Автор Тема: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).  (Прочитано 197369 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Вьюга

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 112
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #1380 : 11 Апреля 2018, 06:56:58 »
 ооо
Тут кто-то спрашивал - давно ли я делал анализ на тестостерон, так вот анализ делался несколько дней назад, может кому надо

@kscgn Спасибо за информацию! При таких анализах, как вы себя чувствуете? Что насчет остеропороза? Психологическое состояние?
В мире временном, сущность которому тлен, не сдавайся вещам несущественным в плен. Сущим в мире считай только дух вездесущий, чуждый всяких существенных перемен@

Оффлайн CnapTak

Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #1381 : 04 Мая 2018, 22:47:29 »
Из аптек России с января 2018 пропала мазь "Андрогель". Говорят, что на перерегистрации, о чем у нас вообще думают? Если аналогов в России нету. А нам с СК она необходима ежедневно...

Оффлайн CnapTak

Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #1382 : 04 Мая 2018, 23:58:38 »
Прочитал сообщений 200 с разных страниц, в основном пишут Мамы.
Напишу про себя, в 27 лет, как ни странно "что-то не то" сказала сестра и предложила съездить в частную больницу к друзьям, где предварительно предположили об диагнозе СК, позже диагноз подтвердился у специалиста в данной области (47ХХУ). Сейчас мне 30 лет, рост 176, вес  58, не растет борода (другие проблемы о которых не хочется писать). В связи с исчезновением препаратов из аптек города, обратился в эндокринологический диспансер. На первом приеме врач спрашивал меня про инвалидность, но я ответил, что не думал об этом, сейчас нужно сдать анализ крови, после результатов прийти на прием. Если будет интересно, что скажет врач, напишу.

Оффлайн Мария Новосибирск

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 113
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 3
  • Пол: Женский
    • ВКонтакте: http://vk.com/club122247587
    • Награды
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #1383 : 05 Мая 2018, 01:20:12 »
@CnapTak,  Напишите как сходили к врачу. Только странный вопрос  от врача  об инвалидности...Нам генетики и эндокринологи с радостью всегда сообщали, что  нам  с СК ни чего не положено, если  нет умственной отсталости.  ВСе за свой счет. Мужчины  на форуме тоже много и откровенно пишут. Если хотите, вступайте в нашу группу в контакте,  там тоже и родители и мужчины разных возрастов. Хотя там мужчины мало о себе пишут, но можно общаться в личке и в группе. 

Оффлайн Вьюга

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 112
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #1384 : 05 Мая 2018, 17:58:08 »
Прочитал сообщений 200 с разных страниц, в основном пишут Мамы.
Напишу про себя, в 27 лет, как ни странно "что-то не то" сказала сестра и предложила съездить в частную больницу к друзьям, где предварительно предположили об диагнозе СК, позже диагноз подтвердился у специалиста в данной области (47ХХУ). Сейчас мне 30 лет, рост 176, вес  58, не растет борода (другие проблемы о которых не хочется писать). В связи с исчезновением препаратов из аптек города, обратился в эндокринологический диспансер. На первом приеме врач спрашивал меня про инвалидность, но я ответил, что не думал об этом, сейчас нужно сдать анализ крови, после результатов прийти на прием. Если будет интересно, что скажет врач, напишу.@CnapTak,  конечно , напишите, как сходите к эндокринологу!
вы с 27 лет использовали Андрогель? И какой у вас тестостерон до и после применения?
В мире временном, сущность которому тлен, не сдавайся вещам несущественным в плен. Сущим в мире считай только дух вездесущий, чуждый всяких существенных перемен@

Оффлайн Лана-Светлана

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 244
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 12
  • Пол: Женский
    • Facebook: https://www.facebook.com/profile.php?id=100005325120299
    • Награды
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #1385 : 14 Мая 2018, 22:13:07 »
Прочитал сообщений 200 с разных страниц, в основном пишут Мамы.
Напишу про себя, в 27 лет, как ни странно "что-то не то" сказала сестра и предложила съездить в частную больницу к друзьям, где предварительно предположили об диагнозе СК, позже диагноз подтвердился у специалиста в данной области (47ХХУ). Сейчас мне 30 лет, рост 176, вес  58, не растет борода (другие проблемы о которых не хочется писать). В связи с исчезновением препаратов из аптек города, обратился в эндокринологический диспансер. На первом приеме врач спрашивал меня про инвалидность, но я ответил, что не думал об этом, сейчас нужно сдать анализ крови, после результатов прийти на прием. Если будет интересно, что скажет врач, напишу.

