Автор Тема: Генетика  (Прочитано 337124 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн ФЕЯАвтор темы

Генетика
« : 05 Декабря 2014, 12:34:22 »
Генетика
ПОЛЕЗНАЯ ИНФОРМАЦИЯ!

АРХИВ 2009-2014 г.
АРХИВ 2015 год
АРХИВ 2016 год

Наиболее информативные анализы на генетику:


Молекулярное кариотипирование известное также как хромосомный микроматричный анализ или сравнительная геномная гибридизация (CGH) является революционным методом исследования генома. Она была разработана для выявления аномалий ДНК, известных как  вариации числа копий генов, не обнаруживаемые другими традиционными цитогенетическими методами, такими, например, как обычное кариотипирование или флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

Вариации числа копий генов это потеря геномных участков (делеции) или в присутствие дополнительных копий сегментов ДНК (дупликации/амплификации).
Эти аномалии ДНК могут вызвать различные заболевания, такие как множественные врожденные пороки развития, умственную отсталость, аутизм, эпилепсю и рак.

Использование молекулярного кариотипирования позволяет обнаружить структурные несбалансированные хромосомные перестройки меньшие, чем те, которые определяются мтодами классицеской цитогенентики.
Хромосомный микроматрисный анализ всего генома обеспечивает  более высокое разрешение (в 100-1000 раз) по сравнению с другими генетическими исследованиями, таких как анализ кариотипа. Это является ценным инструментом для обнаружения вариаций числа копий генов небольшого размера (даже несколько сотен пар оснований). Это позволяет обнаруживато как известные, так и новые микроделеционные и микродупликационные синдромы.

Кроме того, этот метод позволяет точно определить гены, которые находятся в области перестройки и выяснить связь между этими генами и заболеванием.
Молекулярное кариотипирование используется для постнатальной диагностики сложных фенотипов, связанных с умственной отсталостью, множественными врожденными пороками развития. Этот метод, также используется в качестве диагностического метода в пренатальной диагностике.

В настоящее время, молекулярное кариотипирование основанное на технологии хромосомного микроматричного анализа представляет собой важный инструмент в поисках правильного диагноза множества генетических заболеваний.
« Последнее редактирование: 22 Апреля 2018, 00:19:51 от Polina »

Оффлайн Laskova

Re: Генетика
« Ответ #990 : 08 Апреля 2018, 22:55:10 »
А подскажите пожалуйста, кто знает...  как в мгнц берут кровь совсем маленьким детям до годика? Нормально, или мучают, попасть не могут?  Или в геномеде лучше?

нужно сдать кариотип, фиши  и ХМА     куда лучше? Геномед или МГНЦ
« Последнее редактирование: 09 Апреля 2018, 11:44:23 от Laskova »

Оффлайн eNochka

  • Постоялец
  • *****
  • Сообщений: 603
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 56
  • Надежда
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #991 : 08 Апреля 2018, 23:02:49 »
@Артема мама, Генетико пишет, что снижение стоимости секвенирования экзома за счет того, что поставили новый секвенатор NovaSeq 6000 (тоже Illumina):
https://genetico.ru/news/tsentr-genetico-sdelal-dostupnyimi-i-byistryimi-issledovaniya-po-rasshifrovke-genoma.html

Личного опыта у меня нет.

Оффлайн Татьяна Ижевск

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 30
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Удмуртия, г. Ижевск
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #992 : 22 Апреля 2018, 00:25:28 »
Доброго времени суток! Моему ангелочку 6.5 лет. Нам никто и никогда не советовал сдавать хромосомный микроматричный анализ и другие подобные дообследования, кроме кариотипа ( у нас он в норме). При планируемой 2 беременности мне предлагают сделать инвазию ( прокол) и из этого материала доп. сделать расширенную хромосомную микроматричную пренатальную диагностику после 1 скрининга в любом случае, т.к. 1 ребенок-инвалид. Стоит ли делать? Кто делал хма при беременности? Поделитесь опытом.p.s. Конечно, настаивают и первого ребенка дообследовать, но это же долго, сложно, дорого и не всегда оправданно.


