Автор Тема: Димочка, синдром Отахара.  (Прочитано 4658 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Angelochek48Автор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 34
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Дмитрий Иваныч
    • Награды
Re: Димочка, синдром Отахара.
« Ответ #15 : 02 Ноябрь 2017, 17:28:28 »
@Angelochek48, У моего ребёнка хромосомная аномалия,но не такая как у вас.И тоже мы не из легких,это мой второй ребёнок,у первого по этому поводу всё в порядке.А вообще ХА множество,и если даже найдутся с одним диагнозом,то это ни о чём не говорит.Один может болеть в лёгкой степени,у другого может быть всё очень плохо.
А вы не знаете из-за чего произошла эта аномалия? И ещё, если есть хромосомная аномалия генетическая мутация тоже есть? У вас как?

Онлайн Сиренька

Re: Димочка, синдром Отахара.
« Ответ #16 : 02 Ноябрь 2017, 18:00:45 »
@Angelochek48, У моего ребёнка хромосомная аномалия,но не такая как у вас.И тоже мы не из легких,это мой второй ребёнок,у первого по этому поводу всё в порядке.А вообще ХА множество,и если даже найдутся с одним диагнозом,то это ни о чём не говорит.Один может болеть в лёгкой степени,у другого может быть всё очень плохо.
А вы не знаете из-за чего произошла эта аномалия? И ещё, если есть хромосомная аномалия генетическая мутация тоже есть? У вас как?
У нас спонтанная мутация.У кого то передалась через родителя.

Онлайн Grita

Re: Димочка, синдром Отахара.
« Ответ #17 : 02 Ноябрь 2017, 18:00:56 »
@Angelochek48, У моего ребёнка хромосомная аномалия,но не такая как у вас.И тоже мы не из легких,это мой второй ребёнок,у первого по этому поводу всё в порядке.А вообще ХА множество,и если даже найдутся с одним диагнозом,то это ни о чём не говорит.Один может болеть в лёгкой степени,у другого может быть всё очень плохо.
А вы не знаете из-за чего произошла эта аномалия? И ещё, если есть хромосомная аномалия генетическая мутация тоже есть? У вас как?
А Вы с Харьковскими генетиками связывались?

Онлайн Grita

Re: Димочка, синдром Отахара.
« Ответ #18 : 02 Ноябрь 2017, 18:05:27 »
@Angelochek48, У моего ребёнка хромосомная аномалия,но не такая как у вас.И тоже мы не из легких,это мой второй ребёнок,у первого по этому поводу всё в порядке.А вообще ХА множество,и если даже найдутся с одним диагнозом,то это ни о чём не говорит.Один может болеть в лёгкой степени,у другого может быть всё очень плохо.
А вы не знаете из-за чего произошла эта аномалия? И ещё, если есть хромосомная аномалия генетическая мутация тоже есть? У вас как?
Вот я думаю, только пожалуйста не обижайтесь, если все эти генетические изменения передаются от вашего мужа,  то если вы хотите здорового ребенка, может стоит рассмотреть другие варианты, в плане донора спермы. Потому, что очень велик риск родить еще одного нездорового ребенка. И пока вам вообще стоит взять паузу, не думать о ребенке. Вы сейчас сами в таком эмоциональном состоянии, что здоровье будущего ребенка под вопросом.

Оффлайн yulia78

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 158
  • Страна: ca
  • Благодарностей: 17
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Димочка, синдром Отахара.
« Ответ #19 : 02 Ноябрь 2017, 19:20:21 »
У меня у ребенка тоже редкая генетическая мутация - мы проверялись, у нас с мужем все нормально. Но с генетическими мутациями все очень "интересно".  В медицине описаны случаи - мать с той же поломкой - фенотип нормальный, у ребенка пороки. Бывает что два ребенка с поломкой в одной семье  - оба совершенно разные по тяжести. В общем генетика вещь малоизученная. Вообещтакие микро-мутации стало возможным исследовать не так давно и база данных пока не очень большая.

Оффлайн Angelochek48Автор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 34
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Дмитрий Иваныч
    • Награды
Re: Димочка, синдром Отахара.
« Ответ #20 : 02 Ноябрь 2017, 19:24:51 »
Пока я не знаю передаётся это или нет, у первой дочки врачи в Москве в институте сказали что это родовая травма. А у сына может быть хромосомные нарушение впервые, нужно разбираться, вот через неделю поедем сдавать анализы. А от другого мужчины я не хочу, лучше усыновить, так будет более честно по отношению к обоим.

