдал судороги (снова ротавирус). Мы сделал дневной видеомониторинг ЭЭГ, там незначительные нарушения, эпи нет, тьфу-тьфу. Вообще эпилепсия - один из признаков нашего синдрома. Но мы развиваемся, несмотря ни на что. Осенью сын пошел в обычный сад, его неплохо приняли дети, он веселый и общительный малыш. Понимает обращенную речь, все показывает, сам кушает, пьет из чашки, пытается одеваться. В общем, развит на 1,5 года. Настораживает, что не речи, недавно появилось первое слово "папа". А так слоги, поет песни, очень четко схватывает ритм и мелодию. С января вместо сада ходит в реабилитационный центр на весь день, там идет лечение и занятия с педагогами. Прогресс медленно, но идет. Конечно, мне все сочувствуют, врачи намекают, чтобы я не питала иллюзий, прививала навыки самообслуживания, что школа вряд ли светит, готовьте в рабочей профессии. Но мы верим в сына, несмотря ни на что! Хотелось бы, что откликнулись мамы с нашим синдромом или похожими, как идет развитие у ваших детей?
@Дважды_мамочка, Привет! Как у нас много общего - даже старшие сыновья почти ровесники:)). Насчет птоза - глаз прикрыт где-то на четверть, некритично. Проверяли у окулиста не раз - с мышцей все нормально, косоглазия нет. На глазном дне вены умеренно полнокровные, артерии сужены и извитые. Но у нас врожденный порок сердца без нарушения функций, но надо наблюдать - двухкамерный аортальный клапан и расширение аорты. У Вани по сердцу все нормально? Этот синдром ведь еще и по сердцу дает отклонения.Насчет удаления по анализу - у нас 626563 п.н., отличается от вашего. Микроделеция c позиции 43574907 до позиции 44201470. Но Канивец мне сказал, что примерно выпадает одинаковая часть хромосомы у всех, вряд ли это влияет на симптомы. Сказал, что видел несколько детей (в том числе и твоего, видимо), и все разные.Хорошо, что в сад вас коррекционный взяли сразу. У нас в Самаре сады с 5 лет только коррекционные. Так что мы с сентября по декабрь в обычный ходили, с января по май в реабилитационный центр со спецами на полный день, как садик. Как у Вани с самообслуживанием? Тима с осени ест сам ложкой, но неаккуратно. Из чашки без поддержки пить недавно научился.
@СветЛЛана К., а сколько сыну? И к чему склонности?Это же по возможностям и наклонностям подбирается.Вообще профобучения для особят мало очень.Есть подготовка поваров, рабочих типа отделочников маляров, столярное дело, изготовление блокнотов и т.п, гончаров, плетение из лозы, озеленители... это то что вспомнилось что вообще находила.