На ваши вопросы отвечает МАРКИЗОВА НАТАЛЬЯ АНДРЕЕВНА - детский эндокринолог.

[markizowa]

Здравствуйте! Сыну 3 года 8 месяцев, рост 87 см, вес 10 кг, кушает очень мало, до 2 лет были эпизоды постоянного отказа от еды, внутривенное и зондовое питание. На МРТ синдром пустого турецкого седла. Гормоны щитовидной железы в норме. Ниже нормы инсулиноподобный фактор роста и щелочная фосфотаза. По рентгену кисти костный возраст 1,8-2 года. У ребенка сильный гипотонус, плохие зубы. Кариотип норма, синдрома Сильвера-Рассела не обнаружили. Подскажите очень опасны для здоровья ребёнка такой вес и рост? Я так понимаю, что сам он не сможет уже догнать по росту своих сверстников.  Какие анализы ещё стоит сдать, у нас так и нет никакого диагноза. Врачи в растерянности. Спасибо!

Отправлено с моего TA-1032 через Tapatalk

Здравствуйте. У ребенка серьезная задержка роста, связанная, вероятнее всего с дефицитом СТГ (гормона роста). Чтобы его доказать, необходимо провести пробу с клофелином (в стационаре или дневном стационаре). В дальнейшем при необходимоти будет назначен препарат этого гормона в уколах. Препарат по всей территории РФ предоставляется бесплатно. Если есть возможность приехать в Москву в ЭНЦ или ко мне, я бы порекомендовала это сделать. в случае, если вы живете далеко, то просите направление в крупный областной центр или в ЭНЦ на плановую госпитализацию.
Чем грозит низкий рост и вес. Глобально, ничем не грозит, кроме того, что ребенок маленький и худой. Как легко предположить, с годами ребенок с СТГ-дефицитом все более и более становится не похож на своих сверстников, т.к. Все растут, а он нет. В ближайшие год-полтора вам нужно решить вопрос с терапией, чтобы ребенок имел лучший ростовой прогноз и чувствовал себя хорошо. Также необходимо обследование у гастроэнтеролога, чтобы исключить влияние желудочно-кишечного тракта.

[markizowa]

Добрый вечер! Моей дочери через месяц 3 года. С рождения слабенькая поздно села,  встала. Сбыло подозрение на рахит в 1,5 года но так не утвердили диагноз. Витамин Д не принимали с 1,5 лет ( нам после лета забыли назначить ). И того сейчас: ножки иксом; головка большеватая, рост низенький (92см), живот большой, волосы и ногти не очень хорошие. Ночью иногда просыпается и плачет. Что посоветуете? К ортопеду сходили нам назначили ортопедическую обувь, педиатр назначел 3 капли витамина Д 3.
Думаю нам это не достаточно. Посоветуйте пожалуйста нам может витамины или какие наши действия должны быть? Спасибо !

То, что вы описываете и есть рахит. Ваши действия: не отменять витамин Д, регулярно (1 раз в 3 мес) исследовать кровь на кальций, фосфор, 25-гидроксивитамин Д, общий анализ мочи. По результатам анализов врач будет увеличивать и уменьшать дозу препарата. Витамин Д лучше всего использовать в масляной форме (Вигантол капли, или в капсулах). Сейчас, как я поняла, вы даете 1500 МЕ в сутки. На этой дозе необходимо провести анализы. Также нужен массаж общий с акцентом на ножки и зоны, которые чаще всего деформируются при рахите (спинка, реберный корсет).

[markizowa]

Здравствуйте, сыну 15 лет. Рост 1м80 вес 98 кг. У нас не понятное заболевания слабеют мышцы ног и рук. Сын не может скинуть вес 3 месяца  диеты номер 8. Массаж и бассейн 3 раза в неделю. Через день инструктор по лфк. 3 месяца пил таблетки сиофор 500 мг. 2 таблетки в день. Сахар до нагрузки 4.04. С нагрузкой 5.9. Инсулин 55. Лептин 44 щитовидная железа в норме. Гормоны в норме. Лпвп.088. Скажите почему не уходит вес.

Здравствуйте.
Самое сложное в процессе лечения ожирения - сделать так, чтобы потребление энергии было ниже, чем ее расход, а также не ждать быстрых результатов.
У мальчика очень выраженная инсулинорезистентность, поэтому я бы увеличила дозу Метформина вдвое на следующие 3 месяца (под контролем билирубина, АСТ, АЛТ). Также необходимо тщательно проанализировать питание. В этом поможет ведение пищевого дневника, куда будут вноситься все попадающие в организм вещества, включая воду. Двигательный режим надо максимально расширять. Просто не видя ребенка сложно рекомендовать, как именно лучше это сделать. Старайтесть увеличить время физической активности вдвое. Чтобы дать конкретные рекомендации по количеству калорий в пище, нужно провести биоимпедансометрию. А пока придерживайтесь цифры 1200 ккал/ сутки.
Удачи, сообщайте о результатах.

