Автор Тема: Замирания, цианоз, остановка дыхания, обмороки - ЭПИ? ДЦП?  (Прочитано 32099 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Alex76Автор темы

Александр, добрый день!
У нас тоже был весь набор - апноэ, потери сознания недиагностируемые, ночные носовые кровотечения...
Список обследований вы составили верно. Но добавлю еще один - анализы на пищевые непереносимости. В частности - казеин, глютен..
Наша девочка аллергик, молоко убрали с рождения,  а вот на глютен сдали анализ случайно в 3 года. Оказалось значительно повышены показатели. Убрали глютен - результат все потери сознания прекратились. Уже год прошел.
ЭЭГ и МРт у нас норма.
Удачи вам!
Odry, мерси за совет!
Этим вопросом мы еще не озадачивались, хотя жена - пищевой аллергик.
А где сдаются подобные анализы - может есть "проверенное" место, чтоб не "залечили"?
Слышал про НИИ какой-то специализированный...
Александр

Оффлайн Istrinka

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 12315
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 142
  • Пол: Женский
  • Инна, г.Москва
    • Мой теремок
    • Моя история
    • Награды
Кушаете маму - вот молодцы! Только вам не уже два года, а ещё два года ;D . Вот когда пять будет, как моей младшей, а она только-только к пяти годам меня кушать по ночам перестала, вот тогда это "уже". А так меня детки лет до трёх кушали.

Оффлайн Odry

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 15637
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 146
  • Пол: Женский
  • Терпение - последний ключ, открывающий все двери..
    • Мой теремок
    • Награды
Odry, мерси за совет!
Этим вопросом мы еще не озадачивались, хотя жена - пищевой аллергик.
А где сдаются подобные анализы - может есть "проверенное" место, чтоб не "залечили"?
Слышал про НИИ какой-то специализированный...
Александр

В Москве есть Институт Питания в Москве. Там мы сдавали анализы на пищевые непереносимости в 5 месяцев у профессора Ревякиной...
Там сдается кровь из вены. Выявили аллергию даже на пыль и тараканов...))))
В год сдавали анализ на аллергены в Брюсселе, в Бельгии. На спинке дочки делали пробы - выявили аллергию на белок коровьего молока, яйцо, морковь.. Ну это из основных.
Анализ на глютен сдавали в Праге, в Чехии. Адреса не знаю, договаривались через знакомых. В середине января вернемся домой с реабилитации, могу глянуть в результате анализа на глютен адрес лаборатории если нужно, Вы мне только напомните, пожалуйста.

Да, сознание наша дочка теряла только во сне.. Тихо.. только по еле слышным методичным хрипам можно было узнать... Так и скакали ночами в детскую к ней, услышав хоть звук... В себя сама не приходила - только реанимации и капельницы спасали...
Апноэ  - муж всегда исск. дыхание делал, в себя приходила минуты через 2-3...
Апноэ прошли в возрасте полутора лет.
Носогубный треугольник синел долго. иногда даже во время прогулки, например... Теперь тоже нормально все..
Причину носовых кровотечений так и не нашли. бывают иногда, и тоже во сне...

У нас тоже а-а синдром. Поставили в возрасте 2 с половиной лет, до этого ставили ЗПМР, гипотония.
Сейчас малышка ходит вдоль опоры хорошо, за одну ручку, быстро ползает на четвереньках, как обычный малышок, умеет нырять и чуть-чуть плавать под водой. Нам 4 года. Надеюсь, все у вас будет хорошо!


Если долго ждете чуда, а оно не происходит, поменяйте волшебную палочку.

