Автор Тема: Митохондриальные болезни с эпи  (Прочитано 34389 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн LykianDzapshba

Re: Митохондриальные болезни с эпи
« Ответ #135 : 25 Октября 2017, 18:33:38 »
Девочки у кого  NIPBL миссенс мутация? Она бывает при мотохондриальных болезнях и передаётся в основном через мать и всем детям. В общем старшему 5 лет какому мы только не ходили и что только нёс давали никто кроме Люкшиной Натальи Геннадьевна не предлагал сдавать панель на наследственную эпи. Мы не слали 4 мес назад , но есть НО!!! К тому времени я у нас уже был малыш вторй ребёнок. Вчера пришёл ответ и честно я была в шоке , так как полностью была уверенна что винам не генетика. Теперь я вся на иголках второму 7 мес тьфу тьфу  у невролога к нам притензий нет, когда вы заметили какие-либо отклонения у своих детей ? В интернете пишут что болезнь может прогрессировать в любом возрасте ((( нам конечно ещё предстоит консультация с генетиком и сдача анализов , но я просто молю Бога чтоб нас как то пронесло второго случая я просто не переживу.

Оффлайн keepfighting

Re: Митохондриальные болезни с эпи
« Ответ #136 : 27 Октября 2017, 20:38:31 »
Девочки у кого  NIPBL миссенс мутация? Она бывает при мотохондриальных болезнях и передаётся в основном через мать и всем детям. В общем старшему 5 лет какому мы только не ходили и что только нёс давали никто кроме Люкшиной Натальи Геннадьевна не предлагал сдавать панель на наследственную эпи. Мы не слали 4 мес назад , но есть НО!!! К тому времени я у нас уже был малыш вторй ребёнок. Вчера пришёл ответ и честно я была в шоке , так как полностью была уверенна что винам не генетика. Теперь я вся на иголках второму 7 мес тьфу тьфу  у невролога к нам притензий нет, когда вы заметили какие-либо отклонения у своих детей ? В интернете пишут что болезнь может прогрессировать в любом возрасте ((( нам конечно ещё предстоит консультация с генетиком и сдача анализов , но я просто молю Бога чтоб нас как то пронесло второго случая я просто не переживу.

это доминантный ген, если мутация вызывает болезнь, то у ребенка она на 99,99% спонтанная (де-ново) и у родителей ее нету (поэтому ваш второй ребенок здоров). вам нужно только проверить родителей на эту мутацию и если она есть у кого то - большой вопрос в том, что эта мутация является причиной заболевания. не могут здоровые родители передавать детям такие мутации, как правило или они только у ребенка или родители больны тем же заболеванием или у гена сильно варьируется перетрантность (это большая редкость в эпи и заболеваниях подобной сложности - 0,01%)

так что по поводу второго ребенка не переживайте и проверьте оба родителя по сенгеру и все вопросы отпадут

Оффлайн Ольга70

Re: Митохондриальные болезни с эпи
« Ответ #137 : 28 Октября 2017, 11:22:19 »
@natali_83, Как вам его поставили? Генетику сдавали?

Оффлайн LykianDzapshba

Re: Митохондриальные болезни с эпи
« Ответ #138 : 29 Октября 2017, 15:45:11 »
Девочки у кого  NIPBL миссенс мутация? Она бывает при мотохондриальных болезнях и передаётся в основном через мать и всем детям. В общем старшему 5 лет какому мы только не ходили и что только нёс давали никто кроме Люкшиной Натальи Геннадьевна не предлагал сдавать панель на наследственную эпи. Мы не слали 4 мес назад , но есть НО!!! К тому времени я у нас уже был малыш вторй ребёнок. Вчера пришёл ответ и честно я была в шоке , так как полностью была уверенна что винам не генетика. Теперь я вся на иголках второму 7 мес тьфу тьфу  у невролога к нам притензий нет, когда вы заметили какие-либо отклонения у своих детей ? В интернете пишут что болезнь может прогрессировать в любом возрасте ((( нам конечно ещё предстоит консультация с генетиком и сдача анализов , но я просто молю Бога чтоб нас как то пронесло второго случая я просто не переживу.