[markizowa]

Здравствуйте.Девочке 9лет.у нее набухли груди.правая больше чем левая.у нее ещо гемипарез правостаронный.вес 25кг  и  125см высоты.что делать.спасибо заранее

Добрый день. Если кроме увеличения груди нет никаких жалоб (оволосение, выделение из молочных желез, половых путей), то дастаточно показать ребенку педиатру, чтобы убедиться, что это не мастит. Педиатр может направить к эндокринологу или гинекологу. Перед походом туда вспомните, когда у вас, у мужа и старших родственников началось половое развитие. 9 лет в современном мире - это норма для начала пубертата. Однако, если при осмотре эндокринолога что-то обеспокоит, то вам проведут рентген кисти руки, анализы на ЛГ, ФСГ, эстрадиол, возможно, другие, УЗИ органов малого таза.

[markizowa]

Здравствуйте,сыну 11 лет.Вес на данный момент 29 кг,рост 149см.Может нам нужны какие то анализы.чтобы посмотреть из-за чего худоба.Он изначально никогда пухлый не был.Я и сама до беременности весила 50 кг при росте 170см,может быть это наследственное?

Здравствуйте!
Чтобы установить причину такой выраженной дистрофии необходимо обследование у гастроэнтеролога, эндокринолога, педиатра, возможно и психолога.
Причины могут быть связаны как с недостаточным поступлением питания в организм, так и с неправильным его усвоением, наличием хронических заболеваний.
Полезно будет сдать анализ крови на общий белок, альбумин, кальций, фосфор, железо, натрий, калий, билирубин общий и прямой, холестерин, ЛПНП, ЛПВП, триглицериды, АСТ, АЛТ, щелочную фосфотазу. Ну и общий анализ крови и мочи. Также - копрограмму. Далее, перед назначением дальнейшего обследования ребенка надо посмотреть и собрать тщательный анамнез.
По возможности приходите на очную консультацию.

[markizowa]

Здравствуйте. Сыну 8 лет. ДЦП, спастическая диплегия. Ходит за руку, самостоятельно по квартире, и когда кто-то сзади его страхует. Ноги всегда были ровные, правильные. За год большие пальцы на ногах ушли в сторону, сильно. Рентген, денситометрии по обследованиям остеопороз. Анализы всему норме. Птг 27,73. СвТ4-18. Ттг-2,26. Са-2,32. Ма иониз-1,18. Узи-гиперплазия паразит.желез. принимаем альфадол. Молочное сын не ест. Тошнит от всего молочного. Остеопороз есть. Почему врачи не знают. Подскажите какие ещё анализы нужно сдать, что бы узнать причину. За год ребенок стал меньше ходить, болят ноги. Самостоятельно практически не ходит. Может посоветуете к кому можно обратиться за помощью в Кемеровской области или СПб. Спасибо. С уважением, Ирина и сын Иван.

Добрый день, Ирина. Да, вам необходимо приехать и пройти стационарное обследование. В Москву никак не получится? Я посмотрю, что есть в Питере. Конкретных специалистов лично не знаю.
Какую дозу альфадола  и какое время уже получаете?
Пока решается вопрос с госпитализацией, мальчику показан общий массаж, сбалансированная диета, достаточный питьевой режим.
Из обследований: УЗИ почек, регулярно кальций, фосфор, витД, щелочная фосфотаза, моча на кальций и фосфор, общий анализ крови и мочи.

[markizowa]

Здравствуйте ! Спасибо ,что находите время ответить  :flowers:
Тоже задам. Сын 9 лет рост 132 вес 35 кг. В августе 2016 г. на узи обнаружили дисплазию левой щитовидной железы (в 2 раза меньше ,чем правая ) ,сдали свободный Т4 и ТТГ , Т4 в норме ,ТТГ был 7,8 больше не каких анализов не сдавали. Сейчас пьем Л-Тироксин в дозировке 3,75 , ТТГ держится в пределах 2,5 ,пробовали снижать дозировку лекарства ТТГ сразу повышался выше нормы.Стоит диагноз субклинический гипотиреоз. Ребенок отстает от сверстников года на 2,жалуется на боли в ногах ( покалывание обоих стоп ,когда долго ходит начинает хромать на левую ногу),быстро устает ,хватает на 2 урока в школе ,потом перестает соображать и понимать что от него хотят. Пока учимся на домашнем обучении. У сына не правильно сформирована сосудистая система мозга,в 16 году удалено объемное образование левой теменной кости.
Вопрос :
1) Наши жалобы могут быть из за щитовидной железы ?
2) Нужно ли кроме ТТГ ,еще какие то анализы сдавать по щитовидке ?
3) Могут быть проблемы с щитовидкой из за плохого кровообращения ?