@CnapTak, спасибо, что написали о себе! Это очень важно и не только для нас-мам, но и для наших мальчишек!
Очень прошу  выложить здесь результаты анализов на гормоны, лучше скан(только личные данные затрите).

Ну, а от  себя могу сказать, что судя по Вашему фенотипу(рост, вес),  у Вас должен быть не самый худший вариант проявлений этого синдрома. Понимаю, что осознание этого Вас не утешит, но всё познается в сравнении))).

Да, и если будет такая возможность, расспросите этого врача поподробнее про возможность получить инвалидность. Ведь это возможность бесплатно получать лекарства!

Многие мамы детей и подростков с тяжёлыми проявлениями  Синдрома Клайнфельтера не могут даже получить документы от поликлиники для прохождения комиссии! Нас пинают отовсюду((. А тут такое от врача предложение!?
Люби своего ребенка любым – неталантливым, некрасивым, неудачливым, люби глупым, неуправляемым маленьким, люби нескладным, эгоистичным, сердитым подростком, люби не оправдавшим надежды и ожидания, скрытным, странным, несчастным взрослым... Общаясь с ним – радуйся, радуйся всегда с полным правом, потому что ребенок – это твой праздник, который пока с тобой…

Януш Корчак

Оффлайн nina123

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 23
  • Страна: ua
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #1386 : 16 Мая 2018, 16:23:12 »
Срочно!!!!Посоветуйте, пожалуйста, где можно купить АНДРАКТИМ ГЕЛЬ ninanina.osipchuk@gmail.com
Спасибо!

Оффлайн Miss-ouri

Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #1387 : 22 Мая 2018, 13:52:14 »
Зддравствуйте)
Нам поставили диагноз полгода назад, в гормонах пока не нуждаемся, да и все вроде не плохо.
Единственное, что настораживает это обучение по устным предметам, так как там требуется много и связанно говорить, а мой сын это делает с трудом. То есть мысль и знание есть, а слов нет((( особенно если кругом незнакомые люди, не готовые помогать ему подбирать слова.
Он сейчас учится в 8 классе и на следующий год нас ждут ЕГЭ. В школе предложили пойти по облегченной форме сдачи экзаменов для детей с ОВЗ.
Кто-нибудь применял эту форму?  Положено ли при нашем диагнозе такая форма?
И вообще, нужно ли отделять его в этом возрасте и говорить, что он какой-то особенный?

Оффлайн Лана-Светлана

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 244
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 12
  • Пол: Женский
    • Facebook: https://www.facebook.com/profile.php?id=100005325120299
    • Награды
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #1388 : 23 Мая 2018, 00:53:05 »
Зддравствуйте)
Нам поставили диагноз полгода назад, в гормонах пока не нуждаемся, да и все вроде не плохо.
Единственное, что настораживает это обучение по устным предметам, так как там требуется много и связанно говорить, а мой сын это делает с трудом. То есть мысль и знание есть, а слов нет((( особенно если кругом незнакомые люди, не готовые помогать ему подбирать слова.
Он сейчас учится в 8 классе и на следующий год нас ждут ЕГЭ. В школе предложили пойти по облегченной форме сдачи экзаменов для детей с ОВЗ.
Кто-нибудь применял эту форму?  Положено ли при нашем диагнозе такая форма?
И вообще, нужно ли отделять его в этом возрасте и говорить, что он какой-то особенный?