это доминантный ген, если мутация вызывает болезнь, то у ребенка она на 99,99% спонтанная (де-ново) и у родителей ее нету (поэтому ваш второй ребенок здоров). вам нужно только проверить родителей на эту мутацию и если она есть у кого то - большой вопрос в том, что эта мутация является причиной заболевания. не могут здоровые родители передавать детям такие мутации, как правило или они только у ребенка или родители больны тем же заболеванием или у гена сильно варьируется перетрантность (это большая редкость в эпи и заболеваниях подобной сложности - 0,01%)

так что по поводу второго ребенка не переживайте и проверьте оба родителя по сенгеру и все вопросы отпадут
Спасибо большое за ответ ))))

Оффлайн Марика МП

Re: Митохондриальные болезни с эпи
« Ответ #139 : 06 Февраля 2021, 17:54:41 »
@Ирина Волощук, добрый вечер, как ваши дела?

Оффлайн mila4

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 95
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Митохондриальные болезни с эпи
« Ответ #140 : 21 Февраля 2022, 16:55:32 »
Здравствуйте! Подскажите, не могу решить, делать полное или клиническое секвенирование генома? Как решить? Делали экзома в другой лаборатории, поломки SCN1A и STXBP1. Хотели передиагностику сделать. И подозрение на митохондриальные дисфункции, а также дст

Оффлайн Наталья26

Re: Митохондриальные болезни с эпи
« Ответ #141 : 24 Февраля 2022, 09:50:57 »
Здравствуйте. Митохондриальные в экзоме малая часть, остальная в геноме. Можно сделать отдельно мтднк - это митохондриальные. Но если вам надо нетолько митохондриальные, наверное, лучше полный геном. Мы тоже экзома делали, 2 поломки не показательные нашли, сейчас мгнц делает нам первичную диагностику митохондриальных заболеваний. Ещё по экзом у - мы делали в генетической лаборатории, которая нам не очень понравилась и они ничего не нашли . В результате я запросила сырые данные и сделала пересмотр по их сырым данным в лаборатории лкб, мне её мгнц рекомендовал. Они как раз нашли 2 поломки.

Оффлайн Катерина010492

  • Новичок
  • Сообщений: 3
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • MERRF синдром
    • ВКонтакте: https://vk.com/id28903582
    • Telegram: https://t.me/@Katerina010492
    • Награды
Re: Митохондриальные болезни с эпи
« Ответ #142 : 08 Октября 2022, 22:55:01 »
Здравствуйте. У нас митохондриальное заболевание MERRF синдром, ищу родителей у которых детишки с таким же синдромом. Так же разветвление этих болезней именно митохондриальных синдром ЛИ, MELAS.

Оффлайн NAB

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 66620
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 2303
  • Пол: Женский
  • Наталья, сын Женя - взрослый аутист
    • Мой теремок
  • Награды http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=54529.0 [url=http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=50430.msg2431219#msg2431219]Кулинарный конкурс: "А скоро спас!" [/url]
    • Награды
Re: Митохондриальные болезни с эпи
« Ответ #143 : 09 Октября 2022, 08:13:30 »
@Катерина010492, здравствуйте!
В этом ДЦП и генетика разделе смотрели? Синдром Ли там точно попадал.
За тучами всегда есть солнце!

Оффлайн Катерина010492

  • Новичок
  • Сообщений: 3
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • MERRF синдром
    • ВКонтакте: https://vk.com/id28903582
    • Telegram: https://t.me/@Katerina010492
    • Награды
Re: Митохондриальные болезни с эпи
« Ответ #144 : 10 Октября 2022, 04:36:01 »
@NAB, с детишками ЛИ я знакома, у нас немного течение другое и сам случай нетипичный , поэтому пытаюсь найти с нашим синдромом, его в больницах встречали последний раз 8 лет назад.