0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.
Цитата: Юрий Алексеевич от 06 Июня 2018, 21:38:41Цитата: Татьяна Ижевск от 24 Апреля 2018, 21:52:30Цитата: 52analitik от 23 Апреля 2018, 23:48:05@Татьяна Ижевск, поможет или нет вам мой опыт, поделюсь. Первый ребенок особенный, забеременела вторым, предложили кордецентез (прокол и забор крови из пуповины плода на анализ). Результат пришел хор. Была оч. рада. Но ребенок родился с такими же нарушениями как первый один в один. Врачи развели руками якобы не все можно диагносцировать. Но это был 2001 год. Сейчас может анализ более усовершенствован. Показывает более 500 мутаций. Нам не повезло. Я бы не стала тогда рожать. Прервала бы если знала. О Боже.. Сопереживаю очень вам. Все вокруг говорят, что два раза в одно место молния не ударяет-ударяет... От этого-то и страшно очень идти за вторым. Мне рассказывала моя подруга доктор, что раньше на данном исследование брали 10 клеток, а сейчас берут 20. У самого врача-генетика родился из-за этого ребенок с синдромом Дауна. Спасибо за ответ.У нас к сожалению такая ситуация. Первый мальчик родился с поломкой гена (эпилепсия). В нашем случае если рождается девочка, то даже если ген поломанный, у нее приступов нет. Если мальчик, то также 50 на 50 - может родиться здоровым, может с поломкой. Но если с поломкой, то эпилепсия. У мальчика все дети мальчики в будущем 100 % больные, если конечно до этого дойдет. Девочки все будут здоровые. Решились на второго естественным путем - сделали анализ на 11 неделе и к сожалению мальчик и также с поломкой гена. Решили больше не рисковать и собирать деньги на эко с предварительным анализом плода на поломки гена. Эко кстати в этом случае бесплатное по ОМС и платить нужно только за анализ. Верни время назад, мы бы ни за что не стали рисковать беременеть вторым ребенком естественным путем. Лучше насобирать денег и не проходить через все это, тем более медицина сейчас это позволяет сделать...Юрий Алексеевич если не трудно напишите как вы поняли что ребенок родился именно с поломкой гена( эпилепсия) какой анализ делали? У дочки не нашли причину возникновения эпилепсии плюс вторая дочка ДЦП ( шапочки чистые у обоих, а вот биохимия схожа, щф повышена и лдг скачет )
Цитата: Татьяна Ижевск от 24 Апреля 2018, 21:52:30Цитата: 52analitik от 23 Апреля 2018, 23:48:05@Татьяна Ижевск, поможет или нет вам мой опыт, поделюсь. Первый ребенок особенный, забеременела вторым, предложили кордецентез (прокол и забор крови из пуповины плода на анализ). Результат пришел хор. Была оч. рада. Но ребенок родился с такими же нарушениями как первый один в один. Врачи развели руками якобы не все можно диагносцировать. Но это был 2001 год. Сейчас может анализ более усовершенствован. Показывает более 500 мутаций. Нам не повезло. Я бы не стала тогда рожать. Прервала бы если знала. О Боже.. Сопереживаю очень вам. Все вокруг говорят, что два раза в одно место молния не ударяет-ударяет... От этого-то и страшно очень идти за вторым. Мне рассказывала моя подруга доктор, что раньше на данном исследование брали 10 клеток, а сейчас берут 20. У самого врача-генетика родился из-за этого ребенок с синдромом Дауна. Спасибо за ответ.У нас к сожалению такая ситуация. Первый мальчик родился с поломкой гена (эпилепсия). В нашем случае если рождается девочка, то даже если ген поломанный, у нее приступов нет. Если мальчик, то также 50 на 50 - может родиться здоровым, может с поломкой. Но если с поломкой, то эпилепсия. У мальчика все дети мальчики в будущем 100 % больные, если конечно до этого дойдет. Девочки все будут здоровые. Решились на второго естественным путем - сделали анализ на 11 неделе и к сожалению мальчик и также с поломкой гена. Решили больше не рисковать и собирать деньги на эко с предварительным анализом плода на поломки гена. Эко кстати в этом случае бесплатное по ОМС и платить нужно только за анализ. Верни время назад, мы бы ни за что не стали рисковать беременеть вторым ребенком естественным путем. Лучше насобирать денег и не проходить через все это, тем более медицина сейчас это позволяет сделать...