Екатерина, добрый день. Итак, по порядку.
1) ваши жалобы при правильно подобранной дозе тироксина не могут быть связаны с щитовидной железой. О правильной дозе свидетельствует нормальный уровень ТТГ и св Т4, снижать дозу не следует.
2) Необходимо одновременно проверять уровень ТТГ и св Т4 1 раз в три месяца, или чаще, если ваш лечащий врач так считает нужным.
3) скорее всего патология щитовидной железы и образование в черепе связаны с нарушением ранней закладки органов, то есть они не следствия друг друга, а формировались параллельно.
Вдобавок ко всему у ребенка есть признаки дефицита витамина Д. Утомляемость может быть связана и с этим. Я бы рекомендовала ввести профилактическую дозу витД (Вигантол) по 2 капли ежедневно. И вдальнейшем исследовать уровень кальция, фосфора, щелочной фосфотазы.

[markizowa]

Здравствуйте, Наталья Андреевна. Второй сын в семье - инвалид с рождения. Диагноз - SCN2A зависимая эпилептическая энцефалопатия. Сыну 2 годика. Огромные проблемы сходить в туалет (ходим только с масляной клизмой). УЗИ показало перегиб желчного пузыря. Раз в пол-года проходим курс гепатопротекторов (так как пьем противоссудорожные препараты). И вот после перенесенной пневмонии и 2-х недельного курса сильнейших антибиотиков у ребенка болит животик, понос. Комплекс лакто- и бифидобактерий начала давать сразу , как начали колоть антибиотик. Чем еще можно помочь малышу? Что можно ему подавать от спазмов в животике?
Спасибо.

Алла, полагаю, что вопрос уже не очень актуален( Если проблема сохраняется, обращайтесь к педиатру или гастроэнтерологу.
От колик помогают препараты симетикона (эспумизан, саб-симплекс), также можно дать но-шпу 1/4-1/2 таблетки и сделать массаж животика.

[markizowa]

@Aurum,

Здравствуйте. У ребенка удален один надпочечник (была опухоль нейробластома на левом надпочечнике), какие могут быть последствия, может на что-то надо обратить внимание, сдавать кровь на гормоны? Начали появляться на теле пигментные пятна и родинки неправильной формы, педиатр говорит, что это нарушения в эндокринной системе, правда ли это? Рост и вес всегда превышал норму, в 1г рост 86 см, вес 14 кг, сейчас в 3г рост 116см, вес 22кг. В год подозревали с-м Сотоса, сдавали анализ методом FISH, ничего не обнаружили.

Здравствуйте! Где вы живете? Сможете ли приехать на консультациб в ФГБУ ЭНЦ?

Здравствуйте, спасибо за ответ. Живем в регионе, в Москву приехать вряд ли получится в ближайшие месяцы. Может пока дома какие-нибудь анализы сдать в Инвитро? Это даст какую-нибудь информацию?

Из анализов АКТГ, кортизол, ИФР-1, СТГ, биохимический анализ крови. Из обследований: УЗИ почек и надпочечников (ложе удаленного надпочечника обязательно надо смотреть), паращитовидных и щитовидной желез, брюшной полости, рентген кистей, МРТ головного мозга (? При наличии изменеий в анализах обязательно). Консультация генетика, эндокринолога. Конечно, ребенка надо обязательно показать очно, что там за пятна. 
Ваш рост и рост супруга напишите, пожалуйста, вместе с анализами. Если данная конференция будет уже закрыта, то в ЛС.

[markizowa]

@Aurum,

Здравствуйте. У ребенка удален один надпочечник (была опухоль нейробластома на левом надпочечнике), какие могут быть последствия, может на что-то надо обратить внимание, сдавать кровь на гормоны? Начали появляться на теле пигментные пятна и родинки неправильной формы, педиатр говорит, что это нарушения в эндокринной системе, правда ли это? Рост и вес всегда превышал норму, в 1г рост 86 см, вес 14 кг, сейчас в 3г рост 116см, вес 22кг. В год подозревали с-м Сотоса, сдавали анализ методом FISH, ничего не обнаружили.

Здравствуйте! Где вы живете? Сможете ли приехать на консультациб в ФГБУ ЭНЦ?

Здравствуйте, спасибо за ответ. Живем в регионе, в Москву приехать вряд ли получится в ближайшие месяцы. Может пока дома какие-нибудь анализы сдать в Инвитро? Это даст какую-нибудь информацию?

Метанефрины и норметанефрины забыла написать.

[markizowa]

Добрый вечер! У дочери синдром Прадера-Вилли, 17 лет. Встал вопрос о половой стимуляции. По УЗИ органов малого таза - предпубертат на 6-7 лет, скан исследований и анализы на гормоны на руках, приложу, если необходимо. Назначены пробы с диферелином. Суть вопроса такая: а нужны ли эти пробы при установленном диагнозе гипогонадизм, ведь выброса лг мы не ждём, и сомнений, что терапию начинать пора, никаких нет. А по другим причинам эти пробы и не делают. Спасибо за ответ!