Оффлайн Proninaer

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 153
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 6
    • Моя история
    • Награды
Re: Димочка, синдром Отахара.
« Ответ #21 : 02 Ноябрь 2017, 20:51:04 »
А эмбрионы нельзя проверить на генетику, или это только свежие  можно проверить? ПГД я имею ввиду, можно сделать?

Оффлайн СветЛЛана К.

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 236
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 6
  • Пол: Женский
  • г.Оренбург
    • Награды
Re: Димочка, синдром Отахара.
« Ответ #22 : 03 Ноябрь 2017, 07:49:58 »
Спасибо за добрые слова, не думаю что дюлак скажет нам что-то нового у нас генетика а против лома нет приёма.
В смысле "нет приема"? Вылечить вряд ли вылечит, но возможно подберет препараты, облегчающие состояние малыша.  К Дюлаку и идут со сложными случаями, с генетикой в том числе. Тут полфорума с генетикой, лечат и реабилитируются...

Оффлайн Angelochek48Автор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 34
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Дмитрий Иваныч
    • Награды
Re: Димочка, синдром Отахара.
« Ответ #23 : 03 Ноябрь 2017, 12:55:15 »
А врачи кому-нибудь говорили, ну или так кто знает, как судороги влияют на мозг?

Оффлайн кисярыба

Re: Димочка, синдром Отахара.
« Ответ #24 : 03 Ноябрь 2017, 13:42:54 »
@Angelochek48, все по разному. Смотря что на ээг
Катюша, дочка, всё в жизни не просто...
"За что? почему" - безответны вопросы...
Наверное надо всё это пройти,
Чтоб ЖИЗНЬ ПОЛЮБИТЬ - и ДАЛЬШЕ ИДТИ !!!


Онлайн Grita

Re: Димочка, синдром Отахара.
« Ответ #25 : 03 Ноябрь 2017, 18:58:13 »
А врачи кому-нибудь говорили, ну или так кто знает, как судороги влияют на мозг?
Судороги еще никому и ничему на пользу не шли и мозгу в том числе. Но и судороги разные и степень воздействия на мозг разная. С возрастом многие проблемы дети перерастают, хотя врачи очень любят пугать и давать отрицательные прогнозы. Интернет конечно читать надо, но...у кого крепкие нервы.

Оффлайн Angelochek48Автор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 34
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Дмитрий Иваныч
    • Награды
Re: Димочка, синдром Отахара.
« Ответ #26 : 04 Ноябрь 2017, 12:50:19 »
Девочки у малыша постоянные газы, вздутие постоянное, сейчас на безлактозной смеси так ещё у него из желудка запах гнилостный не сильный но есть, что это может быть?

Онлайн Плодожор

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 46
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Димочка, синдром Отахара.
« Ответ #27 : 04 Ноябрь 2017, 13:49:51 »
сделайте  полный  анализ кала,  возможно  размножились усл-патог микроорг в  кишечнике. У моей  такое бывает - всегда находят что нибудь в  кишках.  Можете  попить фуразалидон, но лучше  посоветоваться  с педиатором.

Оффлайн Angelochek48Автор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 34
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Дмитрий Иваныч
    • Награды
Re: Димочка, синдром Отахара.
« Ответ #28 : 05 Ноябрь 2017, 00:52:54 »
@Angelochek48, все по разному. Смотря что на ээг
У нас ЭЭГ ужасная там впринципе нет нормальной кривой или зашкаливает или плоско, а что вы имели ввиду?

Оффлайн Angelochek48Автор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 34
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Дмитрий Иваныч
    • Награды
Re: Димочка, синдром Отахара.
« Ответ #29 : 05 Ноябрь 2017, 00:55:12 »
сделайте  полный  анализ кала,  возможно  размножились усл-патог микроорг в  кишечнике. У моей  такое бывает - всегда находят что нибудь в  кишках.  Можете  попить фуразалидон, но лучше  посоветоваться  с педиатором.
У нас находили уже золотистый стаффилокок, спасибо, нам педиатр лечение какое назначала не помогло, попробую фуразолидон, спасибо)))