Цитата: 52analitik от 23 Апреля 2018, 23:48:05@Татьяна Ижевск, поможет или нет вам мой опыт, поделюсь. Первый ребенок особенный, забеременела вторым, предложили кордецентез (прокол и забор крови из пуповины плода на анализ). Результат пришел хор. Была оч. рада. Но ребенок родился с такими же нарушениями как первый один в один. Врачи развели руками якобы не все можно диагносцировать. Но это был 2001 год. Сейчас может анализ более усовершенствован. Показывает более 500 мутаций. Нам не повезло. Я бы не стала тогда рожать. Прервала бы если знала. О Боже.. Сопереживаю очень вам. Все вокруг говорят, что два раза в одно место молния не ударяет-ударяет... От этого-то и страшно очень идти за вторым. Мне рассказывала моя подруга доктор, что раньше на данном исследование брали 10 клеток, а сейчас берут 20. У самого врача-генетика родился из-за этого ребенок с синдромом Дауна. Спасибо за ответ.
@Татьяна Ижевск, поможет или нет вам мой опыт, поделюсь. Первый ребенок особенный, забеременела вторым, предложили кордецентез (прокол и забор крови из пуповины плода на анализ). Результат пришел хор. Была оч. рада. Но ребенок родился с такими же нарушениями как первый один в один. Врачи развели руками якобы не все можно диагносцировать. Но это был 2001 год. Сейчас может анализ более усовершенствован. Показывает более 500 мутаций. Нам не повезло. Я бы не стала тогда рожать. Прервала бы если знала.
Всем привет!Очень нужна помощь. Несколько лет назад я шерстила здесь все темы про генетику. И наткнулась на генетику, характерной внешней чертой которой была кудряшка на темечке. Все волосы прямые, а на темечке завиток. Сейчас у моих знакомых такой ребёнок, а диагноза нет. Подскажите, пожалуйста, я знаю, что на нашем форуме были такие родители. Главное, что я сейчас уже тоже темы поперечитала, а найти не могу этого заболевания. Заранее, спасибо!
Цитата: Просто Катя от 16 Июля 2018, 09:03:50Всем привет!Очень нужна помощь. Несколько лет назад я шерстила здесь все темы про генетику. И наткнулась на генетику, характерной внешней чертой которой была кудряшка на темечке. Все волосы прямые, а на темечке завиток. Сейчас у моих знакомых такой ребёнок, а диагноза нет. Подскажите, пожалуйста, я знаю, что на нашем форуме были такие родители. Главное, что я сейчас уже тоже темы поперечитала, а найти не могу этого заболевания. Заранее, спасибо!Да ладно! Серьёзно по кудряшкам диагноз ставят?
