Автор Тема: Генетическое/хромосомное заболевание у первого ребёнка и планирование второго  (Прочитано 17568 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн t-loveАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 23
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
На скрининг всё равно отправляют. Говорят,на узи надо точный срок установить,посмотреть расположение плода,нет ли тонуса или каких других противопоказаний. В общем,говорят тонкости есть и узи- обязательная процедура. Переживаю только по тому поводу,что была отслойка в самом начале, а после подобных вмешательств может выкидыш быть ewew Беременность далась нелегко,полтора года не получалось,а предыдущая была внематочной и опять год стараний. Страшно рисковать.

Онлайн tabelliona

После биопсии хориона риск выкидыша выше,да и специфические осложнения в виде деформации конечностей у плода тоже случаются ммм Если решили делать инвазивку,то безопасней амниоцентез. Почему не хотите его сделать?С отслойкой в анамнезе биопсия хориона рискованее.
А панарама-тест не вариант в вашем случае?



Нет никакого пути к счастью.Счастье-и есть путь.

Оффлайн t-loveАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 23
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
 bdso твою же мать... Еще и деформация... Это вообще ssse
Биопсия как-то предпочтительней на мой взгляд по той причине,что на более раннем сроке ее делают и "ежели чего".... Прервать проще ,чем срок меньше xde
Панорама-тест? Первый раз слышу.Врачи ничего не говорили. Почитала сейчас про него!!!!! Да! Он бы мне точно подошел... Но я в Новосибирске... Боюсь,до нас цивилизация не добралась. Все предложения по этому тесту в Москве((((((
« Последнее редактирование: 25 Июнь 2015, 20:58:19 от t-love »

Онлайн tabelliona

Вообще врач должен был вам рассказать все риски инвазивной диагностики. Их не мало,но случаются они,слава Богу,не часто. Про панораму здесь можно почитать http://www.genomed.ru/test-panorama/



Нет никакого пути к счастью.Счастье-и есть путь.

Оффлайн t-loveАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 23
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
 ---@tabelliona, СПАСИБО ВАМ ОГРОМНЕЙШЕЕ!! Я так ВАМ БЛПГОДАРНА ЗА НАВОДКУ!!!
Я от Вас узнала про этот тест! Позвонила в этот центр и у них оказались партнеры в нашем городе!!! Я ТАКАЯ СЧАСТЛИВАЯ!!! Буду делать обязательно!!! Дай Вам Бог всех благ!!! ;l
С нашими врачами советоваться бесполезно,у нас этот метод не зарегистрирован. Поэтому решила "молчком" направиться! Цена божеская - 53 тр. Муж говорит,это лучше,чем живот прокалывать насквозь!
Как хорошо,что есть такой замечательный форум и столь отзывчивые доброжелательные люди!!!

Онлайн NAB

  • Модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 27015
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 448
  • Пол: Женский
  • Наталья, сын Женя - взрослый аутист
    • Мой теремок
  • Награды http://forum.detiangeli.ru/index.php?PHPSESSID=fdhjab2ostvlkfcm8gdfnovj70&topic=54529.0 [url=http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=50430.msg2431219#msg2431219]Кулинарный конкурс: "А скоро спас!" [/url]
    • Награды
@t-love, вы вправе выбирать для себя виды помощи. Врачи вообще только рекомендуют (должны проинформировать о возможных способах и рисках - но толком этоне делают обычно). Решает пациент.  ;D удачи вам! ттт
« Последнее редактирование: 26 Июнь 2015, 15:01:04 от NAB »

Онлайн tabelliona

@t-love, рада,что смогла помочь вам! Пусть ваше прекрасное ожидание приносит вам только положительные эмоции,а страхи и тревоги обходят вас стороной ;l



Нет никакого пути к счастью.Счастье-и есть путь.

Оффлайн t-loveАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 23
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
@tabelliona, и остальные - спасибо всем за отзывы,помощь и поддержку!!!
Но тема по-прежнему актуальна. Надеюсь,НЕ БЫВАЕТ в семье больше одного ребенка с хромосомными патологиями?!(если нет носительства у родителей)

Оффлайн AngelaInna

Смотря какая патология.Нашему ребёнку ставят тромбофилию.Мутация гена.Харьковские генетики сказали,что при такой мутации расклад 1:4.Но нам "повезло".У нас 1:9.
для ребенка сделано недостаточно, если не сделано все возможное.