Оффлайн Alex76Автор темы

Кушаете маму - вот молодцы! Только вам не уже два года, а ещё два года ;D . Вот когда пять будет, как моей младшей, а она только-только к пяти годам меня кушать по ночам перестала, вот тогда это "уже". А так меня детки лет до трёх кушали.
Istrinka, спасибо за поддержку :)
Только наш карапуз маму воспринимает теперь как пищеблок, только появляется - сразу начинаются капризы. Собственно, она все время с ним, но мы вдвоем играем - все хорошо, появляется мама - сразу подвывать начинает, как будто все у него болит :)
 

Оффлайн Alex76Автор темы

В Москве есть Институт Питания в Москве. Там мы сдавали анализы на пищевые непереносимости в 5 месяцев у профессора Ревякиной...
Там сдается кровь из вены. Выявили аллергию даже на пыль и тараканов...))))
В год сдавали анализ на аллергены в Брюсселе, в Бельгии. На спинке дочки делали пробы - выявили аллергию на белок коровьего молока, яйцо, морковь.. Ну это из основных.
Анализ на глютен сдавали в Праге, в Чехии. Адреса не знаю, договаривались через знакомых. В середине января вернемся домой с реабилитации, могу глянуть в результате анализа на глютен адрес лаборатории если нужно, Вы мне только напомните, пожалуйста.

Да, сознание наша дочка теряла только во сне.. Тихо.. только по еле слышным методичным хрипам можно было узнать... Так и скакали ночами в детскую к ней, услышав хоть звук... В себя сама не приходила - только реанимации и капельницы спасали...
Апноэ  - муж всегда исск. дыхание делал, в себя приходила минуты через 2-3...
Апноэ прошли в возрасте полутора лет.
Носогубный треугольник синел долго. иногда даже во время прогулки, например... Теперь тоже нормально все..
Причину носовых кровотечений так и не нашли. бывают иногда, и тоже во сне...

У нас тоже а-а синдром. Поставили в возрасте 2 с половиной лет, до этого ставили ЗПМР, гипотония.
Сейчас малышка ходит вдоль опоры хорошо, за одну ручку, быстро ползает на четвереньках, как обычный малышок, умеет нырять и чуть-чуть плавать под водой. Нам 4 года. Надеюсь, все у вас будет хорошо!
Odry, спасибо за информацию. Про Прагу Вам напомню обязательно.
А почему в разных странах сдавали анализы?
У нас опасались недостоверных результатов? Слышали о негативных отзывах?
Мы пока не летаем самолетами - пока не узнаем причину - боимся. Только поездами.
До Праги можно и жд добраться, если понадобится.

Про апное "вспомнил" самое главное - самая нехорошая причина, которую нужно исключать в первую очередь - нарушение сердечного ритма.

В след посте обновлю список обследований при непонятной природе обмороков/апное, задержек дыхания, состояниях пограничных с эпи. Буду благодарен за новые идеи. Надеюсь, это все кому-то может пригодиться в будущем, да и мы еще не все варианты исчерпали...
Александр

Оффлайн Alex76Автор темы

Список возможных обследований при непонятной природе апное/обмороков, задержке дыхания, состояниях, похожих на эпилепсию. (да простят меня врачи за непрофессиональную терминологию и ошибки, но главное - чтобы родителям было понятно, что еще можно сделать, когда ничего непонятно).
Что нужно проверить (порядка в приоритете нет - сплошной список):
- сердце (Эхо-кг, ЭГК, Холтер-мониторирование, Нарушения сердечного ритма - в НИИ Педиатрии и Детской Хирургии есть Центр нарушений сердечного ритма - они обучают врачей со всей России)
- кровь на сахар, электролитные нарушения (гипокалемия?), общая биохимия
- щитовидка
- надпочечники
- поджелудочная железа
- посетить детского эндокринолога
- УЗДГ сосудов головы и шеи
- шейный отдел позвоночника
- ЭЭГ (лучше ночной Видео ЭЭГ), или просто "поймать" приступ на обычном ЭЭГ
- МРТ (Если возможно - с сосудистым режимом. Если возможно - на том аппарате, где есть/активирована отдельная программа для Гиппокампов - височные части мозга, в которых часто бывают очаги ЭПИ - эта программа есть на многих 1.5 тесловых аппаратах - просто не все исследователи о ней знают и могут пользоваться)
- генетика - кариотип (+ при наличии показаний -обен веществ - на Москворечье, м. Каширская)
- аллергопробы (в т.ч. казеин, глютен и проч)
- "экзотика": проверить блуждающий нерв

Полезные статьи про эпи на сайте у Мухина. Очень важно перед назначением лечения определить точный тип эпилепсии, т.к. при разных типах эпи - терапия тоже разная. У эпилептолога не должно быть сомнений в диагнозе (вам самим должно это быть очевидно, что врач не сомневается и не ставит диагноз "с потолка"). Нельзя назначать ПЭПы экспериментально - "попадем - не попадем". Это пока основное, что вынес из этих статей.


