Митохондриальные болезни с эпи

[Светлана1512]

Да уж, блин... Когда с мужем получили перевод выписки, конечно полезли в инет за информацией и глаза начали округляться от прочитанного... Мало того что болезнь считается "финской", т.к там зарегистрирована популяция, так и то что и он и я бессимптомные носители, хотя возможно носителями чего только там еще мы являемся, так еще и описан как под копирку наш сын- с чего начиналось заболевание и далее и далее. И попали мы в эти чертовы 25%(в 75% мог бы быть здоровый ребенок или носитель как мы).
А MELAS, MERRF и т.д просто самые распространенные- поэтому при подозрении на мито первым делом гонят на них сдавать, как и тмс и орг кислоты. У Печатниковой в РДКБ помница спрашивала- может еще на что-нибудь сдадим?- последовал ответ- пока нет. Теперь я понимаю, что она просто не знала на что еще можно. Мало того что группа мито заболеваний обширна, так еще и картина заболевания может внутри одного синдрома варьироваться.

[tanmiro]

Светлана, спасибо, что делитесь информацией.
Может и правда сделать секвенирование, у моего ребенка с каждым годом новая бяка вылазит.. Я подозреваю синдром один, генетик пока не может ни подтврердить ни опровергнуть.. ждут как дальше будет, лечение все равно симптоматическое. Но лучше знать наверняка, может вообще что-то другое.. Тем более можно найти вариенты анализы отправить и самим не ехать.

[Ирина Волощук]

Ой, девочки... что то я уже совсем запуталась. Кома от конвулекса у нас была на 12 неделе приёма. Печень не выдержала. Вот теперь думаю может это всё таки из за генетики было. Потом нам ставили синдром Альперса под? В 11 месяцев резко перестал слышать и видеть, печень постоянно выдавала нам проблемы. Не подтвердился слава Богу Альперс. Потом решили что это Ниммана Пика тип С тоже не подтвердился. Год назад МELAS синдром. Сдали анализы на Москворецкой методом MLPA - написали что в данных регионах отклонений нет. Сейчас ставят Х-сцепленная адренолейкодистрофия. Вот дождались квоту в Томск и теперь думаю может ну его на фиг этот институт генетики в России? Есть счёт с Германии - собирать деньги да ехать...

[tanmiro]

@Ирина Волощук, может и лучше..вам решать
Как посчитаешь, сколько уже денег развезли по нашим врачам и институтам  разным.. хватило бы за рубежом обследование пройти.

[Ирина Волощук]

@tanmiro, так вот уже и не знаешь куда бежать. В нашем мухосранске вообще никто не чего толком сказать не может. Раньше врачам в рот заглядывала чтоб чего не упустить, а сейчас уже и не хожу к ним.

[Ольга70]

Девочки, вот читаю про секвенирование. Слишком заумно.. Не подскажете-что это? В Харькове делают?

[tanmiro]

@Ольга70, Оля, насчет Харькова не знаю, наверное все же нет, не слышала, чтобы кому то делали.
В БЦеркви НС говорила, что они могут помочь с организацией отправки этого анализа в Европу, подготовить и перевести документы.

[Светлана1512]

Я бы посоветовала делать секвенирование все же за границей. Да дорого, да хлопотно с отправкой- но оно того стоит. В России дешевле- но лучше ли? Мало того что качество анализа зависит от оборудования на котором происходит процесс, но и от головы и рук того кто в итоге интерпретирует результаты.
Мы  в свое время долго искали перевозчика, все таки нашли- но т.к к этому времени мы уже собрали сумму на клинику- то решили лететь и сдавать все на месте.
Еще секвенирование экзома обсуждали в теме "генетика" данного форума, отписывались сдавшие этот анализ в России- по моему результатов пока ни у кого нет.

[Светлана1512]

Девочки, вот читаю про секвенирование. Слишком заумно.. Не подскажете-что это? В Харькове делают?

Попробую немного пояснить:
Экзом это часть (1%) от всего нашего генома (днк, наша двойная спираль), очищают его от "мусора" не несущего информацию и секвенируют- ищут поломку приведшую к данному конкретному заболеванию.

Взято с википедии:Экзом человека содержит приблизительно 180 тысяч экзонов, что соответствует примерно 1 % всего генома или 30 миллионам пар нуклеотидов[1]. Тем не менее, мутации в экзоме составляют до 85 % от всех мутаций, связанных с болезнями.

