Автор Тема: Синдром Леннокса-Гасто  (Прочитано 36732 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн keepfighting

Re: Синдром Леннокса-Гасто
« Ответ #165 : 12 Ноября 2016, 00:11:39 »
Девочки,хочу  написать результаты генетического анализа, компании Генотек,тем кто сомневается делать или нет. По результатам анализа у нас исключены мутации,приводящие к пиридоксин зависимым судорогам,гипомагнемии,митохондриальной дисфункции, органическим ацитодуриям,муколипидозам,ганглиозидозов,гликогенозов,лизосомных болезней накопления ,мукополисахаридозам,муколипидозам,национальному цероидному липофусцинозу. Патогенные мутации генов митохондрий не найдены.  То есть видно, сколько всего исключено, что может давать такую картину ,как у нас.

простите что вмешиваюсь, но что бы исключить мутации, приводящие к "митохондриальной дисфункции" - необходимо что бы наука продвинулась лет на 10-30 вперед (а может и больше)

нужно всегда прибавлять приставку "известные медицине на сегодняшний день"

это относиться и ко многим другим вышеописанным перечислениям

не примите близко к сердцу )

Оффлайн Никитка

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 51
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Синдром Леннокса-Гасто
« Ответ #166 : 12 Ноября 2016, 04:54:33 »
Я уже ничего не принимаю близко к сердцу. Переписала все из заключения. А правда там или нет,понятия не имею,я не врач и не генетик.  Спасибо за поправку,видно вы в теме. Я нет. Я просто мама,которая выбросила уже кучу денег на врачей,без толку.

Оффлайн MMartha

Re: Синдром Леннокса-Гасто
« Ответ #167 : 22 Ноября 2016, 21:44:44 »
Здравствуйте! Я здесь писала прошлым летом про нашу историю: ЛГ с 3 лет, но диагноз не ставили, так как не было выраженной УО. Два года назад съездили в Москву к Головтееву, тот поставил ЛГ в тяжелой форме, рекомендовал каллозотомию, весной 2015 сделали, сначала было плохо, потом стало очень хорошо. С осени прошлого года, правда, стало опять не очень. Я хотела написать, но почему-то не смогла зайти сюда по своему паролю и новый получить тоже. Я уже хотела переименоваться, но потом стало как-то не до этого. И жалко было портить хорошее впечатление, которое здесь осталось. Но все-таки хочется хоть иногда поговорить с людьми, которые в теме.
Меня постоянно мучает вопрос, что у ребенка от заболевания, а что нет. Вот он постоянно жалуется на боли в руках, ногах и т.д. - что это? Следствие ЛГ, лекарств, его мнительность или еще какое-то заболевание? Никто с таким не сталкивался? Я даже не могу понять, насколько сильно у него болит, потому что он иногда расшибается страшно, накладывают швы - он терпит, а в другой раз чуть заденешь его пальцем - вопит. Может, у него повышенная чувствительность от болезни, или это все пубертат (13 лет)? И в последнее время очень сильно устает. Просыпается со словами: "Я устал", и так весь день. Вообще ничего не может делать, постоянно нужно передохнуть. И видно, что не притворяется. Научно это, кажется, называется повышенная истощаемость. Раньше с этим было нормально, а теперь она просто суперповышенная. Это болезнь, лекарства, возраст или возросшие школьные нагрузки? Или все вместе? И что делать?
И операция, конечно, не сразу, но дала свои негативные последствия. С другой стороны, я понимаю, что они не так велики, как могли бы быть. А что касается позитивных последствий - кто знает, что бы было без операции? Видимо, никто. Сейчас все не так хорошо,  но и не так плохо, как могло бы быть. Главный минус этого заболевания для меня в том. что никогда не знаешь точно, что может быть, что как повлияет, что к чему приведет, каковы вообще варианты и последствия. Поэтому непонятно, что делать. И когда сделаешь, непонятно, правильно это было или нет. И все время ждешь худшего. Это очень выматывает. Но не думать тоже нельзя, надо как-то действовать. Вот скоро поедем в РДКБ, вдруг нам там что-то скажут интересное? Про стимуляцию блуждающего нерва или еще что-нибудь. Лежал ли там кто-нибудь и если да, то какие впечатления?

Оффлайн этомамапросто

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 171
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Синдром Леннокса-Гасто
« Ответ #168 : 23 Ноября 2016, 19:55:05 »
@MMartha, В РДКБ мы не лежали.а про стимуляцию могу сказать в нашем случае она облегчила  жизнь.но увы от приступов мы не ушли.