Список НЕПОЛНЫЙ! Пополнение приветствуется!
« Последнее редактирование: 05 Января 2013, 23:00:11 от Alex76 »

Оффлайн Odry

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 15637
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 146
  • Пол: Женский
  • Терпение - последний ключ, открывающий все двери..
    • Мой теремок
    • Награды
А почему в разных странах сдавали анализы?

В России сдали то, что было возможно, но профессор-аллерголог сказала, что более точные аллергопробы можно сделать в Европе, что в России нет реагентов. В Брюсселе долгое время лечили дочку, и теперь летаем на контроли туда, потому там сразу и сделали тесты.
В Праге были на реабилитации. Анализ на глютен сдали случайно, за компанию.
Никто из врачей и не предполагал глютен, как возможную причину потерь сознания у ребенка, хотя мы обследовались в лучших институтах и научных центрах Москвы, а также у себя в клинике в Брюсселе..
Подозревали кучу всего, даже онкологию... когда все идеи у врачей закончились, мы решили сменить обстановку-пореабилитироваться и просто отдохнуть от этой сумасшедшей гонки с обследованиями и новыми 100%ными недетскими диагнозами... Отпросились у врачей московских, нас снарядили лекарствами и инструкциями и мы с детьми улетели в Прагу...
Там реабилитировались, учились нырять и плавать и просто гуляли.. попутно сдали анализ на глютен..
Результаты пришли уже по возвращении домой... Это было в марте. С апреля у дочки строгая безглютеновая диета. Крайний приступ потери сознания был 2 февраля 2012 года.

Сердце у нас тоже обследовано от и до и в России и в Европе. Все нормально..


Если долго ждете чуда, а оно не происходит, поменяйте волшебную палочку.

Оффлайн Alex76Автор темы

А почему в разных странах сдавали анализы?

В России сдали то, что было возможно, но профессор-аллерголог сказала, что более точные аллергопробы можно сделать в Европе, что в России нет реагентов. В Брюсселе долгое время лечили дочку, и теперь летаем на контроли туда, потому там сразу и сделали тесты.
В Праге были на реабилитации. Анализ на глютен сдали случайно, за компанию.
Никто из врачей и не предполагал глютен, как возможную причину потерь сознания у ребенка, хотя мы обследовались в лучших институтах и научных центрах Москвы, а также у себя в клинике в Брюсселе..
Подозревали кучу всего, даже онкологию... когда все идеи у врачей закончились, мы решили сменить обстановку-пореабилитироваться и просто отдохнуть от этой сумасшедшей гонки с обследованиями и новыми 100%ными недетскими диагнозами... Отпросились у врачей московских, нас снарядили лекарствами и инструкциями и мы с детьми улетели в Прагу...
Там реабилитировались, учились нырять и плавать и просто гуляли.. попутно сдали анализ на глютен..
Результаты пришли уже по возвращении домой... Это было в марте. С апреля у дочки строгая безглютеновая диета. Крайний приступ потери сознания был 2 февраля 2012 года.

Сердце у нас тоже обследовано от и до и в России и в Европе. Все нормально..
Odry, спасибо!
Тогда будем иметь ввиду Прагу и попробую навести справки про Финляндию, поближе все-таки... Там целиакия (болезнь из-за неперносимости глютена) почти у каждого 10го.. Знаю от местных финнов.
Александр
Александр

Оффлайн Odry

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 15637
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 146
  • Пол: Женский
  • Терпение - последний ключ, открывающий все двери..
    • Мой теремок
    • Награды
Odry, спасибо!
Тогда будем иметь ввиду Прагу и попробую навести справки про Финляндию, поближе все-таки... Там целиакия (болезнь из-за неперносимости глютена) почти у каждого 10го.. Знаю от местных финнов.
Александр

В нашем случае не целиакия, а скорее глютеновая энтеропатия (так и наберите в поисковике, есть список характерных симптомов у людей с глютеновой энтеропатией - у нас они почти все были...) Странно только, что ни один врач-педиатр даже не предположил такой диагноз... и до сих пор он не стоит..
В Европе тоже теперь много детей с глютеновой непереносимостью...
Целиакия - это все-таки генетическое заболевание... а энтеропатия - немножко иное.