      @Miss-ouri, если у Вашего сына "все вроде неплохо", то считайте, что он нормальный, обычный ребёнок!
Что касается свободной речи, то многие люди с традиционным) набором хромосом могут иметь и имеют  подчас те же проблемы. Это и просто "закомплексованные" люди, которые  встречаются в нашей жизни не так уж и редко. Это могут быть и аутичные люди с РАС. У меня, например, РАС и в школе были те же проблемы, но это не помешало со временем получить 2 вышки и закончить МВА. Свободно говорить, т.е. выражать свои мысли, я "научилась", вернее натренировалась, только ближе к 30).
      Если у Вашего сына интеллект в пределах нормы и он может учиться в школе вместе со всеми, то совсем не стоит ему вешать ярлык "особенного" ребёнка, и, тем более, ставить его на учёт Психиатрическом диспансере (не сможет в дальнейшем работать на гос.службе и т.п.).

      Теперьпро ОВЗ и об ГВЭ
      Обучающийся с ограниченными возможностями здоровья- это физическое лицо, имеющее недостатки в физическом и (или) психологическом развитии, подтвержденные психолого-медико-педагогической комиссией(ПМПК) и препятствующие получению образования без создания специальных условий.
      Выпускники 9 классов, являющиеся лицами с ОВЗ, детьми-инвалидами, инвалидами, имеют право добровольно выбрать формат выпускных испытаний - основной государственный экзамен(ГИА) или государственный выпускной экзамен(ГВЭ).
      Для определения особых условий проведения ГИА выпускники с ОВЗ при подаче заявления на участие в ГИА должны предоставить копию рекомендаций психолого-медико-педагогической комиссии (ПМПК)!!!

      ПМПК же в своих решениях руководствуетсяи Приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 30.06.2016 № 436н "Об утверждении перечня заболеваний, наличие которых дает право на обучение по основным общеобразовательным программам на дому" (Синдром Клайнфельтера  перечнем не предусмотрен).
      А вот чтобы ребёнка рассмотрели на данной комиссии, то кроме педагогичнской характеристики от школы, Вам придётся взять туда Направление  в Детской поликлинике и с ним обойти, в обязательном порядке, и получить заключения о состоянии здоровья следующих специалистов: педиатра, окулиста, ЛОРа, ортопеда-хирурга, невролога и психиатра!!!
     И, соответственно, именно психиатр будет выставлять Вашему ребёнку медицинский диагноз, который будет являться основанием для ПМПК, чтобы отнести Вашего сына к категории "Ребенок с ОВЗ"( все возможные диагнозы перечислены в разделе "Психические расстройства и расстройства поведения Перечня заболеваний). Заболевания посмотреть можно здесь
http://publication.pravo.gov.ru/Document/View/0001201607210015?index=2&rangeSize=1

     Теперь далее...
 По правилам проведения экзамена в школе должны быть выделены отдельные аудитории для детей с ОВЗ с различными особенностями:
-слепые, поздноослепшие участники ГИА;
-слабовидящие участники ГИА;
-глухие, позднооглохшие участники ГИА;
-слабослышащие участники ГИА;
-участники ГИА с тяжелыми нарушениями речи;
-участники ГИА с нарушениями опорно-двигательного аппарата;
-участники ГИА с задержкой психического развития;
-участники ГИА с расстройствами аутистического спектра;
-иные категории участников с ОВЗ (диабет, онкология, астма, порок сердца, энурез, язва и др.).
В случае небольшого количества участников ГИА с ОВЗ допускается рассадка слепых, поздноослепших и слабовидящих участников в одну аудиторию.
Также в одной аудитории можно рассадить глухих, позднооглохших, слабослышащих участников ГИА, участников с тяжелыми нарушениями речи, с нарушениями опорно-двигательного аппарата.

     @Miss-ouri, где и в числе каких участников Вы можете представить своего сына? Извините, но, по-моему (по себе сужу)))  лучше быть косноязычным троишником средь своего "родного" класса, чем напрочь потерять самооценку и понимать, что тебя приравняли к тяжело больным детям(((.
     Но в то же время, если нет другого выхода, то и это тоже выход((. Я, например, ещё не знаю, как будет сдавать ГИА мой сын. Он на домашнем обучении (перешёл в  6 класс), но не по причине СК. У сына Синдром Туретта(генерализованные тики) и реальная задержка психического развития, как следствие резидуально органического поражения ЦНС.  Таки в заключение психиатр поставил свой код  выбрав из этого закрытого Перечня)). Но и в школе, вместе со всеми, мой сын тоже пока учиться не может((.
   