Оффлайн Сиренька

Re: Генетика
« Ответ #993 : 22 Апреля 2018, 07:27:21 »
@Татьяна Ижевск, Здравствуйте.Насколько я знаю,такой анализ предлагают если есть подозрения,или у старшего ребёнка генетика.У старшего есть какие-то стигмы?Если по генетике всё нормально,может и не стоит это делать.Вас предупреждали,что для беременности этот анализ рискованный?

Оффлайн Olesya19883010

Re: Генетика
« Ответ #994 : 22 Апреля 2018, 08:09:18 »
Незнаю что и делать . Нам год у нас подозревают ген нарушения.... мы сели недаано ито мало силим и горбатясь. Мышцы слабые гипотонус. Отличительные черты лица длинный нос и оттопыренные уши . Сама худая и длинная .длинные пальцы и стопы не маленькие . Пока ставят гдс и зпр . На анализ ща 33500 на гены денег нет хромосомный... лицо анофтальм. Голова 41 см грудь 43 . Рост не отстает единственное в норме. Движения раскоординированные как будто каждая мышца по разному работет. Не говорит слоги типа ма или ба. Только на своем. Готическое небо. Вообщем много стигм. На коже ничего не чистая и пороков нет . Вот только непонятное отставание и гипотонус . Что это не понимаю(

Оффлайн olenenok

Re: Генетика
« Ответ #995 : 22 Апреля 2018, 08:50:55 »
@Татьяна Ижевск, у меня старший ребенок с генетическими нарушениями, выявленными в результате хма. Во время второй беременности я делала инвазивную диагностику на раннем сроке 11-12 недель - хорионбиопсию с последующим хма. Ребенок второй здоров генетически. Я рада что сделала, хотя все генетики в один голос говорили, что мутация дочери случайность. Делала биопсию в Москве у того врача, которого порекомендовал генетик. Причем делала на фоне угрозы прерывания беременности, лежала на сохранении, оттуда сразу после выписки уехала в Москву. Все хорошо прошло, больше боялась.

Оффлайн Сиренька

Re: Генетика
« Ответ #996 : 22 Апреля 2018, 09:09:32 »
@olenenok, У вашего старшего генетика,поэтому вам и советовали делать этот анализ.А у того ребёнка не понятно что с генетикой.Инвалидность скорее всего не по генетики,так зачем рисковать?

Оффлайн Сиренька

Re: Генетика
« Ответ #997 : 22 Апреля 2018, 09:19:07 »
@Olesya19883010, Для того чтобы понять какое нарушение у ребёнка,надо сдать анализы.Без анализов ничего нельзя понять.Так как стигмы могут быть похожи на различные синдромы.

Оффлайн Татьяна Ижевск

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 30
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Удмуртия, г. Ижевск
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #998 : 22 Апреля 2018, 12:01:19 »
@Татьяна Ижевск, Здравствуйте.Насколько я знаю,такой анализ предлагают если есть подозрения,или у старшего ребёнка генетика.У старшего есть какие-то стигмы?Если по генетике всё нормально,может и не стоит это делать.Вас предупреждали,что для беременности этот анализ рискованный?
Наш основной диагноз: Органическое поражение головного мозга (посгипоксическая мультикистозная лейкомоляция). Тетрапарезы. Симптоматические эпи (ремиссиия 4.5 года). Наш опытный очень невролог, зная о хма, сказала, что не видит смысла нам сдавать панели. Генетик местный говорит, что мы не похожи на генетического ребенка, но лишним не будет до обследоваться.  Московские генетики, не видя ребенка и нашу историю болезни, настоятельно рекомендуют до обследовать.  Читая форум и отзывы, сделала вывод, что в нашей стране еще все очень несовершенно, дорого, долго и т.д. Я лично уже не хочу копать ребенка, верю в реабилитацию и коррекцию уже больше, чем врачам и препаратам. Мне уже по сути не важен наш диагноз.


