Автор Тема: Синдром Денди-Уокера  (Прочитано 149159 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Zhenya

Re: Синдром Денди-Уокера
« Ответ #30 : 09 Июль 2010, 12:31:42 »
У нс тоже Денди Уокера, как раз недоразвитие червя мозжечка, у нас непрекращающиеся судороги, нарушенакоординация движений, не удерживает равновесие, и врач нам сказала, что все это  от недоразвития мозжечка.
Чем лечите?

Оффлайн NATULYА

Re: Синдром Денди-Уокера
« Ответ #31 : 09 Июль 2010, 12:44:28 »
Да ничем не лечим, мы лечим судороги

Оффлайн Барамоня

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 193
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Я тута! Ольга
    • Награды
Re: Синдром Денди-Уокера
« Ответ #32 : 26 Июль 2010, 13:32:55 »
Девочки, тут нам высказали предположения по поводу синдрома  Жубера. Это генетическое заболевание, сопровождающееся недоразвитием червя мозжечка, мозжечка.
Синдром Жубера – редкое генетическое заболевание, сопровождающееся недоразвитием или отсутствием червя мозжечка, управляющего балансом и координацией. Из-за плохо сформированного ствола мозга могут наблюдаться нарушения дыхания вплоть до остановки дыхания. Наблюдаются неправильные движения глаз и языка. У новорожденных может отмечаться пониженный мышечный тонус.
Диагноз синдрома Жубера ставится на основании характерных клинических особенностей и характерных признаков гипоплазии червя мозжечка и удлинении и утолщении передней ножки мозжечка (симптом "коренного зуба") на МРТ-исследовании (магнитно-резонансная томография) головного мозга.
Тип наследования – аутосомно-рецессивный.
В настоящее время идентифицировано два гена, мутации в которых приводят к синдрому Жубера  - NPHP1 и  AHI1.
Ген NPHP1 картирован на хромосоме 2q13. Делеции в гомозиготном состоянии встречаются у 3% больных.
В лаборатории проводится прямая диагностика синдрома Жубера,  которая основана на поиске делеции в гене NPHP1
Исследование не дорогое 1500 р. Только мы в глубокой ж... живем, пока ещё до Москвы доберёмся ;lkj
Никто с таким не сталкивался?????

Оффлайн RutaАвтор темы

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 10063
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 72
  • Пол: Женский
  • Наталья и Лилия, г.Москва, ВАО
    • Skype: Ronatika
    • Моя история
    • Мой теремок
    • Instagram: nata_ruta_
    • ВКонтакте: https://vk.com/ronatika
    • Facebook: https://www.facebook.com/nataliruta
    • Одноклассники: http://ok.ru/nata.ruta
    • Мой Ангел Живёт на Земле!
    • Награды
Re: Синдром Денди-Уокера
« Ответ #33 : 29 Июль 2010, 00:31:59 »
Не слышала раньше о таком синдроме...  ppp
Оль, выбивай квоту в РДКБ или НИИ Педиатрии,тут хоть диагностику всю проведут бесплатно.
Ну а если подтвердится диагноз, то что дальше? Есть определенные методы лечения? 999



Не суди о чём не знаешь, правило простое:
промолчать гораздо лучше, чем сказать пустое.
  212

Оффлайн Барамоня

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 193
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Я тута! Ольга
    • Награды
Re: Синдром Денди-Уокера
« Ответ #34 : 29 Июль 2010, 10:40:37 »
Не слышала раньше о таком синдроме...  ppp
Оль, выбивай квоту в РДКБ или НИИ Педиатрии,тут хоть диагностику всю проведут бесплатно.
Ну а если подтвердится диагноз, то что дальше? Есть определенные методы лечения? 999
в Москве мы были везде за свой счёт: и на Каширке у генетиков, и в Солнцево лежали, в РДКБ МРТ делали. Ставят ДЦП (атонико-астатичекую форму, микроцефалию, ЗПР). МРТ - каждый врач трактует по своему, пока с диагнозом определишься - уже взрослыми станем ллл
А насчёт лечения.....? Инфы мало, с диагнозом не всё ясно, что лечить??? :lost:

Ларисса

  • Гость
Re: Синдром Денди-Уокера
« Ответ #35 : 11 Октябрь 2010, 11:08:17 »
Спасибо большое за создание Вашего сайта, он подарил надежду в очень трудную для нас минуту...
От всей души желаем вашим деткам поправиться как можно скорее...