P.S. А здесь видео об организации ГИА для участников с ограниченными возможностями здоровья

Организация ГИА для участников с ограниченными возможностями здоровья - YouTube
Люби своего ребенка любым – неталантливым, некрасивым, неудачливым, люби глупым, неуправляемым маленьким, люби нескладным, эгоистичным, сердитым подростком, люби не оправдавшим надежды и ожидания, скрытным, странным, несчастным взрослым... Общаясь с ним – радуйся, радуйся всегда с полным правом, потому что ребенок – это твой праздник, который пока с тобой…

Януш Корчак

Оффлайн Вьюга

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 112
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #1389 : 23 Мая 2018, 06:52:18 »
Зддравствуйте)
Нам поставили диагноз полгода назад, в гормонах пока не нуждаемся, да и все вроде не плохо.
Единственное, что настораживает это обучение по устным предметам, так как там требуется много и связанно говорить, а мой сын это делает с трудом. То есть мысль и знание есть, а слов нет((( особенно если кругом незнакомые люди, не готовые помогать ему подбирать слова.
Он сейчас учится в 8 классе и на следующий год нас ждут ЕГЭ. В школе предложили пойти по облегченной форме сдачи экзаменов для детей с ОВЗ.
Кто-нибудь применял эту форму?  Положено ли при нашем диагнозе такая форма?
И вообще, нужно ли отделять его в этом возрасте и говорить, что он какой-то особенный?
Здравствуйте! Как ваш сын общается с другими детьми? И каким образом вас направили на кариотип ( для постановки диагноза СК)?
В мире временном, сущность которому тлен, не сдавайся вещам несущественным в плен. Сущим в мире считай только дух вездесущий, чуждый всяких существенных перемен@

Оффлайн Miss-ouri

Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #1390 : 25 Мая 2018, 08:17:22 »
@Лана-Светлана, спасибо за развернутый ответ!
Меня вот тоже настораживает возможность получить "белый билет", тем более, что например матиматика, физика и информатика у него вопросов о сдаче/не сдаче вопросов не вызывают. Да даже та же география (ее сдают с атласом) вполне пойдет на ура. НО
со следующего года вводят устную часть в экзамен русского языка, с требованием прочитать за одну минуту А4 выразительно в слух!!! Потом пересказать, а потом порассуждать на одну из трех предлоденных тем и, вишенка на торте, свободный диалог с экзаминатором😲

Оффлайн Miss-ouri

Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #1391 : 25 Мая 2018, 08:59:27 »
@Вьюга, здрасти) еще раз.
Нам диагноз поставили в ходе прохождения диспансеризации положенной в 14-ть лет. Врач уролог обратил внимание на размер яичек и направил к эндокринологу, там мы сдали гормоны и порезультатам нас направили на кареотип, который оказался 47xxy.
Трудности с общением были и очень серьезные, начались особенно ярко с первого класса. Он не успевал за общей массой, плохо понимал объяснения учителя, и с физической формой тоже были проблемы. Мы долго не могли подобрать вид спорта, который бы ему подходил.
В итоге, в 4-ом классе я перевела сына в частную школу - не более 10 человек в классе. У него появились друзья, поднялась угробленная общим образованием самооценка. У сына оказалось очень тонкое, ироничное чувство юмора и, если его не тыкать без конца в недостатки, он вполне себе может не шарахаться по углам от людей.
Уроки правда до сих пор я делаю с ним, особенно устные, так как чтобы ответить приходится заучивать текст практически наизусть. А по обществознанию и истории это просто не возможно. Вот там мы с 2-ки на тройку ползаем.
Литанализ тоже трудно идет.
Русский - огромная жопа)))
Спорт подобрали - пауэрлифтинг) медленно, неспехом, никто не требует кого-то перегнать, не нужна быстрота реакции, да и собственно ничего не нужно, кроме желания) и там, кстати, среди взрослых мужиков, он вообще расцвел, и как следствие - к нам потянулись девочки. Само смешное, что их ухаживания замечаю только я, а сын уверен, что записки с предложением погулять - это дружба такая.
Спортивных высот он не добьется, но спину держит прямо.

