Прошу совета и помощи ЗПМР, ОПЦНС

[Aleksandra93]

Уф,уф, уф🤦‍♀️ За прошедший месяц мы сделали МРТ, узнали что сын родился с окр. Гол 34 и окр гр 33, сейчас не слушая педиатров я голову меряю сама и своим сантиметром. Голова 42 см (+0,5 см за 2 месяца) грудь 44 (не выросла), вот не понимаю, если грудь тоже маленькими размерами, считается ли, что голова норма? Ведь 1-3 см считается нормальной разницой, а у нас получается 2 см🤷‍♀️ Подали заявкц в центр Томатис в СПб, хотим попробовать БАК, сенсорную интеграцию, нейропсихолога и логомассаж (без ужасных штук, пока просто дицевой части руками), нашли контакты для изготовления балансирующей доски. Завтра ложимся в НИИ Иваново, нам скорек всего будут предлагать обкалывания по-Скворцову. Вопрос, а стоит ли? Без ЭЭГ мониторинга не буду, да и с ним сомневаюсь. Только что закончили курс Энцефабола, есть толчок, но побочек от него вылезло больше.

[сонич]

Здравствуйте,форум читаю с 2012 г,давно здесь не была...Ваш сынуля очень напомнил мне мою дочь в этом возрасте...именно в интеллектуальном плане..У нас оказалась генетика.

[Aleksandra93]

Здравствуйте,форум читаю с 2012 г,давно здесь не была...Ваш сынуля очень напомнил мне мою дочь в этом возрасте...именно в интеллектуальном плане..У нас оказалась генетика.

А что у вас в итоге по генетике оказалось и были ли какие то стигмы?

[сонич]

Писала,куда все пропало? У нас гетерозоготная мутация,стигмов нет,дочь красавица,все жалеют,как же так???😇😇😇,но мы привыкли..,Диагнозы разные были - от ППЦНС до атипичного аутизма.Истинный DSпоставили полгода назад,и то потому,что я копалась в этом по полной...была не согласна с нашими врачами...все обследования за свой счёт...У дочи проблемы начались после 2 АКДС,пропали все звуки,появился гипотонус в ногах,шее,туловище,а руки наоборот в тонусе были...ползала,не раскрывая ладони,до 3 лет жила, как за стеклом,потом лучше стало,генетик сказала,что прививка явилась катализатором проблемы.

[сонич]

Тоже думала,что атаксия у нас мозжечковая,но МРТ норма, ЭЭГ мониторинг поставил все на место.Потом генет.анализы...я к этому времени была готова уже ко всему,лишь бы найти причину...Занятия с 2 лет,сад с 3 лет.Низкий поклон мамочкам с форума и консультантам-специалистам,без  их помощи я бы не справилась!!!!

[Aleksandra93]

@сонич, как сейчас у дочери развитие? Тоже на мониторинг едем в луки весной. Тут генетик вроде есть но пока ждем , не позвали еще. Но насчет этого синдолма спрошу. Я тоже стигмов не вижу. Что у вас было по ээг? Вы делали дневное или ночное? Во сне?

[сонич]

Простите,не умею вставлять ник. Плохо развитие,поставили УО 5 типа,ассоциированная с данной мутацией,инфо в русскоязычном инете нет,нашла статью от 2016г в электронной международной библиотеке,но доступ только для научного сообщества. Делали ночной ЭЭГ в 5 лет,раньше не получалось- не давала ничего делать с головою,обычную ЭЭГ писали с боем. На записи отсутствует альфа-ритм и эпилептиформная активность присутствует.На обычных ЭЭГ в вашем возрасте была норма.Когда руки хуже,чем ноги,повод для тревоги есть,лучше знать и действовать.Здоровья Вам обоим!

[Aleksandra93]

@сонич, чтобы ответить, нажмите на мой ник над аватаркой и автоматом выскочит быстрый ответ, ночное поедем делать в св.луки в апреле. Обычные- дезорганизация бэа. Насчет руки хуже чем ноги- не так у нас. У нас все в гипотонусе из за гипоплазии, но все таки для такого диагноза сын не так сильно отстает. Тк уже осваивает стояние без поддержки. Генетик у нас будет на следущей неделе. Массади очень помогают и мы догоняем быстро деток. Вроде идет развитие но очень медленно. Сын развивался по норме до вакцинации, далее прививка, кишечка, антибиотик и тут откат на всем этом поехал. Будем копать, пока сдаем все анализы

[сонич]

Пусть все будет хорошо у сынули! Вы молодцы!

[Aleksandra93]

@сонич, спасибо вам💐 были у генетика, сказала внешне стигм не видит, но кариотип и тмс назначили, под вопросом болезнь обмена веществ и митохондриальная дисфункция

[Aleksandra93]

Нам выдеделили квоту в рдкб на 10 мая (написала им на сайт) в неврологию. Подскажите, что там за обследования ребенка? Сколько там примерно лежат? Кто там был?

[Juliromarusya]

@Aleksandra93, знакомые поедут.Подскажите как вы получили квоту?Что нужно,какие доки?Если можно напишите плиз в личку)

[Aleksandra93]

@Juliromarusya, вы из костромы, давайте в вотсапп иди вайбер 89676814166

[LizaNasty]

Нам выдеделили квоту в рдкб на 10 мая (написала им на сайт) в неврологию. Подскажите, что там за обследования ребенка? Сколько там примерно лежат? Кто там был?

Есть отдельная тема по РДКБ
Там инфы валом

[Juliromarusya]

@Aleksandra93, ага,ок найду вас)))