Автор Тема: Нейродегенерация головнога мозга с накопл. железа тип 4,синдром Паркинсонизма  (Прочитано 5044 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Ирина мама СашиАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 18
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • мой сын Сашуля,редкий диагноз.Верим в чудо!
    • Skype: fistashka-26
    • Instagram: https://www.instagram.com/help_sasha_skripelev_/
    • ВКонтакте: https://vk.com/club88900478
    • Одноклассники: http://ok.ru/group54531680043019
    • Награды
Добрый день, друзья!
Прошу вашего совета,помощи и поддержки!

 Прошу прощения, что отвлекаю Вас, но у меня нет другого выбора, материнское сердце разрывается от безысходности….
У меня есть единственный сыночек Сашенька, до 11 лет он рос как обычный ребенок, ходил в бассейн, в тренажерный зал, много ездил на велосипед, мы были с ним как единое целое, папа оставил нас когда Сашенька был еще маленький.
Но в один миг наше счастье, наши мечты, все оборвалось, к нам постучалась беда…редкое коварное заболевание, как оказалось которую начали изучать только в 2011 году. У Саши начался меняться почерк, появилась дрожание в руках, шаткость походки, Сашенька стал меньше играть со сверстниками......стал более забывчив, мой любимый сыночек стал угасать на глазах.
НЕОДНОКРАТНО я обращалась к местным врачам - БЫЛ ОТВЕТ ЗДОРОВ! Я не понимала, что происходит и думала, может устал в школе, может просто парень проходит переходный возраст, Саша в то время ходил в спортивную секцию и на очередном мед.осмотре невропатолог настоятельно нам запретил все нагрузки и срочно отправил на госпитализацию в Орловскую детскую больницу. И тут жизнь разделилась на ДО и ПОСЛЕ….
Пролежав там два раза за 2013-2014 год, врачи разводили руками...здесь они нам помочь не чем не могли, отправили на обследование в Москву РДКБ отделении мед.генетики, благодаря Московским врачам нам наконец ДАЛИ ГРУППУ ИНВАЛИДНОСТИ (а ведь мы для наших местных врачей из поликлиники, были до последнего здоровы((несмотря на то, что стопы и руки стали деформироваться, появилась шаткость походки, кифоз позвоночника, стало падать зрение, Саша стал часто падать и получать травмы.
В РДКБ в декабре нам поставили страшный диагноз НЕЙРОДЕГЕНЕРАЦИЯ С НАКОПЛЕНИЕМ ЖЕЛЕЗА В ГОЛОВНОМ МОЗГЕ ТИП 4+синдром Паркинсонизма, болезнь редкая и коварная она приводит к полной инвалидности, а в случае не правильной тактики лечения к гибели человека, так как избыток железа отравляет всю нервную систему…но я боюсь даже думать об этом.
В РОССИИ нет практики лечения данного заболевания. Всё, что рекомендовано это проходить курсы реабилитации по сопутствующим заболеваниям. Мы стали искать выходы, писать во все клиники, искать, где смогут нам помочь, стучаться во все двери…..
 
« Последнее редактирование: 19 Май 2016, 13:14:16 от NATULYА »

Оффлайн lipotka

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 1133
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 4
  • Лена и Феденька
    • Моя история
    • Награды
Тяжело конечно.
Ох знаете сколько тут малышей...которым нужна помощь.
Да все...
Вашему сыну здоровья.Вам сил и веры.

Оффлайн Ирина мама СашиАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 18
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • мой сын Сашуля,редкий диагноз.Верим в чудо!
    • Skype: fistashka-26
    • Instagram: https://www.instagram.com/help_sasha_skripelev_/
    • ВКонтакте: https://vk.com/club88900478
    • Одноклассники: http://ok.ru/group54531680043019
    • Награды
Да спасибо,ребятишек очень много,душа на разрыв!ВСЕМ ВСЕМ ЖЕЛАЮ ИСЦЕЛЕНИЯ И ТЕПЛА В ЛАДОШКИ!!!!!БУДЕМ ВЕРИТЬ И НАДЕЯТЬСЯ))

Оффлайн Tagvanata

  • Старожил
  • ****
  • Сообщений: 269
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 5
  • Пол: Женский
  • Парез Дюшена-Эрба. Москва.
    • Награды
Если хотите, могу дать контакты друга нашей семьи. Он живет в Стамбуле и занимается организацией лечебного туризма. Может быть возьмутся за вас в Стамбуле?

Оффлайн Ирина мама СашиАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 18
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • мой сын Сашуля,редкий диагноз.Верим в чудо!
    • Skype: fistashka-26
    • Instagram: https://www.instagram.com/help_sasha_skripelev_/
    • ВКонтакте: https://vk.com/club88900478
    • Одноклассники: http://ok.ru/group54531680043019
    • Награды
Если можно,конечно попробуем написать в Стамбул!!!Огромное спасибо за отклик!
МИР ВАШЕМУ ДОМУ!