То есть до введения этой разговорной херни по русскому языку ни у меня, ни у преподавателей сомнений в сдаче огэ не было. Сын до сих пор не сомневается. Оптимист.
« Последнее редактирование: 25 Мая 2018, 09:15:13 от Miss-ouri »

Оффлайн Miss-ouri

Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #1392 : 25 Мая 2018, 14:38:44 »
Да, сегодня нас направили в диспансер - уровень тестостерона упал - назначать заместительную терапию.
Я пока только сживаюсь с мыслью, что у всех наших проблем со здоровьем и учебой есть объяснение) не понимаю только почему жизненно необходимые лекарства не назначают бесплатно.
Кто-нибудь получал мотивированный письменный отказ?

Оффлайн Лана-Светлана

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 244
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 12
  • Пол: Женский
    • Facebook: https://www.facebook.com/profile.php?id=100005325120299
    • Награды
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #1393 : 25 Мая 2018, 16:39:45 »
Да, сегодня нас направили в диспансер - уровень тестостерона упал - назначать заместительную терапию.
Я пока только сживаюсь с мыслью, что у всех наших проблем со здоровьем и учебой есть объяснение) не понимаю только почему жизненно необходимые лекарства не назначают бесплатно.
Кто-нибудь получал мотивированный письменный отказ?

@Miss-ouri, приходите к нам в группу "Синдром Клайнфельтера" на ВК, там уже всё писано и обговорено на сей счёт и даже выработана соответствующая тактика на будущее... Дело за малым, вернее за сильным, кто возьмётся быть мотором)).

А краткий ответ на Ваш вопрос, который Вы получите, как и все до Вас получали: "Не положено!"

Самое главное, у вас сыном есть впереди год на подготовку к устному экзамену. Если начнёте прямо сейчас, то уложитесь вовремя и справитесь с этой проблемой!
Судя по тому, что ребёнок учится в хорошей школе, то у Вас должна быть финансовая возможность ангажировать сыну на год психолога и/или логопеда(словарный запас есть, чтобы снять психологический зажим у ребёнка и вытащить речь) и репетитора-предметника.
Если нет средств, то отправляйтесь в Психолого-логопедический отдел местной УМОЦ (Муниципальное бюджетное образовательное учреждение дополнительного образования «Учебно-методический образовательный центр») и договаривайтесь непосредственно со специалистами, чтобы взяли ребёнка в работу. Это должно быть бесплатно, но нельзя откладывать на сентябрь. Без предварительной "договорённости" поставят в очередь, которая длится без конца и может не закончится никогда)).

Насчёт гормонов... Может быть Вы договоритесь с эндокринологом и положите летом ребёнка в ЭНЦ обследоваться? Сейчас там пишут диссертацию по детям с СК и можно попасть в Программу. И тогда, в этом случае, будут и все обследования, и,возможно, даже обеспечение ЗГТ бесплатными... Вся информация по этому вопросу и контакты у нас в группе на ВК.
Люби своего ребенка любым – неталантливым, некрасивым, неудачливым, люби глупым, неуправляемым маленьким, люби нескладным, эгоистичным, сердитым подростком, люби не оправдавшим надежды и ожидания, скрытным, странным, несчастным взрослым... Общаясь с ним – радуйся, радуйся всегда с полным правом, потому что ребенок – это твой праздник, который пока с тобой…

Януш Корчак

Оффлайн Miss-ouri

Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #1394 : 25 Мая 2018, 18:31:45 »
@Лана-Светлана,  с удовольствием присоединяюсь. Какая именно группа ваша?
А то таких несколько(