Здравствуйте. Часто можно начинать терапию без проведения проб. Однако в некоторых случаях их проведение поможет подобрать правильную дозу эстрогенов. Если ваш лечащий врач считает, что надо, то не отказывайтесь. Страшного и опасного ничего нет. Есть возможность заменить диферелин (укол) на бусерелин (назальный спрей).

[markizowa]

Здравствуйте! У меня дочь 16 лет, скоро будет 17, сахарный диабет 1 типа, на инсулинотерапия 2 года. Сахара были в норме, колем хумалог и лантус, но последний месяц не можем снизить сахара, с утра 10-14, если даже будут 6-8, то после завтрака или обеда вырастут до 15-28.. Врач говорит потеряна чувствительность кинсулину, но что делать нам?  Может нужно сдать какие нибудь анализы?

Здравствуйте!
Необходимо корректировать дозы инсулина, то есть, раз сахара высокие к утру, то увеличивать лантус. Раз сильно повышается после еды, то проанализировать питание, постараться лучше считать углеводы, снизить их гликемический индекс, вводить инсулин за 15 мин до приема пищи. И если это не получается и все-равно после еды высокие сахара, то увеличивать дозу хумалога.
Специальных обследований делать не нужно. Доза инсулина растет при росте ребенка, а также при недостаточном контроле за диабетом, при высоких цифрах гликированного гемоглобина. После нормализации сахаров доза может немного снизиться.
Главное - это хороший самоконтроль.
Успехов вам!

[markizowa]

Здравствуйте!
Мальчик 9 лет, ДЦП, спастический тетрапарез, эпилепсия. Очень маленькие яички, тестостерон нулевой. Мошонка волосатая, на теле, подмышками и в паху волос нет. Яички поднимаются в пах. На УЗИ поставили диагноз крипторхизм, но хирург сказал, что они опускаются в мошонку, просто маленькие. Эндокринолог предлагает два выхода: колоть гормоны (что может спровоцировать приступы), или вырезать полностью яички, т.к. они всё равно не понадобятся. Что делать? Спасибо.

Здравствуйте.
Ваш вопрос непростой в профессиональном и этическом плане. И он требует коллегиального решения. Во-первых сразу скажу, удаление яичек все-равно повлечет необходимость применения мужских половых гормонов в будущем. Во-вторых, прежде чем что-либо делать, необходимо выяснить причину недоразвития яичек, провести экспертную оценку возможности их дальнейшего развития (или невозможности). Также необходимо сопоставить все плюсы и минусы каждого из методов терапии для дальнейшей жизни ребенка.
Необходим консилиум. Лучше всего в специализированном стационаре.

[markizowa]

Здравствуйте,Наталья Андреевна!Сыну 10 лет будет в декабре,рост 128см,вес 25кг.Диагноз :ДЦП,правосторонний гемипарез,СДВГ,гипотериоз.( у самой тоже гипотериоз).Принимает эутирокс 50мг,анализы в норме.Ставили под вопросом крипторхизм,хирурги исключают,ставят высокий кремастерный рефлекс,трижды с интервалом ставили гонадотропин,не надолго яички опускались с мошонку,потом все также в паховом канале,хирурги сказали оставить в покое ребенка до пубертат,ваши рекомендации по этому поводу?Выше читала ответ пишите,что надо спросить развитие половое у мужа,никто не интересовался,сама тоже не знаю,поинтересуюсь.Переживаю,т.к с мужем лечились от бесплодия 9 лет,проблемы с моей стороны вторичное бесплодие,гипотериоз,у мужа была олигоспермия,в детстве переболел паротитом,соответственно если можно второй вопрос:Хотим второго ребенка,не получается,была еще замершая беременность,когда сыну было 4 года?
Спасибо заранее за ответ!

Добрый день. При высоком кремастерном рефлексе яички сами хоть ненадолго при благоприятных условиях  (в тепле) опускаются в мошонку. Мальчик уже довольно взрослый, чтобы понимать, где они у него прячутся. Если яички "убегают" только при осмотре, а в обычной жизни бОльшую часть времени находятся в мошонке, это рефлекс. Если же яички сами вообще не опускаются после того эпизода (когда они при стимуляции опустились и снова ушли), и теперь они всегда в паховых каналах, то необходимо решать вопрос об оперативном низведении яичек.
Второй вопрос не совсем поняла. Стоит или нет пробовать заводить второго ребенка? Конечно, стоит! Если позволяют финансы.

[Сиренька]

@markizowa, Спасибо большое за ответ.К сожалению приехать не сможем,живём в другой стране.