Автор Тема: Дубликация короткого плеча 16 хромосомы  (Прочитано 11143 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Света мама Ники

Re: Дубликация короткого плеча 16 хромосомы
« Ответ #15 : 26 Января 2018, 13:30:33 »
Добрый день! Я очень долго искала похожий диагноз хоть примерно, 16 хромосома редко встречается. У нас дупликация 16хромосомы, вернее ее участка q22q24, анализ взяли в роддоме, так как при рождении имелись стигмы дизэмбриогенеза, мы с мужем тоже сдали на картотип, у нас все в норме, мутация не наследственная а новая. Мы очень сильно отстаём в развитии. С 2 х месяцев бесконечные реабилитационные мероприятия: массаж, лфк, амплипульс, иглоукалывание, ткмп, войта и бобат терапия. До года был диагноз гидроцефалия, но умеренная, сейчас в стадии компенсации, поэтому мы уже ничего не лечим. Судорог не было, ээг в норме. Самая большая проблема, это низкий мышечный тонус у ребёнка. Распишу наше развития по-порядку: улыбаемся с 1.5 месяца, смеёмся беззвучно с 5-6 месяцев, смеёмся в голос с 11 месяцев, до 9 месяцев только звуки аааа, дальше оооочень редкие слоги, в перемешку с периодами молчания, сейчас 1год 4 месяца редкие ммма и ннна, лепета почти нет. Поворачиваться на бок стала с 2х месяцев, на живот с 4х, с живота на спину и удерживать голову в вертикальном положении с 7 месяцев. Сейчас 1 год и 4 месяца, сидеть сама не может, но начала подтягиваться и садиться сама в стуле для кормления, сидит там навалившись на столешницу довольно долго, особенно если мультики включить. Сейчас начинает ползать как червячек, подтягивает попу и ноги, голова и руки лежат, спина дугой, дальше ногами упирается и голову с руками толкает, как-то так. Едим все в виде пюре, от комочков рвотный рефлекс, с ложки под мультики, на ночь из бутылки. Пьём только из соски, маму и папу знает, бабушки далеко, видимся редко. Рост 77, вес 9 кг. Игрушками играет, перебирает, у нас их очень много, любит пошуровать, может долго  играть пакетом, кнопки нажимает только клавишные, типа пианино, остальные только если случайно.  Из всего лечения нам больше всего помогает войта и бобат методика, естественно это не дома, а со специалистом, 10 занятий ходишь, учишься, месяц дома сама занимаешься с ребёнком, дальше снова к спецу за новыми упражнениями, массаж помогает, тонизирует. Недавно к нам в Екатеринбург приезжала невролог из Евпатории, Мазур Е. Л. Она в себя в городе ведёт несколько даунят, предложила лечение не по протоколу, решили ей довериться. Сейчас наше лечение состоит в основном из войта и бобат терапии, массажа общего и точечного, лфк дома, из медикаментов легкий ноотроп и уколы помогающие улучшить метаболизм. Есть вопросы пишите не стесняйтесь.

Оффлайн yulia78

Re: Дубликация короткого плеча 16 хромосомы
« Ответ #16 : 27 Января 2018, 11:28:12 »
девочки, по редкой генетике очень хороший сайт на английском языке rarechromo.org
У них есть буклеты по многим синдромам, также если им написать, они высылают базу данных email родителей детей с той же генетикой, можно пообщаться. Но вообще мне эта информация не сильно помогла, так как с тем же синдромом дети есть как крайне тяжелые так и очень легкие, мы где-то посередине и развиваемся в своем уникальном темпе. Однако можно обсудить проблемы обмена веществ, подбора лекарств, и прочие моменты, которые у детей схожи.
Don't be pushed by your problems. Be led by your dreams.

Оффлайн Иринааа

Re: Дубликация короткого плеча 16 хромосомы
« Ответ #17 : 08 Января 2019, 14:24:06 »
Добрый день. У ребенка микродубликация участка 16 хромосомы q22.1-q23.3. Нам сейчас 6 месяцев. Ребенок развивается со сравнительно небольшими отставаниями. Интересуется и играется игрушками.Вот только если игрушка далеко от него не пытается к ней тянуться. Улыбается при виде родителей, в ответ общается на своем муканье. Пока только гулит. Смеется вслух. Переворачивается на животик с 5,5  мес. (Иногда не очень уверенно). Лежа на животике пытается подписать их,поднимая попу,но вот ручками плохо держит корпус.Постоянно дергает ручками, ножками, ножки задирает. У ребенка просят череп (лобной шов) -это очень заметно. Собираемся делать операцию. Постоянно открыт ротик ииторчит язычок. У нас больше по  внешнему виду заметны пороки развития. Пишите, если кому интересно.