Автор Тема: Микроцефалия  (Прочитано 751194 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн neo20131985

Re: Микроцефалия
« Ответ #6330 : 21 Февраля 2018, 19:49:00 »
@Mamalia, я еще раз говорю нам проблем помимо маленькой головы хватает. И то что я здесь сижу с сыном, у когорого зпрр и змр не вижу ничего такого ужасного. Для себя по крацней мере черпаю информацию
А у меня ребёнок 4й,у трех старших форма вообще другая и размер был больше в этом возрасте (хотя двое из них не доношенные) . Нам диагноз не снимают из за того что разброс голова грудь большой, двигательно претензий нет, речи у ребенка в 1,6 года нет и слогов тоже. Форма похожа на на вашу по фото, у моего большой родничок закрылся примерно к 4 мес, у старших к году. В общем и рада бы сама, чтобы диагноз сняли, ан нет(((, за последние 2 мес голова не выросла.

Оффлайн Mamalia

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 1891
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 20
  • Пол: Женский
  • Света и Олиюша
    • Мой теремок
    • Instagram: sveta.bogaykova
    • ВКонтакте: https://vk.com/bogaikova
    • Награды
Re: Микроцефалия
« Ответ #6331 : 21 Февраля 2018, 20:19:24 »
@Mamalia, я еще раз говорю нам проблем помимо маленькой головы хватает. И то что я здесь сижу с сыном, у когорого зпрр и змр не вижу ничего такого ужасного. Для себя по крацней мере черпаю информацию
А у меня ребёнок 4й,у трех старших форма вообще другая и размер был больше в этом возрасте (хотя двое из них не доношенные) . Нам диагноз не снимают из за того что разброс голова грудь большой, двигательно претензий нет, речи у ребенка в 1,6 года нет и слогов тоже. Форма похожа на на вашу по фото, у моего большой родничок закрылся примерно к 4 мес, у старших к году. В общем и рада бы сама, чтобы диагноз сняли, ан нет(((, за последние 2 мес голова не выросла.
У меня у всех 4х разная форма головы.
Вы писали раньше, что и старшие дети позже начинали говорить, а 1,6 вообще не срок. Если развитие по возрасту, мц не ставится.
Вторичная микроцефалия, спастический тетрапарез, больше справа, симптоматическая лобная эпи, сочетанный краниостеноз

Оффлайн Aleksandra93

Re: Микроцефалия
« Ответ #6332 : 21 Февраля 2018, 22:46:45 »
@neo20131985, а у нас вот такой разброс вышел🤷‍♀️ Потому что на приеме у врача я слышала , что разница в 6 см и меня мандражило, теперь меряю стоя и на голое тело
Сын Никита. 10.11.2016.  ЗПРМР, х-сцепленная умственная отсталость с  гипоплазией червя мозжечка и микроцефалией, атаксический синдром. Мутация в гене CASK (замена в 3 экзоне) Растем, развиваемся, радуем маму🐣

Оффлайн neo20131985

Re: Микроцефалия
« Ответ #6333 : 21 Февраля 2018, 23:20:17 »
@Mamalia, я еще раз говорю нам проблем помимо маленькой головы хватает. И то что я здесь сижу с сыном, у когорого зпрр и змр не вижу ничего такого ужасного. Для себя по крацней мере черпаю информацию
А у меня ребёнок 4й,у трех старших форма вообще другая и размер был больше в этом возрасте (хотя двое из них не доношенные) . Нам диагноз не снимают из за того что разброс голова грудь большой, двигательно претензий нет, речи у ребенка в 1,6 года нет и слогов тоже. Форма похожа на на вашу по фото, у моего большой родничок закрылся примерно к 4 мес, у старших к году. В общем и рада бы сама, чтобы диагноз сняли, ан нет(((, за последние 2 мес голова не выросла.
У меня у всех 4х разная форма головы.
Вы писали раньше, что и старшие дети позже начинали говорить, а 1,6 вообще не срок. Если развитие по возрасту, мц не ставится.
да старшие начинали поздно, Но они понимали речь обращенную, а тут только на имя отзывается, никаких других действий, не приносит вещи, не пытается есть сам, и много не... да бегает лазает активно... я пока наблюдаю, невролог вот на ээг гонит... сегодня с другим врачом говорила, она сказала раньше 2 лет нет смысла делать ээг... уже мечтаю если честно, чтобы не писали диагноз, надоело все, нам не пишут микроцефалия, пишут микрокрания  неврологи и нейрохирурги (это генетики влепили первичная микроцефалия диагноз). Но мне и микрокрания собственно тоже как то не радостно

Оффлайн neo20131985

Re: Микроцефалия
« Ответ #6334 : 21 Февраля 2018, 23:24:22 »
@neo20131985, а у нас вот такой разброс вышел🤷‍♀️ Потому что на приеме у врача я слышала , что разница в 6 см и меня мандражило, теперь меряю стоя и на голое тело
странно как вас измерили на приеме

Оффлайн Aleksandra93

Re: Микроцефалия
« Ответ #6335 : 22 Февраля 2018, 04:26:52 »
@neo20131985, у нас развитие как у вас, тоже самое. Не понимает речь, нет ук жеста, не выполняет просьбы, так же ползает, учится играть игрушками. Но все это ужасно медленно. МЦ никто не ставил, первичную исключили размерами головы в родах, вторичную на мрт. Вот и сижу жумаю, что это мц или зпрр
Сын Никита. 10.11.2016.  ЗПРМР, х-сцепленная умственная отсталость с  гипоплазией червя мозжечка и микроцефалией, атаксический синдром. Мутация в гене CASK (замена в 3 экзоне) Растем, развиваемся, радуем маму🐣

