Автор Тема: Генетическое/хромосомное заболевание у первого ребёнка и планирование второго  (Прочитано 17567 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Светлана1512

Третий вариант точно не про нас.... Хоронить своих детей... Слишком тяжёлый синдром У нас.

Оффлайн MamaS

С моей точки зрения веры в наших генетиков нет, надо искать возможности и варианты не в России.
«Любовь долго терпит, милосердствует. Любовь не завидует. Любовь не превозносит, не гордится, не бесчинствует, не ищет своего, не раздражается, не мыслит зла. Не радуется неправде, а радуется истине. Все покрывает. Всему верит. На все надеется и все переносит».

Оффлайн MamaS

Вставлю кусок разговора из нашего обсуждения в группе

разговор с главным биологом центра ЭКО при перинатальном центре Ростовской области. Так она сказала, что когды вы решаетесь на ЭКО с предимплантационной диагностикой, то надо понимать, что в такой анализ заложат процент ошибки, и вы подписывая контракт на ЭКО, будете согласны с этими 2-10% ошибки. Так они себя страхуют. Дальше по контракту вы будете обязаны сдать анализ - пункцию хориона на 10 неделе и на 20 неделе. для перестраховки. Короче, если на 20 неделе покажет синдром типа они не виноваты, а виноват процент ошибки. Дальше выбор будет за вами - оставить или нет. И про рак (повышается риск после ЭКО) не забыла упомянуть и про возможный разрыв яичников при стимуляции, т.к. надо выделить несколько яйцеклеток сразу. Короче вариант с обычным наступлением беременности и проверки в 10 недель через пункцию хориона по ее мнению самый щадящий метод для здоровья женщины и её кошелька. Она привела пример, в их центре делают анализ предимплантационный на трисономию и фенилкетонурию женщинам, у кого в роду эти заболевания. Они также закладываю процент ошибки. Делаю диагностику, потом подсаживают оплодотворенную, проверенную яйцеклетку.А женщины в надежде на ЭКО и что проскочат. Биолог потом говорит в конце - и знаете сколько не проскочили?? А анализы в 10 недель показали, что здоров, а в 20 недель болен. Короче кошмар. Дилемма.
«Любовь долго терпит, милосердствует. Любовь не завидует. Любовь не превозносит, не гордится, не бесчинствует, не ищет своего, не раздражается, не мыслит зла. Не радуется неправде, а радуется истине. Все покрывает. Всему верит. На все надеется и все переносит».

Оффлайн Есения и Олег

Вот и "_кусок обсуждения".......((((((

Оффлайн Odry

  • Модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 14897
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 76
  • Пол: Женский
  • Терпение - последний ключ, открывающий все двери..
    • Мой теремок
    • Награды

Вот скопировала свой ответ из похожей темы..
@t-love, успокойтесь, все не так страшно!)
Одна моя знакомая делала, у них у старшей девочки генетическое рецессивное заболевание обмена веществ. Она говорит, немного не приятная процедура, но в целом все хорошо.)
После родила в срок хорошенькую девочку..)) ей три годика уже..) sfet

Так же еще одна пара родителей, которые тоже имеют старшего ребенка с рецессивным заболеванием, пару месяцев назад родили здоровую девочку. Делали биопсию хориона на сроке 10 недель у нас в Москворечье..
« Последнее редактирование: 04 Декабрь 2015, 23:06:40 от Odry »



Если долго ждете чуда, а оно не происходит, поменяйте волшебную палочку.

Оффлайн fnoshka

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 25
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Я два раза делала инвазивку. В мать и дитя на савеловской слелали за неделю микроматричный. Делают на известные 400 синдромов. Делала у юдиной.  Гнетецкую хвалят. Ничего страшного. Риск 1процент. Цена с узи 48000. Можно уже в 9 нед делать. Я пришла в 9. Но отправили,тк брали и микроматричный и обычный. Обычный кариотип через день готов был. Микроматрица через нед.

Оффлайн Kowe4ka

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 33
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
Мы с мужем приняли решение пройти сложное ДНК-исследование "Планирование детей". Это наше обоюдное решение: позаботиться о здоровье будущего ребенка. Пока собираем деньги. Для пары такой тест в Генотеке обходится в 28400 рублей.
Мы оба абсолютно здоровы. Но я начиталась разной литературы, где умные люди, ученые, доктора наук, пишут, что любой здоровый родитель может передать своему ребенку какое-то наследственное заболевание. А если у будущих мамы и папы есть две генетические мутации, это уже приведет к нарушениям нервно-психического и физического развития малыша.
Хотим проверить на себе лично.

Оффлайн Есения и Олег

Мы с мужем приняли решение пройти сложное ДНК-исследование "Планирование детей". Это наше обоюдное решение: позаботиться о здоровье будущего ребенка. Пока собираем деньги. Для пары такой тест в Генотеке обходится в 28400 рублей.
Мы оба абсолютно здоровы. Но я начиталась разной литературы, где умные люди, ученые, доктора наук, пишут, что любой здоровый родитель может передать своему ребенку какое-то наследственное заболевание. А если у будущих мамы и папы есть две генетические мутации, это уже приведет к нарушениям нервно-психического и физического развития малыша.
Хотим проверить на себе лично.
Почитайте отзывы о генотеке. И недостоверно и ждать результаты приходится 9-12 месяцев. И я лично знаю маму, который на днях сказали, что результат из секвенирования не достоверный. И генотек им год результаты давал и доп.обследование кариотипа им так и не отдали. Ни на письма ни на звонки нет ответа.
Вы рискуете выкинуть деньги.

