Синдром Веста

[Мечты Сбываются!]

Уважаемые пользователи!
Темы, перенесенные в Архив, рассортированы по годам и прочищены от неактуальных сообщений, полезная информация сохранена.
Для нахождения нужной информации воспользуйтесь кнопкой "Поиск".

2009-2011 год в Архиве Синдром Веста
2012  год в Архиве Синдром Веста
2013 год в Архиве Синдром Веста
2014 год в Архиве Синдром Веста
2015 год в Архиве Синдром Веста

Сайт, для не владеющих языком можно воспользоваться он-лайцн переводчиком http://www.childneurologyfoundation.org/disorders/infantile-spasms/

[evgeny81]

@Наталья66, Нат, так он только сейчас в 1 и 9, после полной отмены Депакина, и с ремиссией в 1 и 4 начал понимать, когда я что-то прошу. Например: Валерочка, садись! - он сядет. До недавнего времени не понимал, что я от него хочу.Ходит и бегает как-то шатко, неуверенно, из речи мама и Иииииии тянет- интонацией пытается объяснить.

[кисярыба]

@evgeny81, Лен, это супер результаты! Правда !   Катя в год и 9 и не пыталась даже что то объяснять и просить . Дали - хорошо, не дали ну и фиК с ним !

[кисярыба]

Насчет генетики ... Мне, честно, чхать на их стигмы. Я чем больше читаю , тем больше убеждаюсь, что они " повернули" не В ту сторону. И только два врача робко ( почему то не акцентируя! ) предположили , бубня себе под нос , что это похоже на митохондриальное что то . А на самом деле на это указывает наш анамнез . У Кати есть одна аномалия , строение кобчика как будто хвостик отрезали и зашили аккуратно . Она такая родилась , ее разумеется не обрезали и не зашивали ... И вот первая это мнение высказала врач невролог из 18 больницы Москвы у которой мы хотели оформлять инву ( потом не сложилось ) , а второй обосновал мне это нейропсихолог наш ...  У Кати дизэмбриогенез , то есть не изначально поломка , а нарушение развития внутриутробное из за техногенных причин ( лето 10 года как раз пришлось на начало второго триместра ). Поэтому и кобчик у нее такой и цнс пострадала , а митохондрии как известно очень восприимчивы к разного роду " отравлениям . А травить Катю еще и после родов сразу начали , потом травили депакином еще сколько , а поддержку митохондриям никто не назначал , кроме карнитена иногда ...
Так как по словам уже другого врача, которому я это озвучила ( и которая уже видимо привыкла к моим " закидонам" ) если бы это была первичная поломка ядерной мтДНК , то при таких повреждающих факторах все было бы намного хуже ...
А так вторичной мит дисфункцией можно обосновать и не набор веса у Кати и ее пассивность и другие проблемы ...
Но на первичную мутацию нам все таки велено сдать , думаю что в ноябре в Солнцево нам опять впарят генетика для консультации , вот я ей все и озвучу , надеюсь она быстро сбежит :)
Пока нашла сама что давать для реанимации митохондрий , начну и посмотрю что будет . Что то же я должна говорить генетикам :)
Стигмация правда, которую они видят , никакого отношения не имеет к митохондриям , но указывает именно на дизэмбриогенез ... 

[На-та-лья]

@кисярыба, Юль,   мой Максимка родился на одной ручке с 6 пальчиками (в месяц отрезали),  это скорее всего генетическая поломка у нас?

[кисярыба]

@На-та-лья, нет, вот это , как я понимаю, так де как и наш кобчик, это нарушение эмбриогенеза ...  То есть закладка по генам нормальная, а потом " что то пошло не так " ...

[кисярыба]

Лишние и недостающие пальцы это вообще частая патология, и процентов 90 из них не имеют никаких проблем кроме этого ...

[Chatter]

@Chatter, Вы москвичи ?

я да, а у сына временная регистрация в мск

[кисярыба]

@Chatter, а нельзя сделать постоянную ? Форма 8 нужна о регистрации для бесплатного стационара в Солнцево . А на консультацию лично я езжу платно, в Солнцево , так как наши врачи в КДЦ ( поликлинике) бесплатно вообще не принимают. Платно можно приехать хоть из другой страны .

[На-та-лья]

@evgeny81, мой тоже начинал со звуков ааааа  и иииииии))). Просто бегал и кричал их.  А так как он любит смартфон, то я ему сделала кучу видео где я сама произносила аааааа  иииии  уууууу  еееее  и он начал повторять . Такой подход к его речи я нашла))) попробуй , дети это любят)

[На-та-лья]

Лишние и недостающие пальцы это вообще частая патология, и процентов 90 из них не имеют никаких проблем кроме этого ...

знаю одного такого))- мой муж (Папа Макса)  но у него на ноге.

[Chatter]

@Chatter, а нельзя сделать постоянную ? Форма 8 нужна о регистрации для бесплатного стационара в Солнцево . А на консультацию лично я езжу платно, в Солнцево , так как наши врачи в КДЦ ( поликлинике) бесплатно вообще не принимают. Платно можно приехать хоть из другой страны .

могу сделать и постоянную, если надо. Это конечно займёт время... Мы сейчас лежим в больнице в другом городе, уже две недели, улучшений никаких.. Сегодня ещё дексаметазон назначили, я вообще не очень понимаю нафига?? У нас серийные миоклонии 2-3  раза в сутки, депакин пока не помогает. Не знаю даже что делать

[кисярыба]

Лишние и недостающие пальцы это вообще частая патология, и процентов 90 из них не имеют никаких проблем кроме этого ...

знаю одного такого))- мой муж (Папа Макса)  но у него на ноге.

Так что ж ты тогда спрашиваешь ? :)
Это наследственное , генетическое у Вас , но не имеющее отношение к генетике о которой мы здесь ... :)

[кисярыба]

@Chatter, открыть сайт НПЦ , кликнуть отделение платных услуг, позвонить , записаться на платную консультацию , лучше к Осиповой , ну можно Сушко или кого то еще. Съездить к ним и проситься на госпитализацию, параллельно оформляя постоянную регистрацию , так как больница стала платной, москвичам оплачивает Москва , остальные за свой счет, а стоит там все дорого :( 

[На-та-лья]

Лишние и недостающие пальцы это вообще частая патология, и процентов 90 из них не имеют никаких проблем кроме этого ...

знаю одного такого))- мой муж (Папа Макса)  но у него на ноге.

Так что ж ты тогда спрашиваешь ? :)
Это наследственное , генетическое у Вас , но не имеющее отношение к генетике о которой мы здесь ... :)

когда  ты не знаешь истинную причину  болезни ребенка , то цепляешься ко всему) и кажется и тот синдром подходит и этот и пятое подходит под описание и десятое)))

[кисярыба]

@На-та-лья, у нас их две причины ... Возможные . С одной , первой , основной уже не поборешься ( патология пуповины ), а с другой - генетикой предположительной можно только соматически бороться к сожалению ..  Как то не легче от этого ничуть ...