НИКИ педиатрии им. Академика Ю.Е.Вельтищева, ул.Талдомская д.2

[CTPEKOZZZA]

подскажите, а можно как нибудь на генетику бесплатно сдавать?У меня сыну поставили диагноз СМА,пока анализ на сма2(сама за свои деньги делала)не пришел были уверены,что 2 типа,но когда анализ пришёл на 2 тип отрицательный написали просто G12.1 - СМА.Другие виды.Видов конечно там ооочень много,на всё и не сдашь,а уж за деньги свои и подавно лишняя трата...У меня уверенность,что это не сма(сужу объективно,по симптомам и течению,розовых очков нет.)Подозреваю,что мышечная дистрофия(они очень похожи),но и там видов много.Так вот можно как то добиться,что бы пересмотрели диагноз?

[Lena13773]

подскажите, а можно как нибудь на генетику бесплатно сдавать?У меня сыну поставили диагноз СМА,пока анализ на сма2(сама за свои деньги делала)не пришел были уверены,что 2 типа,но когда анализ пришёл на 2 тип отрицательный написали просто G12.1 - СМА.Другие виды.Видов конечно там ооочень много,на всё и не сдашь,а уж за деньги свои и подавно лишняя трата...У меня уверенность,что это не сма(сужу объективно,по симптомам и течению,розовых очков нет.)Подозреваю,что мышечная дистрофия(они очень похожи),но и там видов много.Так вот можно как то добиться,что бы пересмотрели диагноз?

А как вы именно на 2 тип сдавали? Это что за анализ?

[CTPEKOZZZA]

А как вы именно на 2 тип сдавали? Это что за анализ?

генетический анализ на наличие делециЙ экзонов 7-8 гена SMN1.Стоил года 2 назад 6 с лишним тысяч в РАМН

[Арёнкина мама]

@CTPEKOZZZA, а если у фонда аиф попросить оплатить анализ? и в http://med-gen.ru/konsultatsiya-vracha-genetika/ МГНЦ сейчас можно сдать анализы бесплатно по назначению их генетика

[CTPEKOZZZA]

@Арёнкина мама, Мы вот как раз там и сдавали.И к генетикам там ходили,они все уверяли,что у нас не генетика.Спасибо за ссылку,наведуюсь ещё раз!!

[Lena13773]

А как вы именно на 2 тип сдавали? Это что за анализ?

генетический анализ на наличие делециЙ экзонов 7-8 гена SMN1.Стоил года 2 назад 6 с лишним тысяч в РАМН

Так это анализ для всех типов,не только для 2-го.
Я думала что-то другое,новое.

[CTPEKOZZZA]

@Lena13773, нет,это анализ на наиболее распространённые 1-3 тип.Вот у нас он и оказался отрицательный.Поэтому поставили сма.другие виды,а там этих делеций,мутаций и т.п. может быть очень много,а определить что у ребенка очень хочется

[Angelicа]

Добрый день! Девочки подскажите пожалуйста, нас госпитализируют в отделение педиатрии, ребенку прививки не ставила. А в перечне необходимых нужно Диаскин тест, не скажете кто знает обязателен он или нет?

[Арёнкина мама]

@Angelicа, нет, можно заменить заключением фтизиатра что ребенок может находиться в стационаре общего профиля

[Angelicа]

@Angelicа, нет, можно заменить заключением фтизиатра что ребенок может находиться в стационаре общего профиля

Спасибо огромное за ответ)

[Анна Филимонова]

 Всем здравствуйте! Нас кладут в отделение раннего возраста.профиль педиатрия. Расскажите, пожалуйста, как там. Как с едой, выпускают ли за ворота, нужно ли брать контейнеры для еды, чайник. Сколько мам лежит в палате. Может есть какие нюансы пребывания, а то в каждой больнице все по разному. Спасибо за ответы. И мы собираемся от курского вокзала на такси, какое лучше вызвать.

[Васильева Евгения]

Здравствуйте. Я с дочкой два года назад лежала в отделении генетики. Летом опять собираемся. Подскажите, пожалуйста, какие сейчас там условия проживания в отделении. Два года назад были ужасные, сейчас может что-нибудь изменилось.

[CTPEKOZZZA]

Всем здравствовать.Мы из Москвы. Вроде как собираемся ложиться в ПНО 2 20 апреля.Подскажите какие нюансы нужно учесть?Много время на анализы и т.п. уходит?Когда лучше начинать готовить их?Ложиться буду с сыном 5 лет,он не ходит.Будут там кормить меня,нет?Кровать будет или с сыном вместе можно будет спать?Чайник в палате можно ли?Есть ли вай-фай,ловит ли нормально мегафон?Отпускают домой на выходные?Можно ли уезжать после процедур до вечера(неофициально)?Как долго сейчас там держат,как и раньше 3 недели?Где то читала,что сейчас 2 недели лежат...
И ещё может у кого то было так,вероятно унас поменяют основной диагноз,сейчас стоит спинальная мышечная атрофия.другие виды,но скорей всего станет мышечная дистрофия.В связи с этим что то изменится,например нужно будет менять розовую справку или ещё что,ведь везде указывается основной диагноз??Если нам выделят путёвку на сан-кур потеряем ли мы её,если диагноз изменится?
Спасибо за отклик!

[МаргоЛина]

С сегодняшнего дня снова карантин по кори в нии

[CTPEKOZZZA]

@МаргоЛина, это значит у них там заболевшие есть?!А мы с отводом от прививок...