0 Пользователей и 2 Гостей просматривают эту тему.
Всем привет. Хочу поделиться свой историей. Начну с начала. Беременность первая. Желанная. Когда ещё был совсем маленький срок ( как выяснилось позже) у меня умирает самый мой родной человек, моя мама. Стресс, нервы, успокоительные, лекарства. О том что я беременна, узнала спустя месяц, срок был 7 недель. Счастью не было предела. Думала, Бог забрал маму, и подарил малыша. По УЗИ сказали сыночек. Сразу знала что назову его Богдан. Ибо дан Богом в такой момент жизни. Беременность протекала хорошо, в целом. Анализы были нормальные. В 16 недель немного тянуло живот, лежала с угрозой. Была уреоплазма. Но о том что она может как то губительно повлиять на беременность никто не говорил. Пишут в выписке санирована. Беременность конечно была нервная. Но с малышом было все нормально. Наблюдалась я в платной клинике. На 3 скрининге обнаружили тенденцию к брадикардии. Положили на сохранение в роддом в 30 недель. Ребёнок начал отставать. Сначала СЗРП 1 асимметричная. Через неделю уже 2 степень. Выписываюсь. Ем много белковой пищи, думаю что подрастёт. Через ещё неделю меня на скорой увозят в соседний город в перинатальный центр с плохим ктг. Думали буду рожать на 32 неделе. Так как были децелерации сильные. Пугали что даже уколы не успеют подействовать. Но все обошлось. Перевели меня в паталогию. Сдедали доплер. Гдн 1б. Думали малыш отстаёт в развитии из за нарушения кровотокам. Сделали УЗИ малыша и понеслось. Куча пороков. Агенезия мозолистого тела, вентрикулоскопия, подковообразная почка, атрезия ануса. Сзрп уже 2-3 степени т симметричное. Делали доплер каждую неделю и прошли к выводу что кровоток не критичен, и малыш отстаёт подругой причине. Повода для досрочного родоразрешения нет. Слышала что возможно хромосомные нарушения. Но я даже не предала значения. В итоге родила я на 39 неделе. Вес 2200 и 46 см. Внешность им не понравилась. Маленькие глазки, ротик, уши. А для меня , он самый красивый. Думала глазки отекли. Но спустя 2 недели поняла что реально, по сравнению с другими детками у нас малюсенькие глазки. Врач сказала что взяли у него анализ. Кариотип. Жду результатов. Уревелась вся. Истерика была такая, что не могла вставать с кровати. И это только в ожидании. Ну и соответственно подтвердилась эта генетика. Диагноз: делеция 3 хромосомы. Вот уже нам пошёл второй месяц. Что это за диагноз, что будет с ребёнком, не знает никто. Даже в интернете нет никакой информации. На сегодняшний день кушает через зонд, так как одновременно сосать и глотать с соски мы не можем. Риск тугоухость, так как узкие ходы слуховые, и атрофия зрительного нерва. Периодически приступ паники меня накрывает. Как жить дальше не знаю. Может у кого то похожая проблема? В чем я очень сомневаюсь. Но буду рада получить хоть какую то информацию
Зря вы так...Харьковские генетики реально творят чудеса.
Спасибо всем за поддержку. Да, на сегодняшний день у нас большие планы по поводу врачей, и обследований. Планируем съездить в Томск к генетикам, может хоть расшифруют диагноз и прогнозируют немного, чего нам ожидать. Кому нибудь генетики помогли? Сказали чем могут обернуться поломки в хромосоме?Как выглядят ваши детки? Сильно специфические внешности? Ходят они сами, или лежат?