Оффлайн Murkavcha

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 167
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • Пол: Женский
  • Катя и Верочка
    • Награды
Re: Микроцефалия
« Ответ #6336 : 22 Февраля 2018, 18:30:54 »
Микроцефалия - это не только окружность головы , которая ниже центильных таблиц. И развитие , моторное и психоречевое , не показатель . Генетик говорит, что у нас классическая микроцефальная форма ( хотя сейчас окружность норма) . Низкий , покатый лоб, отсутствие лобных и теменных  бугров, плоский затылок, то есть затылочный бугор тоже не развит. Соотношение лицевой части и мозговой, лицевая уже преобладает. И голову,' она мерила,  не только по окружности, но ещё по двум линиям , данные подставляла в формулу. Так же соотношение головы и груди, ну о чем выше писали. И ещё хотела спросить , у кого у детишек высокое готическое небо ? Генетик тут гипотезу выдвигает, что если присутствует готическое небо, то микра  первичная, если небо нормальной формы, то микра вторичная. У моих детей , и у дочки,  и у сына , готическое небо.

Оффлайн Murkavcha

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 167
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • Пол: Женский
  • Катя и Верочка
    • Награды
Re: Микроцефалия
« Ответ #6337 : 22 Февраля 2018, 18:40:45 »
@Aleksandra93, у вашего сына объемная голова в мозговой части , микроцефалии нет.

Оффлайн мама лили

Re: Микроцефалия
« Ответ #6338 : 22 Февраля 2018, 18:58:43 »
@Murkavcha, у моей готическое небо. микры нет. готическое небо и гипермобильность суставов = дисплазия соединительной ткани. а вот с микрой никогда не слышала аналогий

Оффлайн Murkavcha

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 167
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • Пол: Женский
  • Катя и Верочка
    • Награды
Re: Микроцефалия
« Ответ #6339 : 22 Февраля 2018, 19:01:53 »
Вопрос именно к тем, у кого у детишек микроцефалия. Готическое небо может быть , как одна из стигм эмбриогенеза. Но вот в паре с микрой, уже подозрение на генетику.

Оффлайн NAB

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 66784
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 2308
  • Пол: Женский
  • Наталья, сын Женя - взрослый аутист
    • Мой теремок
  • Награды http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=54529.0 [url=http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=50430.msg2431219#msg2431219]Кулинарный конкурс: "А скоро спас!" [/url]
    • Награды
Re: Микроцефалия
« Ответ #6340 : 22 Февраля 2018, 19:25:54 »
У сына готическое небо,  голова обычная.
За тучами всегда есть солнце!

Оффлайн Mamalia

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 1891
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 20
  • Пол: Женский
  • Света и Олиюша
    • Мой теремок
    • Instagram: sveta.bogaykova
    • ВКонтакте: https://vk.com/bogaikova
    • Награды
Re: Микроцефалия
« Ответ #6341 : 22 Февраля 2018, 21:50:17 »


Генетик тут гипотезу выдвигает, что если присутствует готическое небо, то микра  первичная, если небо нормальной формы, то микра вторичная. У моих детей , и у дочки,  и у сына , готическое небо.
Не дадут ему Нобелевскую. У дочки чистая вторичная. И при этом готическое небо.
Вторичная микроцефалия, спастический тетрапарез, больше справа, симптоматическая лобная эпи, сочетанный краниостеноз

Оффлайн Roomdragon

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 8347
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 111
  • Ольга, Москва-Таллинн
    • Skype: olgadimmy
    • Мой теремок
    • Instagram: olga.roomdragon
    • Facebook: https://www.facebook.com/Roomdragon/
    • Награды
Re: Микроцефалия
« Ответ #6342 : 22 Февраля 2018, 22:48:33 »
@Mamalia, ржу)))

У Томми лиссэнцефалия, микроцефалия, эпилепсия, обменные нарушения, тетрапарез, атаксия, дистония, псевдобульбарный.

Оффлайн Roomdragon

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 8347
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 111
  • Ольга, Москва-Таллинн
    • Skype: olgadimmy
    • Мой теремок
    • Instagram: olga.roomdragon
    • Facebook: https://www.facebook.com/Roomdragon/
    • Награды
Re: Микроцефалия
« Ответ #6343 : 22 Февраля 2018, 22:51:28 »
Я вообще часто ржу от наших генетиков:) Что микрокрания, что готическое нёбо, что другие стигмы имеют место существовать отдельно или вместе, если их меньше 5 и общее моторное и психоневрологическое развитие ребёнка в пределах нормы, то они не рассматриваются как значимое отклонение, а как особенность генотипа.

У Томми лиссэнцефалия, микроцефалия, эпилепсия, обменные нарушения, тетрапарез, атаксия, дистония, псевдобульбарный.

Оффлайн Свободна

Re: Микроцефалия
« Ответ #6344 : 22 Февраля 2018, 23:50:03 »
Готическое небо бывает у недоношенных, вернее у глубоконедоношенных. От трубки ивл и деформации головы, тк череп еще мягкий.
Я не проверяла эту информацию, мне мамы таких деток как моя говорили, поэтому на истину не претендую, но мне кажется такое имеет место быть.

Хотя у нас этого нет.