Цитата: keepfighting от 20 Мая 2018, 01:19:20Цитата: LizaNasty от 13 Мая 2018, 09:21:32Цитата: keepfighting от 13 Мая 2018, 00:27:54Цитата: LizaNasty от 10 Мая 2018, 14:26:13на ту мутацию, на которую советуют обратить внимание, в Москве, сказали клиника не совподает,на какую советуют обратить внимание? не в курсе кто такая Третьякова (Генетик?)вот у вас есть мутация в ALX4https://www.omim.org/entry/605420?search=alx4&highlight=alx4 там описаны варианты фенотипа заболеваний "Parietal foramina 2" и "Craniosynostosis 5, susceptibility to}" они доминантные, т.е. 1-й мутации (если патогенной) - достаточносмотим первую - "Parietal foramina 2" - описан синдром Потоки-Шафера - https://en.wikipedia.org/wiki/Potocki%E2%80%93Shaffer_syndrome в нем описывают дефекты теменных костей черепа. вроде как сходится с клиникой?далее не смотрел, нужно найти профильные ссылки на описание синдрома и посмотреть симптоматику, лучше проф. переводом переводить. глянул там бегло - много чего есть.далеепо SCO1 https://www.omim.org/entry/603644?search=sco1&highlight=sco1 сделующая ситуация - есть наследование по митохондриальному типу, Третьякова так и пишет - если это спорадический (случайный) случай, т.е. де-ново.так же нужно найти всю инфу по "Mitochondrial complex IV deficiency" с нормальным переводом и тогда уже сопоставить с клиникой. есть подозрение, что там может не иметь значение тип мутации, но это нужно покопать в литературе. однако вы сдавали зачем то клинический экзом, а нужен полный. тут так же вопросы. хотя уже и геном с экзомом не мешало бы сдавать в комплексе (учитывая скидки на геном)имхо - дальше сбор описаний клиники по 2-м этим фенотипам, т.к. наши врачи не имеют опыта, заинтересованности или доступа к литературе.я бы поступил так в вашем случае.дрьрый деньТретьякова Анастасия (это мой ребенок )здавали клинический экзом ( т.к. согласились в Томске бесплатно сделать его, мы не отказались)по теменным костям, и кранеостенозу , да это есть , по КТ обнаружили, но, на жизнь не влияет, голова ростет, визуальных дефектов не видно, да и по мрт критических отклонений нетген SCO1, вот на него , пишут обратите внимание....но замену, ранее в нем не описанную обнаружили другим анализом, и еще в мае 2017...с заключением этим были в генетике ( у Михайловой) и там сказали...."фигня"....нужно минимум два гена, две половки....вот теперь, я в растеренностивы по обоим генам читали симптоматику и оба не подходят?у вас в 2-х словах какой фенотип у ребенка?вот по гену SCO1 симптоматика совпадает но удивляет, почему Михайлова С.В. на это не указала....(год назад) и назначала дальше сдавать??
Цитата: LizaNasty от 13 Мая 2018, 09:21:32Цитата: keepfighting от 13 Мая 2018, 00:27:54Цитата: LizaNasty от 10 Мая 2018, 14:26:13на ту мутацию, на которую советуют обратить внимание, в Москве, сказали клиника не совподает,на какую советуют обратить внимание? не в курсе кто такая Третьякова (Генетик?)вот у вас есть мутация в ALX4https://www.omim.org/entry/605420?search=alx4&highlight=alx4 там описаны варианты фенотипа заболеваний "Parietal foramina 2" и "Craniosynostosis 5, susceptibility to}" они доминантные, т.е. 1-й мутации (если патогенной) - достаточносмотим первую - "Parietal foramina 2" - описан синдром Потоки-Шафера - https://en.wikipedia.org/wiki/Potocki%E2%80%93Shaffer_syndrome в нем описывают дефекты теменных костей черепа. вроде как сходится с клиникой?далее не смотрел, нужно найти профильные ссылки на описание синдрома и посмотреть симптоматику, лучше проф. переводом переводить. глянул там бегло - много чего есть.далеепо SCO1 https://www.omim.org/entry/603644?search=sco1&highlight=sco1 сделующая ситуация - есть наследование по митохондриальному типу, Третьякова так и пишет - если это спорадический (случайный) случай, т.е. де-ново.так же нужно найти всю инфу по "Mitochondrial complex IV deficiency" с нормальным переводом и тогда уже сопоставить с клиникой. есть подозрение, что там может не иметь значение тип мутации, но это нужно покопать в литературе. однако вы сдавали зачем то клинический экзом, а нужен полный. тут так же вопросы. хотя уже и геном с экзомом не мешало бы сдавать в комплексе (учитывая скидки на геном)имхо - дальше сбор описаний клиники по 2-м этим фенотипам, т.к. наши врачи не имеют опыта, заинтересованности или доступа к литературе.я бы поступил так в вашем случае.дрьрый деньТретьякова Анастасия (это мой ребенок )здавали клинический экзом ( т.к. согласились в Томске бесплатно сделать его, мы не отказались)по теменным костям, и кранеостенозу , да это есть , по КТ обнаружили, но, на жизнь не влияет, голова ростет, визуальных дефектов не видно, да и по мрт критических отклонений нетген SCO1, вот на него , пишут обратите внимание....но замену, ранее в нем не описанную обнаружили другим анализом, и еще в мае 2017...с заключением этим были в генетике ( у Михайловой) и там сказали...."фигня"....нужно минимум два гена, две половки....вот теперь, я в растеренностивы по обоим генам читали симптоматику и оба не подходят?у вас в 2-х словах какой фенотип у ребенка?