Оффлайн Дашу

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 2126
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 8
  • Пол: Женский
  • Дарья и Арсений
    • Мой теремок
    • Награды
Девушки, может кто сталкивался....
Итак, У первого и единственного сына диагностировано ген заболевание, мы с мужем носители, 25% повтора( синдром деплеции мднк 7). Синдром редкий, диагностировали в Германии.
Хотим попробовать родить. Знаю что будет инвазивная диагностика.
Но боюсь вот чего- смогут ли наши генетики точно определить после инвазийки есть синдром У плода или нет?
Мучают меня сомнения....
Были давеча на консультации У генетика на Москворечье.... Сказала она что нужно подтвердить наше с мужем носительство:) Спрашиваю- нахрена? Немцы ж все установили (нашу кровь тоже исследовали). Говорит- ну, это Германия, А мы типа ж Россия и вообще будем нести ответственность))))
Кровь на уточнение все же сдали, ждём через месяц ответа. Анализ взят на частые мутации в нашем гене, но что то мне кажется что нифига не найдут, т.к мутация У нас редкая и сочетание наших носительство в этом гене впервые установлена.
На вопрос могут ли наши носительство вызвать в этом гене другую мутацию- вроде да, А вроде и нет. Вообщем то ли генетик нам попался не ахти, то ли мы такие сложные.
Страшно отдаваться в руки нашей медицины....
На Германию денег нет((((
Девочки, может кто проделывал, что мы задумали У нас в России- поделитесь пожалуйста! Именно с носительством ген заболевания!
Может я накручиваю себя.... Просто вера в наших генетиков слабая....
у нам примерно такая же ситуация. Мы носители с мужем, риск 25%. Но при этом до конца не ясно все таки это мутация причина нашей болезни или нет. Даже Германия не дала конкретный ответ. Хотим второго, что делать и как быть не знаю


Мутация в гене Lama1
атаксия, нистагм, дизартрия

Оффлайн Дашу

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 2126
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 8
  • Пол: Женский
  • Дарья и Арсений
    • Мой теремок
    • Награды
@t-love, как в итоге все у вас сложилось? Расскажите


Мутация в гене Lama1
атаксия, нистагм, дизартрия

Оффлайн Kowe4ka

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 33
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
@Есения и Олег, очень странно. Может, это "злые языки"? Я, наоборот, только хорошее о Genotek слышала. О них даже Википедия пишет.

Оффлайн Elena_S

@Kowe4ka, это не злые языки, а десятки мам с этого форума, которых Генотек кинул. Поройтесь в теме " Генетика"
Ребенок мой- ты самый лучший!
Ты- ангел мой, ты- света лучик!
И пусть прогнозы против нас
С тобой я счастлива сейчас!
Потом? Не знаю что потом...
А это важно? Мы вдвоем.
Люблю тебя как никого
Частичку сердца моего.

Мутация в гене STXBP1

Оффлайн Есения и Олег

@Есения и Олег, очень странно. Может, это "злые языки"? Я, наоборот, только хорошее о Genotek слышала. О них даже Википедия пишет.
Дело ваше, верьте википедии)))
Я знаю лично несколько людей пострадавших.
И тему генетика посмотрите, спросите там. И опытные генетики, если они параллельно не сотрудники генотека или не имеют оттуда %, скажут вам реальное мнение и рекомендации, где лучше не сдавать

Оффлайн t-loveАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 23
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Всем привет! Я-автор темы. У меня родилась чудесная дочка! Нам уже 6 месяцев! fgnb
Инвазивное вмешательство я делать побоялась,тем более,что у меня резус-отрицательная кровь,увеличивается риск выкидыша. Сделала неинвазивные тест (по крови матери). Обошёлся в 50 с небольшим тысяч. Ох,не знаю,как я все это пережила?! wel Эти страшные ожидания,которые длились вечно...Мой ежедневный мандраж... Но,слава Богу,все хорошо!!!

Оффлайн Дашу

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 2126
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 8
  • Пол: Женский
  • Дарья и Арсений
    • Мой теремок
    • Награды
@t-love, и правда здорово' дай Бог здоровья! ГДе вы наблюдались? В Москве?


Мутация в гене Lama1
атаксия, нистагм, дизартрия

 

Стоит ли делать анализ на хромосомы ребенка?

Автор K11

Ответов: 7
Просмотров: 1837
Последний ответ 19 Май 2016, 18:37:44
от K11
Москвички, у кого рожать второго?

Автор zvezdnoenebo

Ответов: 66
Просмотров: 11349
Последний ответ 17 Май 2017, 14:45:39
от Polina
Рожать ли второго?

Автор detiangeli

Ответов: 6011
Просмотров: 26110
Последний ответ 06 Ноябрь 2017, 21:20:02
от Зорина
Планирование беременности

Автор Умка

Ответов: 1454
Просмотров: 71549
Последний ответ 15 Август 2017, 16:52:08
от Максим89
Планирование пола ребенка

Автор *Даша*

Ответов: 77
Просмотров: 2383
Последний ответ 27 Март 2015, 06:23:42
от iv.natalija