Если долго ждете чуда, а оно не происходит, поменяйте волшебную палочку.

Оффлайн Odry

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 15637
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 146
  • Пол: Женский
  • Терпение - последний ключ, открывающий все двери..
    • Мой теремок
    • Награды
Вот хорошую статью по симптомам целиакии нашла...

http://www.rmj.ru/articles_6081.htm

Если долго ждете чуда, а оно не происходит, поменяйте волшебную палочку.

Оффлайн Alex76Автор темы

Вот хорошую статью по симптомам целиакии нашла...

http://www.rmj.ru/articles_6081.htm
Odry, мерси.
Очень интересная статья, и грустная одновременно, т.к. понимаешь, что диагностировать эту гадость у нас в стране тяжелее, чем полететь в космос.
Тем более, что в русскоязычном интернете целиакия=глютеновая энетропатия...
Моя знакомая из Финляндии узнала, что у нее целиакия два года назад - только в 59 лет (!!!), и сейчас сидит на диете, и имеет положительную динамику. Но в Финляндии с этим проще: хоть продукты также дорогие (там обычная-то еда гораздо дороже, чем у нас), но в большинстве ресторанов (и даже во многих отелях на завтрак) - можно найти блюда с пометкой "без глютена", " без лактозы", "с пониженным содержанием лактозы" - но у них эти болячки на генном уровне очень распространены...
А вы биопсию брали? Как я понял, это один из самых надежных показателей?

PS ссылка на оригинальную работу финских исследователей (упомянута в списке литературы в Вашей ссылке) - http://acta.uta.fi/pdf/978-951-44-7955-7.pdf
перевод Google справляется сносно
« Последнее редактирование: 06 Января 2013, 22:48:51 от Alex76 »

Оффлайн Odry

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 15637
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 146
  • Пол: Женский
  • Терпение - последний ключ, открывающий все двери..
    • Мой теремок
    • Награды
А вы биопсию брали? Как я понял, это один из самых надежных показателей?

Биопсию мы не делали - мне хватило результатов теста на глютен, который показал ЗНАЧИТЕЛЬНОЕ превышение, то есть сильную непереносимость глютена.
Биопсию мы делаем регулярно, только трансплантата печени (дочке в годик сделали трансплантацию печени в Брюсселе). Если интересно, то почитайте у меня в теремке (значок домик под аватаркой). Там на первых страницах я рассказывала как и где мы обследовались.. Тоже был ребенок-загадка.
В 5 месяцев, ереезжая из одного мед института в другой, мы смогли установить диагноз - Гликогеноз 1Б, болезнь обмена веществ. После подтвердили его в Институте генетики лабораторным путем. Болезнь встречается часто (1 из 200000 человек, но выживших единицы, именно потому, что не могут диагностировать, а залечивают от эпилепсии с неблагоприятным исходом)..
В связи с тем, что у нас уже есть рецессивная генетика, я сильно сомневаюсь, что непереносимость глютена - ЕЩЕ одно генетическое заболевание у одного и того же ребенка. 