Оффлайн Татьяна Ижевск

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 30
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Удмуртия, г. Ижевск
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #999 : 22 Апреля 2018, 12:12:03 »
@Татьяна Ижевск, у меня старший ребенок с генетическими нарушениями, выявленными в результате хма. Во время второй беременности я делала инвазивную диагностику на раннем сроке 11-12 недель - хорионбиопсию с последующим хма. Ребенок второй здоров генетически. Я рада что сделала, хотя все генетики в один голос говорили, что мутация дочери случайность. Делала биопсию в Москве у того врача, которого порекомендовал генетик. Причем делала на фоне угрозы прерывания беременности, лежала на сохранении, оттуда сразу после выписки уехала в Москву. Все хорошо прошло, больше боялась.
Я вот только одного пока не могу понять. Если бы я была беременна первым ребенком и решилась бы сделать инвазию с хма, то хма бесполезно бы было делать, т.к. нет истории, либо перинатальный анализ все же будет информативным? Я боюсь того, что мы сейчас как начнем обследовать первого ребенка, то это может на года затянуться и в итоге ни к чему конкретному не привести, судя по отзывам на форуме. 


Оффлайн olenenok

Re: Генетика
« Ответ #1000 : 22 Апреля 2018, 15:45:30 »
@Татьяна Ижевск, пренатальный анализ будет все равно информативным, особенно в случае случайных мутаций. Я делала инвазивный анализ, зная на 99,9% что повтор мутации маловероятен. Но я хотела быть уверенной, что при второй беременности не вылезет другая случайность какая-нибудь. Генетик советовал так перестраховаться, тем более что вряд ли бы я родила еще несколько раз, да и возраст уже 35. Всю вторую беременность скрининги были плохие, по УЗИ ставили признаки хромосомной аномалии, а я была спокойна, имея на руках результат хма.

Оффлайн murilka

Re: Генетика
« Ответ #1001 : 23 Апреля 2018, 08:12:31 »
@Татьяна Ижевск, у нас хма в норме. но ребенок явно генетический. часть генетиков согласны. часть не согласны. свалить проблемы на гипоксию очень удобная история. мне в принципе диагноз интересен но оплатить секвенирование пока не готовы. в нашем случае пренатальный анализ с хма ничего бы не нашел.

Оффлайн Татьяна Ижевск

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 30
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Удмуртия, г. Ижевск
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #1002 : 23 Апреля 2018, 09:35:11 »
@Татьяна Ижевск, пренатальный анализ будет все равно информативным, особенно в случае случайных мутаций. Я делала инвазивный анализ, зная на 99,9% что повтор мутации маловероятен. Но я хотела быть уверенной, что при второй беременности не вылезет другая случайность какая-нибудь. Генетик советовал так перестраховаться, тем более что вряд ли бы я родила еще несколько раз, да и возраст уже 35. Всю вторую беременность скрининги были плохие, по УЗИ ставили признаки хромосомной аномалии, а я была спокойна, имея на руках результат хма.
Спасибо за ответ!


Оффлайн Татьяна Ижевск

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 30
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Удмуртия, г. Ижевск
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #1003 : 23 Апреля 2018, 09:36:47 »
@Татьяна Ижевск, у нас хма в норме. но ребенок явно генетический. часть генетиков согласны. часть не согласны. свалить проблемы на гипоксию очень удобная история. мне в принципе диагноз интересен но оплатить секвенирование пока не готовы. в нашем случае пренатальный анализ с хма ничего бы не нашел.
Спасибо за ответ!


Оффлайн 52analitik

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 70
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • ШУРАНЬКА
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #1004 : 23 Апреля 2018, 23:48:05 »
@Татьяна Ижевск, поможет или нет вам мой опыт, поделюсь. Первый ребенок особенный, забеременела вторым, предложили кордецентез (прокол и забор крови из пуповины плода на анализ). Результат пришел хор. Была оч. рада. Но ребенок родился с такими же нарушениями как первый один в один. Врачи развели руками якобы не все можно диагносцировать.   Но это был 2001 год. Сейчас может анализ более усовершенствован. Показывает более 500 мутаций. Нам не повезло. Я бы не стала тогда рожать. Прервала бы если знала.