Оффлайн этомамапросто

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 171
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Синдром Леннокса-Гасто
« Ответ #169 : 23 Ноября 2016, 19:58:53 »
И операция, конечно, не сразу, но дала свои негативные последствия. С другой стороны, я понимаю, что они не так велики, как могли бы быть.
в чем проявились негативные последствия?
нам тоже рекомендуют операцию.я боюсь.

Оффлайн MMartha

Re: Синдром Леннокса-Гасто
« Ответ #170 : 23 Ноября 2016, 21:28:08 »
И операция, конечно, не сразу, но дала свои негативные последствия. С другой стороны, я понимаю, что они не так велики, как могли бы быть.
в чем проявились негативные последствия?
нам тоже рекомендуют операцию.я боюсь.
Ну, сама операция прошла нормально, то есть не было кровоизлияний и всякого такого, что бывает, все шло по плану. Потом месяц-полтора был отек мозга, это очень тяжело: галлюцинации зрительные, слуховые и тактильные, ребенку плохо, все болит, постоянные истерики, недержание и пр. Но это всегда после тяжелых операций на головном мозге. Это все-таки операция высшего класса по опасности и тяжести. В этом смысле хирург Землянский М.Ю. из ЦКБ действительно заслуживает тех похвал, которые про него есть. Правда, шею повредили, что-то там защемили при операции, это часто бывает, у него были жуткие боли в шее первое время, я чуть не повесилась. Но потом это все прошло.
Потом, где-то через месяц, пошло усиление приступов, разные виды, и еще постоянные вздрагивания, которые, видимо, не приступы ,а вроде тиков. Это, похоже, мозг приспосабливался к новому состоянию. Через месяц-два это прошло, наступила ремиссия на два месяца. Это рекорд для нас. Конечно, хотелось бы больше. Но потом мы стали пить кармабазепин по назначению Головтеева, и опять пошло-поехало. Потом стало ооочень плохо, и кармабазепин мы убрали, и стало хорошо, но ненадолго. Потом стали пить зонегран и увеличили сейзар, и сейчас не так плохо, как было, но далеко не хорошо. Это говорит о том, что операция не привела к полному излечению, но как бы было без нее, неизвестно.
Теперь о последствиях операции независимо от течения заболевания. У ребенка начались проблемы с речью - ему стало трудно подбирать слова, он забывает простые слова и не может их вспомнить, часто говорит с огромным трудом, приходится прикладывать просто физические тяжелые усилия. То есть импульс с огромным трудом проходит из полушария в полушарие, прямо видно, как он его проталкивает с усилием, жалко смотреть. Стал уставать, когда читает, а писать для него теперь вообще невероятно тяжело. Координация правой и левой рук ухудшилось, старается все сделать правой рукой, без левой, даже то, что неудобно одной рукой.
Это нехорошо, особенно проблемы с речью мне не нравятся. Соображать ему, наверное, тоже стало тяжелее. Это очень осложняет учебу. Но я так понимаю, что все равно нам грех жаловаться: после 10 лет тяжелого ЛГ с постоянными приступами то, что он вообще учится, хоть и с трудом, но по общей программе, не так плохо. И эти последствия каллозотомии в нашем случае не так тяжелы. Мы сейчас ходим к нейропсихологу, она читала об этом и говорит, что вообще-то взаимодействие полушарий у него должно быть намного хуже, чем есть, и оно от занятий еще улучшается, чего, согласно литературе, тоже не должно быть. В общем, все должно было быть намного хуже. Но я хочу, чтобы было намного лучше: чтобы приступов не было или хотя бы пореже, чтобы говорил без труда, ничего бы не болело, не так уставал...
В общем, я постоянно думаю, правильно ли я решилась на каллозотомию. Прямо перед ней было очень плохо, после нее - по-разному, но что из-за операции, а что нет? Как бы было без нее? Если бы я ее не попробовала, я бы мучилась больше, наверное. Все-таки в нашем случае это неплохой шанс, есть ведь те, кто излечивается после нее, и немало. Поэтому я советую подумать об этом, особенно если все очень плохо, развитие очень страдает, например, ребенок и так не говорит. Но, конечно, это очень опасно.
Я сейчас думаю о стимуляции блуждающего нерва. головтеев 2 года назад мне сказал, что процент положительных результатов после нее меньше, чем от каллозотомии, но зато она не такая травматичная. Если так, почему не попробовать? 