Но в Финляндии с этим проще: хоть продукты также дорогие (там обычная-то еда гораздо дороже, чем у нас), но в большинстве ресторанов (и даже во многих отелях на завтрак) - можно найти блюда с пометкой "без глютена", " без лактозы", "с пониженным содержанием лактозы" - но у них эти болячки на генном уровне очень распространены...
В Европе вообще с безглютеновым питанием проще - в клинике, где мы наблюдаемся есть даже безлактозно-безглютеновая диета для пациентов с непереносимостью глютена, Арсюшке даже хлебушек безглютеновый принесли...
В Москве с безглютеном тоже проблем нет - только ценник...
Вообще, соблюдать диету несложно. Вот мы в Евпатории реабилитируемся постоянно, так я здесь нашла достойное проверенное кафе, поговорила с тамошним шеф-поваром и нам теперь выпекают безглютеновый хлебушек для ребенка из рисовой муки (муку привожу с собой из Мск) за вменяемые деньги.
Также и в ресторанах - накормить ребенка не проблема - готовят малышке индивидуально по нашей просьбе...
Конечно, дешево в столовой уже не накормишь - там все время что-нибудь да добавят..

PS ссылка на оригинальную работу финских исследователей (упомянута в списке литературы в Вашей ссылке) - http://acta.uta.fi/pdf/978-951-44-7955-7.pdf
перевод Google справляется сносно

 --- --- ---


Если долго ждете чуда, а оно не происходит, поменяйте волшебную палочку.

Оффлайн NAB

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 66623
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 2303
  • Пол: Женский
  • Наталья, сын Женя - взрослый аутист
    • Мой теремок
  • Награды http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=54529.0 [url=http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=50430.msg2431219#msg2431219]Кулинарный конкурс: "А скоро спас!" [/url]
    • Награды
одна мама знакомая говорила, что ей врач в ответ на вопрос об обмееных болезнях просто показала список - несколько страниц. А расшифровка описания их - большой том. Действтительно, их много. И только на некоторые (ФКУ, диабает, еще что-то) проводят тесты рано. И вообще, хоть как-то массово их определяют.
Действтительно, скажут, что это эпилепсия такая. И вылечат. До "победы"...

За тучами всегда есть солнце!

Оффлайн Odry

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 15637
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 146
  • Пол: Женский
  • Терпение - последний ключ, открывающий все двери..
    • Мой теремок
    • Награды
Действтительно, скажут, что это эпилепсия такая. И вылечат. До "победы"...
Да.. нам тоже поставили в 3 месяца диагноз Эпилепсия, когда начались потери сознания... назначили конскую дозу Конвулекса...безуспешно закалывали дочку реланиумом и прописывали сумасшедшие дозы антибиотика...А нужно было всего лишь глюкозу ребенку дать - потери сознания были на фоне гипогликемии...Ну неужели это так сложно? проверить кровь на сахар в реанимации???????????????????????????????????????????????
 Слава Богу мы с мужем быстро поняли, что все наши больницы - кружок "умелые ручки".. И стали возить ребенка по Научным центрам... от одного профессора к другому...а потом в Европу..
если бы послушались тогда врачей - не было бы уже нашей девочки...

Думайте 100 раз, перепроверяйте 100 раз, читайте и изучайте самостоятельно, прежде чем дать ребенку какое-то лекарство...

насчет потерь сознания - попробуйте пробиться в НПЦ Солнцево в Москве... Это сложно, но можно... Мы смогли попасть туда в 3 месяца...Не буду рассказывать, чего нам это стоило... но попали... И так по ниточке, распутали клубок с диагнозами....

Если долго ждете чуда, а оно не происходит, поменяйте волшебную палочку.

Оффлайн NAB

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 66623
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 2303
  • Пол: Женский
  • Наталья, сын Женя - взрослый аутист
    • Мой теремок
  • Награды http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=54529.0 [url=http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=50430.msg2431219#msg2431219]Кулинарный конкурс: "А скоро спас!" [/url]
    • Награды
в период, когда нам еще все обследовали, подвернулась мне книжка про эпилепсию. Научная, для врачей. И помню, что там было написано, что при подозрении на эпи - биохимию обследовать как можно полнее. У вас вот гипогликемия оказалась, есть нарушения Са обмена, есть с  биотином - это только что вспомнилось с ходу, с тем, что у нас вообще не эпи, я особо про нее не читала (мне и про аутизм хватит  чтива  ;D ). Такое впечатление, что врачи  от некой схемы отступить и подумать просто не хотят.
За тучами всегда есть солнце!