Оффлайн t-loveАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 23
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Выяснила про панораму. Этот тест не все патологии отслеживает,только определенные(наша в него не входит) Расширенный анализ дополнительно пять хромосом всего смотрит... И это за 50 с лишним тысяч  wel

Оффлайн MielaMax

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 35
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
У меня третий сын с хромосомной делецией,двое старших здоровы,все дети от одного мужа. Беременность протекала идеально, все узи были хорошими, скрининг делала только первый- был нормальный. Все диагнозы посыпались после родов.

Оффлайн Светлана1512

Девушки, может кто сталкивался....
Итак, У первого и единственного сына диагностировано ген заболевание, мы с мужем носители, 25% повтора( синдром деплеции мднк 7). Синдром редкий, диагностировали в Германии.
Хотим попробовать родить. Знаю что будет инвазивная диагностика.
Но боюсь вот чего- смогут ли наши генетики точно определить после инвазийки есть синдром У плода или нет?
Мучают меня сомнения....
Были давеча на консультации У генетика на Москворечье.... Сказала она что нужно подтвердить наше с мужем носительство:) Спрашиваю- нахрена? Немцы ж все установили (нашу кровь тоже исследовали). Говорит- ну, это Германия, А мы типа ж Россия и вообще будем нести ответственность))))
Кровь на уточнение все же сдали, ждём через месяц ответа. Анализ взят на частые мутации в нашем гене, но что то мне кажется что нифига не найдут, т.к мутация У нас редкая и сочетание наших носительство в этом гене впервые установлена.
На вопрос могут ли наши носительство вызвать в этом гене другую мутацию- вроде да, А вроде и нет. Вообщем то ли генетик нам попался не ахти, то ли мы такие сложные.
Страшно отдаваться в руки нашей медицины....
На Германию денег нет((((
Девочки, может кто проделывал, что мы задумали У нас в России- поделитесь пожалуйста! Именно с носительством ген заболевания!
Может я накручиваю себя.... Просто вера в наших генетиков слабая....

Оффлайн Есения и Олег

Я этими же вопросами мучаюсь. У сына генетическое заболевание сетчатки. Болезнь наследуется аутосомно рецессивно,то.е.когда оба родителя носители мутации, при зачатии вероятность болезни 25%.
Инвазивная диагностика ворсинки хориона пугает своими рисками тоже.ведь малейшая ошибка того, кто будет делать её может привести к серьёзным уродствам и отклонениям развития.
И вопрос достоверности, т.к. тоже у сына сложная мутация. Как отличии анализ, ребёнок просто здоровый носитель гетерозиготной мутации или больной с компаундом гетерозиготных мутаций?

Оффлайн Светлана1512

Я этими же вопросами мучаюсь. У сына генетическое заболевание сетчатки. Болезнь наследуется аутосомно рецессивно,то.е.когда оба родителя носители мутации, при зачатии вероятность болезни 25%.
Инвазивная диагностика ворсинки хориона пугает своими рисками тоже.ведь малейшая ошибка того, кто будет делать её может привести к серьёзным уродствам и отклонениям развития.
И вопрос достоверности, т.к. тоже у сына сложная мутация. Как отличии анализ, ребёнок просто здоровый носитель гетерозиготной мутации или больной с компаундом гетерозиготных мутаций?
А вы не консультировались У генетиков? Что говорят?
У меня после консультации только сомнения появились(((

Оффлайн Есения и Олег

Консультировались и ещё будем консультироваться.

Фактически предлагается или эко с анализом до посадки или инвазивная диагностика.
Третий вариант, только ничего не делать и надеяться......

Как мне сказала одна врач, мало кто идёт таким путём, выясняют мутацуиб и т.д., в большинстве случаев или один ребёнок или происходит смена партнёра.

 

Стоит ли делать анализ на хромосомы ребенка?

Автор K11

Ответов: 7
Просмотров: 1837
Последний ответ 19 Май 2016, 18:37:44
от K11
Москвички, у кого рожать второго?

Автор zvezdnoenebo

Ответов: 66
Просмотров: 11349
Последний ответ 17 Май 2017, 14:45:39
от Polina
Рожать ли второго?

Автор detiangeli

Ответов: 6011
Просмотров: 26110
Последний ответ 06 Ноябрь 2017, 21:20:02
от Зорина
Планирование беременности

Автор Умка

Ответов: 1454
Просмотров: 71549
Последний ответ 15 Август 2017, 16:52:08
от Максим89
Планирование пола ребенка

Автор *Даша*

Ответов: 77
Просмотров: 2383
Последний ответ 27 Март 2015, 06:23:42
от iv.natalija