0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.
@Элпис, Вы писали, что Вас беспокоит запрокидывание головы, думаю это из-за подвывиха С1, у моего сына тоже с1 и вроде как ещё и с2, запрокидывал до 2,5лет. Пока к мануальщику на точечный массаж не попали. У сына было кровоизлеяния в мозг 1ст, подвывих, гипоксия. Многое из вашего описания знакомо, но подобных приступов не было. Если не считать судорог на температуру в 1,4 они были по 2раза на день и продолжительностью 20 мин, в течении 5суток, ну и 5дней реанимация . Но нам отметили их как фебрильные. Невролог прописывала противосудорожные, но реакция на них меня не устроила, кричал. сделали ээг эпи нет. С тонусом постоянно проблемы, сперва был гипертонус, теперь наоборот.
Девочка от 1-ой беременности, протекавшей на фоне нарушения кровотока 1-ой степени, повышения артериального давления, гидронефроза почки. Роды в областном центре в срок, естественные, с эпидуральной анестезией, безводный период 8 часов, шла ручкой вперед, по Апгар 8/8. Первые сутки - синдром угнетения ЦНС. НСГ - легкая ишемия, ЭХО КГ - постгипоксическая кардиомиопатия (фракция выброса на нижней границе нормы), ротационный подвывих С1. Головка была втянута в плечи, спинка сгорблена. Переведены в отделение перинатальной неврологии. Лечение комплексное (уколы, капельницы, массаж, ЛФК, парафины). Плюс невролог приглашала мануального терапевта, которая провела 3 сеанса (сейчас говорят, что не надо было вмешиваться). Выписаны с положительной динамикой и назначением сермиона. Уехали домой в районный город. На второй день после приема сермиона беспокойство, заведение глазных яблок вниз. Симптоматика усиливалась, отменили сермион. Решили ехать назад на дообследование в областной центр. Ночью при кормлении сильный плач, отказ от дальнейшей еды. Утром повторение ситуации. Муж расценил, что колики. Сейчас я думаю, что боли возникали после физической нагрузки. Педиатр при осмотре (как раз был ровно месяц) ничего не обнаружила, кроме небольшой тахикардии. Из выхода из больницы опять сильнейший крик, как только зашли домой - потеря сознания, бледность и цианоз. Сразу в стационар. Врач пришла только через час, после укола преднизолона стало лучше, перевели в общую палату, поставили капельницу с магнезией, периодически мы с медсестрой ходили делать рентген шеи (самое время проверить шею), сама врач ушла на обход, потом на обед (зачем-то сказала купить воротник Шанца). Ребенку становится хуже (неравномерное дыхание, пена на губах, в сознание не приходит), после моих угроз сообщить куда следует, врач пришла, забрали в реанимацию. Анализ крови - без воспалительных изменений, на рентгенограмме - признаки застойных явлений в МКК, сильно повышена глюкоза в крови, НСГ в норме, УЗИ сердца сделать не было возможности. Вечером прилетели врачи с соседнего районного города, провели интубацию, выставили диагноз бронхиолит, состояние расценено как нетранспортабельно. На следующий день санавиацией доставлена в областной центр. Ателектаз левого легкого, верхней части правого легкого, дилатация камер сердца, низкая фракция выброса. Проведена бронхоскопия, развентилированы легкие, нормальзация параметров ЭХО КГ. 2 недели в реанимации, затем в пульмонологическом отделении. Диагнозы: аспирационная пневмония, токсическая кардиомиопатия. С глазами было все нормально!!! Затем невролог назначила актовегин. Почему-то на ночь. В уколах. Сильнейшая возбудимость, глаза закатывались вниз непрерывно. Написала отказ от лечения актовегином, перевели в отделение неврологии, расценили, что эпилепсия, начали давать депакин. После 1,5 дня приема депакина появился вертикальный нистагм при взгляде вверх. Потребовала провести обследование. КТ - умеренная наружная гидроцефалия, ЭЭГ - нет шапочек нужного размера. Написала отказ от лечения, выписались, через 2 недели поехали в краевой центр делать ЭЭГ-видеомониторинг. Делали всю ночь. Признаки дисфункции (незрелости) корково-подкорковых взаимодействий, срединных (диэнцефальных) структур. Типичной эпилептический, пароксизмальной активности, грубых очаговых изменений нет. Осмотрена неврологом. Небольшая гипотония. Офтальмолог - ЧАЗН? К трём месяцам научилась поворачиваться на бочок, держала голову (неуверенно), агукала. Нистагм при крайних отведениях глаз, закатывание глаз при солнечном свете, при лампах дневного света и при укачивании. Кратковременная фиксация глаз и слежение на очень крупных предметах в полумраке. Запрокидывание головы назад, иногда одышка, потливость, конечностей, мраморность кожи. Врачи говорили, что это проблемы с вегетативной системой и будет продолжаться еще долго. Там же, в краевом центре, случился второй приступ сердечной и дыхательной недостаточности. Ребенку почти 3 месяца. С утра заметила вялость, плохой аппетит, вызвала педиатра, днем резкое ухудшение состояния (потеря сознания, бледность, цианоз), доставлена реанимобилем в реанимацию краевой больницы. 