Моей девочке, Сашуле, 9,5 месяцев... У нас синдром Денди-Уокера.
Диагноз поставили во время УЗИ на 32 недели беременности. В перинатальном центре г.Челябинска настаивали на прерывание беременности, несмотря на большой срок, говорили, что с таким диагнозом она будет полным инвалидом (и умственным и физическим)...
Мне провели операцию по преждевременным родам на 34 неделе, девочка родилась живая и для недоношенной крупненькая (2490 и 49см). После рождения на МРТ диагноз подтвердился - внутречерепная киста (в заднечерепной ямке) и сильная нарастающая гидроцефалия.
Оперировали нас в ОДКБ г.Челябинска, хотели поставить постоянный шунт, но во время операции началось кровоизлияние в мозг, поэтому поставили временный шунт, сделали подкожный карман на головке... Сначала пунктировали через день, потом через два, потом раз в неделю... Потом сказали, что киста уменьшилась в размерах, 4 желудочек расправился и открылся есстественный отток жидкости, поэтому пока постоянный шунт ставить не будут. Временный шунт тоже убрали.
На сегодняшний день после операции прошло 8 месяцев, небольшая гидроцефалия сохраняется, но не нарастает. Есть небольшое нарушение координации, но надеемся что пройдет.
Из лечения: кортексин (3 курса), церебролизин (4 укола), актовегин (1 курс), массаж, ЛФК, бассейн.

Оффлайн KateAB

Re: Синдром Денди-Уокера
« Ответ #36 : 23 Октябрь 2010, 11:17:06 »
Добрый день!
У меня немножко не стандартный вопрос, не про детей.
Мне 26 лет, в детстве были проблемы со здоровьем неврологического характера, но годам к 13 все стабилизировалось. Я не помню что лечили и как, мама тоже не помнит. Недавно было 2 приступа с повышением давления, рвотой после нервного перенапряжения, пошла к врачу. Как итог диагноз точный пока не ставят, но дают 2 предположения - либо родовая травма, либо синдром Денди-Уокера в легкой форме. Насколько я поняла со слов врача, синдром более вероятен. Информацию в инете по моему случаю пока найти не удалось (обычно пишут о тяжелых формах), но меня волнует самый главный вопрос - может ли это передасться детям и в какой форме? Мы как раз с мужем планировали беременность, но врач сказала, что пока не окончится лечения о детях думать не стоит. Вот теперь немного страшно.
На сегодняшний момент мне была сделана только МРТ, а как можно с большей достоверностью определить есть ли у меня это наследственное заболевание?

Оффлайн Катюша

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 1219
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 6
  • Пол: Женский
  • Мечты сбываются!!! г.Москва
    • Награды
Re: Синдром Денди-Уокера
« Ответ #37 : 23 Октябрь 2010, 15:56:00 »
KateAB
Я консультировалась у генетиков и мне сказали,что это не генетическое и не наследственное заболевание(хот я интернете я читала,что генетика 999).
Консультирвалась как раз по поводу второй беременности и боялась,что у второго ребёнка может быть такое же. Нейрохирурги в Бурденко пару лет назад мне сказали,что у нас родовая травма(при родах передавили сосуды и пошло отмирание клеток т.к. не снабжались кислородом)Узи г.м. делали в 2 недели и были просто кисты,а в 1 мес.уже была атрофия червя мозжечка.В 1.5 года сделали ЯМР и поставили 100% анамалия Д-У.
Судя по всему нейрохорурги правы.
Именно чистая анамалия Д-У,а не приобретённая обязательно сопровождается проблемами с ЖКТ, пороком сердца либо ещё акими-либо анамалиями.
« Последнее редактирование: 23 Октябрь 2010, 17:56:41 от Катюша »


Если задуматься,то Жизнь прекрасная штука!
А если не задумываться,то еще лучше)))

Оффлайн KateAB

Re: Синдром Денди-Уокера
« Ответ #38 : 23 Октябрь 2010, 17:28:21 »
Спасибо за ответ :) стало немножно поспокойнее. Сегодня начала лечение, врач сказал, что через месяц будет видна динамика. Насчет каких-либо еще аномалий, на первый взгляд ничего нет (хронический гастрит я думаю не считается).  Врач настроент позитивно, как и я. Поэтому буду надеятся, что это некоторая семейная предрассположенность (у сестры есть схожие симптомы и нас наблюдает один и тот же невролог) усугубленная родовой травмой.
Возник еще вопрос, если рассматривать случай с приобретенным Д-У, какие прогнозы даются на динамику развития заболевания? Мне сказали, что раз диагноз поставили только сейчас, а до этого я вела достаточно активную жизнь, то скорее всего при адекватном постоянном поддерживающем лечении ухудшений не будет. Пожалуйста, поделитесь опытом, если у кого возникали схожие проблемы.