Оффлайн этомамапросто

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 171
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Синдром Леннокса-Гасто
« Ответ #171 : 23 Ноября 2016, 21:39:01 »
@MMartha, спасибо за ответ.У нас пока есть время для наращивания стимулятора.Будем надеяться на лучшее .Да и Головтеев пока не рекомендует нам опер.вмешательство .Хорошо вы хоть говорите и учитесь.Мы этого не можем .Нам дали заключение не обучаемая и в школу нас не берут.Да и как ребенок не говорит и обращенную речь понимает только на бытовом уровне.

Оффлайн MMartha

Re: Синдром Леннокса-Гасто
« Ответ #172 : 23 Ноября 2016, 22:04:14 »
У нас и болезнь, и каллозотомия больше как-то вредят двигательным функциям, чем интеллектуальным. Ему трудно выполнять простые действия: застегивать, складывать, завязывать и пр. Интеллект, конечно, тоже страдает, но все же он учится, вот триместр сейчас закончил без троек. Я помогаю, само собой. но все равно, учитывая постоянные приступы, непрерывные атипичные абсансы, это большое дело. Но все равно жалко смотреть, как он не может вспомнить простые слова, показывает пальцем на вещь, а сказать не может. Скажешь первые звуки - вспоминает. Но ему очень тяжело. И это помимо приступов, от которых тоже, само собой, ужасно плохо.

Оффлайн Никитка

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 51
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Синдром Леннокса-Гасто
« Ответ #173 : 26 Ноября 2016, 07:04:56 »
Марта,хорошо что вы написали. По крайней мере понятно,что чуда после операции не произойдёт. Насчёт боли в ногах и истощаемости,у нас такое. Жалуется постоянно что ножка болит. Но у нас судороги каждый сон,может от этого. И проснется,говорит я устал. Заниматься тяжело ему,хотя буквы любит и старается читать,но видно прям как тяжело слоги сложить.

Оффлайн Никитка

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 51
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Синдром Леннокса-Гасто
« Ответ #174 : 26 Ноября 2016, 07:07:33 »
Застегивать и завязывать вообще не может, психует. Тоже больше страдает моторика,чем интеллект. Но нам всего 4.5 ,что будет дальше ,не знаю

Оффлайн MMartha

Re: Синдром Леннокса-Гасто
« Ответ #175 : 26 Ноября 2016, 21:08:25 »
Марта,хорошо что вы написали. По крайней мере понятно,что чуда после операции не произойдёт. Насчёт боли в ногах и истощаемости,у нас такое. Жалуется постоянно что ножка болит. Но у нас судороги каждый сон,может от этого. И проснется,говорит я устал. Заниматься тяжело ему,хотя буквы любит и старается читать,но видно прям как тяжело слоги сложить.
Нет, ну у кого-то и чудо происходит, удаляют очаг - и все становится прекрасно, я лично знаю случаи. И после каллозотомии бывает излечение. Просто далеко не всегда, и не надо надеяться, что обязательно будет. Но вернись я на 10 лет назад, когда все только началось, я бы не стала слушать наших местных врачей, которые несколько лет обещали вот-вот - и вылечить, а сразу поехала бы в Москву и, может быть, сразу бы сделала каллозотомию. Мозг ведь чем младше, тем пластичнее, в 3 года ему бы было легче восстанавливаться, чем в 13. Само ведь все равно не пройдет.
У нас судороги и во сне, и наяву постоянно, но на боли стал жаловаться только года 2 назад. Но сначала перед операцией ему было очень плохо, потом после операции еще хуже, так что я не обращала внимания на это первый год. Но жалобы только усиливаются. Узи и рентген вроде ничего не показали, вот очередные анализы отнесем ревматологу, может, что-то скажет. Потому что ему реально больно. Может, это воспалительный процесс, или от быстрого роста, или психосоматическое?
А уставать стал так сильно только последние месяца 3, раньше такого не было. Наша врач сказала, что у него церебрастения, и посоветовала МагннеВ6 и Элькар. Мы их и так пьем постоянно, но эффект незаметен. На форуме советуют еще пить Кальцемин и Кудесан, начали их, посмотрим.