Оффлайн Lilly

Занесла в гугле, в Германии мне самым первым выдал поиск университет Мюнхена, который занимается этими заболеваниями, они называются NBIA заболевания. Руководит кафедрой неврологии профессор Klopstock.
Его помощника  зовут Иван по имени, вдруг он русский. Скину вам сейчас е-Мэйл их обоих. Попробуйте ему в двух словах короткий запрос сделать по-русски. Если в течении пары дней не ответит, я могла бы одному из них написать по-немецки. Или позвонить (немножко сложно, так как я не знаю всей истории и анамнеза, если будут дополнительные вопросы, там их куча подвидов, насколько я при первом взгляде поняла).
Они сейчас проводят исследование в рамках TIRCON (treat Iron-related childhood onset) международного исследования по способам лечения. На английском сайт называется www.tircon.eu.
По самой теме сказать ничего не могу, совсем не разбираюсь. Позвонить, написать могла бы.  Живу на совсем другом конце Германии, так что только дистанционно возможно. Ну и, наверное, в фонды нужно обращаться параллельно для поиска средств. Но это вам опытные девочки лучше подскажут, мы на форуме новенькие.
25-26 нед, 1005 грамм. ВЖК 3 ст, гидроцефалия, шунт. ЗМР, расходящееся косоглазие.

Оффлайн Tagvanata

  • Старожил
  • ****
  • Сообщений: 269
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 5
  • Пол: Женский
  • Парез Дюшена-Эрба. Москва.
    • Награды
Если можно,конечно попробуем написать в Стамбул!!!Огромное спасибо за отклик!
МИР ВАШЕМУ ДОМУ!

Написала в личку.

Оффлайн Angelochek48

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 36
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Дмитрий Иваныч
    • Награды
Здравствуйте, как ваши дела?

Оффлайн Ирина мама СашиАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 18
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • мой сын Сашуля,редкий диагноз.Верим в чудо!
    • Skype: fistashka-26
    • Instagram: https://www.instagram.com/help_sasha_skripelev_/
    • ВКонтакте: https://vk.com/club88900478
    • Одноклассники: http://ok.ru/group54531680043019
    • Награды
Здравствуйте!лежим с сыном в местном стационаре.
Все без измегений

Оффлайн Angelochek48

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 36
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Дмитрий Иваныч
    • Награды
Без изменений, хотябы не хуже? Не получилось за границу съездить? А вы не читали в интернете что снижает уровень железа, вот например кофе выводит кальций из организма. Попробуйте как-то диету настроить, не есть продукты содержащие железо, и есть или пить что выводит из организма, ещё может сорбенты какие пить? Ройте интернет в этом направлении раз это заболевание пока не изучили. Что вообще вам в стационаре делают?

Оффлайн Angelochek48

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 36
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Дмитрий Иваныч
    • Награды
Знаете, когда моему сыну поставили эпилепсию, я стала рыть интернет в поисках информации на форумах читала чем лечаться и на тот момент казалось что не может не быть выхода, но в нашем случае его действительно нет к сожалению, а вы пытайтесь найти решение, может попробовать нетрадиционную медицину, напишите в Китай клиники народной медицины лечат ли у них подобные заболевания? У них на травах медицина. Конечно это все в деньги большие упирается но если найдёте клинику где возьмуться то потом можно обратиться в фонды. Желаю вам удачи и выздоровления!!!!! ldc

Оффлайн Мария87

  • Модератор раздела
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 6448
  • Страна: by
  • Благодарностей: 188
  • Пол: Женский
  • Ой, васильки, васильки...
    • Моя история
    • Награды
Здравствуйте! Прочитав Вашу тему, вспомнила то, что читала о подобном сама... В Беларуси детей с подобным случаем (накоплением железа в мозге) всего двое, им выставлен диагноз "синдром Галлервордена-Шпатца", не знаю, такой ли диагноз у Вашего ребенка. Вставляю ссылку на сюжет об одном таком ребенке, второй - девочка Милана Божко из г. Пинск ( о ней тоже можно найти видео). Мама Миланы есть и в соцсетях, Юлия Божко, девочке недавно собрали средства на специальную инвалидную коляску.

Иван ГАЛАЛЮК! Нужна помощь! - YouTube
И закрывая глаза, засыпая, помни одно: Бог не ставит преград, которых пройти не дано...

Оффлайн Ирина мама СашиАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 18
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • мой сын Сашуля,редкий диагноз.Верим в чудо!
    • Skype: fistashka-26
    • Instagram: https://www.instagram.com/help_sasha_skripelev_/
    • ВКонтакте: https://vk.com/club88900478
    • Одноклассники: http://ok.ru/group54531680043019
    • Награды
Спасибо,да я знаю этих детей и родителей.
Всех Вам Благ!