Оффлайн Катюша

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 1219
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 6
  • Пол: Женский
  • Мечты сбываются!!! г.Москва
    • Награды
Re: Синдром Денди-Уокера
« Ответ #39 : 23 Октябрь 2010, 17:57:45 »
А какое лечение Вам назначили??


Если задуматься,то Жизнь прекрасная штука!
А если не задумываться,то еще лучше)))

Оффлайн KateAB

Re: Синдром Денди-Уокера
« Ответ #40 : 23 Октябрь 2010, 22:15:46 »
актовегин + никотин в уколах - 10 дней, таблетки фезам, глицин, диакарп, панангин - 1 месяц

Оффлайн Катюша

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 1219
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 6
  • Пол: Женский
  • Мечты сбываются!!! г.Москва
    • Награды
Re: Синдром Денди-Уокера
« Ответ #41 : 24 Октябрь 2010, 00:51:00 »
Стандартное лечение...мочегонное+стимуляция  999
Не пропадайте!!Пишите как у Вас дела  ттт


Если задуматься,то Жизнь прекрасная штука!
А если не задумываться,то еще лучше)))

Ruslan

  • Гость
Re: Синдром Денди-Уокера
« Ответ #42 : 02 Январь 2011, 20:24:06 »
Здравствуйте! Всех с новым годом!
В мир вместе с новым годом пришел еще один ангелочек с таким синдромом. Прошла неделя с рождения дочери, сегодня после узи головы дали заключение синдром Денди - Уокера.

Оффлайн RutaАвтор темы

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 10063
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 72
  • Пол: Женский
  • Наталья и Лилия, г.Москва, ВАО
    • Skype: Ronatika
    • Моя история
    • Мой теремок
    • Instagram: nata_ruta_
    • ВКонтакте: https://vk.com/ronatika
    • Facebook: https://www.facebook.com/nataliruta
    • Одноклассники: http://ok.ru/nata.ruta
    • Мой Ангел Живёт на Земле!
    • Награды
Re: Синдром Денди-Уокера
« Ответ #43 : 02 Январь 2011, 20:32:18 »
Здравствуйте, Ruslan!  dwr
А где ваша доча родилась? в каком городе?
У нас вот узи долго делали, с рождения почти каждые 3 месяца, а синдром Денди поставили только после МРТ... До этого все время описывали состояние мозга: расширение желудочков и т.п., т.д.
Вас уже перевели в больницу?
Присоединяйтесь, читайте, Денди-Уокера разный бывает, есть детки, которые довольно хорошо ходят.



Не суди о чём не знаешь, правило простое:
промолчать гораздо лучше, чем сказать пустое.
  212

Оффлайн Барамоня

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 193
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Я тута! Ольга
    • Награды
Re: Синдром Денди-Уокера
« Ответ #44 : 03 Январь 2011, 16:42:10 »
Нам в год даже после МРТ об каких-то паталогиях с мозжечком даже не писали. А в три уже написали - гипоплазию червя мозжечка.
Вот я тоже думаю - от куда ноги растут???
Насчёт наследственности сильно заморачиваюсь - а вдруг ещё рожать?
Как может быть гипоплазия мозжечка приобретённой (и может ли быть)? Объясните?

 

Атонически-астатический синдром (гипотония)

Автор Лисик

Ответов: 7324
Просмотров: 400986
Последний ответ 16 Ноябрь 2017, 01:53:05
от AlinaMN
Синдром фиксированного спинного мозга

Автор asgert

Ответов: 3
Просмотров: 2770
Последний ответ 20 Ноябрь 2015, 15:41:23
от Довгань
Бульбарный и псевдобульбарный синдром

Автор Черноглазик

Ответов: 609
Просмотров: 67590
Последний ответ 06 Ноябрь 2017, 21:12:52
от вера м
Апаллический синдром

Автор liberty1705

Ответов: 99
Просмотров: 15321
Последний ответ 07 Сентябрь 2017, 15:52:30
от Marie Krummi