Оффлайн NAB

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 66617
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 2303
  • Пол: Женский
  • Наталья, сын Женя - взрослый аутист
    • Мой теремок
  • Награды http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=54529.0 [url=http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=50430.msg2431219#msg2431219]Кулинарный конкурс: "А скоро спас!" [/url]
    • Награды
Re: Синдром Леннокса-Гасто
« Ответ #176 : 26 Ноября 2016, 21:49:04 »
@MMartha, у моего таких страстей не было,  у нас другой диагноз.  Я о периоде быстрого роста хочу.  Мой очень резко и довольно рано в рост пошёл и у него была постоянная слабость.  Бывало просто ложился пластом и ныл,  что бы него вообще нехарактерно в жизни. Плохие сосуды,  нарушен кровоток,  ШО пострадал сильно у него.  В общем эти вещи у неврологических детей слабее или сильнее,  но у всех видимо.
Мы много за этот период сосудистых кололи и пили.  Ну и витамины. Но сосудистые только с врачом,  конечно
За тучами всегда есть солнце!

Оффлайн MMartha

Re: Синдром Леннокса-Гасто
« Ответ #177 : 27 Ноября 2016, 20:44:33 »
@MMartha, у моего таких страстей не было,  у нас другой диагноз.  Я о периоде быстрого роста хочу.  Мой очень резко и довольно рано в рост пошёл и у него была постоянная слабость.  Бывало просто ложился пластом и ныл,  что бы него вообще нехарактерно в жизни. Плохие сосуды,  нарушен кровоток,  ШО пострадал сильно у него.  В общем эти вещи у неврологических детей слабее или сильнее,  но у всех видимо.
Мы много за этот период сосудистых кололи и пили.  Ну и витамины. Но сосудистые только с врачом,  конечно
Спасибо. Да, я думаю, что быстрый рост - одна из причин. Но он всегда был высокий ребенок, выше сверстников, у нас все в роду высокие. Однако раньше так не уставал никогда, нормально переносил несколько уроков подряд. И только сейчас, в 13 лет, стал так уставать, что после каждых 3 минут занятий ему нужен отдых 10 минут. Причем устает не только от учебы, от всего: от чтения интересных книг, от мультиков, от игр, от еды. Наверное, это из-за интенсивного роста плюс пубертат - это же перестройка всего организма. Ну, и болезнь, и ПЭПы, и усилия, которые ему приходится прикладывать из-за каллозотомии. Надеюсь, это с возрастом пройдет, а то вообще ничего невозможно делать.
Насчет сосудистых препаратов: наша предыдущая врач что только ему не колола, когда он лежал в стационаре, причем не считала нужным мне даже сообщить об этом. Но это еще до школы. Потом я перестала его класть в стационар, так как от этого не было никакой пользы, один вред. Но она и на дом норовила выписать все сразу средства и побольше, из-за чего было несколько ухудшений. Теперь у нас другая врач, она, наоборот,  против всего на всякий случай, даже к витаминам относится с опаской.
А у вас другой диагноз - то есть не Леннокс-Гасто или вообще не эпи? И какие вы сосудистые принимали? Если не эпи, то многое можно. из того, что при эпи нельзя или опасно. Если бы не эпи, я бы уповала на массаж, физиопроцедуры, физкультуру, поездки на море и пр. А так нам это все нельзя. Посоветуйте насчет сосудистых препаратов, я хоть спрошу о них нашего врача.

Оффлайн MMartha

Re: Синдром Леннокса-Гасто
« Ответ #178 : 06 Января 2017, 18:10:36 »
Здравствуйте! С наступившим Новым годом всех и с наступающим Рождеством! Пусть здоровье у деток улучшится насколько возможно!
Мы полежали в РДКБ. Ничего особо нового врач нам не сказал, кроме того, что, по его мнению, у нас не чистый Леннокс-Гасто, а примерно на 70 % Л-Г, а на 30 % - лобная эпилепсия. На мой вопрос, что это значит, сказал, что тоже ничего особо хорошего, но, возможно, не так плохо, как Л-Г. Кто-нибудь с таким сталкивался?

Оффлайн YanaIv

Re: Синдром Леннокса-Гасто
« Ответ #179 : 04 Марта 2017, 20:35:13 »
А у кого-нибудь из присутствующих делали детям гемисферотомию? Нас эпилептолог из СПб в Бурденко посылает к кому-то "своему".
Но мы паллиатив, конечно. Развитие на месяц примерно в почти два года. После менингоэнцефалита в 4 месяца.