[tanmiro]

Девочки, вот читаю про секвенирование. Слишком заумно.. Не подскажете-что это? В Харькове делают?

Попробую немного пояснить:
Экзом это часть (1%) от всего нашего генома (днк, наша двойная спираль), очищают его от "мусора" не несущего информацию и секвенируют- ищут поломку приведшую к данному конкретному заболеванию.

Взято с википедии:Экзом человека содержит приблизительно 180 тысяч экзонов, что соответствует примерно 1 % всего генома или 30 миллионам пар нуклеотидов[1]. Тем не менее, мутации в экзоме составляют до 85 % от всех мутаций, связанных с болезнями.

Как сложно :uhm:

[Ольга70]

Девочки, вот читаю про секвенирование. Слишком заумно.. Не подскажете-что это? В Харькове делают?

Попробую немного пояснить:
Экзом это часть (1%) от всего нашего генома (днк, наша двойная спираль), очищают его от "мусора" не несущего информацию и секвенируют- ищут поломку приведшую к данному конкретному заболеванию.

Взято с википедии:Экзом человека содержит приблизительно 180 тысяч экзонов, что соответствует примерно 1 % всего генома или 30 миллионам пар нуклеотидов[1]. Тем не менее, мутации в экзоме составляют до 85 % от всех мутаций, связанных с болезнями.

Светлана, видно, что Вы на генетике "собаку сьели". Спасибо! Буду искать, где сдать секвенирование. Кстати, читала на иностранных сайтах, стоимость секвенирования генома с каждым годом будет дешеветь. Сейчас проектируется и внедряется аппаратура, способная сделать анализ массовым. Будем надеяться.

[anna8916]

Девочки, нам поставили в свое время МELAS синдром под ? сдавали кровь и мочу ни каких отклонений не выявлено. Поставили синдром из за того, что было 2 симметричных инсульта в оба полушария мозга и ребенок восстановился от парализации за 3 дня, подозревали инсультоподобные эпизоды. ЭЭГ всегда без эпи активности. Сейчас нам 1,5 года, бегаем лепечем, психически в норме, но не говорим еще. Рост высокий, вес в норме. Есть ли смысл все еще подозревать генетику?

[Koty28]

Всем привет! В этой теме я -новичок. Никогда нам не ставили генетику. Роды тяжелые были, стимулированные, острая гипоксия. КС не сделали, додавили ребенка с уже останавливающим сердцем. В итоге вместо мозга каша, МК энцефаломаляция. Нам 4 г 10 мес. , почти ничего не умеем, только улыбаться и за близкими следит иногда, правда, головушку стал поуверенней держать, ЛФК, Бобат у нас постоянно. Тетрапарез, судороги были только в реанимации после рождения, мы на Кеппре, ЭПИ-активность есть. Сейчас еще выявили проблемы с сердцем: кардиомиопатия, брадикардия. Попали в больницу. Посмотрели все, кто можно. Теперь уже заподозрили генетику, на кариотип посмотрели только 6 клеток они - норма, будем еще раз сдавать, Лактат всегда в норме был. Щас будем сдавать ТМС (орг. амино-ацидопатии, орг. ацидурин, митохондриальные заболевания). Меня пугают эти митохондр. заболевания, т.к. хочу второго реб., а прочитала, что от матери только они передаются. Разбирающиеся в этой теме мамочки и у кого детки с Мит.заб., расскажите пожалуйста, какие у вас детки: рождались ли они здоровыми или сразу тяжеленькими и в реанимацию? Каково поражение ГМ? Как развиваются? и У всех ли гипотония (читала, что дети с МЗ как тряпочки). Хочу собрать статистику, в инете не нашла данной инфы. Щас по биохимии повышены Алт,Аст, Холестерин ЛПНП и общий, гамма-глобулин, КФК. Тромбоциты понизились. Остальное в норме.

[Vamp]

@Koty28, можно почитать тему Генетика.
у нас недоказанное митохондриальное, никто не знает, что и почему.
Все анализы в норме, есть отклонения по экзому, но поломка не связана с основным заболеванием.

[natali_83]

 Здравствуйте , моему ребенку 9 месяцев поставили диагноз  Meals, информация в интернете пугает, может есть кто с таким диагнозом? Каку терапию получаете, диету? Как ребенок ведёт себя? Спасибо за любую информацию