Цитата: keepfighting от 13 Мая 2018, 00:27:54Цитата: LizaNasty от 10 Мая 2018, 14:26:13на ту мутацию, на которую советуют обратить внимание, в Москве, сказали клиника не совподает,на какую советуют обратить внимание? не в курсе кто такая Третьякова (Генетик?)вот у вас есть мутация в ALX4https://www.omim.org/entry/605420?search=alx4&highlight=alx4 там описаны варианты фенотипа заболеваний "Parietal foramina 2" и "Craniosynostosis 5, susceptibility to}" они доминантные, т.е. 1-й мутации (если патогенной) - достаточносмотим первую - "Parietal foramina 2" - описан синдром Потоки-Шафера - https://en.wikipedia.org/wiki/Potocki%E2%80%93Shaffer_syndrome в нем описывают дефекты теменных костей черепа. вроде как сходится с клиникой?далее не смотрел, нужно найти профильные ссылки на описание синдрома и посмотреть симптоматику, лучше проф. переводом переводить. глянул там бегло - много чего есть.далеепо SCO1 https://www.omim.org/entry/603644?search=sco1&highlight=sco1 сделующая ситуация - есть наследование по митохондриальному типу, Третьякова так и пишет - если это спорадический (случайный) случай, т.е. де-ново.так же нужно найти всю инфу по "Mitochondrial complex IV deficiency" с нормальным переводом и тогда уже сопоставить с клиникой. есть подозрение, что там может не иметь значение тип мутации, но это нужно покопать в литературе. однако вы сдавали зачем то клинический экзом, а нужен полный. тут так же вопросы. хотя уже и геном с экзомом не мешало бы сдавать в комплексе (учитывая скидки на геном)имхо - дальше сбор описаний клиники по 2-м этим фенотипам, т.к. наши врачи не имеют опыта, заинтересованности или доступа к литературе.я бы поступил так в вашем случае.дрьрый деньТретьякова Анастасия (это мой ребенок )здавали клинический экзом ( т.к. согласились в Томске бесплатно сделать его, мы не отказались)по теменным костям, и кранеостенозу , да это есть , по КТ обнаружили, но, на жизнь не влияет, голова ростет, визуальных дефектов не видно, да и по мрт критических отклонений нетген SCO1, вот на него , пишут обратите внимание....но замену, ранее в нем не описанную обнаружили другим анализом, и еще в мае 2017...с заключением этим были в генетике ( у Михайловой) и там сказали...."фигня"....нужно минимум два гена, две половки....вот теперь, я в растеренности
Цитата: LizaNasty от 10 Мая 2018, 14:26:13на ту мутацию, на которую советуют обратить внимание, в Москве, сказали клиника не совподает,на какую советуют обратить внимание? не в курсе кто такая Третьякова (Генетик?)вот у вас есть мутация в ALX4https://www.omim.org/entry/605420?search=alx4&highlight=alx4 там описаны варианты фенотипа заболеваний "Parietal foramina 2" и "Craniosynostosis 5, susceptibility to}" они доминантные, т.е. 1-й мутации (если патогенной) - достаточносмотим первую - "Parietal foramina 2" - описан синдром Потоки-Шафера - https://en.wikipedia.org/wiki/Potocki%E2%80%93Shaffer_syndrome в нем описывают дефекты теменных костей черепа. вроде как сходится с клиникой?далее не смотрел, нужно найти профильные ссылки на описание синдрома и посмотреть симптоматику, лучше проф. переводом переводить. глянул там бегло - много чего есть.далеепо SCO1 https://www.omim.org/entry/603644?search=sco1&highlight=sco1 сделующая ситуация - есть наследование по митохондриальному типу, Третьякова так и пишет - если это спорадический (случайный) случай, т.е. де-ново.так же нужно найти всю инфу по "Mitochondrial complex IV deficiency" с нормальным переводом и тогда уже сопоставить с клиникой. есть подозрение, что там может не иметь значение тип мутации, но это нужно покопать в литературе. однако вы сдавали зачем то клинический экзом, а нужен полный. тут так же вопросы. хотя уже и геном с экзомом не мешало бы сдавать в комплексе (учитывая скидки на геном)имхо - дальше сбор описаний клиники по 2-м этим фенотипам, т.к. наши врачи не имеют опыта, заинтересованности или доступа к литературе.я бы поступил так в вашем случае.