3 недели в реанимации, затем в педиатрическом отделении, направлены в федеральное учреждение в Москву с диагнозом врожденный кардит. В федеральном учреждении диагноз не подтвердили, выписаны с другими диагнозами: синдром дилатационной кардиомиопатии, нарушение проводимости: парциальный синдром преждевременного возбуждения желудочков. Считают, что это были приступы пароксизмальной тахикардии, при этом в областном и краевом центрах утверждают, что параксизмальной тахикардии не было. Сейчас ждем госпитализации в НИИ Педиатрии на Талдомской в центр коррекции развития раннего возраста, принимаем амиодарон, капотен, бисопролол, панангин, верошпирон, гипотиазид. По ЭКГ иногда регистрируются дельта-волна и экстрасистолы, по ЭХО КГ небольшая дилатация левого желудочка, фракция выброса в норме. Проведены исследования: КТ - признаки умеренного расширения наружных ликворных пространств на фоне негрубых гипоксически-ишемических изменений вещества головного мозга. МРТ - данных за объемное и очаговое поражение вещества головного мозга не получено. НСГ - в норме. Анализ крови методом тандемной масс-спектрометрии - по результата данных за наследственные аминоацидопатии, органические ацидурии, дефекты митохондриального бета-окисления не выявлено. Обследована в лаборатории наследственных болезней обмена веществ на частые мутации митохондриальной ДНК - не выявлено. На данный момент ребенку 6 месяцев, после второй реанимации была сильнейший гипотонус, сейчас научилась держать голову в положении лежа на животе, вертикально - только когда смотрит влево, если прямо - запрокидывает назад, прямо давит на ладонь. Поворачивается в обе стороны. 1,5 месяца назад стала видеть игрушки, берет в ручку, разглядывает, перекладывает в другую, тянет в рот, держит двумя руками, хотя поначалу были сильные проблемы с координацией, с трудом могла засунуть руку в рот (не попадала). Улыбается, смеется, узнает меня, агукает. Сейчас меня беспокоят симптомы: поворачиваясь на бок, запрокидывает голову сильно, лежа на спине, вдавливает голову, напрягается сильно, закатывает глаза вниз. При этом сейчас у нас горизонтальный нистагм с ротаторным компонентом, исчезает только когда не фиксирует взгляд (после сна, во время еды), при взгляде вверх - вертикальный. При ярком свете глаза закатываются вниз. Сходящее косоглазие. Осмотрена офтальмологом - высокая дальнезоркость, не исключена ахромотопсия. Осмотрена неврологом - синдром ДЦП, синдром мышечной дистонии. Неврологический статус: на осмотр реагирует увеличением спонтанной двигательной активностью, "адресная" улыбка. Череп округлой формы, большой родничок открыт, пульсация сохранена. Перкурно коробочный звук (что это?). Движение глазных яблок в полном объеме, спонтанный горизонтальный ротаторный нистагм (опсоклонус?). Косоглазие - сходящее альтернирующее, фотореакции живые. Точки выхода тройничного нерва безболезнены, нижняя челюсть по средней линии. Лицо симметричное, функция мимических морщин не нарушена. Реакция на звук сохранена. Небные и глоточные рефлексы оживлены. Движение плеч и головы в полном объеме. Язык по средней линии в полос и рта. Атрофии нет, контактур нет. Объем активных и пассивных движений в полном объеме. Мышечный тонус - дистония. Сухожильные рефлексы средней степени силы. Патологические рефлексы - нет. Кожные рефлексы живые, равномерные с двух сторон. Вегетативно-трофических нарушений не выявлено. Проба на тракцию положительная. При вертикализации - опора на носок справа, слева на полную стопу.Прочитала про синдром ДЦП, гиперкинезы, дистонические атаки - очень похоже.Но дело в том, что нас пугают генетическими заболеваниями. Генетики предположили инфантильную нейроаксональную дегенерацию. С другой стороны, они же говорят, что непохоже на какое-то прогрессирующее системное заболевание. Взяли кровь на исследование различных панелей, анализ очень длительный.Подскажите, кто что думает, какие исследования можно провести? Что может сопровождаться глазодвигательными нарушениями, мышечной дистонией, нарушением проводимости сердца?Невролог предложила сдать анализ на NSE. Я так поняла, на исключение нейробластомы. КТ грудной клетки делали недавно, брюшной полости - при первой реанимации.Пожалуйста, поддержите, дайте советы.
@Просто Надюшка, с1 и с2 это первый и второй шейный позвонок
Автор
Тема: Пожалуйста, поддержите, дайте советы (Прочитано 11926 раз)
