Мутация гена STXBP1

[Elena_S]

@Eluneva, и нейробластомы это не у нас. С нас эпи хватит 🙈

[Eluneva]

@Elena_S аа ясно)) я не так поняла)))
Да, это точно не про нас! Итак малышам уже выпало столько всего что люди за всю жизнь не переживают, больше болеть ничем не будем!

[Скво]

@Elena_S  @Скво  нейробластомы!?! Что?!!! Блин иногда и правда поговорка "меньше знаешь крепче спишь" оправдана, но с другой стороны "предупреждем значит вооружен"

Вообще многие мутации и совершенно разных генов ассоциируют с онкологией 
Но тут генетики хитрые, пишут что-то типа "риск повышен, но данных мало, неясно, должны ли пациенты проходить скрининг на различные типы опухолей".
Типа, мы вам сказали, а вы уж сами решайте что с этим делать  sddf

[Eluneva]

@Скво нам про это вообще ничего не говорили... Нам вообще генетик по сути ничего не сказал, "ну да редкая мутация, скорее всего де ново, попробуйте кетогенную раз препараты не попадают"

[Скво]

@Eluneva, так не все же гены, слава богу! вам и правда эпилепсии хватит. Это дрянь та еще ((
Нам  только дали рекомендации по реабилитации, но я и без них все знаю.
Глобального лечения нет, только симптоматическое (

[Elena_S]

@Скво, а вот вы переписываетесь с иностранными врачами? ( надеюсь , не напутала)🙄
Они то же самое говорят , что наши?

[Скво]

@Скво, а вот вы переписываетесь с иностранными врачами? ( надеюсь , не напутала)🙄
Они то же самое говорят , что наши?

В принципе - да. С диагнозом согласились.
Говорят одно -мутация редкая, данных мало, лечения нет, следите. Но предложили пройти доп. исследования, отправить к ним кровь ребенка и нашу, родителей. "Чтобы мы могли понять различия между вашим сыном и ранее сообщенными пациентами" - вот так написали.

[oreshek732]

Доброго всем времени суток! У моей девочки мутация SYNGAP1. Такой мутации здесь не нашла, но у нас также эпи и отставание в умственном и физическом развитии, хотя внешне девочка также красивая. не знаю что я хочу здесь найти, может поддержки немного

[Скво]

интересно, почему у всех наших мутировавших генов единица на конце?

[Elena_S]

@oreshek732, здравствуйте ! Добро пожаловать!
Расскажите о дочке, что с развитием, что с приступами ? Где ей поставили диагноз?

[Elena_S]

интересно, почему у всех наших мутировавших генов единица на конце?

Хороший вопрос 😄
 Наша мутация , то есть уже не наша, а другая - есть и с " 2"  на конце. Погуглила .

[oreshek732]

Мы прошли обследование в Геномед. Но там был не однозначный результат. Окончательный диагноз мы получили 20 июля в Москве в МГНЦ РАМН. Врач посмотрела что внешние признаки этого синдрома в большей части соответствуют, низко расположенные уши, плоская переносица, маленькая верхняя челюсть, высокое небо, маленькое расстояние между носом и губой, но если честно внешне это вообще не заметно. Лечение наше - это только коррекция с помощью педагогов. От эпи нам сначала  сначали назначали Топомакс. пили почти год. развитие остановилось. Назначили депакин хроносфера. Добавили кепру недавно. но тоже не особо. сейчас депакин + трилептал. вот уже две недели нет никаких вздрагиваний и морганий глазами

[Elena_S]

@oreshek732, а кто генетик в Москворечье был? А эпилептолог у вас кто?
 Было бы здорово, если бы приступы ушли совсем   

[Eluneva]

@oreshek732  здравствуйте. Добро пожаловать! А в каком возрасте был дебют эпи? До эпи развивались нормально? Как нам объяснил врач победить эпи очень важно , но отставание дает и сама мутация. Тяжело конечно это принять, но главное верить в своего малыша и идти вперед! Родительская любовь мощная вещь. Я верю что мы сможем сидеть, ходить и играть в игрушки, но понимаю, что не будем как все дети, а о том что будет через 5-10-15-20 и тд лет думать не хочу. Живу сегодняшним днем и радуюсь тому что есть сегодня, скажу честно, что к этому я шла очень долго. "вернулась к жизни" я только через год после того как случился первый приступ эпилепсии.

[oreshek732]

@Eluneva, добрый день. Отставание в развитии у нас всегда было, но до первого приступа было не так заметно. Речь начиналась. Были слоги. Дочка изображала звуки животных. После лечения в неврологическом центре Ариадна (г.Тольятти) (рефлексотерапия)  мы сильно заболели ОРВИ. При температуре под 40 была первая судорога. Через три месяца опять при высокой температуре были судороги. Тогда вот нас подсадили на Топомакс, но пошло сильное отставание, и через полгода слоги вообще у нас пропали. В марте начали диету БГБК, и заметны стали улучшения, появился лепет, дочка стала больше интересоваться окружающим миром