на ту мутацию, на которую советуют обратить внимание, в Москве, сказали клиника не совподает,
из стигмнебо готическое и редко посаженные молочные зубы ( по возрасту зубы все)
Сделал небольшое сравнение сервисов по секвенированию экзома/генома. Genetico бьет всех по ценам и по скорости сервиса (35 дней вместо 90) . Цена на секвенирование всего экзома сравнима с ценой отдельных панелей у конкурентов. https://docs.google.com/spreadsheets/d/13psAvv0rwXBErpUS85GaDNnLYo_Qjcn4mF2JhmyEJ0IЭтого им удалось добиться за счет использования высокопроизводительной платформы NovoSeq 6000. Конкуренты же используют систему начального уровня NextSeq 500 Сравнение платформ https://www.illumina.com/systems/sequencing-platforms/comparison-tool.htmlPS: есть ли еще какие-то конторы занимающиеся секвенированием?
Спасибо Юрий Алексеевич за подробный ответ, вот теперь стоит задуматься о продолжении поиска истоков нашей эпилепсии. Нам прислали Вызов в НИИ Пирогова в отделение педиатрии с младшей поедем в ноябре и посмотрим что они нам скажут
Нам дали вызов с малой едем в ноябре в отделение педиатрии, а вы в каком были отделении? У малой слава богу эпилепсия не найдена и приступов не было , мы едем искать причину повышения щелочной фосфатазы ( ЩФ)
Цитата: LizaNasty от 21 Мая 2018, 17:32:09из стигмнебо готическое и редко посаженные молочные зубы ( по возрасту зубы все)Развитие нормальное?А как это готическое небо?У дочки тоже молочные зубы маленькие и расстояние большое,но сейчас стали расти уже коренные,нормальные большие зубы.))))
Цитата: OLENENOK500 от 16 Июля 2018, 17:49:23Цитата: LizaNasty от 21 Мая 2018, 17:32:09из стигмнебо готическое и редко посаженные молочные зубы ( по возрасту зубы все)Развитие нормальное?А как это готическое небо?У дочки тоже молочные зубы маленькие и расстояние большое,но сейчас стали расти уже коренные,нормальные большие зубы.))))готическое ' - высокое, полукруг большой, если смотреть во рту, как то так.развитие, задержка есть, дизартрия, только вот разговорилась, предложениями, стала все повторять....понимает всё!!физика страдает, высокие носки, не группируются, косолапит.......
Цитата: К А Т Р И Н А от 16 Июля 2018, 20:18:04Нам дали вызов с малой едем в ноябре в отделение педиатрии, а вы в каком были отделении? У малой слава богу эпилепсия не найдена и приступов не было , мы едем искать причину повышения щелочной фосфатазы ( ЩФ)Ааа,мы в отделении неврологии были,у нас эпи.(((((А ЩФ много завышена?У нас она всегда завышена,но не намного,нам сказали что это критично.Еще и ЛДГ выше нормы всегда.