0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.
здравствуйте мамы, у моего сыночка (ему 1,9)микродупликация короткого плеча 9 хромосомы. 9р24.3. атрофия мозжечка. сдали микроматричный тест и вот результат : Результат:При проведении анализа полногеномной гибридизации (aCGH) получена клинически значимая микродупликация на коротком плече (р) 9 хромосомы с позиции 674033 до позиции 841112, захватывающая регион 9p24.3 размерами 0.167 Mb.В районе дисбаланса обнаружен OMIM аннотированный ген KANK, ассоциированный с синдромом CEREBRAL PALSY, SPASTIC QUADRIPLEGIC (описаны у пациентов с врожденными нейродегенеративными расстройствами) есть ли похожие случаи? и как узнать это наследственного характера или спонтанная мутация? хочу второго малыша но боюсь повторения. не проходите мимо, дайте совет
Цитата: Тогжан от 18 Января 2017, 09:55:39здравствуйте мамы, у моего сыночка (ему 1,9)микродупликация короткого плеча 9 хромосомы. 9р24.3. атрофия мозжечка. сдали микроматричный тест и вот результат : Результат:При проведении анализа полногеномной гибридизации (aCGH) получена клинически значимая микродупликация на коротком плече (р) 9 хромосомы с позиции 674033 до позиции 841112, захватывающая регион 9p24.3 размерами 0.167 Mb.В районе дисбаланса обнаружен OMIM аннотированный ген KANK, ассоциированный с синдромом CEREBRAL PALSY, SPASTIC QUADRIPLEGIC (описаны у пациентов с врожденными нейродегенеративными расстройствами) есть ли похожие случаи? и как узнать это наследственного характера или спонтанная мутация? хочу второго малыша но боюсь повторения. не проходите мимо, дайте советЗдравствуйте! вам с мужем тоже надо сдать анализ,там и видно будет наследственная это или спантанная мутация!
Именно так, посмотрят кариотип-это должно быть бесплатно в вашей мгк, и прицельно по ломаной хромосоме-это платно, наверное. Трясите ваших генетиков, вас по идее сразу должны были обследовать с мужем.